UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102039416A= | CA2159622683 | DYNC1H1 | c.*2924A= (n.*2924A=) c.11465A= (p.His3822=) n.347-2647T= n.329-2647T= n.112-2647T= n.1419A= n.1294A= n.1584A= c.11318A= (p.His3773=) n.2128A= n.706A= n.5019A= c.*2547A= (n.*2547A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*4664A= (n.*4664A=) | |
| 14 | g.102039416A>C | CA128841 | DYNC1H1 | c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.11465A>C (p.His3822Pro) n.347-2647T>G n.329-2647T>G n.112-2647T>G n.1419A>C n.1294A>C n.1584A>C c.11318A>C (p.His3773Pro) n.2128A>C n.706A>C n.5019A>C c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*4664A>C (n.*4664A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102039416A>G | CA391034321 | DYNC1H1 | c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.11465A>G (p.His3822Arg) n.347-2647T>C n.329-2647T>C n.112-2647T>C n.1419A>G n.1294A>G n.1584A>G c.11318A>G (p.His3773Arg) n.2128A>G n.706A>G n.5019A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*4664A>G (n.*4664A>G) | |
| 14 | g.102039416A>T | CA391034324 | DYNC1H1 | c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.11465A>T (p.His3822Leu) n.347-2647T>A n.329-2647T>A n.112-2647T>A n.1419A>T n.1294A>T n.1584A>T c.11318A>T (p.His3773Leu) n.2128A>T n.706A>T n.5019A>T c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*4664A>T (n.*4664A>T) | |
| 14 | g.102039417C>A | CA391034326 | DYNC1H1 | c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.11466C>A (p.His3822Gln) n.347-2648G>T n.329-2648G>T n.112-2648G>T n.1420C>A n.1295C>A n.1585C>A c.11319C>A (p.His3773Gln) n.2129C>A n.707C>A n.5020C>A c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*4665C>A (n.*4665C>A) | |
| 14 | g.102039417C= | CA2159622688 | DYNC1H1 | c.*2925C= (n.*2925C=) c.11466C= (p.His3822=) n.347-2648G= n.329-2648G= n.112-2648G= n.1420C= n.1295C= n.1585C= c.11319C= (p.His3773=) n.2129C= n.707C= n.5020C= c.*2548C= (n.*2548C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*4665C= (n.*4665C=) | |
| 14 | g.102039417C>G | CA391034327 | DYNC1H1 | c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.11466C>G (p.His3822Gln) n.347-2648G>C n.329-2648G>C n.112-2648G>C n.1420C>G n.1295C>G n.1585C>G c.11319C>G (p.His3773Gln) n.2129C>G n.707C>G n.5020C>G c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*4665C>G (n.*4665C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039417C>T | CA488186102 | DYNC1H1 | c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.11466C>T (p.His3822=) n.347-2648G>A n.329-2648G>A n.112-2648G>A n.1420C>T n.1295C>T n.1585C>T c.11319C>T (p.His3773=) n.2129C>T n.707C>T n.5020C>T c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*4665C>T (n.*4665C>T) | dbSNP |
| 14 | g.102039418T>A | CA391034330 | DYNC1H1 | c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.11467T>A (p.Phe3823Ile) n.347-2649A>T n.329-2649A>T n.112-2649A>T n.1421T>A n.1296T>A n.1586T>A c.11320T>A (p.Phe3774Ile) n.2130T>A n.708T>A n.5021T>A c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*4666T>A (n.*4666T>A) | |
| 14 | g.102039418T>C | CA391034333 | DYNC1H1 | c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.11467T>C (p.Phe3823Leu) n.347-2649A>G n.329-2649A>G n.112-2649A>G n.1421T>C n.1296T>C n.1586T>C c.11320T>C (p.Phe3774Leu) n.2130T>C n.708T>C n.5021T>C c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*4666T>C (n.*4666T>C) | |
| 14 | g.102039418T>G | CA391034336 | DYNC1H1 | c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.11467T>G (p.Phe3823Val) n.347-2649A>C n.329-2649A>C n.112-2649A>C n.1421T>G n.1296T>G n.1586T>G c.11320T>G (p.Phe3774Val) n.2130T>G n.708T>G n.5021T>G c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*4666T>G (n.*4666T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039418T= | CA2159622696 | DYNC1H1 | c.*2926T= (n.*2926T=) c.11467T= (p.Phe3823=) n.347-2649A= n.329-2649A= n.112-2649A= n.1421T= n.1296T= n.1586T= c.11320T= (p.Phe3774=) n.2130T= n.708T= n.5021T= c.*2549T= (n.*2549T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*3198T= (n.*3198T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*4666T= (n.*4666T=) | |
| 14 | g.102039419T>A | CA391034343 | DYNC1H1 | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.11468T>A (p.Phe3823Tyr) n.347-2650A>T n.329-2650A>T n.112-2650A>T n.1422T>A n.1297T>A n.1587T>A c.11321T>A (p.Phe3774Tyr) n.2131T>A n.709T>A n.5022T>A c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*4667T>A (n.*4667T>A) | |
| 14 | g.102039419T>C | CA391034338 | DYNC1H1 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.11468T>C (p.Phe3823Ser) n.347-2650A>G n.329-2650A>G n.112-2650A>G n.1422T>C n.1297T>C n.1587T>C c.11321T>C (p.Phe3774Ser) n.2131T>C n.709T>C n.5022T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*4667T>C (n.*4667T>C) | |
| 14 | g.102039419T>G | CA391034341 | DYNC1H1 | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.11468T>G (p.Phe3823Cys) n.347-2650A>C n.329-2650A>C n.112-2650A>C n.1422T>G n.1297T>G n.1587T>G c.11321T>G (p.Phe3774Cys) n.2131T>G n.709T>G n.5022T>G c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*4667T>G (n.*4667T>G) | |
| 14 | g.102039420C>A | CA391034346 | DYNC1H1 | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.11469C>A (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>T n.329-2651G>T n.112-2651G>T n.1423C>A n.1298C>A n.1588C>A c.11322C>A (p.Phe3774Leu) n.2132C>A n.710C>A n.5023C>A c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*4668C>A (n.*4668C>A) | |
| 14 | g.102039420C>G | CA391034347 | DYNC1H1 | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.11469C>G (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>C n.329-2651G>C n.112-2651G>C n.1423C>G n.1298C>G n.1588C>G c.11322C>G (p.Phe3774Leu) n.2132C>G n.710C>G n.5023C>G c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*4668C>G (n.*4668C>G) | |
| 14 | g.102039420C>T | CA488186107 | DYNC1H1 | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.11469C>T (p.Phe3823=) n.347-2651G>A n.329-2651G>A n.112-2651G>A n.1423C>T n.1298C>T n.1588C>T c.11322C>T (p.Phe3774=) n.2132C>T n.710C>T n.5023C>T c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*4668C>T (n.*4668C>T) | |
| 14 | g.102039421T>A | CA391034351 | DYNC1H1 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.11470T>A (p.Leu3824Met) n.347-2652A>T n.329-2652A>T n.112-2652A>T n.1424T>A n.1299T>A n.1589T>A c.11323T>A (p.Leu3775Met) n.2133T>A n.711T>A n.5024T>A c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*4669T>A (n.*4669T>A) | |
| 14 | g.102039421T>C | CA7353626 | DYNC1H1 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.11470T>C (p.Leu3824=) n.347-2652A>G n.329-2652A>G n.112-2652A>G n.1424T>C n.1299T>C n.1589T>C c.11323T>C (p.Leu3775=) n.2133T>C n.711T>C n.5024T>C c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*4669T>C (n.*4669T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039421T>G | CA391034354 | DYNC1H1 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.11470T>G (p.Leu3824Val) n.347-2652A>C n.329-2652A>C n.112-2652A>C n.1424T>G n.1299T>G n.1589T>G c.11323T>G (p.Leu3775Val) n.2133T>G n.711T>G n.5024T>G c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*4669T>G (n.*4669T>G) | |
| 14 | g.102039421T= | CA2159622699 | DYNC1H1 | c.*2929T= (n.*2929T=) c.11470T= (p.Leu3824=) n.347-2652A= n.329-2652A= n.112-2652A= n.1424T= n.1299T= n.1589T= c.11323T= (p.Leu3775=) n.2133T= n.711T= n.5024T= c.*2552T= (n.*2552T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*3201T= (n.*3201T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*4669T= (n.*4669T=) | |
| 14 | g.102039422T>A | CA391034358 | DYNC1H1 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.11471T>A (p.Leu3824Ter) n.347-2653A>T n.329-2653A>T n.112-2653A>T n.1425T>A n.1300T>A n.1590T>A c.11324T>A (p.Leu3775Ter) n.2134T>A n.712T>A n.5025T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*4670T>A (n.*4670T>A) | |
| 14 | g.102039422T>C | CA391034360 | DYNC1H1 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.11471T>C (p.Leu3824Ser) n.347-2653A>G n.329-2653A>G n.112-2653A>G n.1425T>C n.1300T>C n.1590T>C c.11324T>C (p.Leu3775Ser) n.2134T>C n.712T>C n.5025T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*4670T>C (n.*4670T>C) | |
| 14 | g.102039422T>G | CA391034362 | DYNC1H1 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.11471T>G (p.Leu3824Trp) n.347-2653A>C n.329-2653A>C n.112-2653A>C n.1425T>G n.1300T>G n.1590T>G c.11324T>G (p.Leu3775Trp) n.2134T>G n.712T>G n.5025T>G c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*4670T>G (n.*4670T>G) | |
| 14 | g.102039423G>A | CA7353627 | DYNC1H1 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.11472G>A (p.Leu3824=) n.347-2654C>T n.329-2654C>T n.112-2654C>T n.1426G>A n.1301G>A n.1591G>A c.11325G>A (p.Leu3775=) n.2135G>A n.713G>A n.5026G>A c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*4671G>A (n.*4671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039423G>C | CA391034365 | DYNC1H1 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.11472G>C (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>G n.329-2654C>G n.112-2654C>G n.1426G>C n.1301G>C n.1591G>C c.11325G>C (p.Leu3775Phe) n.2135G>C n.713G>C n.5026G>C c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*4671G>C (n.*4671G>C) | |
| 14 | g.102039423G= | CA2159622701 | DYNC1H1 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.11472G= (p.Leu3824=) n.347-2654C= n.329-2654C= n.112-2654C= n.1426G= n.1301G= n.1591G= c.11325G= (p.Leu3775=) n.2135G= n.713G= n.5026G= c.*2554G= (n.*2554G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*3203G= (n.*3203G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*4671G= (n.*4671G=) | |
| 14 | g.102039423G>T | CA391034368 | DYNC1H1 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.11472G>T (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>A n.329-2654C>A n.112-2654C>A n.1426G>T n.1301G>T n.1591G>T c.11325G>T (p.Leu3775Phe) n.2135G>T n.713G>T n.5026G>T c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*4671G>T (n.*4671G>T) | |
| 14 | g.102039424T>A | CA391034373 | DYNC1H1 | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.11473T>A (p.Tyr3825Asn) n.347-2655A>T n.329-2655A>T n.112-2655A>T n.1427T>A n.1302T>A n.1592T>A c.11326T>A (p.Tyr3776Asn) n.2136T>A n.714T>A n.5027T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*4672T>A (n.*4672T>A) | |
| 14 | g.102039424T>C | CA7353628 | DYNC1H1 | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.11473T>C (p.Tyr3825His) n.347-2655A>G n.329-2655A>G n.112-2655A>G n.1427T>C n.1302T>C n.1592T>C c.11326T>C (p.Tyr3776His) n.2136T>C n.714T>C n.5027T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*4672T>C (n.*4672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102039424T>G | CA391034370 | DYNC1H1 | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.11473T>G (p.Tyr3825Asp) n.347-2655A>C n.329-2655A>C n.112-2655A>C n.1427T>G n.1302T>G n.1592T>G c.11326T>G (p.Tyr3776Asp) n.2136T>G n.714T>G n.5027T>G c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*4672T>G (n.*4672T>G) | |
| 14 | g.102039424T= | CA2159622705 | DYNC1H1 | c.*2932T= (n.*2932T=) c.11473T= (p.Tyr3825=) n.347-2655A= n.329-2655A= n.112-2655A= n.1427T= n.1302T= n.1592T= c.11326T= (p.Tyr3776=) n.2136T= n.714T= n.5027T= c.*2555T= (n.*2555T=) c.*732T= (n.*732T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*4672T= (n.*4672T=) | |
| 14 | g.102039425A>C | CA391034375 | DYNC1H1 | c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.11474A>C (p.Tyr3825Ser) n.347-2656T>G n.329-2656T>G n.112-2656T>G n.1428A>C n.1303A>C n.1593A>C c.11327A>C (p.Tyr3776Ser) n.2137A>C n.715A>C n.5028A>C c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*4673A>C (n.*4673A>C) | |
| 14 | g.102039425A>G | CA391034377 | DYNC1H1 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.11474A>G (p.Tyr3825Cys) n.347-2656T>C n.329-2656T>C n.112-2656T>C n.1428A>G n.1303A>G n.1593A>G c.11327A>G (p.Tyr3776Cys) n.2137A>G n.715A>G n.5028A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102039425A>T | CA391034378 | DYNC1H1 | c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.11474A>T (p.Tyr3825Phe) n.347-2656T>A n.329-2656T>A n.112-2656T>A n.1428A>T n.1303A>T n.1593A>T c.11327A>T (p.Tyr3776Phe) n.2137A>T n.715A>T n.5028A>T c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*4673A>T (n.*4673A>T) | |
| 14 | g.102039426C>A | CA391034382 | DYNC1H1 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.11475C>A (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>T n.329-2657G>T n.112-2657G>T n.1429C>A n.1304C>A n.1594C>A c.11328C>A (p.Tyr3776Ter) n.2138C>A n.716C>A n.5029C>A c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*4674C>A (n.*4674C>A) | |
| 14 | g.102039426C>G | CA391034384 | DYNC1H1 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.11475C>G (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>C n.329-2657G>C n.112-2657G>C n.1429C>G n.1304C>G n.1594C>G c.11328C>G (p.Tyr3776Ter) n.2138C>G n.716C>G n.5029C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*4674C>G (n.*4674C>G) | |
| 14 | g.102039426C>T | CA488186117 | DYNC1H1 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.11475C>T (p.Tyr3825=) n.347-2657G>A n.329-2657G>A n.112-2657G>A n.1429C>T n.1304C>T n.1594C>T c.11328C>T (p.Tyr3776=) n.2138C>T n.716C>T n.5029C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*4674C>T (n.*4674C>T) | ClinVar |
| 14 | g.102039427C>A | CA391034386 | DYNC1H1 | c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.11476C>A (p.Gln3826Lys) n.347-2658G>T n.329-2658G>T n.112-2658G>T n.1430C>A n.1305C>A n.1595C>A c.11329C>A (p.Gln3777Lys) n.2139C>A n.717C>A n.5030C>A c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*4675C>A (n.*4675C>A) | |
| 14 | g.102039427C>G | CA391034388 | DYNC1H1 | c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.11476C>G (p.Gln3826Glu) n.347-2658G>C n.329-2658G>C n.112-2658G>C n.1430C>G n.1305C>G n.1595C>G c.11329C>G (p.Gln3777Glu) n.2139C>G n.717C>G n.5030C>G c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*4675C>G (n.*4675C>G) | |
| 14 | g.102039427C>T | CA391034391 | DYNC1H1 | c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.11476C>T (p.Gln3826Ter) n.347-2658G>A n.329-2658G>A n.112-2658G>A n.1430C>T n.1305C>T n.1595C>T c.11329C>T (p.Gln3777Ter) n.2139C>T n.717C>T n.5030C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*4675C>T (n.*4675C>T) | |
| 14 | g.102039428A>C | CA391034394 | DYNC1H1 | c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.11477A>C (p.Gln3826Pro) n.347-2659T>G n.329-2659T>G n.112-2659T>G n.1431A>C n.1306A>C n.1596A>C c.11330A>C (p.Gln3777Pro) n.2140A>C n.718A>C n.5031A>C c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*4676A>C (n.*4676A>C) | |
| 14 | g.102039428A>G | CA391034395 | DYNC1H1 | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.11477A>G (p.Gln3826Arg) n.347-2659T>C n.329-2659T>C n.112-2659T>C n.1431A>G n.1306A>G n.1596A>G c.11330A>G (p.Gln3777Arg) n.2140A>G n.718A>G n.5031A>G c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*4676A>G (n.*4676A>G) | |
| 14 | g.102039428A>T | CA391034399 | DYNC1H1 | c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.11477A>T (p.Gln3826Leu) n.347-2659T>A n.329-2659T>A n.112-2659T>A n.1431A>T n.1306A>T n.1596A>T c.11330A>T (p.Gln3777Leu) n.2140A>T n.718A>T n.5031A>T c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*4676A>T (n.*4676A>T) | |
| 14 | g.102039429G>A | CA488186118 | DYNC1H1 | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.11478G>A (p.Gln3826=) n.347-2660C>T n.329-2660C>T n.112-2660C>T n.1432G>A n.1307G>A n.1597G>A c.11331G>A (p.Gln3777=) n.2141G>A n.719G>A n.5032G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*4677G>A (n.*4677G>A) | dbSNP |
| 14 | g.102039429G>C | CA391034400 | DYNC1H1 | c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.11478G>C (p.Gln3826His) n.347-2660C>G n.329-2660C>G n.112-2660C>G n.1432G>C n.1307G>C n.1597G>C c.11331G>C (p.Gln3777His) n.2141G>C n.719G>C n.5032G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*4677G>C (n.*4677G>C) | |
| 14 | g.102039429G= | CA2159622708 | DYNC1H1 | c.*2937G= (n.*2937G=) c.11478G= (p.Gln3826=) n.347-2660C= n.329-2660C= n.112-2660C= n.1432G= n.1307G= n.1597G= c.11331G= (p.Gln3777=) n.2141G= n.719G= n.5032G= c.*2560G= (n.*2560G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*3209G= (n.*3209G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*4677G= (n.*4677G=) | |
| 14 | g.102039429G>T | CA391034402 | DYNC1H1 | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.11478G>T (p.Gln3826His) n.347-2660C>A n.329-2660C>A n.112-2660C>A n.1432G>T n.1307G>T n.1597G>T c.11331G>T (p.Gln3777His) n.2141G>T n.719G>T n.5032G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*4677G>T (n.*4677G>T) | |
| 14 | g.102039430T>A | CA391034409 | DYNC1H1 | c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.11479T>A (p.Tyr3827Asn) n.347-2661A>T n.329-2661A>T n.112-2661A>T n.1433T>A n.1308T>A n.1598T>A c.11332T>A (p.Tyr3778Asn) n.2142T>A n.720T>A n.5033T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*4678T>A (n.*4678T>A) |