Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102012350C>ACA487971778DYNC1H1c.6894C>A (p.Arg2298=)
n.2642C>A
n.1006C>A
n.1378C>A
n.172C>A
14g.102012350C>GCA487971777DYNC1H1c.6894C>G (p.Arg2298=)
n.2642C>G
n.1006C>G
n.1378C>G
n.172C>G
14g.102012350C>TCA487971776DYNC1H1c.6894C>T (p.Arg2298=)
n.2642C>T
n.1006C>T
n.1378C>T
n.172C>T
14g.102012351C>ACA391058566DYNC1H1c.6895C>A (p.Gln2299Lys)
n.2643C>A
n.1007C>A
n.1379C>A
n.173C>A
14g.102012351C>GCA391058568DYNC1H1c.6895C>G (p.Gln2299Glu)
n.2643C>G
n.1007C>G
n.1379C>G
n.173C>G
14g.102012351C>TCA391058565DYNC1H1c.6895C>T (p.Gln2299Ter)
n.2643C>T
n.1007C>T
n.1379C>T
n.173C>T
14g.102012352A>CCA391058572DYNC1H1c.6896A>C (p.Gln2299Pro)
n.2644A>C
n.1008A>C
n.1380A>C
n.174A>C
 ClinVar
14g.102012352A>GCA391058574DYNC1H1c.6896A>G (p.Gln2299Arg)
n.2644A>G
n.1008A>G
n.1380A>G
n.174A>G
14g.102012352A>TCA391058575DYNC1H1c.6896A>T (p.Gln2299Leu)
n.2644A>T
n.1008A>T
n.1380A>T
n.174A>T
14g.102012353G>ACA7352704DYNC1H1c.6897G>A (p.Gln2299=)
n.2645G>A
n.1009G>A
n.1381G>A
n.175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102012353G>CCA391058583DYNC1H1c.6897G>C (p.Gln2299His)
n.2645G>C
n.1009G>C
n.1381G>C
n.175G>C
14g.102012353G=CA2159608369DYNC1H1c.6897G= (p.Gln2299=)
n.2645G=
n.1009G=
n.1381G=
n.175G=
14g.102012353G>TCA391058586DYNC1H1c.6897G>T (p.Gln2299His)
n.2645G>T
n.1009G>T
n.1381G>T
n.175G>T
14g.102012354T>ACA391058588DYNC1H1c.6898T>A (p.Trp2300Arg)
n.2646T>A
n.1010T>A
n.1382T>A
n.176T>A
14g.102012354T>CCA391058596DYNC1H1c.6898T>C (p.Trp2300Arg)
n.2646T>C
n.1010T>C
n.1382T>C
n.176T>C
14g.102012354T>GCA391058595DYNC1H1c.6898T>G (p.Trp2300Gly)
n.2646T>G
n.1010T>G
n.1382T>G
n.176T>G
14g.102012354_102012355delinsTGCA2159608373DYNC1H1c.6898_6899delinsTG (p.Trp2300=)
n.2646_2647delinsTG
n.1010_1011delinsTG
n.1382_1383delinsTG
n.176_177delinsTG
14g.102012355G>ACA391058600DYNC1H1c.6899G>A (p.Trp2300Ter)
n.2647G>A
n.1011G>A
n.1383G>A
n.177G>A
14g.102012355G>CCA391058602DYNC1H1c.6899G>C (p.Trp2300Ser)
n.2647G>C
n.1011G>C
n.1383G>C
n.177G>C
14g.102012355G>TCA391058610DYNC1H1c.6899G>T (p.Trp2300Leu)
n.2647G>T
n.1011G>T
n.1383G>T
n.177G>T
14g.102012356delCA7352705DYNC1H1c.6900del (p.Trp2300Ter)
n.2648del
n.1012del
n.1384del
n.178del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102012356G>ACA391058637DYNC1H1c.6900G>A (p.Trp2300Ter)
n.2648G>A
n.1012G>A
n.1384G>A
n.178G>A
14g.102012356G>CCA391058638DYNC1H1c.6900G>C (p.Trp2300Cys)
n.2648G>C
n.1012G>C
n.1384G>C
n.178G>C
14g.102012356G>TCA391058635DYNC1H1c.6900G>T (p.Trp2300Cys)
n.2648G>T
n.1012G>T
n.1384G>T
n.178G>T
14g.102012357A=CA2159608377DYNC1H1c.6901A= (p.Ile2301=)
n.2649A=
n.1013A=
n.1385A=
n.179A=
14g.102012357A>CCA391058642DYNC1H1c.6901A>C (p.Ile2301Leu)
n.2649A>C
n.1013A>C
n.1385A>C
n.179A>C
14g.102012357A>GCA391058640DYNC1H1c.6901A>G (p.Ile2301Val)
n.2649A>G
n.1013A>G
n.1385A>G
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102012357A>TCA391058641DYNC1H1c.6901A>T (p.Ile2301Phe)
n.2649A>T
n.1013A>T
n.1385A>T
n.179A>T
14g.102012358T>ACA391058645DYNC1H1c.6902T>A (p.Ile2301Asn)
n.2650T>A
n.1014T>A
n.1386T>A
n.180T>A
14g.102012358T>CCA391058649DYNC1H1c.6902T>C (p.Ile2301Thr)
n.2650T>C
n.1014T>C
n.1386T>C
n.180T>C
14g.102012358T>GCA391058651DYNC1H1c.6902T>G (p.Ile2301Ser)
n.2650T>G
n.1014T>G
n.1386T>G
n.180T>G
14g.102012359C>ACA487971779DYNC1H1c.6903C>A (p.Ile2301=)
n.2651C>A
n.1015C>A
n.1387C>A
n.181C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102012359C=CA2159608379DYNC1H1c.6903C= (p.Ile2301=)
n.2651C=
n.1015C=
n.1387C=
n.181C=
14g.102012359C>GCA391058655DYNC1H1c.6903C>G (p.Ile2301Met)
n.2651C>G
n.1015C>G
n.1387C>G
n.181C>G
14g.102012359C>TCA7352706DYNC1H1c.6903C>T (p.Ile2301=)
n.2651C>T
n.1015C>T
n.1387C>T
n.181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102012360G>ACA7352707DYNC1H1c.6904G>A (p.Val2302Ile)
n.2652G>A
n.1016G>A
n.1388G>A
n.182G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102012360G>CCA391058656DYNC1H1c.6904G>C (p.Val2302Leu)
n.2652G>C
n.1016G>C
n.1388G>C
n.182G>C
14g.102012360G=CA2159608383DYNC1H1c.6904G= (p.Val2302=)
n.2652G=
n.1016G=
n.1388G=
n.182G=
14g.102012360G>TCA391058657DYNC1H1c.6904G>T (p.Val2302Phe)
n.2652G>T
n.1016G>T
n.1388G>T
n.182G>T
14g.102012361T>ACA391058659DYNC1H1c.6905T>A (p.Val2302Asp)
n.2653T>A
n.1017T>A
n.1389T>A
n.183T>A
14g.102012361T>CCA391058660DYNC1H1c.6905T>C (p.Val2302Ala)
n.2653T>C
n.1017T>C
n.1389T>C
n.183T>C
14g.102012361T>GCA391058663DYNC1H1c.6905T>G (p.Val2302Gly)
n.2653T>G
n.1017T>G
n.1389T>G
n.183T>G
14g.102012362C>ACA487971780DYNC1H1c.6906C>A (p.Val2302=)
n.2654C>A
n.1018C>A
n.1390C>A
n.184C>A
14g.102012362C>GCA487971781DYNC1H1c.6906C>G (p.Val2302=)
n.2654C>G
n.1018C>G
n.1390C>G
n.184C>G
14g.102012362C>TCA487971782DYNC1H1c.6906C>T (p.Val2302=)
n.2654C>T
n.1018C>T
n.1390C>T
n.184C>T
14g.102012363T>ACA391058669DYNC1H1c.6907T>A (p.Phe2303Ile)
n.2655T>A
n.1019T>A
n.1391T>A
n.185T>A
14g.102012363T>CCA391058666DYNC1H1c.6907T>C (p.Phe2303Leu)
n.2655T>C
n.1019T>C
n.1391T>C
n.185T>C
14g.102012363T>GCA391058668DYNC1H1c.6907T>G (p.Phe2303Val)
n.2655T>G
n.1019T>G
n.1391T>G
n.185T>G
14g.102012364T>ACA391058670DYNC1H1c.6908T>A (p.Phe2303Tyr)
n.2656T>A
n.1020T>A
n.1392T>A
n.186T>A
14g.102012364T>CCA391058671DYNC1H1c.6908T>C (p.Phe2303Ser)
n.2656T>C
n.1020T>C
n.1392T>C
n.186T>C

Number of alleles fetched