| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.103699408_103699417dup | CA616583262 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247_1849-1238dup (n.1849-1247_1849-1238dup) c.722_731dup (p.Glu244AspfsTer4) c.1651-1247_1651-1238dup (n.1651-1247_1651-1238dup) c.1782-1247_1782-1238dup (n.1782-1247_1782-1238dup) n.406-1247_406-1238dup c.1755-1247_1755-1238dup (n.1755-1247_1755-1238dup) n.336_345dup n.2169_2178dup c.107_116dup (p.Glu39AspfsTer4) c.1822-1247_1822-1238dup (n.1822-1247_1822-1238dup) c.1624-1247_1624-1238dup (n.1624-1247_1624-1238dup) c.150-1247_150-1238dup c.1924-1247_1924-1238dup (n.1924-1247_1924-1238dup) c.1897-1247_1897-1238dup (n.1897-1247_1897-1238dup) c.1857-1247_1857-1238dup (n.1857-1247_1857-1238dup) c.1830-1247_1830-1238dup (n.1830-1247_1830-1238dup) c.1779-1247_1779-1238dup (n.1779-1247_1779-1238dup) c.1776-1247_1776-1238dup (n.1776-1247_1776-1238dup) c.1726-1247_1726-1238dup (n.1726-1247_1726-1238dup) c.1699-1247_1699-1238dup (n.1699-1247_1699-1238dup) c.1645-1247_1645-1238dup (n.1645-1247_1645-1238dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699416G>A | CA120004 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A) c.722C>T (p.Thr241Met) c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A) c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A) n.406-1239G>A c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A) n.336C>T n.2169C>T c.107C>T (p.Thr36Met) c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A) c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A) c.150-1239G>A c.1924-1239G>A (n.1924-1239G>A) c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A) c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A) c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A) c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A) c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A) c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A) c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A) c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699416G>C | CA391136711 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.1651-1239G>C (n.1651-1239G>C) c.1782-1239G>C (n.1782-1239G>C) n.406-1239G>C c.1755-1239G>C (n.1755-1239G>C) n.336C>G n.2169C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.1822-1239G>C (n.1822-1239G>C) c.1624-1239G>C (n.1624-1239G>C) c.150-1239G>C c.1924-1239G>C (n.1924-1239G>C) c.1897-1239G>C (n.1897-1239G>C) c.1857-1239G>C (n.1857-1239G>C) c.1830-1239G>C (n.1830-1239G>C) c.1779-1239G>C (n.1779-1239G>C) c.1776-1239G>C (n.1776-1239G>C) c.1726-1239G>C (n.1726-1239G>C) c.1699-1239G>C (n.1699-1239G>C) c.1645-1239G>C (n.1645-1239G>C) | |
| 14 | g.103699416G= | CA2160434149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G= (n.1849-1239G=) c.722C= (p.Thr241=) c.1651-1239G= (n.1651-1239G=) c.1782-1239G= (n.1782-1239G=) n.406-1239G= c.1755-1239G= (n.1755-1239G=) n.336C= n.2169C= c.107C= (p.Thr36=) c.1822-1239G= (n.1822-1239G=) c.1624-1239G= (n.1624-1239G=) c.150-1239G= c.1924-1239G= (n.1924-1239G=) c.1897-1239G= (n.1897-1239G=) c.1857-1239G= (n.1857-1239G=) c.1830-1239G= (n.1830-1239G=) c.1779-1239G= (n.1779-1239G=) c.1776-1239G= (n.1776-1239G=) c.1726-1239G= (n.1726-1239G=) c.1699-1239G= (n.1699-1239G=) c.1645-1239G= (n.1645-1239G=) | |
| 14 | g.103699416G>T | CA391136712 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T) c.1782-1239G>T (n.1782-1239G>T) n.406-1239G>T c.1755-1239G>T (n.1755-1239G>T) n.336C>A n.2169C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T) c.1624-1239G>T (n.1624-1239G>T) c.150-1239G>T c.1924-1239G>T (n.1924-1239G>T) c.1897-1239G>T (n.1897-1239G>T) c.1857-1239G>T (n.1857-1239G>T) c.1830-1239G>T (n.1830-1239G>T) c.1779-1239G>T (n.1779-1239G>T) c.1776-1239G>T (n.1776-1239G>T) c.1726-1239G>T (n.1726-1239G>T) c.1699-1239G>T (n.1699-1239G>T) c.1645-1239G>T (n.1645-1239G>T) | |
| 14 | g.103699417T>A | CA391136713 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>A (n.1849-1238T>A) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.1651-1238T>A (n.1651-1238T>A) c.1782-1238T>A (n.1782-1238T>A) n.406-1238T>A c.1755-1238T>A (n.1755-1238T>A) n.335A>T n.2168A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.1822-1238T>A (n.1822-1238T>A) c.1624-1238T>A (n.1624-1238T>A) c.150-1238T>A c.1924-1238T>A (n.1924-1238T>A) c.1897-1238T>A (n.1897-1238T>A) c.1857-1238T>A (n.1857-1238T>A) c.1830-1238T>A (n.1830-1238T>A) c.1779-1238T>A (n.1779-1238T>A) c.1776-1238T>A (n.1776-1238T>A) c.1726-1238T>A (n.1726-1238T>A) c.1699-1238T>A (n.1699-1238T>A) c.1645-1238T>A (n.1645-1238T>A) | |
| 14 | g.103699417T>C | CA7366381 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>C (n.1849-1238T>C) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.1651-1238T>C (n.1651-1238T>C) c.1782-1238T>C (n.1782-1238T>C) n.406-1238T>C c.1755-1238T>C (n.1755-1238T>C) n.335A>G n.2168A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.1822-1238T>C (n.1822-1238T>C) c.1624-1238T>C (n.1624-1238T>C) c.150-1238T>C c.1924-1238T>C (n.1924-1238T>C) c.1897-1238T>C (n.1897-1238T>C) c.1857-1238T>C (n.1857-1238T>C) c.1830-1238T>C (n.1830-1238T>C) c.1779-1238T>C (n.1779-1238T>C) c.1776-1238T>C (n.1776-1238T>C) c.1726-1238T>C (n.1726-1238T>C) c.1699-1238T>C (n.1699-1238T>C) c.1645-1238T>C (n.1645-1238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699417T>G | CA7366382 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>G (n.1849-1238T>G) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.1651-1238T>G (n.1651-1238T>G) c.1782-1238T>G (n.1782-1238T>G) n.406-1238T>G c.1755-1238T>G (n.1755-1238T>G) n.335A>C n.2168A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.1822-1238T>G (n.1822-1238T>G) c.1624-1238T>G (n.1624-1238T>G) c.150-1238T>G c.1924-1238T>G (n.1924-1238T>G) c.1897-1238T>G (n.1897-1238T>G) c.1857-1238T>G (n.1857-1238T>G) c.1830-1238T>G (n.1830-1238T>G) c.1779-1238T>G (n.1779-1238T>G) c.1776-1238T>G (n.1776-1238T>G) c.1726-1238T>G (n.1726-1238T>G) c.1699-1238T>G (n.1699-1238T>G) c.1645-1238T>G (n.1645-1238T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699417T= | CA2160434150 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T= (n.1849-1238T=) c.721A= (p.Thr241=) c.1651-1238T= (n.1651-1238T=) c.1782-1238T= (n.1782-1238T=) n.406-1238T= c.1755-1238T= (n.1755-1238T=) n.335A= n.2168A= c.106A= (p.Thr36=) c.1822-1238T= (n.1822-1238T=) c.1624-1238T= (n.1624-1238T=) c.150-1238T= c.1924-1238T= (n.1924-1238T=) c.1897-1238T= (n.1897-1238T=) c.1857-1238T= (n.1857-1238T=) c.1830-1238T= (n.1830-1238T=) c.1779-1238T= (n.1779-1238T=) c.1776-1238T= (n.1776-1238T=) c.1726-1238T= (n.1726-1238T=) c.1699-1238T= (n.1699-1238T=) c.1645-1238T= (n.1645-1238T=) | |
| 14 | g.103699418G>A | CA488198040 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>A (n.1849-1237G>A) c.720C>T (p.Ala240=) c.1651-1237G>A (n.1651-1237G>A) c.1782-1237G>A (n.1782-1237G>A) n.406-1237G>A c.1755-1237G>A (n.1755-1237G>A) n.334C>T n.2167C>T c.105C>T (p.Ala35=) c.1822-1237G>A (n.1822-1237G>A) c.1624-1237G>A (n.1624-1237G>A) c.150-1237G>A c.1924-1237G>A (n.1924-1237G>A) c.1897-1237G>A (n.1897-1237G>A) c.1857-1237G>A (n.1857-1237G>A) c.1830-1237G>A (n.1830-1237G>A) c.1779-1237G>A (n.1779-1237G>A) c.1776-1237G>A (n.1776-1237G>A) c.1726-1237G>A (n.1726-1237G>A) c.1699-1237G>A (n.1699-1237G>A) c.1645-1237G>A (n.1645-1237G>A) | |
| 14 | g.103699418G>C | CA488198041 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>C (n.1849-1237G>C) c.720C>G (p.Ala240=) c.1651-1237G>C (n.1651-1237G>C) c.1782-1237G>C (n.1782-1237G>C) n.406-1237G>C c.1755-1237G>C (n.1755-1237G>C) n.334C>G n.2167C>G c.105C>G (p.Ala35=) c.1822-1237G>C (n.1822-1237G>C) c.1624-1237G>C (n.1624-1237G>C) c.150-1237G>C c.1924-1237G>C (n.1924-1237G>C) c.1897-1237G>C (n.1897-1237G>C) c.1857-1237G>C (n.1857-1237G>C) c.1830-1237G>C (n.1830-1237G>C) c.1779-1237G>C (n.1779-1237G>C) c.1776-1237G>C (n.1776-1237G>C) c.1726-1237G>C (n.1726-1237G>C) c.1699-1237G>C (n.1699-1237G>C) c.1645-1237G>C (n.1645-1237G>C) | |
| 14 | g.103699418G>T | CA488198042 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>T (n.1849-1237G>T) c.720C>A (p.Ala240=) c.1651-1237G>T (n.1651-1237G>T) c.1782-1237G>T (n.1782-1237G>T) n.406-1237G>T c.1755-1237G>T (n.1755-1237G>T) n.334C>A n.2167C>A c.105C>A (p.Ala35=) c.1822-1237G>T (n.1822-1237G>T) c.1624-1237G>T (n.1624-1237G>T) c.150-1237G>T c.1924-1237G>T (n.1924-1237G>T) c.1897-1237G>T (n.1897-1237G>T) c.1857-1237G>T (n.1857-1237G>T) c.1830-1237G>T (n.1830-1237G>T) c.1779-1237G>T (n.1779-1237G>T) c.1776-1237G>T (n.1776-1237G>T) c.1726-1237G>T (n.1726-1237G>T) c.1699-1237G>T (n.1699-1237G>T) c.1645-1237G>T (n.1645-1237G>T) | |
| 14 | g.103699419del | CA2560913498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236del (n.1849-1236del) c.720del (p.Thr241ArgfsTer5) c.1651-1236del (n.1651-1236del) c.1782-1236del (n.1782-1236del) n.406-1236del c.1755-1236del (n.1755-1236del) n.334del n.2167del c.105del (p.Thr36ArgfsTer5) c.1822-1236del (n.1822-1236del) c.1624-1236del (n.1624-1236del) c.150-1236del c.1924-1236del (n.1924-1236del) c.1897-1236del (n.1897-1236del) c.1857-1236del (n.1857-1236del) c.1830-1236del (n.1830-1236del) c.1779-1236del (n.1779-1236del) c.1776-1236del (n.1776-1236del) c.1726-1236del (n.1726-1236del) c.1699-1236del (n.1699-1236del) c.1645-1236del (n.1645-1236del) | |
| 14 | g.103699419G>A | CA391136714 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>A (n.1849-1236G>A) c.719C>T (p.Ala240Val) c.1651-1236G>A (n.1651-1236G>A) c.1782-1236G>A (n.1782-1236G>A) n.406-1236G>A c.1755-1236G>A (n.1755-1236G>A) n.333C>T n.2166C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.1822-1236G>A (n.1822-1236G>A) c.1624-1236G>A (n.1624-1236G>A) c.150-1236G>A c.1924-1236G>A (n.1924-1236G>A) c.1897-1236G>A (n.1897-1236G>A) c.1857-1236G>A (n.1857-1236G>A) c.1830-1236G>A (n.1830-1236G>A) c.1779-1236G>A (n.1779-1236G>A) c.1776-1236G>A (n.1776-1236G>A) c.1726-1236G>A (n.1726-1236G>A) c.1699-1236G>A (n.1699-1236G>A) c.1645-1236G>A (n.1645-1236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699419G>C | CA391136715 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>C (n.1849-1236G>C) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1651-1236G>C (n.1651-1236G>C) c.1782-1236G>C (n.1782-1236G>C) n.406-1236G>C c.1755-1236G>C (n.1755-1236G>C) n.333C>G n.2166C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.1822-1236G>C (n.1822-1236G>C) c.1624-1236G>C (n.1624-1236G>C) c.150-1236G>C c.1924-1236G>C (n.1924-1236G>C) c.1897-1236G>C (n.1897-1236G>C) c.1857-1236G>C (n.1857-1236G>C) c.1830-1236G>C (n.1830-1236G>C) c.1779-1236G>C (n.1779-1236G>C) c.1776-1236G>C (n.1776-1236G>C) c.1726-1236G>C (n.1726-1236G>C) c.1699-1236G>C (n.1699-1236G>C) c.1645-1236G>C (n.1645-1236G>C) | |
| 14 | g.103699419G= | CA2160434151 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G= (n.1849-1236G=) c.719C= (p.Ala240=) c.1651-1236G= (n.1651-1236G=) c.1782-1236G= (n.1782-1236G=) n.406-1236G= c.1755-1236G= (n.1755-1236G=) n.333C= n.2166C= c.104C= (p.Ala35=) c.1822-1236G= (n.1822-1236G=) c.1624-1236G= (n.1624-1236G=) c.150-1236G= c.1924-1236G= (n.1924-1236G=) c.1897-1236G= (n.1897-1236G=) c.1857-1236G= (n.1857-1236G=) c.1830-1236G= (n.1830-1236G=) c.1779-1236G= (n.1779-1236G=) c.1776-1236G= (n.1776-1236G=) c.1726-1236G= (n.1726-1236G=) c.1699-1236G= (n.1699-1236G=) c.1645-1236G= (n.1645-1236G=) | |
| 14 | g.103699419G>T | CA7366383 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>T (n.1849-1236G>T) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1651-1236G>T (n.1651-1236G>T) c.1782-1236G>T (n.1782-1236G>T) n.406-1236G>T c.1755-1236G>T (n.1755-1236G>T) n.333C>A n.2166C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.1822-1236G>T (n.1822-1236G>T) c.1624-1236G>T (n.1624-1236G>T) c.150-1236G>T c.1924-1236G>T (n.1924-1236G>T) c.1897-1236G>T (n.1897-1236G>T) c.1857-1236G>T (n.1857-1236G>T) c.1830-1236G>T (n.1830-1236G>T) c.1779-1236G>T (n.1779-1236G>T) c.1776-1236G>T (n.1776-1236G>T) c.1726-1236G>T (n.1726-1236G>T) c.1699-1236G>T (n.1699-1236G>T) c.1645-1236G>T (n.1645-1236G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699420C>A | CA391136718 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>A (n.1849-1235C>A) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1651-1235C>A (n.1651-1235C>A) c.1782-1235C>A (n.1782-1235C>A) n.406-1235C>A c.1755-1235C>A (n.1755-1235C>A) n.332G>T n.2165G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.1822-1235C>A (n.1822-1235C>A) c.1624-1235C>A (n.1624-1235C>A) c.150-1235C>A c.1924-1235C>A (n.1924-1235C>A) c.1897-1235C>A (n.1897-1235C>A) c.1857-1235C>A (n.1857-1235C>A) c.1830-1235C>A (n.1830-1235C>A) c.1779-1235C>A (n.1779-1235C>A) c.1776-1235C>A (n.1776-1235C>A) c.1726-1235C>A (n.1726-1235C>A) c.1699-1235C>A (n.1699-1235C>A) c.1645-1235C>A (n.1645-1235C>A) | |
| 14 | g.103699420C= | CA2160434152 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C= (n.1849-1235C=) c.718G= (p.Ala240=) c.1651-1235C= (n.1651-1235C=) c.1782-1235C= (n.1782-1235C=) n.406-1235C= c.1755-1235C= (n.1755-1235C=) n.332G= n.2165G= c.103G= (p.Ala35=) c.1822-1235C= (n.1822-1235C=) c.1624-1235C= (n.1624-1235C=) c.150-1235C= c.1924-1235C= (n.1924-1235C=) c.1897-1235C= (n.1897-1235C=) c.1857-1235C= (n.1857-1235C=) c.1830-1235C= (n.1830-1235C=) c.1779-1235C= (n.1779-1235C=) c.1776-1235C= (n.1776-1235C=) c.1726-1235C= (n.1726-1235C=) c.1699-1235C= (n.1699-1235C=) c.1645-1235C= (n.1645-1235C=) | |
| 14 | g.103699420C>G | CA391136716 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>G (n.1849-1235C>G) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1651-1235C>G (n.1651-1235C>G) c.1782-1235C>G (n.1782-1235C>G) n.406-1235C>G c.1755-1235C>G (n.1755-1235C>G) n.332G>C n.2165G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.1822-1235C>G (n.1822-1235C>G) c.1624-1235C>G (n.1624-1235C>G) c.150-1235C>G c.1924-1235C>G (n.1924-1235C>G) c.1897-1235C>G (n.1897-1235C>G) c.1857-1235C>G (n.1857-1235C>G) c.1830-1235C>G (n.1830-1235C>G) c.1779-1235C>G (n.1779-1235C>G) c.1776-1235C>G (n.1776-1235C>G) c.1726-1235C>G (n.1726-1235C>G) c.1699-1235C>G (n.1699-1235C>G) c.1645-1235C>G (n.1645-1235C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.103699420C>T | CA391136717 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>T (n.1849-1235C>T) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1651-1235C>T (n.1651-1235C>T) c.1782-1235C>T (n.1782-1235C>T) n.406-1235C>T c.1755-1235C>T (n.1755-1235C>T) n.332G>A n.2165G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.1822-1235C>T (n.1822-1235C>T) c.1624-1235C>T (n.1624-1235C>T) c.150-1235C>T c.1924-1235C>T (n.1924-1235C>T) c.1897-1235C>T (n.1897-1235C>T) c.1857-1235C>T (n.1857-1235C>T) c.1830-1235C>T (n.1830-1235C>T) c.1779-1235C>T (n.1779-1235C>T) c.1776-1235C>T (n.1776-1235C>T) c.1726-1235C>T (n.1726-1235C>T) c.1699-1235C>T (n.1699-1235C>T) c.1645-1235C>T (n.1645-1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699424del | CA2626749748 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231del (n.1849-1231del) c.718del (p.Ala240ProfsTer6) c.1651-1231del (n.1651-1231del) c.1782-1231del (n.1782-1231del) n.406-1231del c.1755-1231del (n.1755-1231del) n.332del n.2165del c.103del (p.Ala35ProfsTer6) c.1822-1231del (n.1822-1231del) c.1624-1231del (n.1624-1231del) c.150-1231del c.1924-1231del (n.1924-1231del) c.1897-1231del (n.1897-1231del) c.1857-1231del (n.1857-1231del) c.1830-1231del (n.1830-1231del) c.1779-1231del (n.1779-1231del) c.1776-1231del (n.1776-1231del) c.1726-1231del (n.1726-1231del) c.1699-1231del (n.1699-1231del) c.1645-1231del (n.1645-1231del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.103699421C>A | CA488198043 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>A (n.1849-1234C>A) c.717G>T (p.Gly239=) c.1651-1234C>A (n.1651-1234C>A) c.1782-1234C>A (n.1782-1234C>A) n.406-1234C>A c.1755-1234C>A (n.1755-1234C>A) n.331G>T n.2164G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.1822-1234C>A (n.1822-1234C>A) c.1624-1234C>A (n.1624-1234C>A) c.150-1234C>A c.1924-1234C>A (n.1924-1234C>A) c.1897-1234C>A (n.1897-1234C>A) c.1857-1234C>A (n.1857-1234C>A) c.1830-1234C>A (n.1830-1234C>A) c.1779-1234C>A (n.1779-1234C>A) c.1776-1234C>A (n.1776-1234C>A) c.1726-1234C>A (n.1726-1234C>A) c.1699-1234C>A (n.1699-1234C>A) c.1645-1234C>A (n.1645-1234C>A) | |
| 14 | g.103699421C= | CA2160434153 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C= (n.1849-1234C=) c.717G= (p.Gly239=) c.1651-1234C= (n.1651-1234C=) c.1782-1234C= (n.1782-1234C=) n.406-1234C= c.1755-1234C= (n.1755-1234C=) n.331G= n.2164G= c.102G= (p.Gly34=) c.1822-1234C= (n.1822-1234C=) c.1624-1234C= (n.1624-1234C=) c.150-1234C= c.1924-1234C= (n.1924-1234C=) c.1897-1234C= (n.1897-1234C=) c.1857-1234C= (n.1857-1234C=) c.1830-1234C= (n.1830-1234C=) c.1779-1234C= (n.1779-1234C=) c.1776-1234C= (n.1776-1234C=) c.1726-1234C= (n.1726-1234C=) c.1699-1234C= (n.1699-1234C=) c.1645-1234C= (n.1645-1234C=) | |
| 14 | g.103699421C>G | CA488198044 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>G (n.1849-1234C>G) c.717G>C (p.Gly239=) c.1651-1234C>G (n.1651-1234C>G) c.1782-1234C>G (n.1782-1234C>G) n.406-1234C>G c.1755-1234C>G (n.1755-1234C>G) n.331G>C n.2164G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.1822-1234C>G (n.1822-1234C>G) c.1624-1234C>G (n.1624-1234C>G) c.150-1234C>G c.1924-1234C>G (n.1924-1234C>G) c.1897-1234C>G (n.1897-1234C>G) c.1857-1234C>G (n.1857-1234C>G) c.1830-1234C>G (n.1830-1234C>G) c.1779-1234C>G (n.1779-1234C>G) c.1776-1234C>G (n.1776-1234C>G) c.1726-1234C>G (n.1726-1234C>G) c.1699-1234C>G (n.1699-1234C>G) c.1645-1234C>G (n.1645-1234C>G) | |
| 14 | g.103699421C>T | CA7366384 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>T (n.1849-1234C>T) c.717G>A (p.Gly239=) c.1651-1234C>T (n.1651-1234C>T) c.1782-1234C>T (n.1782-1234C>T) n.406-1234C>T c.1755-1234C>T (n.1755-1234C>T) n.331G>A n.2164G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.1822-1234C>T (n.1822-1234C>T) c.1624-1234C>T (n.1624-1234C>T) c.150-1234C>T c.1924-1234C>T (n.1924-1234C>T) c.1897-1234C>T (n.1897-1234C>T) c.1857-1234C>T (n.1857-1234C>T) c.1830-1234C>T (n.1830-1234C>T) c.1779-1234C>T (n.1779-1234C>T) c.1776-1234C>T (n.1776-1234C>T) c.1726-1234C>T (n.1726-1234C>T) c.1699-1234C>T (n.1699-1234C>T) c.1645-1234C>T (n.1645-1234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699422C>A | CA391136719 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>A (n.1849-1233C>A) c.716G>T (p.Gly239Val) c.1651-1233C>A (n.1651-1233C>A) c.1782-1233C>A (n.1782-1233C>A) n.406-1233C>A c.1755-1233C>A (n.1755-1233C>A) n.330G>T n.2163G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.1822-1233C>A (n.1822-1233C>A) c.1624-1233C>A (n.1624-1233C>A) c.150-1233C>A c.1924-1233C>A (n.1924-1233C>A) c.1897-1233C>A (n.1897-1233C>A) c.1857-1233C>A (n.1857-1233C>A) c.1830-1233C>A (n.1830-1233C>A) c.1779-1233C>A (n.1779-1233C>A) c.1776-1233C>A (n.1776-1233C>A) c.1726-1233C>A (n.1726-1233C>A) c.1699-1233C>A (n.1699-1233C>A) c.1645-1233C>A (n.1645-1233C>A) | |
| 14 | g.103699422C>G | CA391136720 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>G (n.1849-1233C>G) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.1651-1233C>G (n.1651-1233C>G) c.1782-1233C>G (n.1782-1233C>G) n.406-1233C>G c.1755-1233C>G (n.1755-1233C>G) n.330G>C n.2163G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.1822-1233C>G (n.1822-1233C>G) c.1624-1233C>G (n.1624-1233C>G) c.150-1233C>G c.1924-1233C>G (n.1924-1233C>G) c.1897-1233C>G (n.1897-1233C>G) c.1857-1233C>G (n.1857-1233C>G) c.1830-1233C>G (n.1830-1233C>G) c.1779-1233C>G (n.1779-1233C>G) c.1776-1233C>G (n.1776-1233C>G) c.1726-1233C>G (n.1726-1233C>G) c.1699-1233C>G (n.1699-1233C>G) c.1645-1233C>G (n.1645-1233C>G) | |
| 14 | g.103699422C>T | CA391136721 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>T (n.1849-1233C>T) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.1651-1233C>T (n.1651-1233C>T) c.1782-1233C>T (n.1782-1233C>T) n.406-1233C>T c.1755-1233C>T (n.1755-1233C>T) n.330G>A n.2163G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.1822-1233C>T (n.1822-1233C>T) c.1624-1233C>T (n.1624-1233C>T) c.150-1233C>T c.1924-1233C>T (n.1924-1233C>T) c.1897-1233C>T (n.1897-1233C>T) c.1857-1233C>T (n.1857-1233C>T) c.1830-1233C>T (n.1830-1233C>T) c.1779-1233C>T (n.1779-1233C>T) c.1776-1233C>T (n.1776-1233C>T) c.1726-1233C>T (n.1726-1233C>T) c.1699-1233C>T (n.1699-1233C>T) c.1645-1233C>T (n.1645-1233C>T) | |
| 14 | g.103699423C>A | CA391136722 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>A (n.1849-1232C>A) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.1651-1232C>A (n.1651-1232C>A) c.1782-1232C>A (n.1782-1232C>A) n.406-1232C>A c.1755-1232C>A (n.1755-1232C>A) n.329G>T n.2162G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.1822-1232C>A (n.1822-1232C>A) c.1624-1232C>A (n.1624-1232C>A) c.150-1232C>A c.1924-1232C>A (n.1924-1232C>A) c.1897-1232C>A (n.1897-1232C>A) c.1857-1232C>A (n.1857-1232C>A) c.1830-1232C>A (n.1830-1232C>A) c.1779-1232C>A (n.1779-1232C>A) c.1776-1232C>A (n.1776-1232C>A) c.1726-1232C>A (n.1726-1232C>A) c.1699-1232C>A (n.1699-1232C>A) c.1645-1232C>A (n.1645-1232C>A) | |
| 14 | g.103699423C= | CA2160434154 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C= (n.1849-1232C=) c.715G= (p.Gly239=) c.1651-1232C= (n.1651-1232C=) c.1782-1232C= (n.1782-1232C=) n.406-1232C= c.1755-1232C= (n.1755-1232C=) n.329G= n.2162G= c.100G= (p.Gly34=) c.1822-1232C= (n.1822-1232C=) c.1624-1232C= (n.1624-1232C=) c.150-1232C= c.1924-1232C= (n.1924-1232C=) c.1897-1232C= (n.1897-1232C=) c.1857-1232C= (n.1857-1232C=) c.1830-1232C= (n.1830-1232C=) c.1779-1232C= (n.1779-1232C=) c.1776-1232C= (n.1776-1232C=) c.1726-1232C= (n.1726-1232C=) c.1699-1232C= (n.1699-1232C=) c.1645-1232C= (n.1645-1232C=) | |
| 14 | g.103699423C>G | CA391136723 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>G (n.1849-1232C>G) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.1651-1232C>G (n.1651-1232C>G) c.1782-1232C>G (n.1782-1232C>G) n.406-1232C>G c.1755-1232C>G (n.1755-1232C>G) n.329G>C n.2162G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.1822-1232C>G (n.1822-1232C>G) c.1624-1232C>G (n.1624-1232C>G) c.150-1232C>G c.1924-1232C>G (n.1924-1232C>G) c.1897-1232C>G (n.1897-1232C>G) c.1857-1232C>G (n.1857-1232C>G) c.1830-1232C>G (n.1830-1232C>G) c.1779-1232C>G (n.1779-1232C>G) c.1776-1232C>G (n.1776-1232C>G) c.1726-1232C>G (n.1726-1232C>G) c.1699-1232C>G (n.1699-1232C>G) c.1645-1232C>G (n.1645-1232C>G) | |
| 14 | g.103699423C>T | CA391136724 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>T (n.1849-1232C>T) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.1651-1232C>T (n.1651-1232C>T) c.1782-1232C>T (n.1782-1232C>T) n.406-1232C>T c.1755-1232C>T (n.1755-1232C>T) n.329G>A n.2162G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.1822-1232C>T (n.1822-1232C>T) c.1624-1232C>T (n.1624-1232C>T) c.150-1232C>T c.1924-1232C>T (n.1924-1232C>T) c.1897-1232C>T (n.1897-1232C>T) c.1857-1232C>T (n.1857-1232C>T) c.1830-1232C>T (n.1830-1232C>T) c.1779-1232C>T (n.1779-1232C>T) c.1776-1232C>T (n.1776-1232C>T) c.1726-1232C>T (n.1726-1232C>T) c.1699-1232C>T (n.1699-1232C>T) c.1645-1232C>T (n.1645-1232C>T) | dbSNP |
| 14 | g.103699424C>A | CA488198045 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>A (n.1849-1231C>A) c.714G>T (p.Leu238=) c.1651-1231C>A (n.1651-1231C>A) c.1782-1231C>A (n.1782-1231C>A) n.406-1231C>A c.1755-1231C>A (n.1755-1231C>A) n.328G>T n.2161G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.1822-1231C>A (n.1822-1231C>A) c.1624-1231C>A (n.1624-1231C>A) c.150-1231C>A c.1924-1231C>A (n.1924-1231C>A) c.1897-1231C>A (n.1897-1231C>A) c.1857-1231C>A (n.1857-1231C>A) c.1830-1231C>A (n.1830-1231C>A) c.1779-1231C>A (n.1779-1231C>A) c.1776-1231C>A (n.1776-1231C>A) c.1726-1231C>A (n.1726-1231C>A) c.1699-1231C>A (n.1699-1231C>A) c.1645-1231C>A (n.1645-1231C>A) | |
| 14 | g.103699424C>G | CA488198046 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>G (n.1849-1231C>G) c.714G>C (p.Leu238=) c.1651-1231C>G (n.1651-1231C>G) c.1782-1231C>G (n.1782-1231C>G) n.406-1231C>G c.1755-1231C>G (n.1755-1231C>G) n.328G>C n.2161G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.1822-1231C>G (n.1822-1231C>G) c.1624-1231C>G (n.1624-1231C>G) c.150-1231C>G c.1924-1231C>G (n.1924-1231C>G) c.1897-1231C>G (n.1897-1231C>G) c.1857-1231C>G (n.1857-1231C>G) c.1830-1231C>G (n.1830-1231C>G) c.1779-1231C>G (n.1779-1231C>G) c.1776-1231C>G (n.1776-1231C>G) c.1726-1231C>G (n.1726-1231C>G) c.1699-1231C>G (n.1699-1231C>G) c.1645-1231C>G (n.1645-1231C>G) | |
| 14 | g.103699424C>T | CA488198047 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>T (n.1849-1231C>T) c.714G>A (p.Leu238=) c.1651-1231C>T (n.1651-1231C>T) c.1782-1231C>T (n.1782-1231C>T) n.406-1231C>T c.1755-1231C>T (n.1755-1231C>T) n.328G>A n.2161G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.1822-1231C>T (n.1822-1231C>T) c.1624-1231C>T (n.1624-1231C>T) c.150-1231C>T c.1924-1231C>T (n.1924-1231C>T) c.1897-1231C>T (n.1897-1231C>T) c.1857-1231C>T (n.1857-1231C>T) c.1830-1231C>T (n.1830-1231C>T) c.1779-1231C>T (n.1779-1231C>T) c.1776-1231C>T (n.1776-1231C>T) c.1726-1231C>T (n.1726-1231C>T) c.1699-1231C>T (n.1699-1231C>T) c.1645-1231C>T (n.1645-1231C>T) | |
| 14 | g.103699425A= | CA2160434155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A= (n.1849-1230A=) c.713T= (p.Leu238=) c.1651-1230A= (n.1651-1230A=) c.1782-1230A= (n.1782-1230A=) n.406-1230A= c.1755-1230A= (n.1755-1230A=) n.327T= n.2160T= c.98T= (p.Leu33=) c.1822-1230A= (n.1822-1230A=) c.1624-1230A= (n.1624-1230A=) c.150-1230A= c.1924-1230A= (n.1924-1230A=) c.1897-1230A= (n.1897-1230A=) c.1857-1230A= (n.1857-1230A=) c.1830-1230A= (n.1830-1230A=) c.1779-1230A= (n.1779-1230A=) c.1776-1230A= (n.1776-1230A=) c.1726-1230A= (n.1726-1230A=) c.1699-1230A= (n.1699-1230A=) c.1645-1230A= (n.1645-1230A=) | |
| 14 | g.103699425A>C | CA391136725 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>C (n.1849-1230A>C) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1651-1230A>C (n.1651-1230A>C) c.1782-1230A>C (n.1782-1230A>C) n.406-1230A>C c.1755-1230A>C (n.1755-1230A>C) n.327T>G n.2160T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.1822-1230A>C (n.1822-1230A>C) c.1624-1230A>C (n.1624-1230A>C) c.150-1230A>C c.1924-1230A>C (n.1924-1230A>C) c.1897-1230A>C (n.1897-1230A>C) c.1857-1230A>C (n.1857-1230A>C) c.1830-1230A>C (n.1830-1230A>C) c.1779-1230A>C (n.1779-1230A>C) c.1776-1230A>C (n.1776-1230A>C) c.1726-1230A>C (n.1726-1230A>C) c.1699-1230A>C (n.1699-1230A>C) c.1645-1230A>C (n.1645-1230A>C) | |
| 14 | g.103699425A>G | CA7366385 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>G (n.1849-1230A>G) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1651-1230A>G (n.1651-1230A>G) c.1782-1230A>G (n.1782-1230A>G) n.406-1230A>G c.1755-1230A>G (n.1755-1230A>G) n.327T>C n.2160T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.1822-1230A>G (n.1822-1230A>G) c.1624-1230A>G (n.1624-1230A>G) c.150-1230A>G c.1924-1230A>G (n.1924-1230A>G) c.1897-1230A>G (n.1897-1230A>G) c.1857-1230A>G (n.1857-1230A>G) c.1830-1230A>G (n.1830-1230A>G) c.1779-1230A>G (n.1779-1230A>G) c.1776-1230A>G (n.1776-1230A>G) c.1726-1230A>G (n.1726-1230A>G) c.1699-1230A>G (n.1699-1230A>G) c.1645-1230A>G (n.1645-1230A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699425A>T | CA391136726 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>T (n.1849-1230A>T) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1651-1230A>T (n.1651-1230A>T) c.1782-1230A>T (n.1782-1230A>T) n.406-1230A>T c.1755-1230A>T (n.1755-1230A>T) n.327T>A n.2160T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.1822-1230A>T (n.1822-1230A>T) c.1624-1230A>T (n.1624-1230A>T) c.150-1230A>T c.1924-1230A>T (n.1924-1230A>T) c.1897-1230A>T (n.1897-1230A>T) c.1857-1230A>T (n.1857-1230A>T) c.1830-1230A>T (n.1830-1230A>T) c.1779-1230A>T (n.1779-1230A>T) c.1776-1230A>T (n.1776-1230A>T) c.1726-1230A>T (n.1726-1230A>T) c.1699-1230A>T (n.1699-1230A>T) c.1645-1230A>T (n.1645-1230A>T) | |
| 14 | g.103699425_103699426delinsAG | CA2160434156 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230_1849-1229delinsAG (n.1849-1230_1849-1229delinsAG) c.712_713delinsCT (p.Leu238=) c.1651-1230_1651-1229delinsAG (n.1651-1230_1651-1229delinsAG) c.1782-1230_1782-1229delinsAG (n.1782-1230_1782-1229delinsAG) n.406-1230_406-1229delinsAG c.1755-1230_1755-1229delinsAG (n.1755-1230_1755-1229delinsAG) n.326_327delinsCT n.2159_2160delinsCT c.97_98delinsCT (p.Leu33=) c.1822-1230_1822-1229delinsAG (n.1822-1230_1822-1229delinsAG) c.1624-1230_1624-1229delinsAG (n.1624-1230_1624-1229delinsAG) c.150-1230_150-1229delinsAG c.1924-1230_1924-1229delinsAG (n.1924-1230_1924-1229delinsAG) c.1897-1230_1897-1229delinsAG (n.1897-1230_1897-1229delinsAG) c.1857-1230_1857-1229delinsAG (n.1857-1230_1857-1229delinsAG) c.1830-1230_1830-1229delinsAG (n.1830-1230_1830-1229delinsAG) c.1779-1230_1779-1229delinsAG (n.1779-1230_1779-1229delinsAG) c.1776-1230_1776-1229delinsAG (n.1776-1230_1776-1229delinsAG) c.1726-1230_1726-1229delinsAG (n.1726-1230_1726-1229delinsAG) c.1699-1230_1699-1229delinsAG (n.1699-1230_1699-1229delinsAG) c.1645-1230_1645-1229delinsAG (n.1645-1230_1645-1229delinsAG) | |
| 14 | g.103699426G>A | CA488198048 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>A (n.1849-1229G>A) c.712C>T (p.Leu238=) c.1651-1229G>A (n.1651-1229G>A) c.1782-1229G>A (n.1782-1229G>A) n.406-1229G>A c.1755-1229G>A (n.1755-1229G>A) n.326C>T n.2159C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.1822-1229G>A (n.1822-1229G>A) c.1624-1229G>A (n.1624-1229G>A) c.150-1229G>A c.1924-1229G>A (n.1924-1229G>A) c.1897-1229G>A (n.1897-1229G>A) c.1857-1229G>A (n.1857-1229G>A) c.1830-1229G>A (n.1830-1229G>A) c.1779-1229G>A (n.1779-1229G>A) c.1776-1229G>A (n.1776-1229G>A) c.1726-1229G>A (n.1726-1229G>A) c.1699-1229G>A (n.1699-1229G>A) c.1645-1229G>A (n.1645-1229G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699426G>C | CA391136727 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>C (n.1849-1229G>C) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1651-1229G>C (n.1651-1229G>C) c.1782-1229G>C (n.1782-1229G>C) n.406-1229G>C c.1755-1229G>C (n.1755-1229G>C) n.326C>G n.2159C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.1822-1229G>C (n.1822-1229G>C) c.1624-1229G>C (n.1624-1229G>C) c.150-1229G>C c.1924-1229G>C (n.1924-1229G>C) c.1897-1229G>C (n.1897-1229G>C) c.1857-1229G>C (n.1857-1229G>C) c.1830-1229G>C (n.1830-1229G>C) c.1779-1229G>C (n.1779-1229G>C) c.1776-1229G>C (n.1776-1229G>C) c.1726-1229G>C (n.1726-1229G>C) c.1699-1229G>C (n.1699-1229G>C) c.1645-1229G>C (n.1645-1229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.103699426G>T | CA391136728 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>T (n.1849-1229G>T) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1651-1229G>T (n.1651-1229G>T) c.1782-1229G>T (n.1782-1229G>T) n.406-1229G>T c.1755-1229G>T (n.1755-1229G>T) n.326C>A n.2159C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.1822-1229G>T (n.1822-1229G>T) c.1624-1229G>T (n.1624-1229G>T) c.150-1229G>T c.1924-1229G>T (n.1924-1229G>T) c.1897-1229G>T (n.1897-1229G>T) c.1857-1229G>T (n.1857-1229G>T) c.1830-1229G>T (n.1830-1229G>T) c.1779-1229G>T (n.1779-1229G>T) c.1776-1229G>T (n.1776-1229G>T) c.1726-1229G>T (n.1726-1229G>T) c.1699-1229G>T (n.1699-1229G>T) c.1645-1229G>T (n.1645-1229G>T) | |
| 14 | g.103699428del | CA616583267 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227del (n.1849-1227del) c.712del (p.Leu238TrpfsTer8) c.1651-1227del (n.1651-1227del) c.1782-1227del (n.1782-1227del) n.406-1227del c.1755-1227del (n.1755-1227del) n.326del n.2159del c.97del (p.Leu33TrpfsTer8) c.1822-1227del (n.1822-1227del) c.1624-1227del (n.1624-1227del) c.150-1227del c.1924-1227del (n.1924-1227del) c.1897-1227del (n.1897-1227del) c.1857-1227del (n.1857-1227del) c.1830-1227del (n.1830-1227del) c.1779-1227del (n.1779-1227del) c.1776-1227del (n.1776-1227del) c.1726-1227del (n.1726-1227del) c.1699-1227del (n.1699-1227del) c.1645-1227del (n.1645-1227del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.103699427G>A | CA7366386 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>A (n.1849-1228G>A) c.711C>T (p.Ser237=) c.1651-1228G>A (n.1651-1228G>A) c.1782-1228G>A (n.1782-1228G>A) n.406-1228G>A c.1755-1228G>A (n.1755-1228G>A) n.325C>T n.2158C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.1822-1228G>A (n.1822-1228G>A) c.1624-1228G>A (n.1624-1228G>A) c.150-1228G>A c.1924-1228G>A (n.1924-1228G>A) c.1897-1228G>A (n.1897-1228G>A) c.1857-1228G>A (n.1857-1228G>A) c.1830-1228G>A (n.1830-1228G>A) c.1779-1228G>A (n.1779-1228G>A) c.1776-1228G>A (n.1776-1228G>A) c.1726-1228G>A (n.1726-1228G>A) c.1699-1228G>A (n.1699-1228G>A) c.1645-1228G>A (n.1645-1228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699427G>C | CA488198049 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>C (n.1849-1228G>C) c.711C>G (p.Ser237=) c.1651-1228G>C (n.1651-1228G>C) c.1782-1228G>C (n.1782-1228G>C) n.406-1228G>C c.1755-1228G>C (n.1755-1228G>C) n.325C>G n.2158C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.1822-1228G>C (n.1822-1228G>C) c.1624-1228G>C (n.1624-1228G>C) c.150-1228G>C c.1924-1228G>C (n.1924-1228G>C) c.1897-1228G>C (n.1897-1228G>C) c.1857-1228G>C (n.1857-1228G>C) c.1830-1228G>C (n.1830-1228G>C) c.1779-1228G>C (n.1779-1228G>C) c.1776-1228G>C (n.1776-1228G>C) c.1726-1228G>C (n.1726-1228G>C) c.1699-1228G>C (n.1699-1228G>C) c.1645-1228G>C (n.1645-1228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699427G= | CA2160434157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G= (n.1849-1228G=) c.711C= (p.Ser237=) c.1651-1228G= (n.1651-1228G=) c.1782-1228G= (n.1782-1228G=) n.406-1228G= c.1755-1228G= (n.1755-1228G=) n.325C= n.2158C= c.96C= (p.Ser32=) c.1822-1228G= (n.1822-1228G=) c.1624-1228G= (n.1624-1228G=) c.150-1228G= c.1924-1228G= (n.1924-1228G=) c.1897-1228G= (n.1897-1228G=) c.1857-1228G= (n.1857-1228G=) c.1830-1228G= (n.1830-1228G=) c.1779-1228G= (n.1779-1228G=) c.1776-1228G= (n.1776-1228G=) c.1726-1228G= (n.1726-1228G=) c.1699-1228G= (n.1699-1228G=) c.1645-1228G= (n.1645-1228G=) | |
| 14 | g.103699427G>T | CA488198050 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>T (n.1849-1228G>T) c.711C>A (p.Ser237=) c.1651-1228G>T (n.1651-1228G>T) c.1782-1228G>T (n.1782-1228G>T) n.406-1228G>T c.1755-1228G>T (n.1755-1228G>T) n.325C>A n.2158C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.1822-1228G>T (n.1822-1228G>T) c.1624-1228G>T (n.1624-1228G>T) c.150-1228G>T c.1924-1228G>T (n.1924-1228G>T) c.1897-1228G>T (n.1897-1228G>T) c.1857-1228G>T (n.1857-1228G>T) c.1830-1228G>T (n.1830-1228G>T) c.1779-1228G>T (n.1779-1228G>T) c.1776-1228G>T (n.1776-1228G>T) c.1726-1228G>T (n.1726-1228G>T) c.1699-1228G>T (n.1699-1228G>T) c.1645-1228G>T (n.1645-1228G>T) | |
| 14 | g.103699428G>A | CA391136730 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>A (n.1849-1227G>A) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.1651-1227G>A (n.1651-1227G>A) c.1782-1227G>A (n.1782-1227G>A) n.406-1227G>A c.1755-1227G>A (n.1755-1227G>A) n.324C>T n.2157C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.1822-1227G>A (n.1822-1227G>A) c.1624-1227G>A (n.1624-1227G>A) c.150-1227G>A c.1924-1227G>A (n.1924-1227G>A) c.1897-1227G>A (n.1897-1227G>A) c.1857-1227G>A (n.1857-1227G>A) c.1830-1227G>A (n.1830-1227G>A) c.1779-1227G>A (n.1779-1227G>A) c.1776-1227G>A (n.1776-1227G>A) c.1726-1227G>A (n.1726-1227G>A) c.1699-1227G>A (n.1699-1227G>A) c.1645-1227G>A (n.1645-1227G>A) | gnomAD v4 |