Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.851del
n.2555-3del
n.6773-3del
c.*4301-3del (n.*4301-3del)
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n.775del
c.*2478-3del (n.*2478-3del)
c.*4950-3del (n.*4950-3del)
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n.269-3del
n.369-3del
 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.269-4T>G
n.369-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048512T=CA2159620015DYNC1H1c.*4678-4T= (n.*4678-4T=)
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c.*6418-3T>A (n.*6418-3T>A)
n.269-3T>A
n.369-3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102048513T=CA2159620016DYNC1H1c.*4678-3T= (n.*4678-3T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.375T>C
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c.13225T>G (p.Leu4409Val)
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n.860T>G
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14g.102048523T>ACA391047708DYNC1H1c.*4685T>A (n.*4685T>A)
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n.276T>A
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14g.102048523T>CCA391047711DYNC1H1c.*4685T>C (n.*4685T>C)
c.13226T>C (p.Leu4409Ser)
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c.13079T>C (p.Leu4360Ser)
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c.13219-7T>C (n.13219-7T>C)
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c.*2485T>C (n.*2485T>C)
c.*4957T>C (n.*4957T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
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14g.102048523T>GCA391047714DYNC1H1c.*4685T>G (n.*4685T>G)
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n.1472T>G
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Number of alleles fetched