| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101975593C>A | CA2626597667 | DYNC1H1 | c.257-119C>A (n.257-119C>A) n.376-119C>A c.257-121C>A (n.257-121C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975594A>G | CA2626597669 | DYNC1H1 | c.257-118A>G (n.257-118A>G) n.376-118A>G c.257-120A>G (n.257-120A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975595T>C | CA616369870 | DYNC1H1 | c.257-117T>C (n.257-117T>C) n.376-117T>C c.257-119T>C (n.257-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975595T>G | CA2626597689 | DYNC1H1 | c.257-117T>G (n.257-117T>G) n.376-117T>G c.257-119T>G (n.257-119T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975595T= | CA2159588761 | DYNC1H1 | c.257-117T= (n.257-117T=) n.376-117T= c.257-119T= (n.257-119T=) | |
| 14 | g.101975596G>A | CA703159073 | DYNC1H1 | c.257-116G>A (n.257-116G>A) n.376-116G>A c.257-118G>A (n.257-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975596G= | CA2159588762 | DYNC1H1 | c.257-116G= (n.257-116G=) n.376-116G= c.257-118G= (n.257-118G=) | |
| 14 | g.101975597T>C | CA616369871 | DYNC1H1 | c.257-115T>C (n.257-115T>C) n.376-115T>C c.257-117T>C (n.257-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975597T= | CA2159588763 | DYNC1H1 | c.257-115T= (n.257-115T=) n.376-115T= c.257-117T= (n.257-117T=) | |
| 14 | g.101975598A>C | CA2626597695 | DYNC1H1 | c.257-114A>C (n.257-114A>C) n.376-114A>C c.257-116A>C (n.257-116A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975598A>G | CA2626597696 | DYNC1H1 | c.257-114A>G (n.257-114A>G) n.376-114A>G c.257-116A>G (n.257-116A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975600G>A | CA2626597697 | DYNC1H1 | c.257-112G>A (n.257-112G>A) n.376-112G>A c.257-114G>A (n.257-114G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975602G>A | CA266970180 | DYNC1H1 | c.257-110G>A (n.257-110G>A) n.376-110G>A c.257-112G>A (n.257-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975602G= | CA2159588764 | DYNC1H1 | c.257-110G= (n.257-110G=) n.376-110G= c.257-112G= (n.257-112G=) | |
| 14 | g.101975602G>T | CA266970188 | DYNC1H1 | c.257-110G>T (n.257-110G>T) n.376-110G>T c.257-112G>T (n.257-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975604C>A | CA2626597700 | DYNC1H1 | c.257-108C>A (n.257-108C>A) n.376-108C>A c.257-110C>A (n.257-110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975604C= | CA2159588765 | DYNC1H1 | c.257-108C= (n.257-108C=) n.376-108C= c.257-110C= (n.257-110C=) | |
| 14 | g.101975604C>T | CA966691062 | DYNC1H1 | c.257-108C>T (n.257-108C>T) n.376-108C>T c.257-110C>T (n.257-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975605G>A | CA616369872 | DYNC1H1 | c.257-107G>A (n.257-107G>A) n.376-107G>A c.257-109G>A (n.257-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975605G>C | CA2626597704 | DYNC1H1 | c.257-107G>C (n.257-107G>C) n.376-107G>C c.257-109G>C (n.257-109G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975605G= | CA2159588766 | DYNC1H1 | c.257-107G= (n.257-107G=) n.376-107G= c.257-109G= (n.257-109G=) | |
| 14 | g.101975605G>T | CA2626597706 | DYNC1H1 | c.257-107G>T (n.257-107G>T) n.376-107G>T c.257-109G>T (n.257-109G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975607_101975612delinsTATGTC | CA2159588767 | DYNC1H1 | c.257-105_257-100delinsTATGTC (n.257-105_257-100delinsTATGTC) n.376-105_376-100delinsTATGTC c.257-107_257-102delinsTATGTC (n.257-107_257-102delinsTATGTC) | |
| 14 | g.101975608A= | CA2159588768 | DYNC1H1 | c.257-104A= (n.257-104A=) n.376-104A= c.257-106A= (n.257-106A=) | |
| 14 | g.101975608A>G | CA2626597710 | DYNC1H1 | c.257-104A>G (n.257-104A>G) n.376-104A>G c.257-106A>G (n.257-106A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975609_101975613del | CA703159083 | DYNC1H1 | c.257-103_257-99del (n.257-103_257-99del) n.376-103_376-99del c.257-105_257-101del (n.257-105_257-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975609T>C | CA2626597711 | DYNC1H1 | c.257-103T>C (n.257-103T>C) n.376-103T>C c.257-105T>C (n.257-105T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975609T>G | CA2159588770 | DYNC1H1 | c.257-103T>G (n.257-103T>G) n.376-103T>G c.257-105T>G (n.257-105T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101975609T= | CA2159588771 | DYNC1H1 | c.257-103T= (n.257-103T=) n.376-103T= c.257-105T= (n.257-105T=) | |
| 14 | g.101975609dup | CA2159588769 | DYNC1H1 | c.257-103dup (n.257-103dup) n.376-103dup c.257-105dup (n.257-105dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101975610G>T | CA2626597712 | DYNC1H1 | c.257-102G>T (n.257-102G>T) n.376-102G>T c.257-104G>T (n.257-104G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975611T>C | CA2626597713 | DYNC1H1 | c.257-101T>C (n.257-101T>C) n.376-101T>C c.257-103T>C (n.257-103T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975612C>A | CA2626597714 | DYNC1H1 | c.257-100C>A (n.257-100C>A) n.376-100C>A c.257-102C>A (n.257-102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975613A>G | CA2626597715 | DYNC1H1 | c.257-99A>G (n.257-99A>G) n.376-99A>G c.257-101A>G (n.257-101A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975614G>T | CA2626597716 | DYNC1H1 | c.257-98G>T (n.257-98G>T) n.376-98G>T c.257-100G>T (n.257-100G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975615G>A | CA2626597717 | DYNC1H1 | c.257-97G>A (n.257-97G>A) n.376-97G>A c.257-99G>A (n.257-99G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975615G= | CA2159588772 | DYNC1H1 | c.257-97G= (n.257-97G=) n.376-97G= c.257-99G= (n.257-99G=) | |
| 14 | g.101975615G>T | CA616369873 | DYNC1H1 | c.257-97G>T (n.257-97G>T) n.376-97G>T c.257-99G>T (n.257-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101975616C>A | CA2626597718 | DYNC1H1 | c.257-96C>A (n.257-96C>A) n.376-96C>A c.257-98C>A (n.257-98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975616C>T | CA2575626315 | DYNC1H1 | c.257-96C>T (n.257-96C>T) n.376-96C>T c.257-98C>T (n.257-98C>T) | |
| 14 | g.101975618G>A | CA2575626317 | DYNC1H1 | c.257-94G>A (n.257-94G>A) n.376-94G>A c.257-96G>A (n.257-96G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975618G>T | CA2575626316 | DYNC1H1 | c.257-94G>T (n.257-94G>T) n.376-94G>T c.257-96G>T (n.257-96G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975620del | CA2626597720 | DYNC1H1 | c.257-92del (n.257-92del) n.376-92del c.257-94del (n.257-94del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975619G>C | CA2626597727 | DYNC1H1 | c.257-93G>C (n.257-93G>C) n.376-93G>C c.257-95G>C (n.257-95G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975619G>T | CA2575626318 | DYNC1H1 | c.257-93G>T (n.257-93G>T) n.376-93G>T c.257-95G>T (n.257-95G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975620G>C | CA2626597729 | DYNC1H1 | c.257-92G>C (n.257-92G>C) n.376-92G>C c.257-94G>C (n.257-94G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975620G>T | CA2626597730 | DYNC1H1 | c.257-92G>T (n.257-92G>T) n.376-92G>T c.257-94G>T (n.257-94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101975621A= | CA2159588773 | DYNC1H1 | c.257-91A= (n.257-91A=) n.376-91A= c.257-93A= (n.257-93A=) | |
| 14 | g.101975621A>C | CA2502469636 | DYNC1H1 | c.257-91A>C (n.257-91A>C) n.376-91A>C c.257-93A>C (n.257-93A>C) | |
| 14 | g.101975621A>G | CA2626597731 | DYNC1H1 | c.257-91A>G (n.257-91A>G) n.376-91A>G c.257-93A>G (n.257-93A>G) | gnomAD v4 |