WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101980418T>A | CA391009733 | DYNC1H1 | c.829T>A (p.Phe277Ile) n.948T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) | |
| 14 | g.101980418T>C | CA391009736 | DYNC1H1 | c.829T>C (p.Phe277Leu) n.948T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) | |
| 14 | g.101980418T>G | CA16043477 | DYNC1H1 | c.829T>G (p.Phe277Val) n.948T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101980418T= | CA2159590747 | DYNC1H1 | c.829T= (p.Phe277=) n.948T= c.*338T= (n.*338T=) c.*560T= (n.*560T=) | |
| 14 | g.101980419T>A | CA391009740 | DYNC1H1 | c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.949T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) | |
| 14 | g.101980419T>C | CA391009743 | DYNC1H1 | c.830T>C (p.Phe277Ser) n.949T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) | |
| 14 | g.101980419T>G | CA391009744 | DYNC1H1 | c.830T>G (p.Phe277Cys) n.949T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) | |
| 14 | g.101980420T>A | CA391009747 | DYNC1H1 | c.831T>A (p.Phe277Leu) n.950T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) | |
| 14 | g.101980420T>C | CA487965737 | DYNC1H1 | c.831T>C (p.Phe277=) n.950T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | |
| 14 | g.101980420T>G | CA391009748 | DYNC1H1 | c.831T>G (p.Phe277Leu) n.950T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) | |
| 14 | g.101980421T>A | CA391009751 | DYNC1H1 | c.832T>A (p.Trp278Arg) n.951T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) | |
| 14 | g.101980421T>C | CA391009753 | DYNC1H1 | c.832T>C (p.Trp278Arg) n.951T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) | |
| 14 | g.101980421T>G | CA391009762 | DYNC1H1 | c.832T>G (p.Trp278Gly) n.951T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) | |
| 14 | g.101980422G>A | CA391009765 | DYNC1H1 | c.833G>A (p.Trp278Ter) n.952G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) | |
| 14 | g.101980422G>C | CA391009768 | DYNC1H1 | c.833G>C (p.Trp278Ser) n.952G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) | |
| 14 | g.101980422G>T | CA391009770 | DYNC1H1 | c.833G>T (p.Trp278Leu) n.952G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) | |
| 14 | g.101980423G>A | CA391009773 | DYNC1H1 | c.834G>A (p.Trp278Ter) n.953G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) | |
| 14 | g.101980423G>C | CA391009776 | DYNC1H1 | c.834G>C (p.Trp278Cys) n.953G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) | |
| 14 | g.101980423G>T | CA391009775 | DYNC1H1 | c.834G>T (p.Trp278Cys) n.953G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) | |
| 14 | g.101980424C>A | CA391009777 | DYNC1H1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) n.954C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) | |
| 14 | g.101980424C>G | CA391009778 | DYNC1H1 | c.835C>G (p.Leu279Val) n.954C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) | |
| 14 | g.101980424C>T | CA487965741 | DYNC1H1 | c.835C>T (p.Leu279=) n.954C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101980425T>A | CA391009779 | DYNC1H1 | c.836T>A (p.Leu279Gln) n.955T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) | |
| 14 | g.101980425T>C | CA391009781 | DYNC1H1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) n.955T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | |
| 14 | g.101980425T>G | CA391009788 | DYNC1H1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) n.955T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) | |
| 14 | g.101980426A= | CA2159590748 | DYNC1H1 | c.837A= (p.Leu279=) n.956A= c.*346A= (n.*346A=) c.*568A= (n.*568A=) | |
| 14 | g.101980426A>C | CA487965742 | DYNC1H1 | c.837A>C (p.Leu279=) n.956A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) | |
| 14 | g.101980426A>G | CA7351594 | DYNC1H1 | c.837A>G (p.Leu279=) n.956A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101980426A>T | CA487965743 | DYNC1H1 | c.837A>T (p.Leu279=) n.956A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) | |
| 14 | g.101980427A>C | CA391009795 | DYNC1H1 | c.838A>C (p.Asn280His) n.957A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) | |
| 14 | g.101980427A>G | CA391009797 | DYNC1H1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.957A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) | |
| 14 | g.101980427A>T | CA391009799 | DYNC1H1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.957A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) | |
| 14 | g.101980428A>C | CA391009803 | DYNC1H1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.958A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) | |
| 14 | g.101980428A>G | CA391009806 | DYNC1H1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.958A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) | |
| 14 | g.101980428A>T | CA391009809 | DYNC1H1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.958A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) | |
| 14 | g.101980429C>A | CA391009813 | DYNC1H1 | c.840C>A (p.Asn280Lys) n.959C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) | |
| 14 | g.101980429C= | CA2159590749 | DYNC1H1 | c.840C= (p.Asn280=) n.959C= c.*349C= (n.*349C=) c.*571C= (n.*571C=) | |
| 14 | g.101980429C>G | CA391009815 | DYNC1H1 | c.840C>G (p.Asn280Lys) n.959C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | |
| 14 | g.101980429C>T | CA7351595 | DYNC1H1 | c.840C>T (p.Asn280=) n.959C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101980430T>A | CA391009818 | DYNC1H1 | c.841T>A (p.Leu281Met) n.960T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) | |
| 14 | g.101980430T>C | CA487965749 | DYNC1H1 | c.841T>C (p.Leu281=) n.960T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) | |
| 14 | g.101980430T>G | CA7351596 | DYNC1H1 | c.841T>G (p.Leu281Val) n.960T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101980430T= | CA2159590750 | DYNC1H1 | c.841T= (p.Leu281=) n.960T= c.*350T= (n.*350T=) c.*572T= (n.*572T=) | |
| 14 | g.101980431T>A | CA391009824 | DYNC1H1 | c.842T>A (p.Leu281Ter) n.961T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
| 14 | g.101980431T>C | CA391009826 | DYNC1H1 | c.842T>C (p.Leu281Ser) n.961T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
| 14 | g.101980431T>G | CA391009829 | DYNC1H1 | c.842T>G (p.Leu281Trp) n.961T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
| 14 | g.101980432G>A | CA487965750 | DYNC1H1 | c.843G>A (p.Leu281=) n.962G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | |
| 14 | g.101980432G>C | CA391009834 | DYNC1H1 | c.843G>C (p.Leu281Phe) n.962G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) | |
| 14 | g.101980432G= | CA2159590751 | DYNC1H1 | c.843G= (p.Leu281=) n.962G= c.*352G= (n.*352G=) c.*574G= (n.*574G=) | |
| 14 | g.101980432G>T | CA391009836 | DYNC1H1 | c.843G>T (p.Leu281Phe) n.962G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) | dbSNP |