Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101988597G>A | CA266982811 | DYNC1H1 | c.2719-106G>A (n.2719-106G>A) n.2838-106G>A c.*2228-106G>A (n.*2228-106G>A) n.882G>A c.*2450-106G>A (n.*2450-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988597G>C | CA2626598793 | DYNC1H1 | c.2719-106G>C (n.2719-106G>C) n.2838-106G>C c.*2228-106G>C (n.*2228-106G>C) n.882G>C c.*2450-106G>C (n.*2450-106G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101988597G= | CA2159594354 | DYNC1H1 | c.2719-106G= (n.2719-106G=) n.2838-106G= c.*2228-106G= (n.*2228-106G=) n.882G= c.*2450-106G= (n.*2450-106G=) | |
14 | g.101988598G>A | CA2626598795 | DYNC1H1 | c.2719-105G>A (n.2719-105G>A) n.2838-105G>A c.*2228-105G>A (n.*2228-105G>A) n.883G>A c.*2450-105G>A (n.*2450-105G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101988601C>A | CA2626598796 | DYNC1H1 | c.2719-102C>A (n.2719-102C>A) n.2838-102C>A c.*2228-102C>A (n.*2228-102C>A) n.886C>A c.*2450-102C>A (n.*2450-102C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101988603G>A | CA2159594356 | DYNC1H1 | c.2719-100G>A (n.2719-100G>A) n.2838-100G>A c.*2228-100G>A (n.*2228-100G>A) n.888G>A c.*2450-100G>A (n.*2450-100G>A) | dbSNP |
14 | g.101988603G= | CA2159594355 | DYNC1H1 | c.2719-100G= (n.2719-100G=) n.2838-100G= c.*2228-100G= (n.*2228-100G=) n.888G= c.*2450-100G= (n.*2450-100G=) | |
14 | g.101988603G>T | CA2626598800 | DYNC1H1 | c.2719-100G>T (n.2719-100G>T) n.2838-100G>T c.*2228-100G>T (n.*2228-100G>T) n.888G>T c.*2450-100G>T (n.*2450-100G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101988604T>A | CA2626598803 | DYNC1H1 | c.2719-99T>A (n.2719-99T>A) n.2838-99T>A c.*2228-99T>A (n.*2228-99T>A) n.889T>A c.*2450-99T>A (n.*2450-99T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101988604T>C | CA703167446 | DYNC1H1 | c.2719-99T>C (n.2719-99T>C) n.2838-99T>C c.*2228-99T>C (n.*2228-99T>C) n.889T>C c.*2450-99T>C (n.*2450-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101988604T>G | CA2626598807 | DYNC1H1 | c.2719-99T>G (n.2719-99T>G) n.2838-99T>G c.*2228-99T>G (n.*2228-99T>G) n.889T>G c.*2450-99T>G (n.*2450-99T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101988604T= | CA2159594357 | DYNC1H1 | c.2719-99T= (n.2719-99T=) n.2838-99T= c.*2228-99T= (n.*2228-99T=) n.889T= c.*2450-99T= (n.*2450-99T=) | |
14 | g.101988605G>A | CA2626598811 | DYNC1H1 | c.2719-98G>A (n.2719-98G>A) n.2838-98G>A c.*2228-98G>A (n.*2228-98G>A) n.890G>A c.*2450-98G>A (n.*2450-98G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101988605G>T | CA2626598815 | DYNC1H1 | c.2719-98G>T (n.2719-98G>T) n.2838-98G>T c.*2228-98G>T (n.*2228-98G>T) n.890G>T c.*2450-98G>T (n.*2450-98G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101988606T>C | CA703167447 | DYNC1H1 | c.2719-97T>C (n.2719-97T>C) n.2838-97T>C c.*2228-97T>C (n.*2228-97T>C) n.891T>C c.*2450-97T>C (n.*2450-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988606T= | CA2159594358 | DYNC1H1 | c.2719-97T= (n.2719-97T=) n.2838-97T= c.*2228-97T= (n.*2228-97T=) n.891T= c.*2450-97T= (n.*2450-97T=) | |
14 | g.101988606dup | CA2626598819 | DYNC1H1 | c.2719-97dup (n.2719-97dup) n.2838-97dup c.*2228-97dup (n.*2228-97dup) n.891dup c.*2450-97dup (n.*2450-97dup) | gnomAD v4 |
14 | g.101988607_101988610del | CA2505593529 | DYNC1H1 | c.2719-96_2719-93del (n.2719-96_2719-93del) n.2838-96_2838-93del c.*2228-96_*2228-93del (n.*2228-96_*2228-93del) n.892_895del c.*2450-96_*2450-93del (n.*2450-96_*2450-93del) | |
14 | g.101988607A= | CA2159594359 | DYNC1H1 | c.2719-96A= (n.2719-96A=) n.2838-96A= c.*2228-96A= (n.*2228-96A=) n.892A= c.*2450-96A= (n.*2450-96A=) | |
14 | g.101988607A>G | CA2159594360 | DYNC1H1 | c.2719-96A>G (n.2719-96A>G) n.2838-96A>G c.*2228-96A>G (n.*2228-96A>G) n.892A>G c.*2450-96A>G (n.*2450-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101988608T>C | CA2575627077 | DYNC1H1 | c.2719-95T>C (n.2719-95T>C) n.2838-95T>C c.*2228-95T>C (n.*2228-95T>C) n.893T>C c.*2450-95T>C (n.*2450-95T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101988609C= | CA2159594361 | DYNC1H1 | c.2719-94C= (n.2719-94C=) n.2838-94C= c.*2228-94C= (n.*2228-94C=) n.894C= c.*2450-94C= (n.*2450-94C=) | |
14 | g.101988609C>T | CA2159594362 | DYNC1H1 | c.2719-94C>T (n.2719-94C>T) n.2838-94C>T c.*2228-94C>T (n.*2228-94C>T) n.894C>T c.*2450-94C>T (n.*2450-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101988610T>C | CA2626598825 | DYNC1H1 | c.2719-93T>C (n.2719-93T>C) n.2838-93T>C c.*2228-93T>C (n.*2228-93T>C) n.895T>C c.*2450-93T>C (n.*2450-93T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101988611T>G | CA266982831 | DYNC1H1 | c.2719-92T>G (n.2719-92T>G) n.2838-92T>G c.*2228-92T>G (n.*2228-92T>G) n.896T>G c.*2450-92T>G (n.*2450-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101988611T= | CA2159594363 | DYNC1H1 | c.2719-92T= (n.2719-92T=) n.2838-92T= c.*2228-92T= (n.*2228-92T=) n.896T= c.*2450-92T= (n.*2450-92T=) | |
14 | g.101988613T>C | CA703167448 | DYNC1H1 | c.2719-90T>C (n.2719-90T>C) n.2838-90T>C c.*2228-90T>C (n.*2228-90T>C) n.898T>C c.*2450-90T>C (n.*2450-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988613T= | CA2159594364 | DYNC1H1 | c.2719-90T= (n.2719-90T=) n.2838-90T= c.*2228-90T= (n.*2228-90T=) n.898T= c.*2450-90T= (n.*2450-90T=) | |
14 | g.101988615T>C | CA966661620 | DYNC1H1 | c.2719-88T>C (n.2719-88T>C) n.2838-88T>C c.*2228-88T>C (n.*2228-88T>C) n.900T>C c.*2450-88T>C (n.*2450-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988615T= | CA2159594365 | DYNC1H1 | c.2719-88T= (n.2719-88T=) n.2838-88T= c.*2228-88T= (n.*2228-88T=) n.900T= c.*2450-88T= (n.*2450-88T=) | |
14 | g.101988616C>T | CA2626598836 | DYNC1H1 | c.2719-87C>T (n.2719-87C>T) n.2838-87C>T c.*2228-87C>T (n.*2228-87C>T) n.901C>T c.*2450-87C>T (n.*2450-87C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101988617T>C | CA2626598837 | DYNC1H1 | c.2719-86T>C (n.2719-86T>C) n.2838-86T>C c.*2228-86T>C (n.*2228-86T>C) n.902T>C c.*2450-86T>C (n.*2450-86T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101988618G>A | CA616370287 | DYNC1H1 | c.2719-85G>A (n.2719-85G>A) n.2838-85G>A c.*2228-85G>A (n.*2228-85G>A) n.903G>A c.*2450-85G>A (n.*2450-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988618G= | CA2159594366 | DYNC1H1 | c.2719-85G= (n.2719-85G=) n.2838-85G= c.*2228-85G= (n.*2228-85G=) n.903G= c.*2450-85G= (n.*2450-85G=) | |
14 | g.101988618G>T | CA2626598839 | DYNC1H1 | c.2719-85G>T (n.2719-85G>T) n.2838-85G>T c.*2228-85G>T (n.*2228-85G>T) n.903G>T c.*2450-85G>T (n.*2450-85G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101988619A= | CA2159594368 | DYNC1H1 | c.2719-84A= (n.2719-84A=) n.2838-84A= c.*2228-84A= (n.*2228-84A=) n.904A= c.*2450-84A= (n.*2450-84A=) | |
14 | g.101988619A>T | CA966661627 | DYNC1H1 | c.2719-84A>T (n.2719-84A>T) n.2838-84A>T c.*2228-84A>T (n.*2228-84A>T) n.904A>T c.*2450-84A>T (n.*2450-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988619_101988622delinsAAAC | CA2159594367 | DYNC1H1 | c.2719-84_2719-81delinsAAAC (n.2719-84_2719-81delinsAAAC) n.2838-84_2838-81delinsAAAC c.*2228-84_*2228-81delinsAAAC (n.*2228-84_*2228-81delinsAAAC) n.904_907delinsAAAC c.*2450-84_*2450-81delinsAAAC (n.*2450-84_*2450-81delinsAAAC) | |
14 | g.101988621_101988623del | CA616370288 | DYNC1H1 | c.2719-82_2719-80del (n.2719-82_2719-80del) n.2838-82_2838-80del c.*2228-82_*2228-80del (n.*2228-82_*2228-80del) n.906_908del c.*2450-82_*2450-80del (n.*2450-82_*2450-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988621A>C | CA2626598842 | DYNC1H1 | c.2719-82A>C (n.2719-82A>C) n.2838-82A>C c.*2228-82A>C (n.*2228-82A>C) n.906A>C c.*2450-82A>C (n.*2450-82A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101988621A>G | CA2626598845 | DYNC1H1 | c.2719-82A>G (n.2719-82A>G) n.2838-82A>G c.*2228-82A>G (n.*2228-82A>G) n.906A>G c.*2450-82A>G (n.*2450-82A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101988622C>A | CA2626598848 | DYNC1H1 | c.2719-81C>A (n.2719-81C>A) n.2838-81C>A c.*2228-81C>A (n.*2228-81C>A) n.907C>A c.*2450-81C>A (n.*2450-81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101988622C= | CA2159594369 | DYNC1H1 | c.2719-81C= (n.2719-81C=) n.2838-81C= c.*2228-81C= (n.*2228-81C=) n.907C= c.*2450-81C= (n.*2450-81C=) | |
14 | g.101988622C>T | CA266982834 | DYNC1H1 | c.2719-81C>T (n.2719-81C>T) n.2838-81C>T c.*2228-81C>T (n.*2228-81C>T) n.907C>T c.*2450-81C>T (n.*2450-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988624C>A | CA2626598851 | DYNC1H1 | c.2719-79C>A (n.2719-79C>A) n.2838-79C>A c.*2228-79C>A (n.*2228-79C>A) n.909C>A c.*2450-79C>A (n.*2450-79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101988624C= | CA2159594370 | DYNC1H1 | c.2719-79C= (n.2719-79C=) n.2838-79C= c.*2228-79C= (n.*2228-79C=) n.909C= c.*2450-79C= (n.*2450-79C=) | |
14 | g.101988624C>T | CA266982863 | DYNC1H1 | c.2719-79C>T (n.2719-79C>T) n.2838-79C>T c.*2228-79C>T (n.*2228-79C>T) n.909C>T c.*2450-79C>T (n.*2450-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101988625C= | CA2159594371 | DYNC1H1 | c.2719-78C= (n.2719-78C=) n.2838-78C= c.*2228-78C= (n.*2228-78C=) n.910C= c.*2450-78C= (n.*2450-78C=) | |
14 | g.101988625C>G | CA2159594372 | DYNC1H1 | c.2719-78C>G (n.2719-78C>G) n.2838-78C>G c.*2228-78C>G (n.*2228-78C>G) n.910C>G c.*2450-78C>G (n.*2450-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101988627A>G | CA2626598855 | DYNC1H1 | c.2719-76A>G (n.2719-76A>G) n.2838-76A>G c.*2228-76A>G (n.*2228-76A>G) n.912A>G c.*2450-76A>G (n.*2450-76A>G) | gnomAD v4 |