Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102012450C>A | CA391059236 | DYNC1H1 | c.6994C>A (p.Arg2332Ser) n.10C>A n.2742C>A n.1106C>A n.1478C>A n.272C>A | |
14 | g.102012450C= | CA2159608441 | DYNC1H1 | c.6994C= (p.Arg2332=) n.10C= n.2742C= n.1106C= n.1478C= n.272C= | |
14 | g.102012450C>G | CA391059238 | DYNC1H1 | c.6994C>G (p.Arg2332Gly) n.10C>G n.2742C>G n.1106C>G n.1478C>G n.272C>G | |
14 | g.102012450C>T | CA16043479 | DYNC1H1 | c.6994C>T (p.Arg2332Cys) n.10C>T n.2742C>T n.1106C>T n.1478C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012451G>A | CA391059240 | DYNC1H1 | c.6995G>A (p.Arg2332His) n.11G>A n.2743G>A n.1107G>A n.1479G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012451G>C | CA391059242 | DYNC1H1 | c.6995G>C (p.Arg2332Pro) n.11G>C n.2743G>C n.1107G>C n.1479G>C n.273G>C | |
14 | g.102012451G= | CA2159608443 | DYNC1H1 | c.6995G= (p.Arg2332=) n.11G= n.2743G= n.1107G= n.1479G= n.273G= | |
14 | g.102012451G>T | CA391059249 | DYNC1H1 | c.6995G>T (p.Arg2332Leu) n.11G>T n.2743G>T n.1107G>T n.1479G>T n.273G>T | |
14 | g.102012452C>A | CA487971932 | DYNC1H1 | c.6996C>A (p.Arg2332=) n.12C>A n.2744C>A n.1108C>A n.1480C>A n.274C>A | |
14 | g.102012452C>G | CA487971934 | DYNC1H1 | c.6996C>G (p.Arg2332=) n.12C>G n.2744C>G n.1108C>G n.1480C>G n.274C>G | |
14 | g.102012452C>T | CA487971930 | DYNC1H1 | c.6996C>T (p.Arg2332=) n.12C>T n.2744C>T n.1108C>T n.1480C>T n.274C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102012453C>A | CA391059258 | DYNC1H1 | c.6997C>A (p.Leu2333Ile) n.13C>A n.2745C>A n.1109C>A n.1481C>A n.275C>A | |
14 | g.102012453C= | CA2159608445 | DYNC1H1 | c.6997C= (p.Leu2333=) n.13C= n.2745C= n.1109C= n.1481C= n.275C= | |
14 | g.102012453C>G | CA391059260 | DYNC1H1 | c.6997C>G (p.Leu2333Val) n.13C>G n.2745C>G n.1109C>G n.1481C>G n.275C>G | |
14 | g.102012453C>T | CA391059263 | DYNC1H1 | c.6997C>T (p.Leu2333Phe) n.13C>T n.2745C>T n.1109C>T n.1481C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012454T>A | CA391059265 | DYNC1H1 | c.6998T>A (p.Leu2333His) n.14T>A n.2746T>A n.1110T>A n.1482T>A n.276T>A | |
14 | g.102012454T>C | CA391059267 | DYNC1H1 | c.6998T>C (p.Leu2333Pro) n.14T>C n.2746T>C n.1110T>C n.1482T>C n.276T>C | |
14 | g.102012454T>G | CA391059268 | DYNC1H1 | c.6998T>G (p.Leu2333Arg) n.14T>G n.2746T>G n.1110T>G n.1482T>G n.276T>G | |
14 | g.102012455C>A | CA487971943 | DYNC1H1 | c.6999C>A (p.Leu2333=) n.15C>A n.2747C>A n.1111C>A n.1483C>A n.277C>A | |
14 | g.102012455C>G | CA487971945 | DYNC1H1 | c.6999C>G (p.Leu2333=) n.15C>G n.2747C>G n.1111C>G n.1483C>G n.277C>G | |
14 | g.102012455C>T | CA487971946 | DYNC1H1 | c.6999C>T (p.Leu2333=) n.15C>T n.2747C>T n.1111C>T n.1483C>T n.277C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102012456A>C | CA391059273 | DYNC1H1 | c.7000A>C (p.Ser2334Arg) n.16A>C n.2748A>C n.1112A>C n.1484A>C n.278A>C | |
14 | g.102012456A>G | CA391059270 | DYNC1H1 | c.7000A>G (p.Ser2334Gly) n.16A>G n.2748A>G n.1112A>G n.1484A>G n.278A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102012456A>T | CA391059271 | DYNC1H1 | c.7000A>T (p.Ser2334Cys) n.16A>T n.2748A>T n.1112A>T n.1484A>T n.278A>T | ClinVar |
14 | g.102012457G>A | CA391059275 | DYNC1H1 | c.7001G>A (p.Ser2334Asn) n.17G>A n.2749G>A n.1113G>A n.1485G>A n.279G>A | |
14 | g.102012457G>C | CA391059276 | DYNC1H1 | c.7001G>C (p.Ser2334Thr) n.17G>C n.2749G>C n.1113G>C n.1485G>C n.279G>C | |
14 | g.102012457G>T | CA391059278 | DYNC1H1 | c.7001G>T (p.Ser2334Ile) n.17G>T n.2749G>T n.1113G>T n.1485G>T n.279G>T | |
14 | g.102012458T>A | CA391059279 | DYNC1H1 | c.7002T>A (p.Ser2334Arg) n.18T>A n.2750T>A n.1114T>A n.1486T>A n.280T>A | |
14 | g.102012458T>C | CA487971956 | DYNC1H1 | c.7002T>C (p.Ser2334=) n.18T>C n.2750T>C n.1114T>C n.1486T>C n.280T>C | |
14 | g.102012458T>G | CA391059280 | DYNC1H1 | c.7002T>G (p.Ser2334Arg) n.18T>G n.2750T>G n.1114T>G n.1486T>G n.280T>G | |
14 | g.102012459C>A | CA391059282 | DYNC1H1 | c.7003C>A (p.Leu2335Ile) n.19C>A n.2751C>A n.1115C>A n.1487C>A n.281C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102012459C>G | CA391059284 | DYNC1H1 | c.7003C>G (p.Leu2335Val) n.19C>G n.2751C>G n.1115C>G n.1487C>G n.281C>G | |
14 | g.102012459C>T | CA391059286 | DYNC1H1 | c.7003C>T (p.Leu2335Phe) n.19C>T n.2751C>T n.1115C>T n.1487C>T n.281C>T | |
14 | g.102012460T>A | CA391059287 | DYNC1H1 | c.7004T>A (p.Leu2335His) n.20T>A n.2752T>A n.1116T>A n.1488T>A n.282T>A | |
14 | g.102012460T>C | CA391059288 | DYNC1H1 | c.7004T>C (p.Leu2335Pro) n.20T>C n.2752T>C n.1116T>C n.1488T>C n.282T>C | |
14 | g.102012460T>G | CA391059290 | DYNC1H1 | c.7004T>G (p.Leu2335Arg) n.20T>G n.2752T>G n.1116T>G n.1488T>G n.282T>G | |
14 | g.102012461T>A | CA487971966 | DYNC1H1 | c.7005T>A (p.Leu2335=) n.21T>A n.2753T>A n.1117T>A n.1489T>A n.283T>A | |
14 | g.102012461T>C | CA487971968 | DYNC1H1 | c.7005T>C (p.Leu2335=) n.21T>C n.2753T>C n.1117T>C n.1489T>C n.283T>C | |
14 | g.102012461T>G | CA487971970 | DYNC1H1 | c.7005T>G (p.Leu2335=) n.21T>G n.2753T>G n.1117T>G n.1489T>G n.283T>G | |
14 | g.102012462C>A | CA391059295 | DYNC1H1 | c.7006C>A (p.Pro2336Thr) n.22C>A n.2754C>A n.1118C>A n.1490C>A n.284C>A | |
14 | g.102012462C>G | CA391059293 | DYNC1H1 | c.7006C>G (p.Pro2336Ala) n.22C>G n.2754C>G n.1118C>G n.1490C>G n.284C>G | |
14 | g.102012462C>T | CA391059292 | DYNC1H1 | c.7006C>T (p.Pro2336Ser) n.22C>T n.2754C>T n.1118C>T n.1490C>T n.284C>T | |
14 | g.102012463C>A | CA391059296 | DYNC1H1 | c.7007C>A (p.Pro2336Gln) n.23C>A n.2755C>A n.1119C>A n.1491C>A n.285C>A | |
14 | g.102012463C>G | CA391059299 | DYNC1H1 | c.7007C>G (p.Pro2336Arg) n.23C>G n.2755C>G n.1119C>G n.1491C>G n.285C>G | |
14 | g.102012463C>T | CA391059297 | DYNC1H1 | c.7007C>T (p.Pro2336Leu) n.23C>T n.2755C>T n.1119C>T n.1491C>T n.285C>T | ClinVar |
14 | g.102012464A= | CA2159608447 | DYNC1H1 | c.7008A= (p.Pro2336=) n.24A= n.2756A= n.1120A= n.1492A= n.286A= | |
14 | g.102012464A>C | CA487971977 | DYNC1H1 | c.7008A>C (p.Pro2336=) n.24A>C n.2756A>C n.1120A>C n.1492A>C n.286A>C | |
14 | g.102012464A>G | CA7352715 | DYNC1H1 | c.7008A>G (p.Pro2336=) n.24A>G n.2756A>G n.1120A>G n.1492A>G n.286A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012464A>T | CA487971981 | DYNC1H1 | c.7008A>T (p.Pro2336=) n.24A>T n.2756A>T n.1120A>T n.1492A>T n.286A>T | |
14 | g.102012465C>A | CA391059300 | DYNC1H1 | c.7009C>A (p.Pro2337Thr) n.25C>A n.2757C>A n.1121C>A n.1493C>A n.287C>A |