| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102009999A>C | CA391053300 | DYNC1H1 | c.6134A>C (p.Asp2045Ala) n.680A>C n.6331A>C n.246A>C n.618A>C | |
| 14 | g.102009999A>G | CA391053301 | DYNC1H1 | c.6134A>G (p.Asp2045Gly) n.680A>G n.6331A>G n.246A>G n.618A>G | |
| 14 | g.102009999A>T | CA391053302 | DYNC1H1 | c.6134A>T (p.Asp2045Val) n.680A>T n.6331A>T n.246A>T n.618A>T | |
| 14 | g.102010000C>A | CA391053308 | DYNC1H1 | c.6135C>A (p.Asp2045Glu) n.681C>A n.6332C>A n.247C>A n.619C>A | |
| 14 | g.102010000C= | CA2159606262 | DYNC1H1 | c.6135C= (p.Asp2045=) n.681C= n.6332C= n.247C= n.619C= | |
| 14 | g.102010000C>G | CA391053310 | DYNC1H1 | c.6135C>G (p.Asp2045Glu) n.681C>G n.6332C>G n.247C>G n.619C>G | |
| 14 | g.102010000C>T | CA487970808 | DYNC1H1 | c.6135C>T (p.Asp2045=) n.681C>T n.6332C>T n.247C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010001C>A | CA487970811 | DYNC1H1 | c.6136C>A (p.Arg2046=) n.682C>A n.6333C>A n.248C>A n.620C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102010001C= | CA2159606266 | DYNC1H1 | c.6136C= (p.Arg2046=) n.682C= n.6333C= n.248C= n.620C= | |
| 14 | g.102010001C>G | CA391053314 | DYNC1H1 | c.6136C>G (p.Arg2046Gly) n.682C>G n.6333C>G n.248C>G n.620C>G | |
| 14 | g.102010001C>T | CA391053312 | DYNC1H1 | c.6136C>T (p.Arg2046Trp) n.682C>T n.6333C>T n.248C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.102010002G>A | CA391053316 | DYNC1H1 | c.6137G>A (p.Arg2046Gln) n.683G>A n.6334G>A n.249G>A n.621G>A | ClinVar |
| 14 | g.102010002G>C | CA391053319 | DYNC1H1 | c.6137G>C (p.Arg2046Pro) n.683G>C n.6334G>C n.249G>C n.621G>C | |
| 14 | g.102010002G>T | CA391053321 | DYNC1H1 | c.6137G>T (p.Arg2046Leu) n.683G>T n.6334G>T n.249G>T n.621G>T | |
| 14 | g.102010003G>A | CA487970818 | DYNC1H1 | c.6138G>A (p.Arg2046=) n.684G>A n.6335G>A n.250G>A n.622G>A | |
| 14 | g.102010003G>C | CA487970820 | DYNC1H1 | c.6138G>C (p.Arg2046=) n.684G>C n.6335G>C n.250G>C n.622G>C | |
| 14 | g.102010003G>T | CA487970822 | DYNC1H1 | c.6138G>T (p.Arg2046=) n.684G>T n.6335G>T n.250G>T n.622G>T | COSMIC |
| 14 | g.102010004C>A | CA391053324 | DYNC1H1 | c.6139C>A (p.Gln2047Lys) n.685C>A n.6336C>A n.251C>A n.623C>A | |
| 14 | g.102010004C>G | CA391053325 | DYNC1H1 | c.6139C>G (p.Gln2047Glu) n.685C>G n.6336C>G n.251C>G n.623C>G | |
| 14 | g.102010004C>T | CA391053329 | DYNC1H1 | c.6139C>T (p.Gln2047Ter) n.685C>T n.6336C>T n.251C>T n.623C>T | |
| 14 | g.102010005A>C | CA391053336 | DYNC1H1 | c.6140A>C (p.Gln2047Pro) n.686A>C n.6337A>C n.252A>C n.624A>C | |
| 14 | g.102010005A>G | CA391053332 | DYNC1H1 | c.6140A>G (p.Gln2047Arg) n.686A>G n.6337A>G n.252A>G n.624A>G | |
| 14 | g.102010005A>T | CA391053334 | DYNC1H1 | c.6140A>T (p.Gln2047Leu) n.686A>T n.6337A>T n.252A>T n.624A>T | |
| 14 | g.102010006G>A | CA487970829 | DYNC1H1 | c.6141G>A (p.Gln2047=) n.687G>A n.6338G>A n.253G>A n.625G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102010006G>C | CA7352555 | DYNC1H1 | c.6141G>C (p.Gln2047His) n.687G>C n.6338G>C n.253G>C n.625G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010006G= | CA2159606272 | DYNC1H1 | c.6141G= (p.Gln2047=) n.687G= n.6338G= n.253G= n.625G= | |
| 14 | g.102010006G>T | CA391053338 | DYNC1H1 | c.6141G>T (p.Gln2047His) n.687G>T n.6338G>T n.253G>T n.625G>T | |
| 14 | g.102010007T>A | CA391053340 | DYNC1H1 | c.6142T>A (p.Leu2048Ile) n.688T>A n.6339T>A n.254T>A n.626T>A | |
| 14 | g.102010007T>C | CA487970833 | DYNC1H1 | c.6142T>C (p.Leu2048=) n.688T>C n.6339T>C n.254T>C n.626T>C | |
| 14 | g.102010007T>G | CA391053342 | DYNC1H1 | c.6142T>G (p.Leu2048Val) n.688T>G n.6339T>G n.254T>G n.626T>G | |
| 14 | g.102010008T>A | CA391053351 | DYNC1H1 | c.6143T>A (p.Leu2048Ter) n.689T>A n.6340T>A n.255T>A n.627T>A | |
| 14 | g.102010008T>C | CA391053354 | DYNC1H1 | c.6143T>C (p.Leu2048Ser) n.689T>C n.6340T>C n.255T>C n.627T>C | |
| 14 | g.102010008T>G | CA391053360 | DYNC1H1 | c.6143T>G (p.Leu2048Ter) n.689T>G n.6340T>G n.255T>G n.627T>G | |
| 14 | g.102010009A= | CA2159606274 | DYNC1H1 | c.6144A= (p.Leu2048=) n.690A= n.6341A= n.256A= n.628A= | |
| 14 | g.102010009A>C | CA391053363 | DYNC1H1 | c.6144A>C (p.Leu2048Phe) n.690A>C n.6341A>C n.256A>C n.628A>C | |
| 14 | g.102010009A>G | CA7352556 | DYNC1H1 | c.6144A>G (p.Leu2048=) n.690A>G n.6341A>G n.256A>G n.628A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010009A>T | CA391053366 | DYNC1H1 | c.6144A>T (p.Leu2048Phe) n.690A>T n.6341A>T n.256A>T n.628A>T | |
| 14 | g.102010010A>C | CA391053369 | DYNC1H1 | c.6145A>C (p.Ile2049Leu) n.691A>C n.6342A>C n.257A>C n.629A>C | |
| 14 | g.102010010A>G | CA391053371 | DYNC1H1 | c.6145A>G (p.Ile2049Val) n.691A>G n.6342A>G n.257A>G n.629A>G | |
| 14 | g.102010010A>T | CA391053373 | DYNC1H1 | c.6145A>T (p.Ile2049Phe) n.691A>T n.6342A>T n.257A>T n.629A>T | |
| 14 | g.102010011T>A | CA391053385 | DYNC1H1 | c.6146T>A (p.Ile2049Asn) n.692T>A n.6343T>A n.258T>A n.630T>A | |
| 14 | g.102010011T>C | CA391053394 | DYNC1H1 | c.6146T>C (p.Ile2049Thr) n.692T>C n.6343T>C n.258T>C n.630T>C | |
| 14 | g.102010011T>G | CA391053387 | DYNC1H1 | c.6146T>G (p.Ile2049Ser) n.692T>G n.6343T>G n.258T>G n.630T>G | |
| 14 | g.102010012C>A | CA488184278 | DYNC1H1 | c.6147C>A (p.Ile2049=) n.693C>A n.6344C>A n.259C>A n.631C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102010012C= | CA2159606276 | DYNC1H1 | c.6147C= (p.Ile2049=) n.693C= n.6344C= n.259C= n.631C= | |
| 14 | g.102010012C>G | CA391053396 | DYNC1H1 | c.6147C>G (p.Ile2049Met) n.693C>G n.6344C>G n.259C>G n.631C>G | |
| 14 | g.102010012C>T | CA7352557 | DYNC1H1 | c.6147C>T (p.Ile2049=) n.693C>T n.6344C>T n.259C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102010013G>A | CA391053401 | DYNC1H1 | c.6148G>A (p.Ala2050Thr) n.694G>A n.6345G>A n.260G>A n.632G>A | |
| 14 | g.102010013G>C | CA391053403 | DYNC1H1 | c.6148G>C (p.Ala2050Pro) n.694G>C n.6345G>C n.260G>C n.632G>C | ClinVar |
| 14 | g.102010013G= | CA2159606282 | DYNC1H1 | c.6148G= (p.Ala2050=) n.694G= n.6345G= n.260G= n.632G= |