WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991567A= | CA2159595624 | DYNC1H1 | c.2909A= (p.Tyr970=) n.3028A= c.*2418A= (n.*2418A=) c.*2640A= (n.*2640A=) | |
| 14 | g.101991567A>C | CA391030250 | DYNC1H1 | c.2909A>C (p.Tyr970Ser) n.3028A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) | |
| 14 | g.101991567A>G | CA128845 | DYNC1H1 | c.2909A>G (p.Tyr970Cys) n.3028A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991567A>T | CA391030251 | DYNC1H1 | c.2909A>T (p.Tyr970Phe) n.3028A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) | |
| 14 | g.101991568C>A | CA391030253 | DYNC1H1 | c.2910C>A (p.Tyr970Ter) n.3029C>A c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*2641C>A (n.*2641C>A) | |
| 14 | g.101991568C>G | CA391030255 | DYNC1H1 | c.2910C>G (p.Tyr970Ter) n.3029C>G c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*2641C>G (n.*2641C>G) | |
| 14 | g.101991568C>T | CA487967265 | DYNC1H1 | c.2910C>T (p.Tyr970=) n.3029C>T c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*2641C>T (n.*2641C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101991569T>A | CA391030257 | DYNC1H1 | c.2911T>A (p.Leu971Met) n.3030T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) | |
| 14 | g.101991569T>C | CA487967266 | DYNC1H1 | c.2911T>C (p.Leu971=) n.3030T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) | |
| 14 | g.101991569T>G | CA391030258 | DYNC1H1 | c.2911T>G (p.Leu971Val) n.3030T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*2642T>G (n.*2642T>G) | |
| 14 | g.101991570T>A | CA391030259 | DYNC1H1 | c.2912T>A (p.Leu971Ter) n.3031T>A c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2643T>A (n.*2643T>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991570T>C | CA391030261 | DYNC1H1 | c.2912T>C (p.Leu971Ser) n.3031T>C c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) | |
| 14 | g.101991570T>G | CA391030263 | DYNC1H1 | c.2912T>G (p.Leu971Trp) n.3031T>G c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.*2643T>G (n.*2643T>G) | |
| 14 | g.101991571G>A | CA487967268 | DYNC1H1 | c.2913G>A (p.Leu971=) n.3032G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) | |
| 14 | g.101991571G>C | CA391030265 | DYNC1H1 | c.2913G>C (p.Leu971Phe) n.3032G>C c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*2644G>C (n.*2644G>C) | |
| 14 | g.101991571G>T | CA391030266 | DYNC1H1 | c.2913G>T (p.Leu971Phe) n.3032G>T c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) | |
| 14 | g.101991572A>C | CA391030268 | DYNC1H1 | c.2914A>C (p.Asn972His) n.3033A>C c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.*2645A>C (n.*2645A>C) | |
| 14 | g.101991572A>G | CA391030270 | DYNC1H1 | c.2914A>G (p.Asn972Asp) n.3033A>G c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*2645A>G (n.*2645A>G) | |
| 14 | g.101991572A>T | CA391030271 | DYNC1H1 | c.2914A>T (p.Asn972Tyr) n.3033A>T c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.*2645A>T (n.*2645A>T) | |
| 14 | g.101991573A>C | CA391030272 | DYNC1H1 | c.2915A>C (p.Asn972Thr) n.3034A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) | |
| 14 | g.101991573A>G | CA391030273 | DYNC1H1 | c.2915A>G (p.Asn972Ser) n.3034A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) | |
| 14 | g.101991573A>T | CA391030275 | DYNC1H1 | c.2915A>T (p.Asn972Ile) n.3034A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2646A>T (n.*2646A>T) | |
| 14 | g.101991574T>A | CA391030277 | DYNC1H1 | c.2916T>A (p.Asn972Lys) n.3035T>A c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) | |
| 14 | g.101991574T>C | CA487967270 | DYNC1H1 | c.2916T>C (p.Asn972=) n.3035T>C c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) | |
| 14 | g.101991574T>G | CA391030278 | DYNC1H1 | c.2916T>G (p.Asn972Lys) n.3035T>G c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) | |
| 14 | g.101991575C>A | CA391030280 | DYNC1H1 | c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.3036C>A c.*2426C>A (n.*2426C>A) c.*2648C>A (n.*2648C>A) | |
| 14 | g.101991575C>G | CA391030281 | DYNC1H1 | c.2917C>G (p.Pro973Ala) n.3036C>G c.*2426C>G (n.*2426C>G) c.*2648C>G (n.*2648C>G) | |
| 14 | g.101991575C>T | CA391030283 | DYNC1H1 | c.2917C>T (p.Pro973Ser) n.3036C>T c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.*2648C>T (n.*2648C>T) | |
| 14 | g.101991576C>A | CA391030288 | DYNC1H1 | c.2918C>A (p.Pro973Gln) n.3037C>A c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) | |
| 14 | g.101991576C>G | CA391030287 | DYNC1H1 | c.2918C>G (p.Pro973Arg) n.3037C>G c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) | |
| 14 | g.101991576C>T | CA391030285 | DYNC1H1 | c.2918C>T (p.Pro973Leu) n.3037C>T c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) | |
| 14 | g.101991577A>C | CA487967272 | DYNC1H1 | c.2919A>C (p.Pro973=) n.3038A>C c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2650A>C (n.*2650A>C) | |
| 14 | g.101991577A>G | CA487967274 | DYNC1H1 | c.2919A>G (p.Pro973=) n.3038A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2650A>G (n.*2650A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991577A>T | CA487967273 | DYNC1H1 | c.2919A>T (p.Pro973=) n.3038A>T c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2650A>T (n.*2650A>T) | |
| 14 | g.101991578C>A | CA391030290 | DYNC1H1 | c.2920C>A (p.Pro974Thr) n.3039C>A c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*2651C>A (n.*2651C>A) | |
| 14 | g.101991578C>G | CA391030294 | DYNC1H1 | c.2920C>G (p.Pro974Ala) n.3039C>G c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*2651C>G (n.*2651C>G) | |
| 14 | g.101991578C>T | CA391030291 | DYNC1H1 | c.2920C>T (p.Pro974Ser) n.3039C>T c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2651C>T (n.*2651C>T) | |
| 14 | g.101991579C>A | CA391030295 | DYNC1H1 | c.2921C>A (p.Pro974Gln) n.3040C>A c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991579C= | CA2159595625 | DYNC1H1 | c.2921C= (p.Pro974=) n.3040C= c.*2430C= (n.*2430C=) c.*2652C= (n.*2652C=) | |
| 14 | g.101991579C>G | CA391030296 | DYNC1H1 | c.2921C>G (p.Pro974Arg) n.3040C>G c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991579C>T | CA391030299 | DYNC1H1 | c.2921C>T (p.Pro974Leu) n.3040C>T c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) | |
| 14 | g.101991580A= | CA2159595626 | DYNC1H1 | c.2922A= (p.Pro974=) n.3041A= c.*2431A= (n.*2431A=) c.*2653A= (n.*2653A=) | |
| 14 | g.101991580A>C | CA487967276 | DYNC1H1 | c.2922A>C (p.Pro974=) n.3041A>C c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991580A>G | CA16614042 | DYNC1H1 | c.2922A>G (p.Pro974=) n.3041A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991580A>T | CA487967277 | DYNC1H1 | c.2922A>T (p.Pro974=) n.3041A>T c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) | |
| 14 | g.101991581A= | CA2159595627 | DYNC1H1 | c.2923A= (p.Ile975=) n.3042A= c.*2432A= (n.*2432A=) c.*2654A= (n.*2654A=) | |
| 14 | g.101991581A>C | CA391030302 | DYNC1H1 | c.2923A>C (p.Ile975Leu) n.3042A>C c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) | |
| 14 | g.101991581A>G | CA266985117 | DYNC1H1 | c.2923A>G (p.Ile975Val) n.3042A>G c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991581A>T | CA391030306 | DYNC1H1 | c.2923A>T (p.Ile975Phe) n.3042A>T c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) | |
| 14 | g.101991582T>A | CA391030307 | DYNC1H1 | c.2924T>A (p.Ile975Asn) n.3043T>A c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.*2655T>A (n.*2655T>A) |