| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102010099G= | CA2159606358 | DYNC1H1 | c.6221+13G= (n.6221+13G=) n.767+13G= n.6418+13G= n.333+13G= n.705+13G= | |
| 14 | g.102010099G>T | CA7352564 | DYNC1H1 | c.6221+13G>T (n.6221+13G>T) n.767+13G>T n.6418+13G>T n.333+13G>T n.705+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010100A>G | CA2626601353 | DYNC1H1 | c.6221+14A>G (n.6221+14A>G) n.767+14A>G n.6418+14A>G n.333+14A>G n.705+14A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010101A>C | CA2626601355 | DYNC1H1 | c.6221+15A>C (n.6221+15A>C) n.767+15A>C n.6418+15A>C n.333+15A>C n.705+15A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010101A>G | CA2580088385 | DYNC1H1 | c.6221+15A>G (n.6221+15A>G) n.767+15A>G n.6418+15A>G n.333+15A>G n.705+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102010101A>T | CA2626601354 | DYNC1H1 | c.6221+15A>T (n.6221+15A>T) n.767+15A>T n.6418+15A>T n.333+15A>T n.705+15A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010101_102010104delinsATTC | CA2159606361 | DYNC1H1 | c.6221+15_6221+18delinsATTC (n.6221+15_6221+18delinsATTC) n.767+15_767+18delinsATTC n.6418+15_6418+18delinsATTC n.333+15_333+18delinsATTC n.705+15_705+18delinsATTC | |
| 14 | g.102010105_102010107del | CA919493753 | DYNC1H1 | c.6221+19_6221+21del (n.6221+19_6221+21del) n.767+19_767+21del n.6418+19_6418+21del n.333+19_333+21del n.705+19_705+21del | dbSNP |
| 14 | g.102010104C= | CA2159606363 | DYNC1H1 | c.6221+18C= (n.6221+18C=) n.767+18C= n.6418+18C= n.333+18C= n.705+18C= | |
| 14 | g.102010104C>G | CA616579894 | DYNC1H1 | c.6221+18C>G (n.6221+18C>G) n.767+18C>G n.6418+18C>G n.333+18C>G n.705+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010104C>T | CA2626601356 | DYNC1H1 | c.6221+18C>T (n.6221+18C>T) n.767+18C>T n.6418+18C>T n.333+18C>T n.705+18C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010107C= | CA2159606366 | DYNC1H1 | c.6221+21C= (n.6221+21C=) n.767+21C= n.6418+21C= n.333+21C= n.705+21C= | |
| 14 | g.102010107C>G | CA2159606367 | DYNC1H1 | c.6221+21C>G (n.6221+21C>G) n.767+21C>G n.6418+21C>G n.333+21C>G n.705+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010107C>T | CA2575626514 | DYNC1H1 | c.6221+21C>T (n.6221+21C>T) n.767+21C>T n.6418+21C>T n.333+21C>T n.705+21C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010108A>T | CA2575626516 | DYNC1H1 | c.6221+22A>T (n.6221+22A>T) n.767+22A>T n.6418+22A>T n.333+22A>T n.705+22A>T | |
| 14 | g.102010109T>C | CA2626601357 | DYNC1H1 | c.6221+23T>C (n.6221+23T>C) n.767+23T>C n.6418+23T>C n.333+23T>C n.705+23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010111A= | CA2159606368 | DYNC1H1 | c.6221+25A= (n.6221+25A=) n.767+25A= n.6418+25A= n.333+25A= n.705+25A= | |
| 14 | g.102010111A>G | CA616579895 | DYNC1H1 | c.6221+25A>G (n.6221+25A>G) n.767+25A>G n.6418+25A>G n.333+25A>G n.705+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010112T>A | CA7352565 | DYNC1H1 | c.6221+26T>A (n.6221+26T>A) n.767+26T>A n.6418+26T>A n.333+26T>A n.705+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010112T>G | CA966674532 | DYNC1H1 | c.6221+26T>G (n.6221+26T>G) n.767+26T>G n.6418+26T>G n.333+26T>G n.705+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010112T= | CA2159606371 | DYNC1H1 | c.6221+26T= (n.6221+26T=) n.767+26T= n.6418+26T= n.333+26T= n.705+26T= | |
| 14 | g.102010113C>A | CA2626601358 | DYNC1H1 | c.6221+27C>A (n.6221+27C>A) n.767+27C>A n.6418+27C>A n.333+27C>A n.705+27C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010113C= | CA2159606374 | DYNC1H1 | c.6221+27C= (n.6221+27C=) n.767+27C= n.6418+27C= n.333+27C= n.705+27C= | |
| 14 | g.102010113C>T | CA616579896 | DYNC1H1 | c.6221+27C>T (n.6221+27C>T) n.767+27C>T n.6418+27C>T n.333+27C>T n.705+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010114A= | CA2159606376 | DYNC1H1 | c.6221+28A= (n.6221+28A=) n.767+28A= n.6418+28A= n.333+28A= n.705+28A= | |
| 14 | g.102010114A>G | CA7352566 | DYNC1H1 | c.6221+28A>G (n.6221+28A>G) n.767+28A>G n.6418+28A>G n.333+28A>G n.705+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010115T>C | CA7352567 | DYNC1H1 | c.6221+29T>C (n.6221+29T>C) n.767+29T>C n.6418+29T>C n.333+29T>C n.705+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010115T= | CA2159606379 | DYNC1H1 | c.6221+29T= (n.6221+29T=) n.767+29T= n.6418+29T= n.333+29T= n.705+29T= | |
| 14 | g.102010116G>A | CA7352568 | DYNC1H1 | c.6221+30G>A (n.6221+30G>A) n.767+30G>A n.6418+30G>A n.333+30G>A n.705+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010116G= | CA2159606382 | DYNC1H1 | c.6221+30G= (n.6221+30G=) n.767+30G= n.6418+30G= n.333+30G= n.705+30G= | |
| 14 | g.102010119T>C | CA966674537 | DYNC1H1 | c.6221+33T>C (n.6221+33T>C) n.767+33T>C n.6418+33T>C n.333+33T>C n.705+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010119T= | CA2159606384 | DYNC1H1 | c.6221+33T= (n.6221+33T=) n.767+33T= n.6418+33T= n.333+33T= n.705+33T= | |
| 14 | g.102010120C>A | CA267002650 | DYNC1H1 | c.6221+34C>A (n.6221+34C>A) n.767+34C>A n.6418+34C>A n.333+34C>A n.705+34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010120C= | CA2159606386 | DYNC1H1 | c.6221+34C= (n.6221+34C=) n.767+34C= n.6418+34C= n.333+34C= n.705+34C= | |
| 14 | g.102010120C>G | CA703168768 | DYNC1H1 | c.6221+34C>G (n.6221+34C>G) n.767+34C>G n.6418+34C>G n.333+34C>G n.705+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010122T>C | CA2159606388 | DYNC1H1 | c.6221+36T>C (n.6221+36T>C) n.767+36T>C n.6418+36T>C n.333+36T>C n.705+36T>C | dbSNP |
| 14 | g.102010122T>G | CA616579897 | DYNC1H1 | c.6221+36T>G (n.6221+36T>G) n.767+36T>G n.6418+36T>G n.333+36T>G n.705+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010122T= | CA2159606390 | DYNC1H1 | c.6221+36T= (n.6221+36T=) n.767+36T= n.6418+36T= n.333+36T= n.705+36T= | |
| 14 | g.102010123G>A | CA2626601360 | DYNC1H1 | c.6221+37G>A (n.6221+37G>A) n.767+37G>A n.6418+37G>A n.333+37G>A n.705+37G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010123G>T | CA2626601361 | DYNC1H1 | c.6221+37G>T (n.6221+37G>T) n.767+37G>T n.6418+37G>T n.333+37G>T n.705+37G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010124C>A | CA703168772 | DYNC1H1 | c.6221+38C>A (n.6221+38C>A) n.767+38C>A n.6418+38C>A n.333+38C>A n.705+38C>A | dbSNP |
| 14 | g.102010124C= | CA2159606392 | DYNC1H1 | c.6221+38C= (n.6221+38C=) n.767+38C= n.6418+38C= n.333+38C= n.705+38C= | |
| 14 | g.102010124C>T | CA2575626521 | DYNC1H1 | c.6221+38C>T (n.6221+38C>T) n.767+38C>T n.6418+38C>T n.333+38C>T n.705+38C>T | |
| 14 | g.102010125A= | CA2159606396 | DYNC1H1 | c.6221+39A= (n.6221+39A=) n.767+39A= n.6418+39A= n.333+39A= n.705+39A= | |
| 14 | g.102010125A>G | CA703168774 | DYNC1H1 | c.6221+39A>G (n.6221+39A>G) n.767+39A>G n.6418+39A>G n.333+39A>G n.705+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010125A>T | CA7352569 | DYNC1H1 | c.6221+39A>T (n.6221+39A>T) n.767+39A>T n.6418+39A>T n.333+39A>T n.705+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010126T>C | CA2159606400 | DYNC1H1 | c.6221+40T>C (n.6221+40T>C) n.767+40T>C n.6418+40T>C n.333+40T>C n.705+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010126T= | CA2159606399 | DYNC1H1 | c.6221+40T= (n.6221+40T=) n.767+40T= n.6418+40T= n.333+40T= n.705+40T= | |
| 14 | g.102010127A= | CA2159606402 | DYNC1H1 | c.6221+41A= (n.6221+41A=) n.767+41A= n.6418+41A= n.333+41A= n.705+41A= | |
| 14 | g.102010127A>G | CA267002659 | DYNC1H1 | c.6221+41A>G (n.6221+41A>G) n.767+41A>G n.6418+41A>G n.333+41A>G n.705+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |