Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101986027T>A | CA16043478 | DYNC1H1 | c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.1921T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986027T>C | CA391019386 | DYNC1H1 | c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.1921T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) | |
14 | g.101986027T>G | CA391019385 | DYNC1H1 | c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.1921T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) | |
14 | g.101986027T= | CA2159593339 | DYNC1H1 | c.1802T= (p.Ile601=) n.1921T= c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1533T= (n.*1533T=) | |
14 | g.101986028T>A | CA488183275 | DYNC1H1 | c.1803T>A (p.Ile601=) n.1922T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) | |
14 | g.101986028T>C | CA488183274 | DYNC1H1 | c.1803T>C (p.Ile601=) n.1922T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) | |
14 | g.101986028T>G | CA391019387 | DYNC1H1 | c.1803T>G (p.Ile601Met) n.1922T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) | |
14 | g.101986029C>A | CA391019389 | DYNC1H1 | c.1804C>A (p.Arg602Ser) n.1923C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) | |
14 | g.101986029C= | CA2159593340 | DYNC1H1 | c.1804C= (p.Arg602=) n.1923C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.*1535C= (n.*1535C=) | |
14 | g.101986029C>G | CA391019388 | DYNC1H1 | c.1804C>G (p.Arg602Gly) n.1923C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) | |
14 | g.101986029C>T | CA7351735 | DYNC1H1 | c.1804C>T (p.Arg602Cys) n.1923C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101986030G>A | CA7351736 | DYNC1H1 | c.1805G>A (p.Arg602His) n.1924G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986030G>C | CA391019390 | DYNC1H1 | c.1805G>C (p.Arg602Pro) n.1924G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) | |
14 | g.101986030G= | CA2159593341 | DYNC1H1 | c.1805G= (p.Arg602=) n.1924G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1536G= (n.*1536G=) | |
14 | g.101986030G>T | CA391019391 | DYNC1H1 | c.1805G>T (p.Arg602Leu) n.1924G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) | |
14 | g.101986031C>A | CA488183280 | DYNC1H1 | c.1806C>A (p.Arg602=) n.1925C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) | |
14 | g.101986031C= | CA2159593342 | DYNC1H1 | c.1806C= (p.Arg602=) n.1925C= c.*1315C= (n.*1315C=) c.*1537C= (n.*1537C=) | |
14 | g.101986031C>G | CA488183281 | DYNC1H1 | c.1806C>G (p.Arg602=) n.1925C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) | |
14 | g.101986031C>T | CA7351737 | DYNC1H1 | c.1806C>T (p.Arg602=) n.1925C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986032G>A | CA391019394 | DYNC1H1 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1926G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101986032G>C | CA391019392 | DYNC1H1 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1926G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) | |
14 | g.101986032G>T | CA391019393 | DYNC1H1 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1926G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) | |
14 | g.101986033A= | CA2159593343 | DYNC1H1 | c.1808A= (p.Glu603=) n.1927A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1539A= (n.*1539A=) | |
14 | g.101986033A>C | CA391019395 | DYNC1H1 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1927A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) | |
14 | g.101986033A>G | CA391019396 | DYNC1H1 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1927A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) | |
14 | g.101986033A>T | CA391019397 | DYNC1H1 | c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1927A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986034A>C | CA391019398 | DYNC1H1 | c.1809A>C (p.Glu603Asp) n.1928A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) | |
14 | g.101986034A>G | CA488183283 | DYNC1H1 | c.1809A>G (p.Glu603=) n.1928A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) | |
14 | g.101986034A>T | CA391019399 | DYNC1H1 | c.1809A>T (p.Glu603Asp) n.1928A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) | |
14 | g.101986035T>A | CA391019402 | DYNC1H1 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.1929T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) | |
14 | g.101986035T>C | CA391019400 | DYNC1H1 | c.1810T>C (p.Tyr604His) n.1929T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) | |
14 | g.101986035T>G | CA391019401 | DYNC1H1 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.1929T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101986036A>C | CA391019403 | DYNC1H1 | c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.1930A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) | |
14 | g.101986036A>G | CA391019404 | DYNC1H1 | c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.1930A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) | |
14 | g.101986036A>T | CA391019405 | DYNC1H1 | c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.1930A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) | |
14 | g.101986037C>A | CA391019406 | DYNC1H1 | c.1812C>A (p.Tyr604Ter) n.1931C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) | |
14 | g.101986037C= | CA2159593344 | DYNC1H1 | c.1812C= (p.Tyr604=) n.1931C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.*1543C= (n.*1543C=) | |
14 | g.101986037C>G | CA391019407 | DYNC1H1 | c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.1931C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) | |
14 | g.101986037C>T | CA488183287 | DYNC1H1 | c.1812C>T (p.Tyr604=) n.1931C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986038C>A | CA391019408 | DYNC1H1 | c.1813C>A (p.Gln605Lys) n.1932C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) | |
14 | g.101986038C>G | CA391019409 | DYNC1H1 | c.1813C>G (p.Gln605Glu) n.1932C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) | |
14 | g.101986038C>T | CA391019410 | DYNC1H1 | c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.1932C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) | |
14 | g.101986039A>C | CA391019411 | DYNC1H1 | c.1814A>C (p.Gln605Pro) n.1933A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) | |
14 | g.101986039A>G | CA391019412 | DYNC1H1 | c.1814A>G (p.Gln605Arg) n.1933A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) | |
14 | g.101986039A>T | CA391019413 | DYNC1H1 | c.1814A>T (p.Gln605Leu) n.1933A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) | |
14 | g.101986040G>A | CA488183290 | DYNC1H1 | c.1815G>A (p.Gln605=) n.1934G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) | |
14 | g.101986040G>C | CA391019414 | DYNC1H1 | c.1815G>C (p.Gln605His) n.1934G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) | |
14 | g.101986040G>T | CA391019415 | DYNC1H1 | c.1815G>T (p.Gln605His) n.1934G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) | |
14 | g.101986041A>C | CA391019416 | DYNC1H1 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.1935A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) | |
14 | g.101986041A>G | CA391019418 | DYNC1H1 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.1935A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) |