UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986358C>A | CA488183709 | DYNC1H1 | c.2133C>A (p.Leu711=) n.2252C>A c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) | |
| 14 | g.101986358C= | CA2159593439 | DYNC1H1 | c.2133C= (p.Leu711=) n.2252C= c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1864C= (n.*1864C=) | |
| 14 | g.101986358C>G | CA488183711 | DYNC1H1 | c.2133C>G (p.Leu711=) n.2252C>G c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) | |
| 14 | g.101986358C>T | CA7351771 | DYNC1H1 | c.2133C>T (p.Leu711=) n.2252C>T c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986359G>A | CA7351772 | DYNC1H1 | c.2134G>A (p.Gly712Ser) n.2253G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986359G>C | CA391021138 | DYNC1H1 | c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.2253G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) | |
| 14 | g.101986359G= | CA2159593440 | DYNC1H1 | c.2134G= (p.Gly712=) n.2253G= c.*1643G= (n.*1643G=) c.*1865G= (n.*1865G=) | |
| 14 | g.101986359G>T | CA391021140 | DYNC1H1 | c.2134G>T (p.Gly712Cys) n.2253G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986360G>A | CA391021149 | DYNC1H1 | c.2135G>A (p.Gly712Asp) n.2254G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) | |
| 14 | g.101986360G>C | CA391021150 | DYNC1H1 | c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.2254G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986360G= | CA2159593441 | DYNC1H1 | c.2135G= (p.Gly712=) n.2254G= c.*1644G= (n.*1644G=) c.*1866G= (n.*1866G=) | |
| 14 | g.101986360G>T | CA391021154 | DYNC1H1 | c.2135G>T (p.Gly712Val) n.2254G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) | |
| 14 | g.101986361T>A | CA488183717 | DYNC1H1 | c.2136T>A (p.Gly712=) n.2255T>A c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) | |
| 14 | g.101986361T>C | CA488183719 | DYNC1H1 | c.2136T>C (p.Gly712=) n.2255T>C c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) | |
| 14 | g.101986361T>G | CA488183722 | DYNC1H1 | c.2136T>G (p.Gly712=) n.2255T>G c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) | |
| 14 | g.101986362G>A | CA391021158 | DYNC1H1 | c.2137G>A (p.Val713Ile) n.2256G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) | |
| 14 | g.101986362G>C | CA391021161 | DYNC1H1 | c.2137G>C (p.Val713Leu) n.2256G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) | |
| 14 | g.101986362G>T | CA391021163 | DYNC1H1 | c.2137G>T (p.Val713Phe) n.2256G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) | |
| 14 | g.101986363T>A | CA391021167 | DYNC1H1 | c.2138T>A (p.Val713Asp) n.2257T>A c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) | |
| 14 | g.101986363T>C | CA391021170 | DYNC1H1 | c.2138T>C (p.Val713Ala) n.2257T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986363T>G | CA391021168 | DYNC1H1 | c.2138T>G (p.Val713Gly) n.2257T>G c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) | |
| 14 | g.101986364C>A | CA488183725 | DYNC1H1 | c.2139C>A (p.Val713=) n.2258C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986364C= | CA2159593442 | DYNC1H1 | c.2139C= (p.Val713=) n.2258C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*1870C= (n.*1870C=) | |
| 14 | g.101986364C>G | CA488183728 | DYNC1H1 | c.2139C>G (p.Val713=) n.2258C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) | |
| 14 | g.101986364C>T | CA488183730 | DYNC1H1 | c.2139C>T (p.Val713=) n.2258C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) | |
| 14 | g.101986365T>A | CA391021172 | DYNC1H1 | c.2140T>A (p.Ser714Thr) n.2259T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) | |
| 14 | g.101986365T>C | CA391021175 | DYNC1H1 | c.2140T>C (p.Ser714Pro) n.2259T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) | |
| 14 | g.101986365T>G | CA391021177 | DYNC1H1 | c.2140T>G (p.Ser714Ala) n.2259T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) | |
| 14 | g.101986366C>A | CA391021180 | DYNC1H1 | c.2141C>A (p.Ser714Ter) n.2260C>A c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) | |
| 14 | g.101986366C= | CA2159593443 | DYNC1H1 | c.2141C= (p.Ser714=) n.2260C= c.*1650C= (n.*1650C=) c.*1872C= (n.*1872C=) | |
| 14 | g.101986366C>G | CA391021183 | DYNC1H1 | c.2141C>G (p.Ser714Trp) n.2260C>G c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) | |
| 14 | g.101986366C>T | CA391021190 | DYNC1H1 | c.2141C>T (p.Ser714Leu) n.2260C>T c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986367G>A | CA7351773 | DYNC1H1 | c.2142G>A (p.Ser714=) n.2261G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986367G>C | CA488183735 | DYNC1H1 | c.2142G>C (p.Ser714=) n.2261G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) | |
| 14 | g.101986367G= | CA2159593444 | DYNC1H1 | c.2142G= (p.Ser714=) n.2261G= c.*1651G= (n.*1651G=) c.*1873G= (n.*1873G=) | |
| 14 | g.101986367G>T | CA488183736 | DYNC1H1 | c.2142G>T (p.Ser714=) n.2261G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) | |
| 14 | g.101986368G>A | CA391021193 | DYNC1H1 | c.2143G>A (p.Gly715Arg) n.2262G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) | |
| 14 | g.101986368G>C | CA391021199 | DYNC1H1 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) n.2262G>C c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) | |
| 14 | g.101986368G>T | CA391021195 | DYNC1H1 | c.2143G>T (p.Gly715Trp) n.2262G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) | |
| 14 | g.101986369G>A | CA391021201 | DYNC1H1 | c.2144G>A (p.Gly715Glu) n.2263G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*1875G>A (n.*1875G>A) | |
| 14 | g.101986369G>C | CA391021202 | DYNC1H1 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) n.2263G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.*1875G>C (n.*1875G>C) | |
| 14 | g.101986369G>T | CA391021205 | DYNC1H1 | c.2144G>T (p.Gly715Val) n.2263G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*1875G>T (n.*1875G>T) | |
| 14 | g.101986370G>A | CA7351774 | DYNC1H1 | c.2145G>A (p.Gly715=) n.2264G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986370G>C | CA488183741 | DYNC1H1 | c.2145G>C (p.Gly715=) n.2264G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) | |
| 14 | g.101986370G= | CA2159593445 | DYNC1H1 | c.2145G= (p.Gly715=) n.2264G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.*1876G= (n.*1876G=) | |
| 14 | g.101986370G>T | CA488183742 | DYNC1H1 | c.2145G>T (p.Gly715=) n.2264G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) | |
| 14 | g.101986371C>A | CA391021215 | DYNC1H1 | c.2146C>A (p.Arg716Ser) n.2265C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1877C>A (n.*1877C>A) | |
| 14 | g.101986371C= | CA2159593446 | DYNC1H1 | c.2146C= (p.Arg716=) n.2265C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.*1877C= (n.*1877C=) | |
| 14 | g.101986371C>G | CA391021211 | DYNC1H1 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) n.2265C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1877C>G (n.*1877C>G) | |
| 14 | g.101986371C>T | CA391021213 | DYNC1H1 | c.2146C>T (p.Arg716Cys) n.2265C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |