| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104701390C>A | CA391224382 | INF2 | c.25C>A (p.Arg9Ser) n.493C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.66C>A n.65C>A n.162C>A n.250C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104701390C= | CA2160924593 | INF2 | c.25C= (p.Arg9=) n.493C= c.121C= (p.Arg41=) n.66C= n.65C= n.162C= n.250C= n.226C= | |
| 14 | g.104701390C>G | CA391224385 | INF2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.493C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.66C>G n.65C>G n.162C>G n.250C>G n.226C>G | |
| 14 | g.104701390C>T | CA391224387 | INF2 | c.25C>T (p.Arg9Cys) n.493C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.66C>T n.65C>T n.162C>T n.250C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104701391G>A | CA391224389 | INF2 | c.26G>A (p.Arg9His) n.494G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.67G>A n.66G>A n.163G>A n.251G>A n.227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104701391G>C | CA391224392 | INF2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.494G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.67G>C n.66G>C n.163G>C n.251G>C n.227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104701391G= | CA2160924594 | INF2 | c.26G= (p.Arg9=) n.494G= c.122G= (p.Arg41=) n.67G= n.66G= n.163G= n.251G= n.227G= | |
| 14 | g.104701391G>T | CA7372219 | INF2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.494G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.67G>T n.66G>T n.163G>T n.251G>T n.227G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104701392C>A | CA488715097 | INF2 | c.27C>A (p.Arg9=) n.495C>A c.123C>A (p.Arg41=) n.68C>A n.67C>A n.164C>A n.252C>A n.228C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701392C>G | CA488715098 | INF2 | c.27C>G (p.Arg9=) n.495C>G c.123C>G (p.Arg41=) n.68C>G n.67C>G n.164C>G n.252C>G n.228C>G | |
| 14 | g.104701392C>T | CA488715096 | INF2 | c.27C>T (p.Arg9=) n.495C>T c.123C>T (p.Arg41=) n.68C>T n.67C>T n.164C>T n.252C>T n.228C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701393A>C | CA391224399 | INF2 | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.496A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.69A>C n.68A>C n.165A>C n.253A>C n.229A>C | |
| 14 | g.104701393A>G | CA391224402 | INF2 | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.496A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.69A>G n.68A>G n.165A>G n.253A>G n.229A>G | |
| 14 | g.104701393A>T | CA391224397 | INF2 | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.496A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.69A>T n.68A>T n.165A>T n.253A>T n.229A>T | |
| 14 | g.104701394A= | CA2160924595 | INF2 | c.29A= (p.Lys10=) n.497A= c.125A= (p.Lys42=) n.70A= n.69A= n.166A= n.254A= n.230A= | |
| 14 | g.104701394A>C | CA391224405 | INF2 | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.497A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.70A>C n.69A>C n.166A>C n.254A>C n.230A>C | |
| 14 | g.104701394A>G | CA391224410 | INF2 | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.497A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.70A>G n.69A>G n.166A>G n.254A>G n.230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104701394A>T | CA391224407 | INF2 | c.29A>T (p.Lys10Met) n.497A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.70A>T n.69A>T n.166A>T n.254A>T n.230A>T | |
| 14 | g.104701395G>A | CA488715100 | INF2 | c.30G>A (p.Lys10=) n.498G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.71G>A n.70G>A n.167G>A n.255G>A n.231G>A | |
| 14 | g.104701395G>C | CA391224412 | INF2 | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.498G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.71G>C n.70G>C n.167G>C n.255G>C n.231G>C | |
| 14 | g.104701395G>T | CA391224414 | INF2 | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.498G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.71G>T n.70G>T n.167G>T n.255G>T n.231G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701396T>A | CA391224416 | INF2 | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.499T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.72T>A n.71T>A n.168T>A n.256T>A n.232T>A | |
| 14 | g.104701396T>C | CA391224418 | INF2 | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.499T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.72T>C n.71T>C n.168T>C n.256T>C n.232T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701396T>G | CA391224421 | INF2 | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.499T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.72T>G n.71T>G n.168T>G n.256T>G n.232T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701397G>A | CA391224425 | INF2 | c.32G>A (p.Trp11Ter) n.500G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.73G>A n.72G>A n.169G>A n.257G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701397G>C | CA391224428 | INF2 | c.32G>C (p.Trp11Ser) n.500G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.73G>C n.72G>C n.169G>C n.257G>C n.233G>C | |
| 14 | g.104701397G>T | CA391224430 | INF2 | c.32G>T (p.Trp11Leu) n.500G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.73G>T n.72G>T n.169G>T n.257G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701399del | CA2626815031 | INF2 | c.34del (p.Ala12GlnfsTer3) n.502del c.130del (p.Ala44GlnfsTer3) n.75del n.74del n.171del n.259del n.235del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701398G>A | CA391224434 | INF2 | c.33G>A (p.Trp11Ter) n.501G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.74G>A n.73G>A n.170G>A n.258G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701398G>C | CA391224437 | INF2 | c.33G>C (p.Trp11Cys) n.501G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.74G>C n.73G>C n.170G>C n.258G>C n.234G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701398G>T | CA391224440 | INF2 | c.33G>T (p.Trp11Cys) n.501G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.74G>T n.73G>T n.170G>T n.258G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701399G>A | CA267330327 | INF2 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.502G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.75G>A n.74G>A n.171G>A n.259G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104701399G>C | CA391224444 | INF2 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.502G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.75G>C n.74G>C n.171G>C n.259G>C n.235G>C | |
| 14 | g.104701399G= | CA2160924596 | INF2 | c.34G= (p.Ala12=) n.502G= c.130G= (p.Ala44=) n.75G= n.74G= n.171G= n.259G= n.235G= | |
| 14 | g.104701399G>T | CA391224442 | INF2 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.502G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.75G>T n.74G>T n.171G>T n.259G>T n.235G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701400C>A | CA391224448 | INF2 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.503C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.76C>A n.75C>A n.172C>A n.260C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701400C>G | CA391224452 | INF2 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.503C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.76C>G n.75C>G n.172C>G n.260C>G n.236C>G | |
| 14 | g.104701400C>T | CA391224455 | INF2 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.503C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.76C>T n.75C>T n.172C>T n.260C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701401A>C | CA488715104 | INF2 | c.36A>C (p.Ala12=) n.504A>C c.132A>C (p.Ala44=) n.77A>C n.76A>C n.173A>C n.261A>C n.237A>C | |
| 14 | g.104701401A>G | CA488715105 | INF2 | c.36A>G (p.Ala12=) n.504A>G c.132A>G (p.Ala44=) n.77A>G n.76A>G n.173A>G n.261A>G n.237A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.104701401A>T | CA488715106 | INF2 | c.36A>T (p.Ala12=) n.504A>T c.132A>T (p.Ala44=) n.77A>T n.76A>T n.173A>T n.261A>T n.237A>T | |
| 14 | g.104701402G>A | CA7372220 | INF2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.505G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.78G>A n.77G>A n.174G>A n.262G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104701402G>C | CA391224458 | INF2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.505G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.78G>C n.77G>C n.174G>C n.262G>C n.238G>C | |
| 14 | g.104701402G= | CA2160924597 | INF2 | c.37G= (p.Ala13=) n.505G= c.133G= (p.Ala45=) n.78G= n.77G= n.174G= n.262G= n.238G= | |
| 14 | g.104701402G>T | CA391224460 | INF2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.505G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.78G>T n.77G>T n.174G>T n.262G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104701403C>A | CA391224462 | INF2 | c.38C>A (p.Ala13Glu) n.506C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.79C>A n.78C>A n.175C>A n.263C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104701403C= | CA2160924598 | INF2 | c.38C= (p.Ala13=) n.506C= c.134C= (p.Ala45=) n.79C= n.78C= n.175C= n.263C= n.239C= | |
| 14 | g.104701403C>G | CA391224465 | INF2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.506C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.79C>G n.78C>G n.175C>G n.263C>G n.239C>G | |
| 14 | g.104701403C>T | CA391224468 | INF2 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.506C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.79C>T n.78C>T n.175C>T n.263C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104701404G>A | CA488715110 | INF2 | c.39G>A (p.Ala13=) n.507G>A c.135G>A (p.Ala45=) n.80G>A n.79G>A n.176G>A n.264G>A n.240G>A | gnomAD v4 |