WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991472dup | CA266984990 | DYNC1H1 | c.2869-55dup (n.2869-55dup) n.2988-55dup c.*2378-55dup (n.*2378-55dup) c.*2600-55dup (n.*2600-55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991472del | CA966663033 | DYNC1H1 | c.2869-55del (n.2869-55del) n.2988-55del c.*2378-55del (n.*2378-55del) c.*2600-55del (n.*2600-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991469A= | CA2159595594 | DYNC1H1 | c.2869-58A= (n.2869-58A=) n.2988-58A= c.*2378-58A= (n.*2378-58A=) c.*2600-58A= (n.*2600-58A=) | |
| 14 | g.101991469A>G | CA266984997 | DYNC1H1 | c.2869-58A>G (n.2869-58A>G) n.2988-58A>G c.*2378-58A>G (n.*2378-58A>G) c.*2600-58A>G (n.*2600-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991470A>G | CA2575626407 | DYNC1H1 | c.2869-57A>G (n.2869-57A>G) n.2988-57A>G c.*2378-57A>G (n.*2378-57A>G) c.*2600-57A>G (n.*2600-57A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991472A= | CA2159595595 | DYNC1H1 | c.2869-55A= (n.2869-55A=) n.2988-55A= c.*2378-55A= (n.*2378-55A=) c.*2600-55A= (n.*2600-55A=) | |
| 14 | g.101991472A>G | CA966663040 | DYNC1H1 | c.2869-55A>G (n.2869-55A>G) n.2988-55A>G c.*2378-55A>G (n.*2378-55A>G) c.*2600-55A>G (n.*2600-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991472A>T | CA266985001 | DYNC1H1 | c.2869-55A>T (n.2869-55A>T) n.2988-55A>T c.*2378-55A>T (n.*2378-55A>T) c.*2600-55A>T (n.*2600-55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101991473T>A | CA616370408 | DYNC1H1 | c.2869-54T>A (n.2869-54T>A) n.2988-54T>A c.*2378-54T>A (n.*2378-54T>A) c.*2600-54T>A (n.*2600-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991473T= | CA2159595596 | DYNC1H1 | c.2869-54T= (n.2869-54T=) n.2988-54T= c.*2378-54T= (n.*2378-54T=) c.*2600-54T= (n.*2600-54T=) | |
| 14 | g.101991480dup | CA2626598931 | DYNC1H1 | c.2869-47dup (n.2869-47dup) n.2988-47dup c.*2378-47dup (n.*2378-47dup) c.*2600-47dup (n.*2600-47dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480del | CA2626598932 | DYNC1H1 | c.2869-47del (n.2869-47del) n.2988-47del c.*2378-47del (n.*2378-47del) c.*2600-47del (n.*2600-47del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991474T>G | CA2575626411 | DYNC1H1 | c.2869-53T>G (n.2869-53T>G) n.2988-53T>G c.*2378-53T>G (n.*2378-53T>G) c.*2600-53T>G (n.*2600-53T>G) | |
| 14 | g.101991475T>C | CA2626598936 | DYNC1H1 | c.2869-52T>C (n.2869-52T>C) n.2988-52T>C c.*2378-52T>C (n.*2378-52T>C) c.*2600-52T>C (n.*2600-52T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991475T>G | CA2159595598 | DYNC1H1 | c.2869-52T>G (n.2869-52T>G) n.2988-52T>G c.*2378-52T>G (n.*2378-52T>G) c.*2600-52T>G (n.*2600-52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991475T= | CA2159595597 | DYNC1H1 | c.2869-52T= (n.2869-52T=) n.2988-52T= c.*2378-52T= (n.*2378-52T=) c.*2600-52T= (n.*2600-52T=) | |
| 14 | g.101991479T>A | CA2159595600 | DYNC1H1 | c.2869-48T>A (n.2869-48T>A) n.2988-48T>A c.*2378-48T>A (n.*2378-48T>A) c.*2600-48T>A (n.*2600-48T>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991479T>C | CA2626598938 | DYNC1H1 | c.2869-48T>C (n.2869-48T>C) n.2988-48T>C c.*2378-48T>C (n.*2378-48T>C) c.*2600-48T>C (n.*2600-48T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T>G | CA2626598940 | DYNC1H1 | c.2869-48T>G (n.2869-48T>G) n.2988-48T>G c.*2378-48T>G (n.*2378-48T>G) c.*2600-48T>G (n.*2600-48T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T= | CA2159595599 | DYNC1H1 | c.2869-48T= (n.2869-48T=) n.2988-48T= c.*2378-48T= (n.*2378-48T=) c.*2600-48T= (n.*2600-48T=) | |
| 14 | g.101991480T>A | CA7351899 | DYNC1H1 | c.2869-47T>A (n.2869-47T>A) n.2988-47T>A c.*2378-47T>A (n.*2378-47T>A) c.*2600-47T>A (n.*2600-47T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480T>C | CA7351900 | DYNC1H1 | c.2869-47T>C (n.2869-47T>C) n.2988-47T>C c.*2378-47T>C (n.*2378-47T>C) c.*2600-47T>C (n.*2600-47T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480T>G | CA2581194161 | DYNC1H1 | c.2869-47T>G (n.2869-47T>G) n.2988-47T>G c.*2378-47T>G (n.*2378-47T>G) c.*2600-47T>G (n.*2600-47T>G) | |
| 14 | g.101991480T= | CA2159595601 | DYNC1H1 | c.2869-47T= (n.2869-47T=) n.2988-47T= c.*2378-47T= (n.*2378-47T=) c.*2600-47T= (n.*2600-47T=) | |
| 14 | g.101991481A>T | CA2626598959 | DYNC1H1 | c.2869-46A>T (n.2869-46A>T) n.2988-46A>T c.*2378-46A>T (n.*2378-46A>T) c.*2600-46A>T (n.*2600-46A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991481dup | CA2626598957 | DYNC1H1 | c.2869-46dup (n.2869-46dup) n.2988-46dup c.*2378-46dup (n.*2378-46dup) c.*2600-46dup (n.*2600-46dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991488A>T | CA2626598961 | DYNC1H1 | c.2869-39A>T (n.2869-39A>T) n.2988-39A>T c.*2378-39A>T (n.*2378-39A>T) c.*2600-39A>T (n.*2600-39A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991489A= | CA2159595602 | DYNC1H1 | c.2869-38A= (n.2869-38A=) n.2988-38A= c.*2378-38A= (n.*2378-38A=) c.*2600-38A= (n.*2600-38A=) | |
| 14 | g.101991489A>C | CA2575626418 | DYNC1H1 | c.2869-38A>C (n.2869-38A>C) n.2988-38A>C c.*2378-38A>C (n.*2378-38A>C) c.*2600-38A>C (n.*2600-38A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991489A>G | CA7351901 | DYNC1H1 | c.2869-38A>G (n.2869-38A>G) n.2988-38A>G c.*2378-38A>G (n.*2378-38A>G) c.*2600-38A>G (n.*2600-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991492G>A | CA2159595604 | DYNC1H1 | c.2869-35G>A (n.2869-35G>A) n.2988-35G>A c.*2378-35G>A (n.*2378-35G>A) c.*2600-35G>A (n.*2600-35G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991492G= | CA2159595603 | DYNC1H1 | c.2869-35G= (n.2869-35G=) n.2988-35G= c.*2378-35G= (n.*2378-35G=) c.*2600-35G= (n.*2600-35G=) | |
| 14 | g.101991492G>T | CA7351902 | DYNC1H1 | c.2869-35G>T (n.2869-35G>T) n.2988-35G>T c.*2378-35G>T (n.*2378-35G>T) c.*2600-35G>T (n.*2600-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991493A= | CA2159595605 | DYNC1H1 | c.2869-34A= (n.2869-34A=) n.2988-34A= c.*2378-34A= (n.*2378-34A=) c.*2600-34A= (n.*2600-34A=) | |
| 14 | g.101991493A>T | CA7351903 | DYNC1H1 | c.2869-34A>T (n.2869-34A>T) n.2988-34A>T c.*2378-34A>T (n.*2378-34A>T) c.*2600-34A>T (n.*2600-34A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991494T>G | CA2626598973 | DYNC1H1 | c.2869-33T>G (n.2869-33T>G) n.2988-33T>G c.*2378-33T>G (n.*2378-33T>G) c.*2600-33T>G (n.*2600-33T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991497C>G | CA2575626424 | DYNC1H1 | c.2869-30C>G (n.2869-30C>G) n.2988-30C>G c.*2378-30C>G (n.*2378-30C>G) c.*2600-30C>G (n.*2600-30C>G) | |
| 14 | g.101991498T>C | CA7351904 | DYNC1H1 | c.2869-29T>C (n.2869-29T>C) n.2988-29T>C c.*2378-29T>C (n.*2378-29T>C) c.*2600-29T>C (n.*2600-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991498T= | CA2159595606 | DYNC1H1 | c.2869-29T= (n.2869-29T=) n.2988-29T= c.*2378-29T= (n.*2378-29T=) c.*2600-29T= (n.*2600-29T=) | |
| 14 | g.101991499G>T | CA2626598975 | DYNC1H1 | c.2869-28G>T (n.2869-28G>T) n.2988-28G>T c.*2378-28G>T (n.*2378-28G>T) c.*2600-28G>T (n.*2600-28G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991501G>T | CA2626598977 | DYNC1H1 | c.2869-26G>T (n.2869-26G>T) n.2988-26G>T c.*2378-26G>T (n.*2378-26G>T) c.*2600-26G>T (n.*2600-26G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991503A= | CA2159595607 | DYNC1H1 | c.2869-24A= (n.2869-24A=) n.2988-24A= c.*2378-24A= (n.*2378-24A=) c.*2600-24A= (n.*2600-24A=) | |
| 14 | g.101991503A>G | CA2159595608 | DYNC1H1 | c.2869-24A>G (n.2869-24A>G) n.2988-24A>G c.*2378-24A>G (n.*2378-24A>G) c.*2600-24A>G (n.*2600-24A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101991504G>A | CA616370409 | DYNC1H1 | c.2869-23G>A (n.2869-23G>A) n.2988-23G>A c.*2378-23G>A (n.*2378-23G>A) c.*2600-23G>A (n.*2600-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991504G= | CA2159595609 | DYNC1H1 | c.2869-23G= (n.2869-23G=) n.2988-23G= c.*2378-23G= (n.*2378-23G=) c.*2600-23G= (n.*2600-23G=) | |
| 14 | g.101991505A= | CA2159595610 | DYNC1H1 | c.2869-22A= (n.2869-22A=) n.2988-22A= c.*2378-22A= (n.*2378-22A=) c.*2600-22A= (n.*2600-22A=) | |
| 14 | g.101991505A>G | CA7351905 | DYNC1H1 | c.2869-22A>G (n.2869-22A>G) n.2988-22A>G c.*2378-22A>G (n.*2378-22A>G) c.*2600-22A>G (n.*2600-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101991507A= | CA2159595611 | DYNC1H1 | c.2869-20A= (n.2869-20A=) n.2988-20A= c.*2378-20A= (n.*2378-20A=) c.*2600-20A= (n.*2600-20A=) | |
| 14 | g.101991507A>G | CA7351906 | DYNC1H1 | c.2869-20A>G (n.2869-20A>G) n.2988-20A>G c.*2378-20A>G (n.*2378-20A>G) c.*2600-20A>G (n.*2600-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991513C>G | CA2580088374 | DYNC1H1 | c.2869-14C>G (n.2869-14C>G) n.2988-14C>G c.*2378-14C>G (n.*2378-14C>G) c.*2600-14C>G (n.*2600-14C>G) | ClinVar |