Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102922569_102922616del | CA2626674484 | AMN | c.-301_-254del (n.-301_-254del) c.-24_24del | gnomAD v4 |
14 | g.102922602C>A | CA267172283 | AMN | c.-268C>A (n.-268C>A) c.10C>A (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922602C= | CA2160048441 | AMN | c.-268C= (n.-268C=) c.10C= (p.Arg4=) | |
14 | g.102922602C>G | CA13951152 | AMN | c.-268C>G (n.-268C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922602C>T | CA267172286 | AMN | c.-268C>T (n.-268C>T) c.10C>T (p.Arg4Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922603G>A | CA616397803 | AMN | c.-267G>A (n.-267G>A) c.11G>A (p.Arg4Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922603G>C | CA2575630664 | AMN | c.-267G>C (n.-267G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.102922603G= | CA2160048442 | AMN | c.-267G= (n.-267G=) c.11G= (p.Arg4=) | |
14 | g.102922603G>T | CA2626674664 | AMN | c.-267G>T (n.-267G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922604A>G | CA2626674668 | AMN | c.-266A>G (n.-266A>G) c.12A>G (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922604A>T | CA2626674671 | AMN | c.-266A>T (n.-266A>T) c.12A>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922605C>T | CA2626674675 | AMN | c.-265C>T (n.-265C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922606C>A | CA2626674677 | AMN | c.-264C>A (n.-264C>A) c.14C>A (p.Pro5His) | gnomAD v4 |
14 | g.102922606C= | CA2160048443 | AMN | c.-264C= (n.-264C=) c.14C= (p.Pro5=) | |
14 | g.102922606C>T | CA267172288 | AMN | c.-264C>T (n.-264C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922607C>A | CA2626674688 | AMN | c.-263C>A (n.-263C>A) c.15C>A (p.Pro5=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922607C= | CA2160048444 | AMN | c.-263C= (n.-263C=) c.15C= (p.Pro5=) | |
14 | g.102922607C>G | CA2626674689 | AMN | c.-263C>G (n.-263C>G) c.15C>G (p.Pro5=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922607C>T | CA2626674690 | AMN | c.-263C>T (n.-263C>T) c.15C>T (p.Pro5=) | gnomAD v4 |
14 | g.102922608T>C | CA2626674694 | AMN | c.-262T>C (n.-262T>C) c.16T>C (p.Trp6Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922608T>G | CA2626674693 | AMN | c.-262T>G (n.-262T>G) c.16T>G (p.Trp6Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.102922608dup | CA966745605 | AMN | c.-262dup (n.-262dup) c.16dup (p.Trp6LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922609G>A | CA2160048446 | AMN | c.-261G>A (n.-261G>A) c.17G>A (p.Trp6Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102922609G= | CA2160048445 | AMN | c.-261G= (n.-261G=) c.17G= (p.Trp6=) | |
14 | g.102922609G>T | CA2626674698 | AMN | c.-261G>T (n.-261G>T) c.17G>T (p.Trp6Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.102922610G>A | CA2626674699 | AMN | c.-260G>A (n.-260G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922610G>C | CA703261294 | AMN | c.-260G>C (n.-260G>C) c.18G>C (p.Trp6Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922610G= | CA2160048447 | AMN | c.-260G= (n.-260G=) c.18G= (p.Trp6=) | |
14 | g.102922610G>T | CA2599367047 | AMN | c.-260G>T (n.-260G>T) c.18G>T (p.Trp6Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922611T>A | CA2626674705 | AMN | c.-259T>A (n.-259T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.102922611T>C | CA2626674709 | AMN | c.-259T>C (n.-259T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.102922611T>G | CA966745608 | AMN | c.-259T>G (n.-259T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922611T= | CA2160048448 | AMN | c.-259T= (n.-259T=) c.19T= (p.Cys7=) | |
14 | g.102922612G>A | CA267172302 | AMN | c.-258G>A (n.-258G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922612G= | CA2160048449 | AMN | c.-258G= (n.-258G=) c.20G= (p.Cys7=) | |
14 | g.102922612G>T | CA2626674713 | AMN | c.-258G>T (n.-258G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.102922613C>A | CA2626674719 | AMN | c.-257C>A (n.-257C>A) c.21C>A (p.Cys7Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.102922613C= | CA2160048450 | AMN | c.-257C= (n.-257C=) c.21C= (p.Cys7=) | |
14 | g.102922613C>G | CA703261295 | AMN | c.-257C>G (n.-257C>G) c.21C>G (p.Cys7Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922613C>T | CA616397805 | AMN | c.-257C>T (n.-257C>T) c.21C>T (p.Cys7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922617dup | CA2626674718 | AMN | c.-253dup (n.-253dup) c.25dup (p.His9ProfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922617del | CA966745625 | AMN | c.-253del (n.-253del) c.25del (p.His9ThrfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922614C>A | CA2626674725 | AMN | c.-256C>A (n.-256C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.102922614C= | CA2160048451 | AMN | c.-256C= (n.-256C=) c.22C= (p.Pro8=) | |
14 | g.102922614C>T | CA703261298 | AMN | c.-256C>T (n.-256C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102922614_102922615insT | CA2626674731 | AMN | c.-256_-255insT (n.-256_-255insT) c.22_23insT (p.Pro8LeufsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.102922615C>A | CA2581197107 | AMN | c.-255C>A (n.-255C>A) c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
14 | g.102922615C= | CA2160048452 | AMN | c.-255C= (n.-255C=) c.23C= (p.Pro8=) | |
14 | g.102922615C>G | CA2581197106 | AMN | c.-255C>G (n.-255C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) | |
14 | g.102922615C>T | CA13951153 | AMN | c.-255C>T (n.-255C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |