Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102922695_102922703dup | CA616397837 | AMN | c.7_15dup (p.Gly5_Arg6insValLeuGly) c.-175_-167dup (n.-175_-167dup) c.103_111dup (p.Gly37_Arg38insValLeuGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922702dup | CA2802892567 | AMN | c.14dup (p.Arg6ProfsTer?) c.-168dup (n.-168dup) c.110dup (p.Arg38ProfsTer?) | |
14 | g.102922702del | CA144407 | AMN | c.14del (p.Gly5AlafsTer12) c.-168del (n.-168del) c.110del (p.Gly37AlafsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922702G>A | CA7359676 | AMN | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-168G>A (n.-168G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922702G>C | CA391078930 | AMN | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-168G>C (n.-168G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) | |
14 | g.102922702G= | CA2160048514 | AMN | c.14G= (p.Gly5=) c.-168G= (n.-168G=) c.110G= (p.Gly37=) | |
14 | g.102922702G>T | CA391078931 | AMN | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-168G>T (n.-168G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922703C>A | CA487995820 | AMN | c.15C>A (p.Gly5=) c.-167C>A (n.-167C>A) c.111C>A (p.Gly37=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922703C= | CA2160048515 | AMN | c.15C= (p.Gly5=) c.-167C= (n.-167C=) c.111C= (p.Gly37=) | |
14 | g.102922703C>G | CA487995822 | AMN | c.15C>G (p.Gly5=) c.-167C>G (n.-167C>G) c.111C>G (p.Gly37=) | |
14 | g.102922703C>T | CA487995823 | AMN | c.15C>T (p.Gly5=) c.-167C>T (n.-167C>T) c.111C>T (p.Gly37=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922704C>A | CA487995825 | AMN | c.16C>A (p.Arg6=) c.-166C>A (n.-166C>A) c.112C>A (p.Arg38=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922704C= | CA2160048516 | AMN | c.16C= (p.Arg6=) c.-166C= (n.-166C=) c.112C= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922704C>G | CA7359677 | AMN | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-166C>G (n.-166C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922704C>T | CA391078932 | AMN | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.-166C>T (n.-166C>T) c.112C>T (p.Arg38Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.102922704_102922705del | CA645574467 | AMN | c.16_17del (p.Arg6GlyfsTer?) c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.112_113del (p.Arg38GlyfsTer?) | COSMIC |
14 | g.102922705G>A | CA391078933 | AMN | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.-165G>A (n.-165G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922705G>C | CA391078935 | AMN | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-165G>C (n.-165G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922705G= | CA2160048517 | AMN | c.17G= (p.Arg6=) c.-165G= (n.-165G=) c.113G= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922705G>T | CA391078934 | AMN | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-165G>T (n.-165G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707dup | CA2626675192 | AMN | c.19dup (p.Val7GlyfsTer?) c.-163dup (n.-163dup) c.115dup (p.Val39GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707del | CA2626675190 | AMN | c.19del (p.Val7SerfsTer10) c.-163del (n.-163del) c.115del (p.Val39SerfsTer10) | gnomAD v4 |
14 | g.102922706G>A | CA267172474 | AMN | c.18G>A (p.Arg6=) c.-164G>A (n.-164G>A) c.114G>A (p.Arg38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922706G>C | CA267172475 | AMN | c.18G>C (p.Arg6=) c.-164G>C (n.-164G>C) c.114G>C (p.Arg38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922706G= | CA2160048518 | AMN | c.18G= (p.Arg6=) c.-164G= (n.-164G=) c.114G= (p.Arg38=) | |
14 | g.102922706G>T | CA7359678 | AMN | c.18G>T (p.Arg6=) c.-164G>T (n.-164G>T) c.114G>T (p.Arg38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922707G>A | CA391078936 | AMN | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-163G>A (n.-163G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.102922707G>C | CA391078937 | AMN | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-163G>C (n.-163G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | |
14 | g.102922707G>T | CA391078938 | AMN | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-163G>T (n.-163G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922708T>A | CA391078939 | AMN | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-162T>A (n.-162T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) | |
14 | g.102922708T>C | CA391078940 | AMN | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-162T>C (n.-162T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102922708T>G | CA391078941 | AMN | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-162T>G (n.-162T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | |
14 | g.102922709C>A | CA7359679 | AMN | c.21C>A (p.Val7=) c.-161C>A (n.-161C>A) c.117C>A (p.Val39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922709C= | CA2160048519 | AMN | c.21C= (p.Val7=) c.-161C= (n.-161C=) c.117C= (p.Val39=) | |
14 | g.102922709C>G | CA487995842 | AMN | c.21C>G (p.Val7=) c.-161C>G (n.-161C>G) c.117C>G (p.Val39=) | |
14 | g.102922709C>T | CA7359680 | AMN | c.21C>T (p.Val7=) c.-161C>T (n.-161C>T) c.117C>T (p.Val39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922710C>A | CA391078942 | AMN | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-160C>A (n.-160C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922710C>G | CA391078943 | AMN | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-160C>G (n.-160C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) | |
14 | g.102922710C>T | CA487995855 | AMN | c.22C>T (p.Leu8=) c.-160C>T (n.-160C>T) c.118C>T (p.Leu40=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922711T>A | CA391078946 | AMN | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-159T>A (n.-159T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922711T>C | CA391078944 | AMN | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-159T>C (n.-159T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
14 | g.102922711T>G | CA391078945 | AMN | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
14 | g.102922711T= | CA2160048520 | AMN | c.23T= (p.Leu8=) c.-159T= (n.-159T=) c.119T= (p.Leu40=) | |
14 | g.102922712G>A | CA487995867 | AMN | c.24G>A (p.Leu8=) c.-158G>A (n.-158G>A) c.120G>A (p.Leu40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102922712G>C | CA487995869 | AMN | c.24G>C (p.Leu8=) c.-158G>C (n.-158G>C) c.120G>C (p.Leu40=) | |
14 | g.102922712G= | CA2160048521 | AMN | c.24G= (p.Leu8=) c.-158G= (n.-158G=) c.120G= (p.Leu40=) | |
14 | g.102922712G>T | CA487995868 | AMN | c.24G>T (p.Leu8=) c.-158G>T (n.-158G>T) c.120G>T (p.Leu40=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102922713C>A | CA391078947 | AMN | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-157C>A (n.-157C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) | gnomAD v4 |
14 | g.102922713C>G | CA391078948 | AMN | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-157C>G (n.-157C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) | gnomAD v4 |
14 | g.102922713C>T | CA487995874 | AMN | c.25C>T (p.Leu9=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.121C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 |