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---|---|---|---|---|---|
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14 | g.102048410C= | CA2159619933 | DYNC1H1 | c.*4678-106C= (n.*4678-106C=) c.13219-106C= (n.13219-106C=) n.346+2035G= n.292-106C= n.612-106C= n.328+4117G= n.3173-106C= n.1012-106C= n.746C= n.3175-106C= n.1355-106C= n.3719C= c.*1070-106C= (n.*1070-106C=) n.1465-106C= c.13072-106C= (n.13072-106C=) n.748C= n.2555-106C= n.6773-106C= c.*4301-106C= (n.*4301-106C=) c.13219-120C= (n.13219-120C=) n.672C= c.*2478-106C= (n.*2478-106C=) c.*4950-106C= (n.*4950-106C=) c.*509-106C= (n.*509-106C=) c.*1242-106C= (n.*1242-106C=) c.*1931-106C= (n.*1931-106C=) c.*6418-106C= (n.*6418-106C=) n.269-106C= n.369-106C= | |
14 | g.102048410C>G | CA2626610333 | DYNC1H1 | c.*4678-106C>G (n.*4678-106C>G) c.13219-106C>G (n.13219-106C>G) n.346+2035G>C n.292-106C>G n.612-106C>G n.328+4117G>C n.3173-106C>G n.1012-106C>G n.746C>G n.3175-106C>G n.1355-106C>G n.3719C>G c.*1070-106C>G (n.*1070-106C>G) n.1465-106C>G c.13072-106C>G (n.13072-106C>G) n.748C>G n.2555-106C>G n.6773-106C>G c.*4301-106C>G (n.*4301-106C>G) c.13219-120C>G (n.13219-120C>G) n.672C>G c.*2478-106C>G (n.*2478-106C>G) c.*4950-106C>G (n.*4950-106C>G) c.*509-106C>G (n.*509-106C>G) c.*1242-106C>G (n.*1242-106C>G) c.*1931-106C>G (n.*1931-106C>G) c.*6418-106C>G (n.*6418-106C>G) n.269-106C>G n.369-106C>G | gnomAD v4 |
14 | g.102048410C>T | CA266985798 | DYNC1H1 | c.*4678-106C>T (n.*4678-106C>T) c.13219-106C>T (n.13219-106C>T) n.346+2035G>A n.292-106C>T n.612-106C>T n.328+4117G>A n.3173-106C>T n.1012-106C>T n.746C>T n.3175-106C>T n.1355-106C>T n.3719C>T c.*1070-106C>T (n.*1070-106C>T) n.1465-106C>T c.13072-106C>T (n.13072-106C>T) n.748C>T n.2555-106C>T n.6773-106C>T c.*4301-106C>T (n.*4301-106C>T) c.13219-120C>T (n.13219-120C>T) n.672C>T c.*2478-106C>T (n.*2478-106C>T) c.*4950-106C>T (n.*4950-106C>T) c.*509-106C>T (n.*509-106C>T) c.*1242-106C>T (n.*1242-106C>T) c.*1931-106C>T (n.*1931-106C>T) c.*6418-106C>T (n.*6418-106C>T) n.269-106C>T n.369-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102048414_102048434del | CA2626610334 | DYNC1H1 | c.*4678-102_*4678-82del (n.*4678-102_*4678-82del) c.13219-102_13219-82del (n.13219-102_13219-82del) n.346+2015_346+2035del n.292-102_292-82del n.612-102_612-82del n.328+4097_328+4117del n.3173-102_3173-82del n.1012-102_1012-82del n.750_770del n.3175-102_3175-82del n.1355-102_1355-82del n.3723_3743del c.*1070-102_*1070-82del (n.*1070-102_*1070-82del) n.1465-102_1465-82del c.13072-102_13072-82del (n.13072-102_13072-82del) n.752_772del n.2555-102_2555-82del n.6773-102_6773-82del c.*4301-102_*4301-82del (n.*4301-102_*4301-82del) c.13219-116_13219-96del (n.13219-116_13219-96del) n.676_696del c.*2478-102_*2478-82del (n.*2478-102_*2478-82del) c.*4950-102_*4950-82del (n.*4950-102_*4950-82del) c.*509-102_*509-82del (n.*509-102_*509-82del) c.*1242-102_*1242-82del (n.*1242-102_*1242-82del) c.*1931-102_*1931-82del (n.*1931-102_*1931-82del) c.*6418-102_*6418-82del (n.*6418-102_*6418-82del) n.269-102_269-82del n.369-102_369-82del | gnomAD v4 |
14 | g.102048411G>A | CA616580572 | DYNC1H1 | c.*4678-105G>A (n.*4678-105G>A) c.13219-105G>A (n.13219-105G>A) n.346+2034C>T n.292-105G>A n.612-105G>A n.328+4116C>T n.3173-105G>A n.1012-105G>A n.747G>A n.3175-105G>A n.1355-105G>A n.3720G>A c.*1070-105G>A (n.*1070-105G>A) n.1465-105G>A c.13072-105G>A (n.13072-105G>A) n.749G>A n.2555-105G>A n.6773-105G>A c.*4301-105G>A (n.*4301-105G>A) c.13219-119G>A (n.13219-119G>A) n.673G>A c.*2478-105G>A (n.*2478-105G>A) c.*4950-105G>A (n.*4950-105G>A) c.*509-105G>A (n.*509-105G>A) c.*1242-105G>A (n.*1242-105G>A) c.*1931-105G>A (n.*1931-105G>A) c.*6418-105G>A (n.*6418-105G>A) n.269-105G>A n.369-105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.102048411G>T | CA2626610341 | DYNC1H1 | c.*4678-105G>T (n.*4678-105G>T) c.13219-105G>T (n.13219-105G>T) n.346+2034C>A n.292-105G>T n.612-105G>T n.328+4116C>A n.3173-105G>T n.1012-105G>T n.747G>T n.3175-105G>T n.1355-105G>T n.3720G>T c.*1070-105G>T (n.*1070-105G>T) n.1465-105G>T c.13072-105G>T (n.13072-105G>T) n.749G>T n.2555-105G>T n.6773-105G>T c.*4301-105G>T (n.*4301-105G>T) c.13219-119G>T (n.13219-119G>T) n.673G>T c.*2478-105G>T (n.*2478-105G>T) c.*4950-105G>T (n.*4950-105G>T) c.*509-105G>T (n.*509-105G>T) c.*1242-105G>T (n.*1242-105G>T) c.*1931-105G>T (n.*1931-105G>T) c.*6418-105G>T (n.*6418-105G>T) n.269-105G>T n.369-105G>T | gnomAD v4 |
14 | g.102048412G>T | CA2626610344 | DYNC1H1 | c.*4678-104G>T (n.*4678-104G>T) c.13219-104G>T (n.13219-104G>T) n.346+2033C>A n.292-104G>T n.612-104G>T n.328+4115C>A n.3173-104G>T n.1012-104G>T n.748G>T n.3175-104G>T n.1355-104G>T n.3721G>T c.*1070-104G>T (n.*1070-104G>T) n.1465-104G>T c.13072-104G>T (n.13072-104G>T) n.750G>T n.2555-104G>T n.6773-104G>T c.*4301-104G>T (n.*4301-104G>T) c.13219-118G>T (n.13219-118G>T) n.674G>T c.*2478-104G>T (n.*2478-104G>T) c.*4950-104G>T (n.*4950-104G>T) c.*509-104G>T (n.*509-104G>T) c.*1242-104G>T (n.*1242-104G>T) c.*1931-104G>T (n.*1931-104G>T) c.*6418-104G>T (n.*6418-104G>T) n.269-104G>T n.369-104G>T | gnomAD v4 |
14 | g.102048413A= | CA2159619936 | DYNC1H1 | c.*4678-103A= (n.*4678-103A=) c.13219-103A= (n.13219-103A=) n.346+2032T= n.292-103A= n.612-103A= n.328+4114T= n.3173-103A= n.1012-103A= n.749A= n.3175-103A= n.1355-103A= n.3722A= c.*1070-103A= (n.*1070-103A=) n.1465-103A= c.13072-103A= (n.13072-103A=) n.751A= n.2555-103A= n.6773-103A= c.*4301-103A= (n.*4301-103A=) c.13219-117A= (n.13219-117A=) n.675A= c.*2478-103A= (n.*2478-103A=) c.*4950-103A= (n.*4950-103A=) c.*509-103A= (n.*509-103A=) c.*1242-103A= (n.*1242-103A=) c.*1931-103A= (n.*1931-103A=) c.*6418-103A= (n.*6418-103A=) n.269-103A= n.369-103A= | |
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14 | g.102048425T>A | CA2626610419 | DYNC1H1 | c.*4678-91T>A (n.*4678-91T>A) c.13219-91T>A (n.13219-91T>A) n.346+2020A>T n.292-91T>A n.612-91T>A n.328+4102A>T n.3173-91T>A n.1012-91T>A n.761T>A n.3175-91T>A n.1355-91T>A n.3734T>A c.*1070-91T>A (n.*1070-91T>A) n.1465-91T>A c.13072-91T>A (n.13072-91T>A) n.763T>A n.2555-91T>A n.6773-91T>A c.*4301-91T>A (n.*4301-91T>A) c.13219-105T>A (n.13219-105T>A) n.687T>A c.*2478-91T>A (n.*2478-91T>A) c.*4950-91T>A (n.*4950-91T>A) c.*509-91T>A (n.*509-91T>A) c.*1242-91T>A (n.*1242-91T>A) c.*1931-91T>A (n.*1931-91T>A) c.*6418-91T>A (n.*6418-91T>A) n.269-91T>A n.369-91T>A | gnomAD v4 |
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