Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.102002850G>A	CA391043475	DYNC1H1	c.4768G>A (p.Asp1590Asn) n.4887G>A c.772G>A (n.772G>A) c.4277G>A (n.4277G>A) c.1291G>A (n.1291G>A) c.4499G>A (n.4499G>A)
14	g.102002850G>C	CA266995847	DYNC1H1	c.4768G>C (p.Asp1590His) n.4887G>C c.772G>C (n.772G>C) c.4277G>C (n.4277G>C) c.1291G>C (n.1291G>C) c.4499G>C (n.4499G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.102002850G=	CA2159598947	DYNC1H1	c.4768G= (p.Asp1590=) n.4887G= c.772G= (n.772G=) c.4277G= (n.4277G=) c.1291G= (n.1291G=) c.4499G= (n.4499G=)
14	g.102002850G>T	CA391043476	DYNC1H1	c.4768G>T (p.Asp1590Tyr) n.4887G>T c.772G>T (n.772G>T) c.4277G>T (n.4277G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.4499G>T (n.4499G>T)
14	g.102002851A=	CA2159598950	DYNC1H1	c.4769A= (p.Asp1590=) n.4888A= c.773A= (n.773A=) c.4278A= (n.4278A=) c.1292A= (n.1292A=) c.4500A= (n.4500A=)
14	g.102002851A>C	CA391043479	DYNC1H1	c.4769A>C (p.Asp1590Ala) n.4888A>C c.773A>C (n.773A>C) c.4278A>C (n.4278A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.4500A>C (n.4500A>C)
14	g.102002851A>G	CA391043477	DYNC1H1	c.4769A>G (p.Asp1590Gly) n.4888A>G c.773A>G (n.773A>G) c.4278A>G (n.4278A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.4500A>G (n.4500A>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.102002851A>T	CA391043478	DYNC1H1	c.4769A>T (p.Asp1590Val) n.4888A>T c.773A>T (n.773A>T) c.4278A>T (n.4278A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.4500A>T (n.4500A>T)
14	g.102002852T>A	CA391043480	DYNC1H1	c.4770T>A (p.Asp1590Glu) n.4889T>A c.774T>A (n.774T>A) c.4279T>A (n.4279T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.4501T>A (n.4501T>A)
14	g.102002852T>C	CA487969436	DYNC1H1	c.4770T>C (p.Asp1590=) n.4889T>C c.774T>C (n.774T>C) c.4279T>C (n.4279T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.4501T>C (n.4501T>C)	COSMIC
14	g.102002852T>G	CA391043481	DYNC1H1	c.4770T>G (p.Asp1590Glu) n.4889T>G c.774T>G (n.774T>G) c.4279T>G (n.4279T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.4501T>G (n.4501T>G)	dbSNP
14	g.102002852T=	CA2159598953	DYNC1H1	c.4770T= (p.Asp1590=) n.4889T= c.774T= (n.774T=) c.4279T= (n.4279T=) c.1293T= (n.1293T=) c.4501T= (n.4501T=)
14	g.102002853G>A	CA391043482	DYNC1H1	c.4771G>A (p.Val1591Ile) n.4890G>A c.775G>A (n.775G>A) c.4280G>A (n.4280G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.4502G>A (n.4502G>A)
14	g.102002853G>C	CA391043483	DYNC1H1	c.4771G>C (p.Val1591Leu) n.4890G>C c.775G>C (n.775G>C) c.4280G>C (n.4280G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.4502G>C (n.4502G>C)
14	g.102002853G>T	CA391043484	DYNC1H1	c.4771G>T (p.Val1591Phe) n.4890G>T c.775G>T (n.775G>T) c.4280G>T (n.4280G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.4502G>T (n.4502G>T)
14	g.102002854T>A	CA391043487	DYNC1H1	c.4772T>A (p.Val1591Asp) n.4891T>A c.776T>A (n.776T>A) c.4281T>A (n.4281T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.4503T>A (n.4503T>A)
14	g.102002854T>C	CA391043485	DYNC1H1	c.4772T>C (p.Val1591Ala) n.4891T>C c.776T>C (n.776T>C) c.4281T>C (n.4281T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.4503T>C (n.4503T>C)
14	g.102002854T>G	CA391043486	DYNC1H1	c.4772T>G (p.Val1591Gly) n.4891T>G c.776T>G (n.776T>G) c.4281T>G (n.4281T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.4503T>G (n.4503T>G)
14	g.102002855T>A	CA487969438	DYNC1H1	c.4773T>A (p.Val1591=) n.4892T>A c.777T>A (n.777T>A) c.4282T>A (n.4282T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.4504T>A (n.4504T>A)
14	g.102002855T>C	CA487969440	DYNC1H1	c.4773T>C (p.Val1591=) n.4892T>C c.777T>C (n.777T>C) c.4282T>C (n.4282T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.4504T>C (n.4504T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.102002855T>G	CA487969439	DYNC1H1	c.4773T>G (p.Val1591=) n.4892T>G c.777T>G (n.777T>G) c.4282T>G (n.4282T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.4504T>G (n.4504T>G)
14	g.102002855T=	CA2159598955	DYNC1H1	c.4773T= (p.Val1591=) n.4892T= c.777T= (n.777T=) c.4282T= (n.4282T=) c.1296T= (n.1296T=) c.4504T= (n.4504T=)
14	g.102002856C>A	CA391043488	DYNC1H1	c.4774C>A (p.Leu1592Met) n.4893C>A c.778C>A (n.778C>A) c.4283C>A (n.4283C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) c.4505C>A (n.4505C>A)
14	g.102002856C=	CA2159598958	DYNC1H1	c.4774C= (p.Leu1592=) n.4893C= c.778C= (n.778C=) c.4283C= (n.4283C=) c.1297C= (n.1297C=) c.4505C= (n.4505C=)
14	g.102002856C>G	CA391043489	DYNC1H1	c.4774C>G (p.Leu1592Val) n.4893C>G c.778C>G (n.778C>G) c.4283C>G (n.4283C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) c.4505C>G (n.4505C>G)
14	g.102002856C>T	CA487969442	DYNC1H1	c.4774C>T (p.Leu1592=) n.4893C>T c.778C>T (n.778C>T) c.4283C>T (n.4283C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) c.4505C>T (n.4505C>T)	dbSNP
14	g.102002857T>A	CA391043490	DYNC1H1	c.4775T>A (p.Leu1592Gln) n.4894T>A c.779T>A (n.779T>A) c.4284T>A (n.4284T>A) c.1298T>A (n.1298T>A) c.4506T>A (n.4506T>A)
14	g.102002857T>C	CA391043491	DYNC1H1	c.4775T>C (p.Leu1592Pro) n.4894T>C c.779T>C (n.779T>C) c.4284T>C (n.4284T>C) c.1298T>C (n.1298T>C) c.4506T>C (n.4506T>C)
14	g.102002857T>G	CA391043492	DYNC1H1	c.4775T>G (p.Leu1592Arg) n.4894T>G c.779T>G (n.779T>G) c.4284T>G (n.4284T>G) c.1298T>G (n.1298T>G) c.4506T>G (n.4506T>G)
14	g.102002858G>A	CA487969443	DYNC1H1	c.4776G>A (p.Leu1592=) n.4895G>A c.780G>A (n.780G>A) c.4285G>A (n.4285G>A) c.1299G>A (n.1299G>A) c.4507G>A (n.4507G>A)
14	g.102002858G>C	CA487969444	DYNC1H1	c.4776G>C (p.Leu1592=) n.4895G>C c.780G>C (n.780G>C) c.4285G>C (n.4285G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) c.4507G>C (n.4507G>C)	gnomAD v4 COSMIC
14	g.102002858G>T	CA487969445	DYNC1H1	c.4776G>T (p.Leu1592=) n.4895G>T c.780G>T (n.780G>T) c.4285G>T (n.4285G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) c.4507G>T (n.4507G>T)
14	g.102002859A>C	CA391043493	DYNC1H1	c.4777A>C (p.Asn1593His) n.4896A>C c.781A>C (n.781A>C) c.4286A>C (n.4286A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) c.4508A>C (n.4508A>C)
14	g.102002859A>G	CA391043494	DYNC1H1	c.4777A>G (p.Asn1593Asp) n.4896A>G c.781A>G (n.781A>G) c.4286A>G (n.4286A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) c.4508A>G (n.4508A>G)
14	g.102002859A>T	CA391043495	DYNC1H1	c.4777A>T (p.Asn1593Tyr) n.4896A>T c.781A>T (n.781A>T) c.4286A>T (n.4286A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) c.4508A>T (n.4508A>T)
14	g.102002860A=	CA2159598965	DYNC1H1	c.4778A= (p.Asn1593=) n.4897A= c.782A= (n.782A=) c.4287A= (n.4287A=) c.1301A= (n.1301A=) c.4509A= (n.4509A=)
14	g.102002860A>C	CA391043496	DYNC1H1	c.4778A>C (p.Asn1593Thr) n.4897A>C c.782A>C (n.782A>C) c.4287A>C (n.4287A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.4509A>C (n.4509A>C)
14	g.102002860A>G	CA391043497	DYNC1H1	c.4778A>G (p.Asn1593Ser) n.4897A>G c.782A>G (n.782A>G) c.4287A>G (n.4287A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.4509A>G (n.4509A>G)	dbSNP
14	g.102002860A>T	CA391043498	DYNC1H1	c.4778A>T (p.Asn1593Ile) n.4897A>T c.782A>T (n.782A>T) c.4287A>T (n.4287A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.4509A>T (n.4509A>T)
14	g.102002861C>A	CA391043499	DYNC1H1	c.4779C>A (p.Asn1593Lys) n.4898C>A c.783C>A (n.783C>A) c.4288C>A (n.4288C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.4510C>A (n.4510C>A)
14	g.102002861C>G	CA391043500	DYNC1H1	c.4779C>G (p.Asn1593Lys) n.4898C>G c.783C>G (n.783C>G) c.4288C>G (n.4288C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.4510C>G (n.4510C>G)
14	g.102002861C>T	CA487969447	DYNC1H1	c.4779C>T (p.Asn1593=) n.4898C>T c.783C>T (n.783C>T) c.4288C>T (n.4288C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.4510C>T (n.4510C>T)	ClinVar
14	g.102002862A>C	CA391043503	DYNC1H1	c.4780A>C (p.Ile1594Leu) n.4899A>C c.784A>C (n.784A>C) c.4289A>C (n.4289A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.4511A>C (n.4511A>C)
14	g.102002862A>G	CA391043501	DYNC1H1	c.4780A>G (p.Ile1594Val) n.4899A>G c.784A>G (n.784A>G) c.4289A>G (n.4289A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.4511A>G (n.4511A>G)
14	g.102002862A>T	CA391043502	DYNC1H1	c.4780A>T (p.Ile1594Phe) n.4899A>T c.784A>T (n.784A>T) c.4289A>T (n.4289A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.4511A>T (n.4511A>T)
14	g.102002863T>A	CA391043504	DYNC1H1	c.4781T>A (p.Ile1594Asn) n.4900T>A c.785T>A (n.785T>A) c.4290T>A (n.4290T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.4512T>A (n.4512T>A)
14	g.102002863T>C	CA391043505	DYNC1H1	c.4781T>C (p.Ile1594Thr) n.4900T>C c.785T>C (n.785T>C) c.4290T>C (n.4290T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.4512T>C (n.4512T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.102002863T>G	CA391043506	DYNC1H1	c.4781T>G (p.Ile1594Ser) n.4900T>G c.785T>G (n.785T>G) c.4290T>G (n.4290T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.4512T>G (n.4512T>G)	ClinVar dbSNP
14	g.102002863T=	CA2159598972	DYNC1H1	c.4781T= (p.Ile1594=) n.4900T= c.785T= (n.785T=) c.4290T= (n.4290T=) c.1304T= (n.1304T=) c.4512T= (n.4512T=)
14	g.102002864C>A	CA487969451	DYNC1H1	c.4782C>A (p.Ile1594=) n.4901C>A c.786C>A (n.786C>A) c.4291C>A (n.4291C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.4513C>A (n.4513C>A)

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