Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.102002950G>A	CA16619826	DYNC1H1	c.4868G>A (p.Arg1623Gln) n.4987G>A c.872G>A (n.872G>A) c.4377G>A (n.4377G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.4599G>A (n.4599G>A)	ClinVar dbSNP
14	g.102002950G>C	CA391043727	DYNC1H1	c.4868G>C (p.Arg1623Pro) n.4987G>C c.872G>C (n.872G>C) c.4377G>C (n.4377G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.4599G>C (n.4599G>C)
14	g.102002950G=	CA2159599063	DYNC1H1	c.4868G= (p.Arg1623=) n.4987G= c.872G= (n.872G=) c.4377G= (n.4377G=) c.1391G= (n.1391G=) c.4599G= (n.4599G=)
14	g.102002950G>T	CA391043728	DYNC1H1	c.4868G>T (p.Arg1623Leu) n.4987G>T c.872G>T (n.872G>T) c.4377G>T (n.4377G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.4599G>T (n.4599G>T)
14	g.102002951G>A	CA487969551	DYNC1H1	c.4869G>A (p.Arg1623=) n.4988G>A c.873G>A (n.873G>A) c.4378G>A (n.4378G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) c.4600G>A (n.4600G>A)
14	g.102002951G>C	CA487969552	DYNC1H1	c.4869G>C (p.Arg1623=) n.4988G>C c.873G>C (n.873G>C) c.4378G>C (n.4378G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.4600G>C (n.4600G>C)
14	g.102002951G>T	CA487969553	DYNC1H1	c.4869G>T (p.Arg1623=) n.4988G>T c.873G>T (n.873G>T) c.4378G>T (n.4378G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) c.4600G>T (n.4600G>T)
14	g.102002952T>A	CA391043729	DYNC1H1	c.4870T>A (p.Ser1624Thr) n.4989T>A c.874T>A (n.874T>A) c.4379T>A (n.4379T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.4601T>A (n.4601T>A)
14	g.102002952T>C	CA391043730	DYNC1H1	c.4870T>C (p.Ser1624Pro) n.4989T>C c.874T>C (n.874T>C) c.4379T>C (n.4379T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.4601T>C (n.4601T>C)
14	g.102002952T>G	CA391043731	DYNC1H1	c.4870T>G (p.Ser1624Ala) n.4989T>G c.874T>G (n.874T>G) c.4379T>G (n.4379T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.4601T>G (n.4601T>G)
14	g.102002953C>A	CA391043735	DYNC1H1	c.4871C>A (p.Ser1624Ter) n.4990C>A c.875C>A (n.875C>A) c.4380C>A (n.4380C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.4602C>A (n.4602C>A)	gnomAD v4
14	g.102002953C>G	CA391043734	DYNC1H1	c.4871C>G (p.Ser1624Ter) n.4990C>G c.875C>G (n.875C>G) c.4380C>G (n.4380C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.4602C>G (n.4602C>G)
14	g.102002953C>T	CA391043732	DYNC1H1	c.4871C>T (p.Ser1624Leu) n.4990C>T c.875C>T (n.875C>T) c.4380C>T (n.4380C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.4602C>T (n.4602C>T)
14	g.102002954A>C	CA487969558	DYNC1H1	c.4872A>C (p.Ser1624=) n.4991A>C c.876A>C (n.876A>C) c.4381A>C (n.4381A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.4603A>C (n.4603A>C)
14	g.102002954A>G	CA487969559	DYNC1H1	c.4872A>G (p.Ser1624=) n.4991A>G c.876A>G (n.876A>G) c.4381A>G (n.4381A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.4603A>G (n.4603A>G)	gnomAD v4
14	g.102002954A>T	CA487969557	DYNC1H1	c.4872A>T (p.Ser1624=) n.4991A>T c.876A>T (n.876A>T) c.4381A>T (n.4381A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.4603A>T (n.4603A>T)
14	g.102002955T>A	CA391043738	DYNC1H1	c.4873T>A (p.Ser1625Thr) n.4992T>A c.877T>A (n.877T>A) c.4382T>A (n.4382T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.4604T>A (n.4604T>A)
14	g.102002955T>C	CA391043741	DYNC1H1	c.4873T>C (p.Ser1625Pro) n.4992T>C c.877T>C (n.877T>C) c.4382T>C (n.4382T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.4604T>C (n.4604T>C)
14	g.102002955T>G	CA391043739	DYNC1H1	c.4873T>G (p.Ser1625Ala) n.4992T>G c.877T>G (n.877T>G) c.4382T>G (n.4382T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.4604T>G (n.4604T>G)
14	g.102002956C>A	CA391043742	DYNC1H1	c.4874C>A (p.Ser1625Tyr) n.4993C>A c.878C>A (n.878C>A) c.4383C>A (n.4383C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.4605C>A (n.4605C>A)
14	g.102002956C>G	CA391043745	DYNC1H1	c.4874C>G (p.Ser1625Cys) n.4993C>G c.878C>G (n.878C>G) c.4383C>G (n.4383C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.4605C>G (n.4605C>G)
14	g.102002956C>T	CA391043743	DYNC1H1	c.4874C>T (p.Ser1625Phe) n.4993C>T c.878C>T (n.878C>T) c.4383C>T (n.4383C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.4605C>T (n.4605C>T)
14	g.102002957T>A	CA487969562	DYNC1H1	c.4875T>A (p.Ser1625=) n.4994T>A c.879T>A (n.879T>A) c.4384T>A (n.4384T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.4606T>A (n.4606T>A)
14	g.102002957T>C	CA7352316	DYNC1H1	c.4875T>C (p.Ser1625=) n.4994T>C c.879T>C (n.879T>C) c.4384T>C (n.4384T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.4606T>C (n.4606T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.102002957T>G	CA487969561	DYNC1H1	c.4875T>G (p.Ser1625=) n.4994T>G c.879T>G (n.879T>G) c.4384T>G (n.4384T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.4606T>G (n.4606T>G)
14	g.102002957T=	CA2159599068	DYNC1H1	c.4875T= (p.Ser1625=) n.4994T= c.879T= (n.879T=) c.4384T= (n.4384T=) c.1398T= (n.1398T=) c.4606T= (n.4606T=)
14	g.102002958T>A	CA391043753	DYNC1H1	c.4876T>A (p.Phe1626Ile) n.4995T>A c.880T>A (n.880T>A) c.4385T>A (n.4385T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.4607T>A (n.4607T>A)
14	g.102002958T>C	CA391043747	DYNC1H1	c.4876T>C (p.Phe1626Leu) n.4995T>C c.880T>C (n.880T>C) c.4385T>C (n.4385T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.4607T>C (n.4607T>C)
14	g.102002958T>G	CA391043751	DYNC1H1	c.4876T>G (p.Phe1626Val) n.4995T>G c.880T>G (n.880T>G) c.4385T>G (n.4385T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.4607T>G (n.4607T>G)
14	g.102002959T>A	CA391043755	DYNC1H1	c.4877T>A (p.Phe1626Tyr) n.4996T>A c.881T>A (n.881T>A) c.4386T>A (n.4386T>A) c.1400T>A (n.1400T>A) c.4608T>A (n.4608T>A)
14	g.102002959T>C	CA391043758	DYNC1H1	c.4877T>C (p.Phe1626Ser) n.4996T>C c.881T>C (n.881T>C) c.4386T>C (n.4386T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) c.4608T>C (n.4608T>C)
14	g.102002959T>G	CA391043763	DYNC1H1	c.4877T>G (p.Phe1626Cys) n.4996T>G c.881T>G (n.881T>G) c.4386T>G (n.4386T>G) c.1400T>G (n.1400T>G) c.4608T>G (n.4608T>G)
14	g.102002960C>A	CA391043765	DYNC1H1	c.4878C>A (p.Phe1626Leu) n.4997C>A c.882C>A (n.882C>A) c.4387C>A (n.4387C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.4609C>A (n.4609C>A)
14	g.102002960C>G	CA391043768	DYNC1H1	c.4878C>G (p.Phe1626Leu) n.4997C>G c.882C>G (n.882C>G) c.4387C>G (n.4387C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.4609C>G (n.4609C>G)
14	g.102002960C>T	CA487969564	DYNC1H1	c.4878C>T (p.Phe1626=) n.4997C>T c.882C>T (n.882C>T) c.4387C>T (n.4387C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.4609C>T (n.4609C>T)	COSMIC
14	g.102002961C>A	CA391043771	DYNC1H1	c.4879C>A (p.Pro1627Thr) n.4998C>A c.883C>A (n.883C>A) c.4388C>A (n.4388C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) c.4610C>A (n.4610C>A)
14	g.102002961C>G	CA391043772	DYNC1H1	c.4879C>G (p.Pro1627Ala) n.4998C>G c.883C>G (n.883C>G) c.4388C>G (n.4388C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) c.4610C>G (n.4610C>G)	gnomAD v4
14	g.102002961C>T	CA391043773	DYNC1H1	c.4879C>T (p.Pro1627Ser) n.4998C>T c.883C>T (n.883C>T) c.4388C>T (n.4388C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) c.4610C>T (n.4610C>T)
14	g.102002962C>A	CA391043774	DYNC1H1	c.4880C>A (p.Pro1627His) n.4999C>A c.884C>A (n.884C>A) c.4389C>A (n.4389C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.4611C>A (n.4611C>A)
14	g.102002962C>G	CA391043775	DYNC1H1	c.4880C>G (p.Pro1627Arg) n.4999C>G c.884C>G (n.884C>G) c.4389C>G (n.4389C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.4611C>G (n.4611C>G)
14	g.102002962C>T	CA391043776	DYNC1H1	c.4880C>T (p.Pro1627Leu) n.4999C>T c.884C>T (n.884C>T) c.4389C>T (n.4389C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.4611C>T (n.4611C>T)
14	g.102002963C>A	CA487969566	DYNC1H1	c.4881C>A (p.Pro1627=) n.5000C>A c.885C>A (n.885C>A) c.4390C>A (n.4390C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.4612C>A (n.4612C>A)
14	g.102002963C>G	CA487969567	DYNC1H1	c.4881C>G (p.Pro1627=) n.5000C>G c.885C>G (n.885C>G) c.4390C>G (n.4390C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.4612C>G (n.4612C>G)
14	g.102002963C>T	CA487969568	DYNC1H1	c.4881C>T (p.Pro1627=) n.5000C>T c.885C>T (n.885C>T) c.4390C>T (n.4390C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.4612C>T (n.4612C>T)
14	g.102002964A>C	CA487969569	DYNC1H1	c.4882A>C (p.Arg1628=) n.5001A>C c.886A>C (n.886A>C) c.4391A>C (n.4391A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) c.4613A>C (n.4613A>C)
14	g.102002964A>G	CA391043777	DYNC1H1	c.4882A>G (p.Arg1628Gly) n.5001A>G c.886A>G (n.886A>G) c.4391A>G (n.4391A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) c.4613A>G (n.4613A>G)
14	g.102002964A>T	CA391043778	DYNC1H1	c.4882A>T (p.Arg1628Trp) n.5001A>T c.886A>T (n.886A>T) c.4391A>T (n.4391A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) c.4613A>T (n.4613A>T)
14	g.102002965G>A	CA391043779	DYNC1H1	c.4883G>A (p.Arg1628Lys) n.5002G>A c.887G>A (n.887G>A) c.4392G>A (n.4392G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.4614G>A (n.4614G>A)
14	g.102002965G>C	CA391043786	DYNC1H1	c.4883G>C (p.Arg1628Thr) n.5002G>C c.887G>C (n.887G>C) c.4392G>C (n.4392G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.4614G>C (n.4614G>C)
14	g.102002965G>T	CA391043796	DYNC1H1	c.4883G>T (p.Arg1628Met) n.5002G>T c.887G>T (n.887G>T) c.4392G>T (n.4392G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.4614G>T (n.4614G>T)

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