| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102001094T>C | CA2599256127 | DYNC1H1 | c.4185+30T>C (n.4185+30T>C) n.4304+30T>C c.*189+30T>C (n.*189+30T>C) c.*3694+30T>C (n.*3694+30T>C) c.*708+30T>C (n.*708+30T>C) c.*3916+30T>C (n.*3916+30T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001095G>A | CA2159597428 | DYNC1H1 | c.4185+31G>A (n.4185+31G>A) n.4304+31G>A c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.*3694+31G>A (n.*3694+31G>A) c.*708+31G>A (n.*708+31G>A) c.*3916+31G>A (n.*3916+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102001095G= | CA2159597426 | DYNC1H1 | c.4185+31G= (n.4185+31G=) n.4304+31G= c.*189+31G= (n.*189+31G=) c.*3694+31G= (n.*3694+31G=) c.*708+31G= (n.*708+31G=) c.*3916+31G= (n.*3916+31G=) | |
| 14 | g.102001098C>T | CA655788912 | DYNC1H1 | c.4185+34C>T (n.4185+34C>T) n.4304+34C>T c.*189+34C>T (n.*189+34C>T) c.*3694+34C>T (n.*3694+34C>T) c.*708+34C>T (n.*708+34C>T) c.*3916+34C>T (n.*3916+34C>T) | COSMIC |
| 14 | g.102001099A= | CA2159597431 | DYNC1H1 | c.4185+35A= (n.4185+35A=) n.4304+35A= c.*189+35A= (n.*189+35A=) c.*3694+35A= (n.*3694+35A=) c.*708+35A= (n.*708+35A=) c.*3916+35A= (n.*3916+35A=) | |
| 14 | g.102001099A>G | CA266994538 | DYNC1H1 | c.4185+35A>G (n.4185+35A>G) n.4304+35A>G c.*189+35A>G (n.*189+35A>G) c.*3694+35A>G (n.*3694+35A>G) c.*708+35A>G (n.*708+35A>G) c.*3916+35A>G (n.*3916+35A>G) | dbSNP |
| 14 | g.102001102A= | CA2159597433 | DYNC1H1 | c.4185+38A= (n.4185+38A=) n.4304+38A= c.*189+38A= (n.*189+38A=) c.*3694+38A= (n.*3694+38A=) c.*708+38A= (n.*708+38A=) c.*3916+38A= (n.*3916+38A=) | |
| 14 | g.102001102A>G | CA266994543 | DYNC1H1 | c.4185+38A>G (n.4185+38A>G) n.4304+38A>G c.*189+38A>G (n.*189+38A>G) c.*3694+38A>G (n.*3694+38A>G) c.*708+38A>G (n.*708+38A>G) c.*3916+38A>G (n.*3916+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001104A>C | CA2626599812 | DYNC1H1 | c.4186-41A>C (n.4186-41A>C) n.4305-41A>C c.*190-41A>C (n.*190-41A>C) c.*3695-41A>C (n.*3695-41A>C) c.*709-41A>C (n.*709-41A>C) c.*3917-41A>C (n.*3917-41A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001107C= | CA2159597441 | DYNC1H1 | c.4186-38C= (n.4186-38C=) n.4305-38C= c.*190-38C= (n.*190-38C=) c.*3695-38C= (n.*3695-38C=) c.*709-38C= (n.*709-38C=) c.*3917-38C= (n.*3917-38C=) | |
| 14 | g.102001107C>T | CA7352190 | DYNC1H1 | c.4186-38C>T (n.4186-38C>T) n.4305-38C>T c.*190-38C>T (n.*190-38C>T) c.*3695-38C>T (n.*3695-38C>T) c.*709-38C>T (n.*709-38C>T) c.*3917-38C>T (n.*3917-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001108G>A | CA7352191 | DYNC1H1 | c.4186-37G>A (n.4186-37G>A) n.4305-37G>A c.*190-37G>A (n.*190-37G>A) c.*3695-37G>A (n.*3695-37G>A) c.*709-37G>A (n.*709-37G>A) c.*3917-37G>A (n.*3917-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.102001108G= | CA2159597444 | DYNC1H1 | c.4186-37G= (n.4186-37G=) n.4305-37G= c.*190-37G= (n.*190-37G=) c.*3695-37G= (n.*3695-37G=) c.*709-37G= (n.*709-37G=) c.*3917-37G= (n.*3917-37G=) | |
| 14 | g.102001109C= | CA2159597446 | DYNC1H1 | c.4186-36C= (n.4186-36C=) n.4305-36C= c.*190-36C= (n.*190-36C=) c.*3695-36C= (n.*3695-36C=) c.*709-36C= (n.*709-36C=) c.*3917-36C= (n.*3917-36C=) | |
| 14 | g.102001109C>T | CA7352192 | DYNC1H1 | c.4186-36C>T (n.4186-36C>T) n.4305-36C>T c.*190-36C>T (n.*190-36C>T) c.*3695-36C>T (n.*3695-36C>T) c.*709-36C>T (n.*709-36C>T) c.*3917-36C>T (n.*3917-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001111C= | CA2159597448 | DYNC1H1 | c.4186-34C= (n.4186-34C=) n.4305-34C= c.*190-34C= (n.*190-34C=) c.*3695-34C= (n.*3695-34C=) c.*709-34C= (n.*709-34C=) c.*3917-34C= (n.*3917-34C=) | |
| 14 | g.102001111C>T | CA7352193 | DYNC1H1 | c.4186-34C>T (n.4186-34C>T) n.4305-34C>T c.*190-34C>T (n.*190-34C>T) c.*3695-34C>T (n.*3695-34C>T) c.*709-34C>T (n.*709-34C>T) c.*3917-34C>T (n.*3917-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001112C= | CA2159597450 | DYNC1H1 | c.4186-33C= (n.4186-33C=) n.4305-33C= c.*190-33C= (n.*190-33C=) c.*3695-33C= (n.*3695-33C=) c.*709-33C= (n.*709-33C=) c.*3917-33C= (n.*3917-33C=) | |
| 14 | g.102001112C>T | CA7352194 | DYNC1H1 | c.4186-33C>T (n.4186-33C>T) n.4305-33C>T c.*190-33C>T (n.*190-33C>T) c.*3695-33C>T (n.*3695-33C>T) c.*709-33C>T (n.*709-33C>T) c.*3917-33C>T (n.*3917-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001113T>C | CA2626599817 | DYNC1H1 | c.4186-32T>C (n.4186-32T>C) n.4305-32T>C c.*190-32T>C (n.*190-32T>C) c.*3695-32T>C (n.*3695-32T>C) c.*709-32T>C (n.*709-32T>C) c.*3917-32T>C (n.*3917-32T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001114G>A | CA2575626444 | DYNC1H1 | c.4186-31G>A (n.4186-31G>A) n.4305-31G>A c.*190-31G>A (n.*190-31G>A) c.*3695-31G>A (n.*3695-31G>A) c.*709-31G>A (n.*709-31G>A) c.*3917-31G>A (n.*3917-31G>A) | |
| 14 | g.102001114G>T | CA2626599818 | DYNC1H1 | c.4186-31G>T (n.4186-31G>T) n.4305-31G>T c.*190-31G>T (n.*190-31G>T) c.*3695-31G>T (n.*3695-31G>T) c.*709-31G>T (n.*709-31G>T) c.*3917-31G>T (n.*3917-31G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001115C>G | CA2626599820 | DYNC1H1 | c.4186-30C>G (n.4186-30C>G) n.4305-30C>G c.*190-30C>G (n.*190-30C>G) c.*3695-30C>G (n.*3695-30C>G) c.*709-30C>G (n.*709-30C>G) c.*3917-30C>G (n.*3917-30C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001115C>T | CA2626599822 | DYNC1H1 | c.4186-30C>T (n.4186-30C>T) n.4305-30C>T c.*190-30C>T (n.*190-30C>T) c.*3695-30C>T (n.*3695-30C>T) c.*709-30C>T (n.*709-30C>T) c.*3917-30C>T (n.*3917-30C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001117C>G | CA2626599823 | DYNC1H1 | c.4186-28C>G (n.4186-28C>G) n.4305-28C>G c.*190-28C>G (n.*190-28C>G) c.*3695-28C>G (n.*3695-28C>G) c.*709-28C>G (n.*709-28C>G) c.*3917-28C>G (n.*3917-28C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001117C>T | CA2626599824 | DYNC1H1 | c.4186-28C>T (n.4186-28C>T) n.4305-28C>T c.*190-28C>T (n.*190-28C>T) c.*3695-28C>T (n.*3695-28C>T) c.*709-28C>T (n.*709-28C>T) c.*3917-28C>T (n.*3917-28C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001119G>A | CA2626599826 | DYNC1H1 | c.4186-26G>A (n.4186-26G>A) n.4305-26G>A c.*190-26G>A (n.*190-26G>A) c.*3695-26G>A (n.*3695-26G>A) c.*709-26G>A (n.*709-26G>A) c.*3917-26G>A (n.*3917-26G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001119G>C | CA7352195 | DYNC1H1 | c.4186-26G>C (n.4186-26G>C) n.4305-26G>C c.*190-26G>C (n.*190-26G>C) c.*3695-26G>C (n.*3695-26G>C) c.*709-26G>C (n.*709-26G>C) c.*3917-26G>C (n.*3917-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001119G= | CA2159597453 | DYNC1H1 | c.4186-26G= (n.4186-26G=) n.4305-26G= c.*190-26G= (n.*190-26G=) c.*3695-26G= (n.*3695-26G=) c.*709-26G= (n.*709-26G=) c.*3917-26G= (n.*3917-26G=) | |
| 14 | g.102001119G>T | CA2159597457 | DYNC1H1 | c.4186-26G>T (n.4186-26G>T) n.4305-26G>T c.*190-26G>T (n.*190-26G>T) c.*3695-26G>T (n.*3695-26G>T) c.*709-26G>T (n.*709-26G>T) c.*3917-26G>T (n.*3917-26G>T) | dbSNP |
| 14 | g.102001122C>A | CA616579848 | DYNC1H1 | c.4186-23C>A (n.4186-23C>A) n.4305-23C>A c.*190-23C>A (n.*190-23C>A) c.*3695-23C>A (n.*3695-23C>A) c.*709-23C>A (n.*709-23C>A) c.*3917-23C>A (n.*3917-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001122C= | CA2159597461 | DYNC1H1 | c.4186-23C= (n.4186-23C=) n.4305-23C= c.*190-23C= (n.*190-23C=) c.*3695-23C= (n.*3695-23C=) c.*709-23C= (n.*709-23C=) c.*3917-23C= (n.*3917-23C=) | |
| 14 | g.102001122C>G | CA266994576 | DYNC1H1 | c.4186-23C>G (n.4186-23C>G) n.4305-23C>G c.*190-23C>G (n.*190-23C>G) c.*3695-23C>G (n.*3695-23C>G) c.*709-23C>G (n.*709-23C>G) c.*3917-23C>G (n.*3917-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001122C>T | CA2626599832 | DYNC1H1 | c.4186-23C>T (n.4186-23C>T) n.4305-23C>T c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.*3695-23C>T (n.*3695-23C>T) c.*709-23C>T (n.*709-23C>T) c.*3917-23C>T (n.*3917-23C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001123A>C | CA2575626445 | DYNC1H1 | c.4186-22A>C (n.4186-22A>C) n.4305-22A>C c.*190-22A>C (n.*190-22A>C) c.*3695-22A>C (n.*3695-22A>C) c.*709-22A>C (n.*709-22A>C) c.*3917-22A>C (n.*3917-22A>C) | |
| 14 | g.102001123A>G | CA2626599837 | DYNC1H1 | c.4186-22A>G (n.4186-22A>G) n.4305-22A>G c.*190-22A>G (n.*190-22A>G) c.*3695-22A>G (n.*3695-22A>G) c.*709-22A>G (n.*709-22A>G) c.*3917-22A>G (n.*3917-22A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001123A>T | CA2626599836 | DYNC1H1 | c.4186-22A>T (n.4186-22A>T) n.4305-22A>T c.*190-22A>T (n.*190-22A>T) c.*3695-22A>T (n.*3695-22A>T) c.*709-22A>T (n.*709-22A>T) c.*3917-22A>T (n.*3917-22A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001124C= | CA2159597467 | DYNC1H1 | c.4186-21C= (n.4186-21C=) n.4305-21C= c.*190-21C= (n.*190-21C=) c.*3695-21C= (n.*3695-21C=) c.*709-21C= (n.*709-21C=) c.*3917-21C= (n.*3917-21C=) | |
| 14 | g.102001124C>G | CA2626599842 | DYNC1H1 | c.4186-21C>G (n.4186-21C>G) n.4305-21C>G c.*190-21C>G (n.*190-21C>G) c.*3695-21C>G (n.*3695-21C>G) c.*709-21C>G (n.*709-21C>G) c.*3917-21C>G (n.*3917-21C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001124C>T | CA7352196 | DYNC1H1 | c.4186-21C>T (n.4186-21C>T) n.4305-21C>T c.*190-21C>T (n.*190-21C>T) c.*3695-21C>T (n.*3695-21C>T) c.*709-21C>T (n.*709-21C>T) c.*3917-21C>T (n.*3917-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001124_102001126delinsCTT | CA2159597470 | DYNC1H1 | c.4186-21_4186-19delinsCTT (n.4186-21_4186-19delinsCTT) n.4305-21_4305-19delinsCTT c.*190-21_*190-19delinsCTT (n.*190-21_*190-19delinsCTT) c.*3695-21_*3695-19delinsCTT (n.*3695-21_*3695-19delinsCTT) c.*709-21_*709-19delinsCTT (n.*709-21_*709-19delinsCTT) c.*3917-21_*3917-19delinsCTT (n.*3917-21_*3917-19delinsCTT) | |
| 14 | g.102001125T>A | CA2626599848 | DYNC1H1 | c.4186-20T>A (n.4186-20T>A) n.4305-20T>A c.*190-20T>A (n.*190-20T>A) c.*3695-20T>A (n.*3695-20T>A) c.*709-20T>A (n.*709-20T>A) c.*3917-20T>A (n.*3917-20T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001126_102001127del | CA2159597472 | DYNC1H1 | c.4186-19_4186-18del (n.4186-19_4186-18del) n.4305-19_4305-18del c.*190-19_*190-18del (n.*190-19_*190-18del) c.*3695-19_*3695-18del (n.*3695-19_*3695-18del) c.*709-19_*709-18del (n.*709-19_*709-18del) c.*3917-19_*3917-18del (n.*3917-19_*3917-18del) | dbSNP |
| 14 | g.102001127T>A | CA655788913 | DYNC1H1 | c.4186-18T>A (n.4186-18T>A) n.4305-18T>A c.*190-18T>A (n.*190-18T>A) c.*3695-18T>A (n.*3695-18T>A) c.*709-18T>A (n.*709-18T>A) c.*3917-18T>A (n.*3917-18T>A) | COSMIC |
| 14 | g.102001128G>A | CA966671011 | DYNC1H1 | c.4186-17G>A (n.4186-17G>A) n.4305-17G>A c.*190-17G>A (n.*190-17G>A) c.*3695-17G>A (n.*3695-17G>A) c.*709-17G>A (n.*709-17G>A) c.*3917-17G>A (n.*3917-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001128G= | CA2159597477 | DYNC1H1 | c.4186-17G= (n.4186-17G=) n.4305-17G= c.*190-17G= (n.*190-17G=) c.*3695-17G= (n.*3695-17G=) c.*709-17G= (n.*709-17G=) c.*3917-17G= (n.*3917-17G=) | |
| 14 | g.102001128G>T | CA7352197 | DYNC1H1 | c.4186-17G>T (n.4186-17G>T) n.4305-17G>T c.*190-17G>T (n.*190-17G>T) c.*3695-17G>T (n.*3695-17G>T) c.*709-17G>T (n.*709-17G>T) c.*3917-17G>T (n.*3917-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102001128_102001129delinsGT | CA2159597475 | DYNC1H1 | c.4186-17_4186-16delinsGT (n.4186-17_4186-16delinsGT) n.4305-17_4305-16delinsGT c.*190-17_*190-16delinsGT (n.*190-17_*190-16delinsGT) c.*3695-17_*3695-16delinsGT (n.*3695-17_*3695-16delinsGT) c.*709-17_*709-16delinsGT (n.*709-17_*709-16delinsGT) c.*3917-17_*3917-16delinsGT (n.*3917-17_*3917-16delinsGT) | |
| 14 | g.102001131dup | CA2626599857 | DYNC1H1 | c.4186-14dup (n.4186-14dup) n.4305-14dup c.*190-14dup (n.*190-14dup) c.*3695-14dup (n.*3695-14dup) c.*709-14dup (n.*709-14dup) c.*3917-14dup (n.*3917-14dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.102001131del | CA2159597480 | DYNC1H1 | c.4186-14del (n.4186-14del) n.4305-14del c.*190-14del (n.*190-14del) c.*3695-14del (n.*3695-14del) c.*709-14del (n.*709-14del) c.*3917-14del (n.*3917-14del) | ClinVar dbSNP |