UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986458A= | CA2159593474 | DYNC1H1 | c.2233A= (p.Thr745=) n.2352A= c.*1742A= (n.*1742A=) n.45A= c.*1964A= (n.*1964A=) | |
| 14 | g.101986458A>C | CA391021990 | DYNC1H1 | c.2233A>C (p.Thr745Pro) n.2352A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.45A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) | |
| 14 | g.101986458A>G | CA391022008 | DYNC1H1 | c.2233A>G (p.Thr745Ala) n.2352A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.45A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986458A>T | CA391022016 | DYNC1H1 | c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.2352A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.45A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) | |
| 14 | g.101986459C>A | CA391022123 | DYNC1H1 | c.2234C>A (p.Thr745Lys) n.2353C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.46C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) | |
| 14 | g.101986459C>G | CA391022163 | DYNC1H1 | c.2234C>G (p.Thr745Arg) n.2353C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.46C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) | |
| 14 | g.101986459C>T | CA391022164 | DYNC1H1 | c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.2353C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.46C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) | ClinVar |
| 14 | g.101986460A= | CA2159593475 | DYNC1H1 | c.2235A= (p.Thr745=) n.2354A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.47A= c.*1966A= (n.*1966A=) | |
| 14 | g.101986460A>C | CA488183339 | DYNC1H1 | c.2235A>C (p.Thr745=) n.2354A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.47A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) | |
| 14 | g.101986460A>G | CA7351786 | DYNC1H1 | c.2235A>G (p.Thr745=) n.2354A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.47A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986460A>T | CA488183340 | DYNC1H1 | c.2235A>T (p.Thr745=) n.2354A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.47A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) | |
| 14 | g.101986461C>A | CA391022171 | DYNC1H1 | c.2236C>A (p.Leu746Ile) n.2355C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.48C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) | |
| 14 | g.101986461C= | CA2159593476 | DYNC1H1 | c.2236C= (p.Leu746=) n.2355C= c.*1745C= (n.*1745C=) n.48C= c.*1967C= (n.*1967C=) | |
| 14 | g.101986461C>G | CA391022176 | DYNC1H1 | c.2236C>G (p.Leu746Val) n.2355C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.48C>G c.*1967C>G (n.*1967C>G) | |
| 14 | g.101986461C>T | CA266980871 | DYNC1H1 | c.2236C>T (p.Leu746=) n.2355C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.48C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986462T>A | CA391022180 | DYNC1H1 | c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.2356T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.49T>A c.*1968T>A (n.*1968T>A) | |
| 14 | g.101986462T>C | CA391022181 | DYNC1H1 | c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.2356T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.49T>C c.*1968T>C (n.*1968T>C) | |
| 14 | g.101986462T>G | CA391022182 | DYNC1H1 | c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.2356T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.49T>G c.*1968T>G (n.*1968T>G) | |
| 14 | g.101986463A= | CA2159593477 | DYNC1H1 | c.2238A= (p.Leu746=) n.2357A= c.*1747A= (n.*1747A=) n.50A= c.*1969A= (n.*1969A=) | |
| 14 | g.101986463A>C | CA488183347 | DYNC1H1 | c.2238A>C (p.Leu746=) n.2357A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.50A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986463A>G | CA7351787 | DYNC1H1 | c.2238A>G (p.Leu746=) n.2357A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.50A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986463A>T | CA488183353 | DYNC1H1 | c.2238A>T (p.Leu746=) n.2357A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.50A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) | |
| 14 | g.101986464T>A | CA391022188 | DYNC1H1 | c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.2358T>A c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.51T>A c.*1970T>A (n.*1970T>A) | |
| 14 | g.101986464T>C | CA391022183 | DYNC1H1 | c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.2358T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.51T>C c.*1970T>C (n.*1970T>C) | |
| 14 | g.101986464T>G | CA391022186 | DYNC1H1 | c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.2358T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.51T>G c.*1970T>G (n.*1970T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986465C>A | CA391022191 | DYNC1H1 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.2359C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.52C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) | |
| 14 | g.101986465C>G | CA391022194 | DYNC1H1 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.2359C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.52C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986465C>T | CA391022201 | DYNC1H1 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.2359C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.52C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) | |
| 14 | g.101986466C>A | CA488183357 | DYNC1H1 | c.2241C>A (p.Ser747=) n.2360C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.53C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) | |
| 14 | g.101986466C>G | CA488183360 | DYNC1H1 | c.2241C>G (p.Ser747=) n.2360C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.53C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) | |
| 14 | g.101986466C>T | CA488183362 | DYNC1H1 | c.2241C>T (p.Ser747=) n.2360C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.53C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) | |
| 14 | g.101986467A>C | CA391022205 | DYNC1H1 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.2361A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.54A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) | |
| 14 | g.101986467A>G | CA391022207 | DYNC1H1 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.2361A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.54A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) | |
| 14 | g.101986467A>T | CA391022208 | DYNC1H1 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.2361A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.54A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) | |
| 14 | g.101986469del | CA2582341769 | DYNC1H1 | c.2244del (p.Glu749LysfsTer17) n.2363del c.*1753del (n.*1753del) n.56del c.*1975del (n.*1975del) | ClinVar |
| 14 | g.101986468A>C | CA391022209 | DYNC1H1 | c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.2362A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.55A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) | |
| 14 | g.101986468A>G | CA391022210 | DYNC1H1 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.2362A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.55A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986468A>T | CA391022211 | DYNC1H1 | c.2243A>T (p.Lys748Ile) n.2362A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.55A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) | |
| 14 | g.101986469A>C | CA391022212 | DYNC1H1 | c.2244A>C (p.Lys748Asn) n.2363A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.56A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) | |
| 14 | g.101986469A>G | CA488183363 | DYNC1H1 | c.2244A>G (p.Lys748=) n.2363A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.56A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986469A>T | CA391022213 | DYNC1H1 | c.2244A>T (p.Lys748Asn) n.2363A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.56A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) | |
| 14 | g.101986470G>A | CA391022215 | DYNC1H1 | c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.2364G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.57G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) | |
| 14 | g.101986470G>C | CA391022221 | DYNC1H1 | c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.2364G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.57G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) | |
| 14 | g.101986470G>T | CA391022217 | DYNC1H1 | c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.2364G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.57G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) | |
| 14 | g.101986471A>C | CA391022224 | DYNC1H1 | c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.2365A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.58A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) | |
| 14 | g.101986471A>G | CA391022226 | DYNC1H1 | c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.2365A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.58A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) | |
| 14 | g.101986471A>T | CA391022230 | DYNC1H1 | c.2246A>T (p.Glu749Val) n.2365A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.58A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) | |
| 14 | g.101986472A>C | CA391022238 | DYNC1H1 | c.2247A>C (p.Glu749Asp) n.2366A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.59A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) | |
| 14 | g.101986472A>G | CA488183368 | DYNC1H1 | c.2247A>G (p.Glu749=) n.2366A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.59A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) | |
| 14 | g.101986472A>T | CA391022240 | DYNC1H1 | c.2247A>T (p.Glu749Asp) n.2366A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.59A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) |