UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.103753612C>A | CA2581195192 | PPP1R13B | c.632-416G>T (n.632-416G>T) c.587-416G>T (n.587-416G>T) n.35-13549G>T c.*877-416G>T (n.*877-416G>T) c.836-416G>T (n.836-416G>T) c.623-416G>T (n.623-416G>T) n.1319-416G>T n.1679-416G>T | |
| 14 | g.103753612C= | CA2160461632 | PPP1R13B | c.632-416G= (n.632-416G=) c.587-416G= (n.587-416G=) n.35-13549G= c.*877-416G= (n.*877-416G=) c.836-416G= (n.836-416G=) c.623-416G= (n.623-416G=) n.1319-416G= n.1679-416G= | |
| 14 | g.103753612C>G | CA2581195193 | PPP1R13B | c.632-416G>C (n.632-416G>C) c.587-416G>C (n.587-416G>C) n.35-13549G>C c.*877-416G>C (n.*877-416G>C) c.836-416G>C (n.836-416G>C) c.623-416G>C (n.623-416G>C) n.1319-416G>C n.1679-416G>C | |
| 14 | g.103753612C>T | CA13985614 | PPP1R13B | c.632-416G>A (n.632-416G>A) c.587-416G>A (n.587-416G>A) n.35-13549G>A c.*877-416G>A (n.*877-416G>A) c.836-416G>A (n.836-416G>A) c.623-416G>A (n.623-416G>A) n.1319-416G>A n.1679-416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753613G>A | CA703336932 | PPP1R13B | c.632-417C>T (n.632-417C>T) c.587-417C>T (n.587-417C>T) n.35-13550C>T c.*877-417C>T (n.*877-417C>T) c.836-417C>T (n.836-417C>T) c.623-417C>T (n.623-417C>T) n.1319-417C>T n.1679-417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753613G= | CA2160461633 | PPP1R13B | c.632-417C= (n.632-417C=) c.587-417C= (n.587-417C=) n.35-13550C= c.*877-417C= (n.*877-417C=) c.836-417C= (n.836-417C=) c.623-417C= (n.623-417C=) n.1319-417C= n.1679-417C= | |
| 14 | g.103753618_103753623delinsCAAGTT | CA2160461634 | PPP1R13B | c.632-427_632-422delinsAACTTG (n.632-427_632-422delinsAACTTG) c.587-427_587-422delinsAACTTG (n.587-427_587-422delinsAACTTG) n.35-13560_35-13555delinsAACTTG c.*877-427_*877-422delinsAACTTG (n.*877-427_*877-422delinsAACTTG) c.836-427_836-422delinsAACTTG (n.836-427_836-422delinsAACTTG) c.623-427_623-422delinsAACTTG (n.623-427_623-422delinsAACTTG) n.1319-427_1319-422delinsAACTTG n.1679-427_1679-422delinsAACTTG | |
| 14 | g.103753625_103753629del | CA2160461635 | PPP1R13B | c.632-427_632-423del (n.632-427_632-423del) c.587-427_587-423del (n.587-427_587-423del) n.35-13560_35-13556del c.*877-427_*877-423del (n.*877-427_*877-423del) c.836-427_836-423del (n.836-427_836-423del) c.623-427_623-423del (n.623-427_623-423del) n.1319-427_1319-423del n.1679-427_1679-423del | dbSNP |
| 14 | g.103753621G>A | CA2160461637 | PPP1R13B | c.632-425C>T (n.632-425C>T) c.587-425C>T (n.587-425C>T) n.35-13558C>T c.*877-425C>T (n.*877-425C>T) c.836-425C>T (n.836-425C>T) c.623-425C>T (n.623-425C>T) n.1319-425C>T n.1679-425C>T | dbSNP |
| 14 | g.103753621G= | CA2160461636 | PPP1R13B | c.632-425C= (n.632-425C=) c.587-425C= (n.587-425C=) n.35-13558C= c.*877-425C= (n.*877-425C=) c.836-425C= (n.836-425C=) c.623-425C= (n.623-425C=) n.1319-425C= n.1679-425C= | |
| 14 | g.103753627T>C | CA267256373 | PPP1R13B | c.632-431A>G (n.632-431A>G) c.587-431A>G (n.587-431A>G) n.35-13564A>G c.*877-431A>G (n.*877-431A>G) c.836-431A>G (n.836-431A>G) c.623-431A>G (n.623-431A>G) n.1319-431A>G n.1679-431A>G | dbSNP |
| 14 | g.103753627T= | CA2160461638 | PPP1R13B | c.632-431A= (n.632-431A=) c.587-431A= (n.587-431A=) n.35-13564A= c.*877-431A= (n.*877-431A=) c.836-431A= (n.836-431A=) c.623-431A= (n.623-431A=) n.1319-431A= n.1679-431A= | |
| 14 | g.103753628_103753629delinsTA | CA2160461639 | PPP1R13B | c.632-433_632-432delinsTA (n.632-433_632-432delinsTA) c.587-433_587-432delinsTA (n.587-433_587-432delinsTA) n.35-13566_35-13565delinsTA c.*877-433_*877-432delinsTA (n.*877-433_*877-432delinsTA) c.836-433_836-432delinsTA (n.836-433_836-432delinsTA) c.623-433_623-432delinsTA (n.623-433_623-432delinsTA) n.1319-433_1319-432delinsTA n.1679-433_1679-432delinsTA | |
| 14 | g.103753629del | CA703336936 | PPP1R13B | c.632-433del (n.632-433del) c.587-433del (n.587-433del) n.35-13566del c.*877-433del (n.*877-433del) c.836-433del (n.836-433del) c.623-433del (n.623-433del) n.1319-433del n.1679-433del | dbSNP |
| 14 | g.103753630T>C | CA703336937 | PPP1R13B | c.632-434A>G (n.632-434A>G) c.587-434A>G (n.587-434A>G) n.35-13567A>G c.*877-434A>G (n.*877-434A>G) c.836-434A>G (n.836-434A>G) c.623-434A>G (n.623-434A>G) n.1319-434A>G n.1679-434A>G | dbSNP |
| 14 | g.103753630T= | CA2160461640 | PPP1R13B | c.632-434A= (n.632-434A=) c.587-434A= (n.587-434A=) n.35-13567A= c.*877-434A= (n.*877-434A=) c.836-434A= (n.836-434A=) c.623-434A= (n.623-434A=) n.1319-434A= n.1679-434A= | |
| 14 | g.103753631T>C | CA2160461642 | PPP1R13B | c.632-435A>G (n.632-435A>G) c.587-435A>G (n.587-435A>G) n.35-13568A>G c.*877-435A>G (n.*877-435A>G) c.836-435A>G (n.836-435A>G) c.623-435A>G (n.623-435A>G) n.1319-435A>G n.1679-435A>G | dbSNP |
| 14 | g.103753631T= | CA2160461641 | PPP1R13B | c.632-435A= (n.632-435A=) c.587-435A= (n.587-435A=) n.35-13568A= c.*877-435A= (n.*877-435A=) c.836-435A= (n.836-435A=) c.623-435A= (n.623-435A=) n.1319-435A= n.1679-435A= | |
| 14 | g.103753636A= | CA2160461643 | PPP1R13B | c.631+434T= (n.631+434T=) c.586+434T= (n.586+434T=) n.35-13573T= c.*876+434T= (n.*876+434T=) c.835+434T= (n.835+434T=) c.622+434T= (n.622+434T=) n.1318+434T= n.1678+434T= | |
| 14 | g.103753636A>C | CA2160461644 | PPP1R13B | c.631+434T>G (n.631+434T>G) c.586+434T>G (n.586+434T>G) n.35-13573T>G c.*876+434T>G (n.*876+434T>G) c.835+434T>G (n.835+434T>G) c.622+434T>G (n.622+434T>G) n.1318+434T>G n.1678+434T>G | dbSNP |
| 14 | g.103753639_103753640insC | CA2537061739 | PPP1R13B | c.631+430_631+431insG (n.631+430_631+431insG) c.586+430_586+431insG (n.586+430_586+431insG) n.35-13577_35-13576insG c.*876+430_*876+431insG (n.*876+430_*876+431insG) c.835+430_835+431insG (n.835+430_835+431insG) c.622+430_622+431insG (n.622+430_622+431insG) n.1318+430_1318+431insG n.1678+430_1678+431insG | |
| 14 | g.103753646C= | CA2160461645 | PPP1R13B | c.631+424G= (n.631+424G=) c.586+424G= (n.586+424G=) n.35-13583G= c.*876+424G= (n.*876+424G=) c.835+424G= (n.835+424G=) c.622+424G= (n.622+424G=) n.1318+424G= n.1678+424G= | |
| 14 | g.103753646C>T | CA267256376 | PPP1R13B | c.631+424G>A (n.631+424G>A) c.586+424G>A (n.586+424G>A) n.35-13583G>A c.*876+424G>A (n.*876+424G>A) c.835+424G>A (n.835+424G>A) c.622+424G>A (n.622+424G>A) n.1318+424G>A n.1678+424G>A | dbSNP |
| 14 | g.103753648T>C | CA966808590 | PPP1R13B | c.631+422A>G (n.631+422A>G) c.586+422A>G (n.586+422A>G) n.35-13585A>G c.*876+422A>G (n.*876+422A>G) c.835+422A>G (n.835+422A>G) c.622+422A>G (n.622+422A>G) n.1318+422A>G n.1678+422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753648T= | CA2160461646 | PPP1R13B | c.631+422A= (n.631+422A=) c.586+422A= (n.586+422A=) n.35-13585A= c.*876+422A= (n.*876+422A=) c.835+422A= (n.835+422A=) c.622+422A= (n.622+422A=) n.1318+422A= n.1678+422A= | |
| 14 | g.103753654T>A | CA267256378 | PPP1R13B | c.631+416A>T (n.631+416A>T) c.586+416A>T (n.586+416A>T) n.35-13591A>T c.*876+416A>T (n.*876+416A>T) c.835+416A>T (n.835+416A>T) c.622+416A>T (n.622+416A>T) n.1318+416A>T n.1678+416A>T | dbSNP |
| 14 | g.103753654T= | CA2160461647 | PPP1R13B | c.631+416A= (n.631+416A=) c.586+416A= (n.586+416A=) n.35-13591A= c.*876+416A= (n.*876+416A=) c.835+416A= (n.835+416A=) c.622+416A= (n.622+416A=) n.1318+416A= n.1678+416A= | |
| 14 | g.103753655G>A | CA2160461649 | PPP1R13B | c.631+415C>T (n.631+415C>T) c.586+415C>T (n.586+415C>T) n.35-13592C>T c.*876+415C>T (n.*876+415C>T) c.835+415C>T (n.835+415C>T) c.622+415C>T (n.622+415C>T) n.1318+415C>T n.1678+415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753655G= | CA2160461648 | PPP1R13B | c.631+415C= (n.631+415C=) c.586+415C= (n.586+415C=) n.35-13592C= c.*876+415C= (n.*876+415C=) c.835+415C= (n.835+415C=) c.622+415C= (n.622+415C=) n.1318+415C= n.1678+415C= | |
| 14 | g.103753658T>C | CA267256381 | PPP1R13B | c.631+412A>G (n.631+412A>G) c.586+412A>G (n.586+412A>G) n.35-13595A>G c.*876+412A>G (n.*876+412A>G) c.835+412A>G (n.835+412A>G) c.622+412A>G (n.622+412A>G) n.1318+412A>G n.1678+412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753658T= | CA2160461650 | PPP1R13B | c.631+412A= (n.631+412A=) c.586+412A= (n.586+412A=) n.35-13595A= c.*876+412A= (n.*876+412A=) c.835+412A= (n.835+412A=) c.622+412A= (n.622+412A=) n.1318+412A= n.1678+412A= | |
| 14 | g.103753660dup | CA703336941 | PPP1R13B | c.631+411dup (n.631+411dup) c.586+411dup (n.586+411dup) n.35-13596dup c.*876+411dup (n.*876+411dup) c.835+411dup (n.835+411dup) c.622+411dup (n.622+411dup) n.1318+411dup n.1678+411dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753660A= | CA2160461651 | PPP1R13B | c.631+410T= (n.631+410T=) c.586+410T= (n.586+410T=) n.35-13597T= c.*876+410T= (n.*876+410T=) c.835+410T= (n.835+410T=) c.622+410T= (n.622+410T=) n.1318+410T= n.1678+410T= | |
| 14 | g.103753660A>C | CA703336942 | PPP1R13B | c.631+410T>G (n.631+410T>G) c.586+410T>G (n.586+410T>G) n.35-13597T>G c.*876+410T>G (n.*876+410T>G) c.835+410T>G (n.835+410T>G) c.622+410T>G (n.622+410T>G) n.1318+410T>G n.1678+410T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753667G>C | CA267256382 | PPP1R13B | c.631+403C>G (n.631+403C>G) c.586+403C>G (n.586+403C>G) n.35-13604C>G c.*876+403C>G (n.*876+403C>G) c.835+403C>G (n.835+403C>G) c.622+403C>G (n.622+403C>G) n.1318+403C>G n.1678+403C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753667G= | CA2160461652 | PPP1R13B | c.631+403C= (n.631+403C=) c.586+403C= (n.586+403C=) n.35-13604C= c.*876+403C= (n.*876+403C=) c.835+403C= (n.835+403C=) c.622+403C= (n.622+403C=) n.1318+403C= n.1678+403C= | |
| 14 | g.103753668A>T | CA2802917733 | PPP1R13B | c.631+402T>A (n.631+402T>A) c.586+402T>A (n.586+402T>A) n.35-13605T>A c.*876+402T>A (n.*876+402T>A) c.835+402T>A (n.835+402T>A) c.622+402T>A (n.622+402T>A) n.1318+402T>A n.1678+402T>A | |
| 14 | g.103753670C= | CA2160461653 | PPP1R13B | c.631+400G= (n.631+400G=) c.586+400G= (n.586+400G=) n.35-13607G= c.*876+400G= (n.*876+400G=) c.835+400G= (n.835+400G=) c.622+400G= (n.622+400G=) n.1318+400G= n.1678+400G= | |
| 14 | g.103753670C>T | CA267256385 | PPP1R13B | c.631+400G>A (n.631+400G>A) c.586+400G>A (n.586+400G>A) n.35-13607G>A c.*876+400G>A (n.*876+400G>A) c.835+400G>A (n.835+400G>A) c.622+400G>A (n.622+400G>A) n.1318+400G>A n.1678+400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753671G>A | CA703336944 | PPP1R13B | c.631+399C>T (n.631+399C>T) c.586+399C>T (n.586+399C>T) n.35-13608C>T c.*876+399C>T (n.*876+399C>T) c.835+399C>T (n.835+399C>T) c.622+399C>T (n.622+399C>T) n.1318+399C>T n.1678+399C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753671G= | CA2160461654 | PPP1R13B | c.631+399C= (n.631+399C=) c.586+399C= (n.586+399C=) n.35-13608C= c.*876+399C= (n.*876+399C=) c.835+399C= (n.835+399C=) c.622+399C= (n.622+399C=) n.1318+399C= n.1678+399C= | |
| 14 | g.103753672C= | CA2160461655 | PPP1R13B | c.631+398G= (n.631+398G=) c.586+398G= (n.586+398G=) n.35-13609G= c.*876+398G= (n.*876+398G=) c.835+398G= (n.835+398G=) c.622+398G= (n.622+398G=) n.1318+398G= n.1678+398G= | |
| 14 | g.103753672C>T | CA966808597 | PPP1R13B | c.631+398G>A (n.631+398G>A) c.586+398G>A (n.586+398G>A) n.35-13609G>A c.*876+398G>A (n.*876+398G>A) c.835+398G>A (n.835+398G>A) c.622+398G>A (n.622+398G>A) n.1318+398G>A n.1678+398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753673C>A | CA267256387 | PPP1R13B | c.631+397G>T (n.631+397G>T) c.586+397G>T (n.586+397G>T) n.35-13610G>T c.*876+397G>T (n.*876+397G>T) c.835+397G>T (n.835+397G>T) c.622+397G>T (n.622+397G>T) n.1318+397G>T n.1678+397G>T | dbSNP |
| 14 | g.103753673C= | CA2160461656 | PPP1R13B | c.631+397G= (n.631+397G=) c.586+397G= (n.586+397G=) n.35-13610G= c.*876+397G= (n.*876+397G=) c.835+397G= (n.835+397G=) c.622+397G= (n.622+397G=) n.1318+397G= n.1678+397G= | |
| 14 | g.103753674C= | CA2160461657 | PPP1R13B | c.631+396G= (n.631+396G=) c.586+396G= (n.586+396G=) n.35-13611G= c.*876+396G= (n.*876+396G=) c.835+396G= (n.835+396G=) c.622+396G= (n.622+396G=) n.1318+396G= n.1678+396G= | |
| 14 | g.103753674C>T | CA267256390 | PPP1R13B | c.631+396G>A (n.631+396G>A) c.586+396G>A (n.586+396G>A) n.35-13611G>A c.*876+396G>A (n.*876+396G>A) c.835+396G>A (n.835+396G>A) c.622+396G>A (n.622+396G>A) n.1318+396G>A n.1678+396G>A | dbSNP |
| 14 | g.103753676A= | CA2160461658 | PPP1R13B | c.631+394T= (n.631+394T=) c.586+394T= (n.586+394T=) n.35-13613T= c.*876+394T= (n.*876+394T=) c.835+394T= (n.835+394T=) c.622+394T= (n.622+394T=) n.1318+394T= n.1678+394T= | |
| 14 | g.103753676A>G | CA267256392 | PPP1R13B | c.631+394T>C (n.631+394T>C) c.586+394T>C (n.586+394T>C) n.35-13613T>C c.*876+394T>C (n.*876+394T>C) c.835+394T>C (n.835+394T>C) c.622+394T>C (n.622+394T>C) n.1318+394T>C n.1678+394T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103753677C>A | CA267256395 | PPP1R13B | c.631+393G>T (n.631+393G>T) c.586+393G>T (n.586+393G>T) n.35-13614G>T c.*876+393G>T (n.*876+393G>T) c.835+393G>T (n.835+393G>T) c.622+393G>T (n.622+393G>T) n.1318+393G>T n.1678+393G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |