UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.103699329C>A | CA7366359 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1326C>A (n.1849-1326C>A) c.774+35G>T (n.774+35G>T) c.1651-1326C>A (n.1651-1326C>A) c.1782-1326C>A (n.1782-1326C>A) n.406-1326C>A c.1755-1326C>A (n.1755-1326C>A) n.388+35G>T n.2221+35G>T c.159+35G>T (n.159+35G>T) c.1822-1326C>A (n.1822-1326C>A) c.1624-1326C>A (n.1624-1326C>A) c.150-1326C>A c.1924-1326C>A (n.1924-1326C>A) c.1897-1326C>A (n.1897-1326C>A) c.1857-1326C>A (n.1857-1326C>A) c.1830-1326C>A (n.1830-1326C>A) c.1779-1326C>A (n.1779-1326C>A) c.1776-1326C>A (n.1776-1326C>A) c.1726-1326C>A (n.1726-1326C>A) c.1699-1326C>A (n.1699-1326C>A) c.1645-1326C>A (n.1645-1326C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699329C= | CA2160434103 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1326C= (n.1849-1326C=) c.774+35G= (n.774+35G=) c.1651-1326C= (n.1651-1326C=) c.1782-1326C= (n.1782-1326C=) n.406-1326C= c.1755-1326C= (n.1755-1326C=) n.388+35G= n.2221+35G= c.159+35G= (n.159+35G=) c.1822-1326C= (n.1822-1326C=) c.1624-1326C= (n.1624-1326C=) c.150-1326C= c.1924-1326C= (n.1924-1326C=) c.1897-1326C= (n.1897-1326C=) c.1857-1326C= (n.1857-1326C=) c.1830-1326C= (n.1830-1326C=) c.1779-1326C= (n.1779-1326C=) c.1776-1326C= (n.1776-1326C=) c.1726-1326C= (n.1726-1326C=) c.1699-1326C= (n.1699-1326C=) c.1645-1326C= (n.1645-1326C=) | |
| 14 | g.103699329C>G | CA267242330 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1326C>G (n.1849-1326C>G) c.774+35G>C (n.774+35G>C) c.1651-1326C>G (n.1651-1326C>G) c.1782-1326C>G (n.1782-1326C>G) n.406-1326C>G c.1755-1326C>G (n.1755-1326C>G) n.388+35G>C n.2221+35G>C c.159+35G>C (n.159+35G>C) c.1822-1326C>G (n.1822-1326C>G) c.1624-1326C>G (n.1624-1326C>G) c.150-1326C>G c.1924-1326C>G (n.1924-1326C>G) c.1897-1326C>G (n.1897-1326C>G) c.1857-1326C>G (n.1857-1326C>G) c.1830-1326C>G (n.1830-1326C>G) c.1779-1326C>G (n.1779-1326C>G) c.1776-1326C>G (n.1776-1326C>G) c.1726-1326C>G (n.1726-1326C>G) c.1699-1326C>G (n.1699-1326C>G) c.1645-1326C>G (n.1645-1326C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699329C>T | CA7366358 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1326C>T (n.1849-1326C>T) c.774+35G>A (n.774+35G>A) c.1651-1326C>T (n.1651-1326C>T) c.1782-1326C>T (n.1782-1326C>T) n.406-1326C>T c.1755-1326C>T (n.1755-1326C>T) n.388+35G>A n.2221+35G>A c.159+35G>A (n.159+35G>A) c.1822-1326C>T (n.1822-1326C>T) c.1624-1326C>T (n.1624-1326C>T) c.150-1326C>T c.1924-1326C>T (n.1924-1326C>T) c.1897-1326C>T (n.1897-1326C>T) c.1857-1326C>T (n.1857-1326C>T) c.1830-1326C>T (n.1830-1326C>T) c.1779-1326C>T (n.1779-1326C>T) c.1776-1326C>T (n.1776-1326C>T) c.1726-1326C>T (n.1726-1326C>T) c.1699-1326C>T (n.1699-1326C>T) c.1645-1326C>T (n.1645-1326C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699330G>A | CA7366360 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1325G>A (n.1849-1325G>A) c.774+34C>T (n.774+34C>T) c.1651-1325G>A (n.1651-1325G>A) c.1782-1325G>A (n.1782-1325G>A) n.406-1325G>A c.1755-1325G>A (n.1755-1325G>A) n.388+34C>T n.2221+34C>T c.159+34C>T (n.159+34C>T) c.1822-1325G>A (n.1822-1325G>A) c.1624-1325G>A (n.1624-1325G>A) c.150-1325G>A c.1924-1325G>A (n.1924-1325G>A) c.1897-1325G>A (n.1897-1325G>A) c.1857-1325G>A (n.1857-1325G>A) c.1830-1325G>A (n.1830-1325G>A) c.1779-1325G>A (n.1779-1325G>A) c.1776-1325G>A (n.1776-1325G>A) c.1726-1325G>A (n.1726-1325G>A) c.1699-1325G>A (n.1699-1325G>A) c.1645-1325G>A (n.1645-1325G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699330G= | CA2160434104 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1325G= (n.1849-1325G=) c.774+34C= (n.774+34C=) c.1651-1325G= (n.1651-1325G=) c.1782-1325G= (n.1782-1325G=) n.406-1325G= c.1755-1325G= (n.1755-1325G=) n.388+34C= n.2221+34C= c.159+34C= (n.159+34C=) c.1822-1325G= (n.1822-1325G=) c.1624-1325G= (n.1624-1325G=) c.150-1325G= c.1924-1325G= (n.1924-1325G=) c.1897-1325G= (n.1897-1325G=) c.1857-1325G= (n.1857-1325G=) c.1830-1325G= (n.1830-1325G=) c.1779-1325G= (n.1779-1325G=) c.1776-1325G= (n.1776-1325G=) c.1726-1325G= (n.1726-1325G=) c.1699-1325G= (n.1699-1325G=) c.1645-1325G= (n.1645-1325G=) | |
| 14 | g.103699330G>T | CA2626749506 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1325G>T (n.1849-1325G>T) c.774+34C>A (n.774+34C>A) c.1651-1325G>T (n.1651-1325G>T) c.1782-1325G>T (n.1782-1325G>T) n.406-1325G>T c.1755-1325G>T (n.1755-1325G>T) n.388+34C>A n.2221+34C>A c.159+34C>A (n.159+34C>A) c.1822-1325G>T (n.1822-1325G>T) c.1624-1325G>T (n.1624-1325G>T) c.150-1325G>T c.1924-1325G>T (n.1924-1325G>T) c.1897-1325G>T (n.1897-1325G>T) c.1857-1325G>T (n.1857-1325G>T) c.1830-1325G>T (n.1830-1325G>T) c.1779-1325G>T (n.1779-1325G>T) c.1776-1325G>T (n.1776-1325G>T) c.1726-1325G>T (n.1726-1325G>T) c.1699-1325G>T (n.1699-1325G>T) c.1645-1325G>T (n.1645-1325G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699332G>A | CA2626749510 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1323G>A (n.1849-1323G>A) c.774+32C>T (n.774+32C>T) c.1651-1323G>A (n.1651-1323G>A) c.1782-1323G>A (n.1782-1323G>A) n.406-1323G>A c.1755-1323G>A (n.1755-1323G>A) n.388+32C>T n.2221+32C>T c.159+32C>T (n.159+32C>T) c.1822-1323G>A (n.1822-1323G>A) c.1624-1323G>A (n.1624-1323G>A) c.150-1323G>A c.1924-1323G>A (n.1924-1323G>A) c.1897-1323G>A (n.1897-1323G>A) c.1857-1323G>A (n.1857-1323G>A) c.1830-1323G>A (n.1830-1323G>A) c.1779-1323G>A (n.1779-1323G>A) c.1776-1323G>A (n.1776-1323G>A) c.1726-1323G>A (n.1726-1323G>A) c.1699-1323G>A (n.1699-1323G>A) c.1645-1323G>A (n.1645-1323G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699332G>C | CA703326048 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1323G>C (n.1849-1323G>C) c.774+32C>G (n.774+32C>G) c.1651-1323G>C (n.1651-1323G>C) c.1782-1323G>C (n.1782-1323G>C) n.406-1323G>C c.1755-1323G>C (n.1755-1323G>C) n.388+32C>G n.2221+32C>G c.159+32C>G (n.159+32C>G) c.1822-1323G>C (n.1822-1323G>C) c.1624-1323G>C (n.1624-1323G>C) c.150-1323G>C c.1924-1323G>C (n.1924-1323G>C) c.1897-1323G>C (n.1897-1323G>C) c.1857-1323G>C (n.1857-1323G>C) c.1830-1323G>C (n.1830-1323G>C) c.1779-1323G>C (n.1779-1323G>C) c.1776-1323G>C (n.1776-1323G>C) c.1726-1323G>C (n.1726-1323G>C) c.1699-1323G>C (n.1699-1323G>C) c.1645-1323G>C (n.1645-1323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699332G= | CA2160434105 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1323G= (n.1849-1323G=) c.774+32C= (n.774+32C=) c.1651-1323G= (n.1651-1323G=) c.1782-1323G= (n.1782-1323G=) n.406-1323G= c.1755-1323G= (n.1755-1323G=) n.388+32C= n.2221+32C= c.159+32C= (n.159+32C=) c.1822-1323G= (n.1822-1323G=) c.1624-1323G= (n.1624-1323G=) c.150-1323G= c.1924-1323G= (n.1924-1323G=) c.1897-1323G= (n.1897-1323G=) c.1857-1323G= (n.1857-1323G=) c.1830-1323G= (n.1830-1323G=) c.1779-1323G= (n.1779-1323G=) c.1776-1323G= (n.1776-1323G=) c.1726-1323G= (n.1726-1323G=) c.1699-1323G= (n.1699-1323G=) c.1645-1323G= (n.1645-1323G=) | |
| 14 | g.103699332G>T | CA2626749511 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1323G>T (n.1849-1323G>T) c.774+32C>A (n.774+32C>A) c.1651-1323G>T (n.1651-1323G>T) c.1782-1323G>T (n.1782-1323G>T) n.406-1323G>T c.1755-1323G>T (n.1755-1323G>T) n.388+32C>A n.2221+32C>A c.159+32C>A (n.159+32C>A) c.1822-1323G>T (n.1822-1323G>T) c.1624-1323G>T (n.1624-1323G>T) c.150-1323G>T c.1924-1323G>T (n.1924-1323G>T) c.1897-1323G>T (n.1897-1323G>T) c.1857-1323G>T (n.1857-1323G>T) c.1830-1323G>T (n.1830-1323G>T) c.1779-1323G>T (n.1779-1323G>T) c.1776-1323G>T (n.1776-1323G>T) c.1726-1323G>T (n.1726-1323G>T) c.1699-1323G>T (n.1699-1323G>T) c.1645-1323G>T (n.1645-1323G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699333C>A | CA2626749512 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1322C>A (n.1849-1322C>A) c.774+31G>T (n.774+31G>T) c.1651-1322C>A (n.1651-1322C>A) c.1782-1322C>A (n.1782-1322C>A) n.406-1322C>A c.1755-1322C>A (n.1755-1322C>A) n.388+31G>T n.2221+31G>T c.159+31G>T (n.159+31G>T) c.1822-1322C>A (n.1822-1322C>A) c.1624-1322C>A (n.1624-1322C>A) c.150-1322C>A c.1924-1322C>A (n.1924-1322C>A) c.1897-1322C>A (n.1897-1322C>A) c.1857-1322C>A (n.1857-1322C>A) c.1830-1322C>A (n.1830-1322C>A) c.1779-1322C>A (n.1779-1322C>A) c.1776-1322C>A (n.1776-1322C>A) c.1726-1322C>A (n.1726-1322C>A) c.1699-1322C>A (n.1699-1322C>A) c.1645-1322C>A (n.1645-1322C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699333C>G | CA2626749513 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1322C>G (n.1849-1322C>G) c.774+31G>C (n.774+31G>C) c.1651-1322C>G (n.1651-1322C>G) c.1782-1322C>G (n.1782-1322C>G) n.406-1322C>G c.1755-1322C>G (n.1755-1322C>G) n.388+31G>C n.2221+31G>C c.159+31G>C (n.159+31G>C) c.1822-1322C>G (n.1822-1322C>G) c.1624-1322C>G (n.1624-1322C>G) c.150-1322C>G c.1924-1322C>G (n.1924-1322C>G) c.1897-1322C>G (n.1897-1322C>G) c.1857-1322C>G (n.1857-1322C>G) c.1830-1322C>G (n.1830-1322C>G) c.1779-1322C>G (n.1779-1322C>G) c.1776-1322C>G (n.1776-1322C>G) c.1726-1322C>G (n.1726-1322C>G) c.1699-1322C>G (n.1699-1322C>G) c.1645-1322C>G (n.1645-1322C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699334T>C | CA2626749514 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1321T>C (n.1849-1321T>C) c.774+30A>G (n.774+30A>G) c.1651-1321T>C (n.1651-1321T>C) c.1782-1321T>C (n.1782-1321T>C) n.406-1321T>C c.1755-1321T>C (n.1755-1321T>C) n.388+30A>G n.2221+30A>G c.159+30A>G (n.159+30A>G) c.1822-1321T>C (n.1822-1321T>C) c.1624-1321T>C (n.1624-1321T>C) c.150-1321T>C c.1924-1321T>C (n.1924-1321T>C) c.1897-1321T>C (n.1897-1321T>C) c.1857-1321T>C (n.1857-1321T>C) c.1830-1321T>C (n.1830-1321T>C) c.1779-1321T>C (n.1779-1321T>C) c.1776-1321T>C (n.1776-1321T>C) c.1726-1321T>C (n.1726-1321T>C) c.1699-1321T>C (n.1699-1321T>C) c.1645-1321T>C (n.1645-1321T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699335_103699337delinsCAG | CA2160434106 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1320_1849-1318delinsCAG (n.1849-1320_1849-1318delinsCAG) c.774+27_774+29delinsCTG (n.774+27_774+29delinsCTG) c.1651-1320_1651-1318delinsCAG (n.1651-1320_1651-1318delinsCAG) c.1782-1320_1782-1318delinsCAG (n.1782-1320_1782-1318delinsCAG) n.406-1320_406-1318delinsCAG c.1755-1320_1755-1318delinsCAG (n.1755-1320_1755-1318delinsCAG) n.388+27_388+29delinsCTG n.2221+27_2221+29delinsCTG c.159+27_159+29delinsCTG (n.159+27_159+29delinsCTG) c.1822-1320_1822-1318delinsCAG (n.1822-1320_1822-1318delinsCAG) c.1624-1320_1624-1318delinsCAG (n.1624-1320_1624-1318delinsCAG) c.150-1320_150-1318delinsCAG c.1924-1320_1924-1318delinsCAG (n.1924-1320_1924-1318delinsCAG) c.1897-1320_1897-1318delinsCAG (n.1897-1320_1897-1318delinsCAG) c.1857-1320_1857-1318delinsCAG (n.1857-1320_1857-1318delinsCAG) c.1830-1320_1830-1318delinsCAG (n.1830-1320_1830-1318delinsCAG) c.1779-1320_1779-1318delinsCAG (n.1779-1320_1779-1318delinsCAG) c.1776-1320_1776-1318delinsCAG (n.1776-1320_1776-1318delinsCAG) c.1726-1320_1726-1318delinsCAG (n.1726-1320_1726-1318delinsCAG) c.1699-1320_1699-1318delinsCAG (n.1699-1320_1699-1318delinsCAG) c.1645-1320_1645-1318delinsCAG (n.1645-1320_1645-1318delinsCAG) | |
| 14 | g.103699336A>G | CA2626749516 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1319A>G (n.1849-1319A>G) c.774+28T>C (n.774+28T>C) c.1651-1319A>G (n.1651-1319A>G) c.1782-1319A>G (n.1782-1319A>G) n.406-1319A>G c.1755-1319A>G (n.1755-1319A>G) n.388+28T>C n.2221+28T>C c.159+28T>C (n.159+28T>C) c.1822-1319A>G (n.1822-1319A>G) c.1624-1319A>G (n.1624-1319A>G) c.150-1319A>G c.1924-1319A>G (n.1924-1319A>G) c.1897-1319A>G (n.1897-1319A>G) c.1857-1319A>G (n.1857-1319A>G) c.1830-1319A>G (n.1830-1319A>G) c.1779-1319A>G (n.1779-1319A>G) c.1776-1319A>G (n.1776-1319A>G) c.1726-1319A>G (n.1726-1319A>G) c.1699-1319A>G (n.1699-1319A>G) c.1645-1319A>G (n.1645-1319A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699336_103699337del | CA7366361 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1319_1849-1318del (n.1849-1319_1849-1318del) c.774+27_774+28del (n.774+27_774+28del) c.1651-1319_1651-1318del (n.1651-1319_1651-1318del) c.1782-1319_1782-1318del (n.1782-1319_1782-1318del) n.406-1319_406-1318del c.1755-1319_1755-1318del (n.1755-1319_1755-1318del) n.388+27_388+28del n.2221+27_2221+28del c.159+27_159+28del (n.159+27_159+28del) c.1822-1319_1822-1318del (n.1822-1319_1822-1318del) c.1624-1319_1624-1318del (n.1624-1319_1624-1318del) c.150-1319_150-1318del c.1924-1319_1924-1318del (n.1924-1319_1924-1318del) c.1897-1319_1897-1318del (n.1897-1319_1897-1318del) c.1857-1319_1857-1318del (n.1857-1319_1857-1318del) c.1830-1319_1830-1318del (n.1830-1319_1830-1318del) c.1779-1319_1779-1318del (n.1779-1319_1779-1318del) c.1776-1319_1776-1318del (n.1776-1319_1776-1318del) c.1726-1319_1726-1318del (n.1726-1319_1726-1318del) c.1699-1319_1699-1318del (n.1699-1319_1699-1318del) c.1645-1319_1645-1318del (n.1645-1319_1645-1318del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.103699337G>C | CA2730549625 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1318G>C (n.1849-1318G>C) c.774+27C>G (n.774+27C>G) c.1651-1318G>C (n.1651-1318G>C) c.1782-1318G>C (n.1782-1318G>C) n.406-1318G>C c.1755-1318G>C (n.1755-1318G>C) n.388+27C>G n.2221+27C>G c.159+27C>G (n.159+27C>G) c.1822-1318G>C (n.1822-1318G>C) c.1624-1318G>C (n.1624-1318G>C) c.150-1318G>C c.1924-1318G>C (n.1924-1318G>C) c.1897-1318G>C (n.1897-1318G>C) c.1857-1318G>C (n.1857-1318G>C) c.1830-1318G>C (n.1830-1318G>C) c.1779-1318G>C (n.1779-1318G>C) c.1776-1318G>C (n.1776-1318G>C) c.1726-1318G>C (n.1726-1318G>C) c.1699-1318G>C (n.1699-1318G>C) c.1645-1318G>C (n.1645-1318G>C) | dbSNP |
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| 14 | g.103699339_103699340del | CA391136592 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1316_1849-1315del (n.1849-1316_1849-1315del) c.774+26_774+27del (n.774+26_774+27del) c.1651-1316_1651-1315del (n.1651-1316_1651-1315del) c.1782-1316_1782-1315del (n.1782-1316_1782-1315del) n.406-1316_406-1315del c.1755-1316_1755-1315del (n.1755-1316_1755-1315del) n.388+26_388+27del n.2221+26_2221+27del c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del) c.1822-1316_1822-1315del (n.1822-1316_1822-1315del) c.1624-1316_1624-1315del (n.1624-1316_1624-1315del) c.150-1316_150-1315del c.1924-1316_1924-1315del (n.1924-1316_1924-1315del) c.1897-1316_1897-1315del (n.1897-1316_1897-1315del) c.1857-1316_1857-1315del (n.1857-1316_1857-1315del) c.1830-1316_1830-1315del (n.1830-1316_1830-1315del) c.1779-1316_1779-1315del (n.1779-1316_1779-1315del) c.1776-1316_1776-1315del (n.1776-1316_1776-1315del) c.1726-1316_1726-1315del (n.1726-1316_1726-1315del) c.1699-1316_1699-1315del (n.1699-1316_1699-1315del) c.1645-1316_1645-1315del (n.1645-1316_1645-1315del) | |
| 14 | g.103699338G>A | CA2626749520 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1317G>A (n.1849-1317G>A) c.774+26C>T (n.774+26C>T) c.1651-1317G>A (n.1651-1317G>A) c.1782-1317G>A (n.1782-1317G>A) n.406-1317G>A c.1755-1317G>A (n.1755-1317G>A) n.388+26C>T n.2221+26C>T c.159+26C>T (n.159+26C>T) c.1822-1317G>A (n.1822-1317G>A) c.1624-1317G>A (n.1624-1317G>A) c.150-1317G>A c.1924-1317G>A (n.1924-1317G>A) c.1897-1317G>A (n.1897-1317G>A) c.1857-1317G>A (n.1857-1317G>A) c.1830-1317G>A (n.1830-1317G>A) c.1779-1317G>A (n.1779-1317G>A) c.1776-1317G>A (n.1776-1317G>A) c.1726-1317G>A (n.1726-1317G>A) c.1699-1317G>A (n.1699-1317G>A) c.1645-1317G>A (n.1645-1317G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699338G>T | CA2626749521 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1317G>T (n.1849-1317G>T) c.774+26C>A (n.774+26C>A) c.1651-1317G>T (n.1651-1317G>T) c.1782-1317G>T (n.1782-1317G>T) n.406-1317G>T c.1755-1317G>T (n.1755-1317G>T) n.388+26C>A n.2221+26C>A c.159+26C>A (n.159+26C>A) c.1822-1317G>T (n.1822-1317G>T) c.1624-1317G>T (n.1624-1317G>T) c.150-1317G>T c.1924-1317G>T (n.1924-1317G>T) c.1897-1317G>T (n.1897-1317G>T) c.1857-1317G>T (n.1857-1317G>T) c.1830-1317G>T (n.1830-1317G>T) c.1779-1317G>T (n.1779-1317G>T) c.1776-1317G>T (n.1776-1317G>T) c.1726-1317G>T (n.1726-1317G>T) c.1699-1317G>T (n.1699-1317G>T) c.1645-1317G>T (n.1645-1317G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699339G>A | CA2626749522 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1316G>A (n.1849-1316G>A) c.774+25C>T (n.774+25C>T) c.1651-1316G>A (n.1651-1316G>A) c.1782-1316G>A (n.1782-1316G>A) n.406-1316G>A c.1755-1316G>A (n.1755-1316G>A) n.388+25C>T n.2221+25C>T c.159+25C>T (n.159+25C>T) c.1822-1316G>A (n.1822-1316G>A) c.1624-1316G>A (n.1624-1316G>A) c.150-1316G>A c.1924-1316G>A (n.1924-1316G>A) c.1897-1316G>A (n.1897-1316G>A) c.1857-1316G>A (n.1857-1316G>A) c.1830-1316G>A (n.1830-1316G>A) c.1779-1316G>A (n.1779-1316G>A) c.1776-1316G>A (n.1776-1316G>A) c.1726-1316G>A (n.1726-1316G>A) c.1699-1316G>A (n.1699-1316G>A) c.1645-1316G>A (n.1645-1316G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699339G>T | CA2626749523 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1316G>T (n.1849-1316G>T) c.774+25C>A (n.774+25C>A) c.1651-1316G>T (n.1651-1316G>T) c.1782-1316G>T (n.1782-1316G>T) n.406-1316G>T c.1755-1316G>T (n.1755-1316G>T) n.388+25C>A n.2221+25C>A c.159+25C>A (n.159+25C>A) c.1822-1316G>T (n.1822-1316G>T) c.1624-1316G>T (n.1624-1316G>T) c.150-1316G>T c.1924-1316G>T (n.1924-1316G>T) c.1897-1316G>T (n.1897-1316G>T) c.1857-1316G>T (n.1857-1316G>T) c.1830-1316G>T (n.1830-1316G>T) c.1779-1316G>T (n.1779-1316G>T) c.1776-1316G>T (n.1776-1316G>T) c.1726-1316G>T (n.1726-1316G>T) c.1699-1316G>T (n.1699-1316G>T) c.1645-1316G>T (n.1645-1316G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699340G>A | CA703326053 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1315G>A (n.1849-1315G>A) c.774+24C>T (n.774+24C>T) c.1651-1315G>A (n.1651-1315G>A) c.1782-1315G>A (n.1782-1315G>A) n.406-1315G>A c.1755-1315G>A (n.1755-1315G>A) n.388+24C>T n.2221+24C>T c.159+24C>T (n.159+24C>T) c.1822-1315G>A (n.1822-1315G>A) c.1624-1315G>A (n.1624-1315G>A) c.150-1315G>A c.1924-1315G>A (n.1924-1315G>A) c.1897-1315G>A (n.1897-1315G>A) c.1857-1315G>A (n.1857-1315G>A) c.1830-1315G>A (n.1830-1315G>A) c.1779-1315G>A (n.1779-1315G>A) c.1776-1315G>A (n.1776-1315G>A) c.1726-1315G>A (n.1726-1315G>A) c.1699-1315G>A (n.1699-1315G>A) c.1645-1315G>A (n.1645-1315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699340G>C | CA616583224 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1315G>C (n.1849-1315G>C) c.774+24C>G (n.774+24C>G) c.1651-1315G>C (n.1651-1315G>C) c.1782-1315G>C (n.1782-1315G>C) n.406-1315G>C c.1755-1315G>C (n.1755-1315G>C) n.388+24C>G n.2221+24C>G c.159+24C>G (n.159+24C>G) c.1822-1315G>C (n.1822-1315G>C) c.1624-1315G>C (n.1624-1315G>C) c.150-1315G>C c.1924-1315G>C (n.1924-1315G>C) c.1897-1315G>C (n.1897-1315G>C) c.1857-1315G>C (n.1857-1315G>C) c.1830-1315G>C (n.1830-1315G>C) c.1779-1315G>C (n.1779-1315G>C) c.1776-1315G>C (n.1776-1315G>C) c.1726-1315G>C (n.1726-1315G>C) c.1699-1315G>C (n.1699-1315G>C) c.1645-1315G>C (n.1645-1315G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699340G= | CA2160434108 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1315G= (n.1849-1315G=) c.774+24C= (n.774+24C=) c.1651-1315G= (n.1651-1315G=) c.1782-1315G= (n.1782-1315G=) n.406-1315G= c.1755-1315G= (n.1755-1315G=) n.388+24C= n.2221+24C= c.159+24C= (n.159+24C=) c.1822-1315G= (n.1822-1315G=) c.1624-1315G= (n.1624-1315G=) c.150-1315G= c.1924-1315G= (n.1924-1315G=) c.1897-1315G= (n.1897-1315G=) c.1857-1315G= (n.1857-1315G=) c.1830-1315G= (n.1830-1315G=) c.1779-1315G= (n.1779-1315G=) c.1776-1315G= (n.1776-1315G=) c.1726-1315G= (n.1726-1315G=) c.1699-1315G= (n.1699-1315G=) c.1645-1315G= (n.1645-1315G=) | |
| 14 | g.103699340G>T | CA616583225 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1315G>T (n.1849-1315G>T) c.774+24C>A (n.774+24C>A) c.1651-1315G>T (n.1651-1315G>T) c.1782-1315G>T (n.1782-1315G>T) n.406-1315G>T c.1755-1315G>T (n.1755-1315G>T) n.388+24C>A n.2221+24C>A c.159+24C>A (n.159+24C>A) c.1822-1315G>T (n.1822-1315G>T) c.1624-1315G>T (n.1624-1315G>T) c.150-1315G>T c.1924-1315G>T (n.1924-1315G>T) c.1897-1315G>T (n.1897-1315G>T) c.1857-1315G>T (n.1857-1315G>T) c.1830-1315G>T (n.1830-1315G>T) c.1779-1315G>T (n.1779-1315G>T) c.1776-1315G>T (n.1776-1315G>T) c.1726-1315G>T (n.1726-1315G>T) c.1699-1315G>T (n.1699-1315G>T) c.1645-1315G>T (n.1645-1315G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699342G>A | CA7366362 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1313G>A (n.1849-1313G>A) c.774+22C>T (n.774+22C>T) c.1651-1313G>A (n.1651-1313G>A) c.1782-1313G>A (n.1782-1313G>A) n.406-1313G>A c.1755-1313G>A (n.1755-1313G>A) n.388+22C>T n.2221+22C>T c.159+22C>T (n.159+22C>T) c.1822-1313G>A (n.1822-1313G>A) c.1624-1313G>A (n.1624-1313G>A) c.150-1313G>A c.1924-1313G>A (n.1924-1313G>A) c.1897-1313G>A (n.1897-1313G>A) c.1857-1313G>A (n.1857-1313G>A) c.1830-1313G>A (n.1830-1313G>A) c.1779-1313G>A (n.1779-1313G>A) c.1776-1313G>A (n.1776-1313G>A) c.1726-1313G>A (n.1726-1313G>A) c.1699-1313G>A (n.1699-1313G>A) c.1645-1313G>A (n.1645-1313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699342G= | CA2160434109 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1313G= (n.1849-1313G=) c.774+22C= (n.774+22C=) c.1651-1313G= (n.1651-1313G=) c.1782-1313G= (n.1782-1313G=) n.406-1313G= c.1755-1313G= (n.1755-1313G=) n.388+22C= n.2221+22C= c.159+22C= (n.159+22C=) c.1822-1313G= (n.1822-1313G=) c.1624-1313G= (n.1624-1313G=) c.150-1313G= c.1924-1313G= (n.1924-1313G=) c.1897-1313G= (n.1897-1313G=) c.1857-1313G= (n.1857-1313G=) c.1830-1313G= (n.1830-1313G=) c.1779-1313G= (n.1779-1313G=) c.1776-1313G= (n.1776-1313G=) c.1726-1313G= (n.1726-1313G=) c.1699-1313G= (n.1699-1313G=) c.1645-1313G= (n.1645-1313G=) | |
| 14 | g.103699343C>A | CA2626749527 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1312C>A (n.1849-1312C>A) c.774+21G>T (n.774+21G>T) c.1651-1312C>A (n.1651-1312C>A) c.1782-1312C>A (n.1782-1312C>A) n.406-1312C>A c.1755-1312C>A (n.1755-1312C>A) n.388+21G>T n.2221+21G>T c.159+21G>T (n.159+21G>T) c.1822-1312C>A (n.1822-1312C>A) c.1624-1312C>A (n.1624-1312C>A) c.150-1312C>A c.1924-1312C>A (n.1924-1312C>A) c.1897-1312C>A (n.1897-1312C>A) c.1857-1312C>A (n.1857-1312C>A) c.1830-1312C>A (n.1830-1312C>A) c.1779-1312C>A (n.1779-1312C>A) c.1776-1312C>A (n.1776-1312C>A) c.1726-1312C>A (n.1726-1312C>A) c.1699-1312C>A (n.1699-1312C>A) c.1645-1312C>A (n.1645-1312C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699343C>T | CA2626749526 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1312C>T (n.1849-1312C>T) c.774+21G>A (n.774+21G>A) c.1651-1312C>T (n.1651-1312C>T) c.1782-1312C>T (n.1782-1312C>T) n.406-1312C>T c.1755-1312C>T (n.1755-1312C>T) n.388+21G>A n.2221+21G>A c.159+21G>A (n.159+21G>A) c.1822-1312C>T (n.1822-1312C>T) c.1624-1312C>T (n.1624-1312C>T) c.150-1312C>T c.1924-1312C>T (n.1924-1312C>T) c.1897-1312C>T (n.1897-1312C>T) c.1857-1312C>T (n.1857-1312C>T) c.1830-1312C>T (n.1830-1312C>T) c.1779-1312C>T (n.1779-1312C>T) c.1776-1312C>T (n.1776-1312C>T) c.1726-1312C>T (n.1726-1312C>T) c.1699-1312C>T (n.1699-1312C>T) c.1645-1312C>T (n.1645-1312C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699344A>G | CA2626749528 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1311A>G (n.1849-1311A>G) c.774+20T>C (n.774+20T>C) c.1651-1311A>G (n.1651-1311A>G) c.1782-1311A>G (n.1782-1311A>G) n.406-1311A>G c.1755-1311A>G (n.1755-1311A>G) n.388+20T>C n.2221+20T>C c.159+20T>C (n.159+20T>C) c.1822-1311A>G (n.1822-1311A>G) c.1624-1311A>G (n.1624-1311A>G) c.150-1311A>G c.1924-1311A>G (n.1924-1311A>G) c.1897-1311A>G (n.1897-1311A>G) c.1857-1311A>G (n.1857-1311A>G) c.1830-1311A>G (n.1830-1311A>G) c.1779-1311A>G (n.1779-1311A>G) c.1776-1311A>G (n.1776-1311A>G) c.1726-1311A>G (n.1726-1311A>G) c.1699-1311A>G (n.1699-1311A>G) c.1645-1311A>G (n.1645-1311A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699345A= | CA2160434110 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1310A= (n.1849-1310A=) c.774+19T= (n.774+19T=) c.1651-1310A= (n.1651-1310A=) c.1782-1310A= (n.1782-1310A=) n.406-1310A= c.1755-1310A= (n.1755-1310A=) n.388+19T= n.2221+19T= c.159+19T= (n.159+19T=) c.1822-1310A= (n.1822-1310A=) c.1624-1310A= (n.1624-1310A=) c.150-1310A= c.1924-1310A= (n.1924-1310A=) c.1897-1310A= (n.1897-1310A=) c.1857-1310A= (n.1857-1310A=) c.1830-1310A= (n.1830-1310A=) c.1779-1310A= (n.1779-1310A=) c.1776-1310A= (n.1776-1310A=) c.1726-1310A= (n.1726-1310A=) c.1699-1310A= (n.1699-1310A=) c.1645-1310A= (n.1645-1310A=) | |
| 14 | g.103699345A>C | CA7366363 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1310A>C (n.1849-1310A>C) c.774+19T>G (n.774+19T>G) c.1651-1310A>C (n.1651-1310A>C) c.1782-1310A>C (n.1782-1310A>C) n.406-1310A>C c.1755-1310A>C (n.1755-1310A>C) n.388+19T>G n.2221+19T>G c.159+19T>G (n.159+19T>G) c.1822-1310A>C (n.1822-1310A>C) c.1624-1310A>C (n.1624-1310A>C) c.150-1310A>C c.1924-1310A>C (n.1924-1310A>C) c.1897-1310A>C (n.1897-1310A>C) c.1857-1310A>C (n.1857-1310A>C) c.1830-1310A>C (n.1830-1310A>C) c.1779-1310A>C (n.1779-1310A>C) c.1776-1310A>C (n.1776-1310A>C) c.1726-1310A>C (n.1726-1310A>C) c.1699-1310A>C (n.1699-1310A>C) c.1645-1310A>C (n.1645-1310A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699345A>G | CA2580603880 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1310A>G (n.1849-1310A>G) c.774+19T>C (n.774+19T>C) c.1651-1310A>G (n.1651-1310A>G) c.1782-1310A>G (n.1782-1310A>G) n.406-1310A>G c.1755-1310A>G (n.1755-1310A>G) n.388+19T>C n.2221+19T>C c.159+19T>C (n.159+19T>C) c.1822-1310A>G (n.1822-1310A>G) c.1624-1310A>G (n.1624-1310A>G) c.150-1310A>G c.1924-1310A>G (n.1924-1310A>G) c.1897-1310A>G (n.1897-1310A>G) c.1857-1310A>G (n.1857-1310A>G) c.1830-1310A>G (n.1830-1310A>G) c.1779-1310A>G (n.1779-1310A>G) c.1776-1310A>G (n.1776-1310A>G) c.1726-1310A>G (n.1726-1310A>G) c.1699-1310A>G (n.1699-1310A>G) c.1645-1310A>G (n.1645-1310A>G) | |
| 14 | g.103699345A>T | CA2580603879 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1310A>T (n.1849-1310A>T) c.774+19T>A (n.774+19T>A) c.1651-1310A>T (n.1651-1310A>T) c.1782-1310A>T (n.1782-1310A>T) n.406-1310A>T c.1755-1310A>T (n.1755-1310A>T) n.388+19T>A n.2221+19T>A c.159+19T>A (n.159+19T>A) c.1822-1310A>T (n.1822-1310A>T) c.1624-1310A>T (n.1624-1310A>T) c.150-1310A>T c.1924-1310A>T (n.1924-1310A>T) c.1897-1310A>T (n.1897-1310A>T) c.1857-1310A>T (n.1857-1310A>T) c.1830-1310A>T (n.1830-1310A>T) c.1779-1310A>T (n.1779-1310A>T) c.1776-1310A>T (n.1776-1310A>T) c.1726-1310A>T (n.1726-1310A>T) c.1699-1310A>T (n.1699-1310A>T) c.1645-1310A>T (n.1645-1310A>T) | |
| 14 | g.103699346C= | CA2160434111 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1309C= (n.1849-1309C=) c.774+18G= (n.774+18G=) c.1651-1309C= (n.1651-1309C=) c.1782-1309C= (n.1782-1309C=) n.406-1309C= c.1755-1309C= (n.1755-1309C=) n.388+18G= n.2221+18G= c.159+18G= (n.159+18G=) c.1822-1309C= (n.1822-1309C=) c.1624-1309C= (n.1624-1309C=) c.150-1309C= c.1924-1309C= (n.1924-1309C=) c.1897-1309C= (n.1897-1309C=) c.1857-1309C= (n.1857-1309C=) c.1830-1309C= (n.1830-1309C=) c.1779-1309C= (n.1779-1309C=) c.1776-1309C= (n.1776-1309C=) c.1726-1309C= (n.1726-1309C=) c.1699-1309C= (n.1699-1309C=) c.1645-1309C= (n.1645-1309C=) | |
| 14 | g.103699346C>G | CA2626749530 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1309C>G (n.1849-1309C>G) c.774+18G>C (n.774+18G>C) c.1651-1309C>G (n.1651-1309C>G) c.1782-1309C>G (n.1782-1309C>G) n.406-1309C>G c.1755-1309C>G (n.1755-1309C>G) n.388+18G>C n.2221+18G>C c.159+18G>C (n.159+18G>C) c.1822-1309C>G (n.1822-1309C>G) c.1624-1309C>G (n.1624-1309C>G) c.150-1309C>G c.1924-1309C>G (n.1924-1309C>G) c.1897-1309C>G (n.1897-1309C>G) c.1857-1309C>G (n.1857-1309C>G) c.1830-1309C>G (n.1830-1309C>G) c.1779-1309C>G (n.1779-1309C>G) c.1776-1309C>G (n.1776-1309C>G) c.1726-1309C>G (n.1726-1309C>G) c.1699-1309C>G (n.1699-1309C>G) c.1645-1309C>G (n.1645-1309C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699346C>T | CA616583226 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1309C>T (n.1849-1309C>T) c.774+18G>A (n.774+18G>A) c.1651-1309C>T (n.1651-1309C>T) c.1782-1309C>T (n.1782-1309C>T) n.406-1309C>T c.1755-1309C>T (n.1755-1309C>T) n.388+18G>A n.2221+18G>A c.159+18G>A (n.159+18G>A) c.1822-1309C>T (n.1822-1309C>T) c.1624-1309C>T (n.1624-1309C>T) c.150-1309C>T c.1924-1309C>T (n.1924-1309C>T) c.1897-1309C>T (n.1897-1309C>T) c.1857-1309C>T (n.1857-1309C>T) c.1830-1309C>T (n.1830-1309C>T) c.1779-1309C>T (n.1779-1309C>T) c.1776-1309C>T (n.1776-1309C>T) c.1726-1309C>T (n.1726-1309C>T) c.1699-1309C>T (n.1699-1309C>T) c.1645-1309C>T (n.1645-1309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699347C>G | CA2575635500 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1308C>G (n.1849-1308C>G) c.774+17G>C (n.774+17G>C) c.1651-1308C>G (n.1651-1308C>G) c.1782-1308C>G (n.1782-1308C>G) n.406-1308C>G c.1755-1308C>G (n.1755-1308C>G) n.388+17G>C n.2221+17G>C c.159+17G>C (n.159+17G>C) c.1822-1308C>G (n.1822-1308C>G) c.1624-1308C>G (n.1624-1308C>G) c.150-1308C>G c.1924-1308C>G (n.1924-1308C>G) c.1897-1308C>G (n.1897-1308C>G) c.1857-1308C>G (n.1857-1308C>G) c.1830-1308C>G (n.1830-1308C>G) c.1779-1308C>G (n.1779-1308C>G) c.1776-1308C>G (n.1776-1308C>G) c.1726-1308C>G (n.1726-1308C>G) c.1699-1308C>G (n.1699-1308C>G) c.1645-1308C>G (n.1645-1308C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.103699347_103699348insGTGCCTTGGTGCTCAC | CA2626749533 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1308_1849-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1849-1308_1849-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.774+17_774+18insTGAGCACCAAGGCACG (n.774+17_774+18insTGAGCACCAAGGCACG) c.1651-1308_1651-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1651-1308_1651-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1782-1308_1782-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1782-1308_1782-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) n.406-1308_406-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC c.1755-1308_1755-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1755-1308_1755-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) n.388+17_388+18insTGAGCACCAAGGCACG n.2221+17_2221+18insTGAGCACCAAGGCACG c.159+17_159+18insTGAGCACCAAGGCACG (n.159+17_159+18insTGAGCACCAAGGCACG) c.1822-1308_1822-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1822-1308_1822-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1624-1308_1624-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1624-1308_1624-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.150-1308_150-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC c.1924-1308_1924-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1924-1308_1924-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1897-1308_1897-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1897-1308_1897-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1857-1308_1857-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1857-1308_1857-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1830-1308_1830-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1830-1308_1830-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1779-1308_1779-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1779-1308_1779-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1776-1308_1776-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1776-1308_1776-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1726-1308_1726-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1726-1308_1726-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1699-1308_1699-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1699-1308_1699-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) c.1645-1308_1645-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC (n.1645-1308_1645-1307insGTGCCTTGGTGCTCAC) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.103699348C>G | CA616583227 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1307C>G (n.1849-1307C>G) c.774+16G>C (n.774+16G>C) c.1651-1307C>G (n.1651-1307C>G) c.1782-1307C>G (n.1782-1307C>G) n.406-1307C>G c.1755-1307C>G (n.1755-1307C>G) n.388+16G>C n.2221+16G>C c.159+16G>C (n.159+16G>C) c.1822-1307C>G (n.1822-1307C>G) c.1624-1307C>G (n.1624-1307C>G) c.150-1307C>G c.1924-1307C>G (n.1924-1307C>G) c.1897-1307C>G (n.1897-1307C>G) c.1857-1307C>G (n.1857-1307C>G) c.1830-1307C>G (n.1830-1307C>G) c.1779-1307C>G (n.1779-1307C>G) c.1776-1307C>G (n.1776-1307C>G) c.1726-1307C>G (n.1726-1307C>G) c.1699-1307C>G (n.1699-1307C>G) c.1645-1307C>G (n.1645-1307C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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