Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102928324G>A | CA616399245 | AMN | c.208-102G>A (n.208-102G>A) n.954-102G>A c.46-102G>A (n.46-102G>A) c.304-102G>A (n.304-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928324G= | CA2160051543 | AMN | c.208-102G= (n.208-102G=) n.954-102G= c.46-102G= (n.46-102G=) c.304-102G= (n.304-102G=) | |
14 | g.102928324G>T | CA2626675952 | AMN | c.208-102G>T (n.208-102G>T) n.954-102G>T c.46-102G>T (n.46-102G>T) c.304-102G>T (n.304-102G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928325C>A | CA2626675953 | AMN | c.208-101C>A (n.208-101C>A) n.954-101C>A c.46-101C>A (n.46-101C>A) c.304-101C>A (n.304-101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928325C>G | CA2626675954 | AMN | c.208-101C>G (n.208-101C>G) n.954-101C>G c.46-101C>G (n.46-101C>G) c.304-101C>G (n.304-101C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102928325C>T | CA2626675955 | AMN | c.208-101C>T (n.208-101C>T) n.954-101C>T c.46-101C>T (n.46-101C>T) c.304-101C>T (n.304-101C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928326A= | CA2160051544 | AMN | c.208-100A= (n.208-100A=) n.954-100A= c.46-100A= (n.46-100A=) c.304-100A= (n.304-100A=) | |
14 | g.102928326A>C | CA703265646 | AMN | c.208-100A>C (n.208-100A>C) n.954-100A>C c.46-100A>C (n.46-100A>C) c.304-100A>C (n.304-100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928326A>G | CA2160051545 | AMN | c.208-100A>G (n.208-100A>G) n.954-100A>G c.46-100A>G (n.46-100A>G) c.304-100A>G (n.304-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102928327del | CA2802892791 | AMN | c.208-99del (n.208-99del) n.954-99del c.46-99del (n.46-99del) c.304-99del (n.304-99del) | |
14 | g.102928327C>A | CA2575630792 | AMN | c.208-99C>A (n.208-99C>A) n.954-99C>A c.46-99C>A (n.46-99C>A) c.304-99C>A (n.304-99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928327C>G | CA2575630793 | AMN | c.208-99C>G (n.208-99C>G) n.954-99C>G c.46-99C>G (n.46-99C>G) c.304-99C>G (n.304-99C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102928327C>T | CA2626675956 | AMN | c.208-99C>T (n.208-99C>T) n.954-99C>T c.46-99C>T (n.46-99C>T) c.304-99C>T (n.304-99C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928329G>C | CA703265647 | AMN | c.208-97G>C (n.208-97G>C) n.954-97G>C c.46-97G>C (n.46-97G>C) c.304-97G>C (n.304-97G>C) | dbSNP |
14 | g.102928329G= | CA2160051546 | AMN | c.208-97G= (n.208-97G=) n.954-97G= c.46-97G= (n.46-97G=) c.304-97G= (n.304-97G=) | |
14 | g.102928329G>T | CA2626675958 | AMN | c.208-97G>T (n.208-97G>T) n.954-97G>T c.46-97G>T (n.46-97G>T) c.304-97G>T (n.304-97G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928331del | CA2626675957 | AMN | c.208-95del (n.208-95del) n.954-95del c.46-95del (n.46-95del) c.304-95del (n.304-95del) | gnomAD v4 |
14 | g.102928330G>A | CA2160051547 | AMN | c.208-96G>A (n.208-96G>A) n.954-96G>A c.46-96G>A (n.46-96G>A) c.304-96G>A (n.304-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102928330G= | CA2160051548 | AMN | c.208-96G= (n.208-96G=) n.954-96G= c.46-96G= (n.46-96G=) c.304-96G= (n.304-96G=) | |
14 | g.102928330G>T | CA2626675959 | AMN | c.208-96G>T (n.208-96G>T) n.954-96G>T c.46-96G>T (n.46-96G>T) c.304-96G>T (n.304-96G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928331G>T | CA2626675960 | AMN | c.208-95G>T (n.208-95G>T) n.954-95G>T c.46-95G>T (n.46-95G>T) c.304-95G>T (n.304-95G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928332T>A | CA267174721 | AMN | c.208-94T>A (n.208-94T>A) n.954-94T>A c.46-94T>A (n.46-94T>A) c.304-94T>A (n.304-94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928332T>C | CA2575630795 | AMN | c.208-94T>C (n.208-94T>C) n.954-94T>C c.46-94T>C (n.46-94T>C) c.304-94T>C (n.304-94T>C) | |
14 | g.102928332T>G | CA2626675961 | AMN | c.208-94T>G (n.208-94T>G) n.954-94T>G c.46-94T>G (n.46-94T>G) c.304-94T>G (n.304-94T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102928332T= | CA2160051549 | AMN | c.208-94T= (n.208-94T=) n.954-94T= c.46-94T= (n.46-94T=) c.304-94T= (n.304-94T=) | |
14 | g.102928333C>A | CA2626675962 | AMN | c.208-93C>A (n.208-93C>A) n.954-93C>A c.46-93C>A (n.46-93C>A) c.304-93C>A (n.304-93C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928333C= | CA2160051550 | AMN | c.208-93C= (n.208-93C=) n.954-93C= c.46-93C= (n.46-93C=) c.304-93C= (n.304-93C=) | |
14 | g.102928333C>G | CA703265650 | AMN | c.208-93C>G (n.208-93C>G) n.954-93C>G c.46-93C>G (n.46-93C>G) c.304-93C>G (n.304-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928334T>G | CA2626675963 | AMN | c.208-92T>G (n.208-92T>G) n.954-92T>G c.46-92T>G (n.46-92T>G) c.304-92T>G (n.304-92T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102928335C>A | CA2626675964 | AMN | c.208-91C>A (n.208-91C>A) n.954-91C>A c.46-91C>A (n.46-91C>A) c.304-91C>A (n.304-91C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928335C= | CA2160051551 | AMN | c.208-91C= (n.208-91C=) n.954-91C= c.46-91C= (n.46-91C=) c.304-91C= (n.304-91C=) | |
14 | g.102928335C>T | CA2160051552 | AMN | c.208-91C>T (n.208-91C>T) n.954-91C>T c.46-91C>T (n.46-91C>T) c.304-91C>T (n.304-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102928336G>A | CA2626675965 | AMN | c.208-90G>A (n.208-90G>A) n.954-90G>A c.46-90G>A (n.46-90G>A) c.304-90G>A (n.304-90G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928336G>T | CA2626675966 | AMN | c.208-90G>T (n.208-90G>T) n.954-90G>T c.46-90G>T (n.46-90G>T) c.304-90G>T (n.304-90G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928337G>T | CA2626675967 | AMN | c.208-89G>T (n.208-89G>T) n.954-89G>T c.46-89G>T (n.46-89G>T) c.304-89G>T (n.304-89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102928338C>A | CA2626675968 | AMN | c.208-88C>A (n.208-88C>A) n.954-88C>A c.46-88C>A (n.46-88C>A) c.304-88C>A (n.304-88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928338C= | CA2160051553 | AMN | c.208-88C= (n.208-88C=) n.954-88C= c.46-88C= (n.46-88C=) c.304-88C= (n.304-88C=) | |
14 | g.102928338C>T | CA2160051554 | AMN | c.208-88C>T (n.208-88C>T) n.954-88C>T c.46-88C>T (n.46-88C>T) c.304-88C>T (n.304-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102928339T>C | CA2626675969 | AMN | c.208-87T>C (n.208-87T>C) n.954-87T>C c.46-87T>C (n.46-87T>C) c.304-87T>C (n.304-87T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102928339T>G | CA267174723 | AMN | c.208-87T>G (n.208-87T>G) n.954-87T>G c.46-87T>G (n.46-87T>G) c.304-87T>G (n.304-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928339T= | CA2160051555 | AMN | c.208-87T= (n.208-87T=) n.954-87T= c.46-87T= (n.46-87T=) c.304-87T= (n.304-87T=) | |
14 | g.102928341C>A | CA2626675970 | AMN | c.208-85C>A (n.208-85C>A) n.954-85C>A c.46-85C>A (n.46-85C>A) c.304-85C>A (n.304-85C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102928341C= | CA2160051556 | AMN | c.208-85C= (n.208-85C=) n.954-85C= c.46-85C= (n.46-85C=) c.304-85C= (n.304-85C=) | |
14 | g.102928341C>T | CA966748359 | AMN | c.208-85C>T (n.208-85C>T) n.954-85C>T c.46-85C>T (n.46-85C>T) c.304-85C>T (n.304-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928342T>G | CA2626675971 | AMN | c.208-84T>G (n.208-84T>G) n.954-84T>G c.46-84T>G (n.46-84T>G) c.304-84T>G (n.304-84T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102928343C>A | CA966748370 | AMN | c.208-83C>A (n.208-83C>A) n.954-83C>A c.46-83C>A (n.46-83C>A) c.304-83C>A (n.304-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928343C= | CA2160051557 | AMN | c.208-83C= (n.208-83C=) n.954-83C= c.46-83C= (n.46-83C=) c.304-83C= (n.304-83C=) | |
14 | g.102928343C>T | CA267174725 | AMN | c.208-83C>T (n.208-83C>T) n.954-83C>T c.46-83C>T (n.46-83C>T) c.304-83C>T (n.304-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102928344G>C | CA655807610 | AMN | c.208-82G>C (n.208-82G>C) n.954-82G>C c.46-82G>C (n.46-82G>C) c.304-82G>C (n.304-82G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.102928344G>T | CA2575630798 | AMN | c.208-82G>T (n.208-82G>T) n.954-82G>T c.46-82G>T (n.46-82G>T) c.304-82G>T (n.304-82G>T) | gnomAD v4 |