WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.99984951_99984998delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC | CA2113879488 | ZIC2 | c.1081_1128delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC (p.Lys361=) n.55_102delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC n.163_210delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC n.127_174delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC c.1078_1125delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC (p.Lys360=) | |
| 13 | g.99984955_99985001del | CA645372563 | ZIC2 | c.1085_1131del (p.Pro362GlnfsTer14) n.59_105del n.167_213del n.131_177del c.1082_1128del (p.Pro361GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.99984965_99984967delinsTGA | CA2113879510 | ZIC2 | c.1095_1097delinsTGA (p.Cys365=) n.69_71delinsTGA n.177_179delinsTGA n.141_143delinsTGA c.1092_1094delinsTGA (p.Cys364=) | |
| 13 | g.99984967_99984968del | CA16609486 | ZIC2 | c.1097_1098del (p.Glu366ValfsTer2) n.71_72del n.179_180del n.143_144del c.1094_1095del (p.Glu365ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.99984967A= | CA2113879521 | ZIC2 | c.1097A= (p.Glu366=) n.71A= n.179A= n.143A= c.1094A= (p.Glu365=) | |
| 13 | g.99984967A>C | CA388638806 | ZIC2 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.71A>C n.179A>C n.143A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.99984967A>G | CA388638807 | ZIC2 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.71A>G n.179A>G n.143A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) | |
| 13 | g.99984967A>T | CA388638808 | ZIC2 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.71A>T n.179A>T n.143A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) | |
| 13 | g.99984967dup | CA10603197 | ZIC2 | c.1097dup (p.Phe367ValfsTer2) n.71dup n.179dup n.143dup c.1094dup (p.Phe366ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.99984968G>A | CA484759747 | ZIC2 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.72G>A n.180G>A n.144G>A c.1095G>A (p.Glu365=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.99984968G>C | CA388638809 | ZIC2 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.72G>C n.180G>C n.144G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) | |
| 13 | g.99984968G>T | CA388638810 | ZIC2 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.72G>T n.180G>T n.144G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) | COSMIC |
| 13 | g.99984969T>A | CA388638811 | ZIC2 | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.73T>A n.181T>A n.145T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.99984969T>C | CA388638812 | ZIC2 | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.73T>C n.181T>C n.145T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
| 13 | g.99984969T>G | CA388638813 | ZIC2 | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.73T>G n.181T>G n.145T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
| 13 | g.99984970T>A | CA388638814 | ZIC2 | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.74T>A n.182T>A n.146T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
| 13 | g.99984970T>C | CA388638815 | ZIC2 | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.74T>C n.182T>C n.146T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.99984970T>G | CA388638816 | ZIC2 | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.74T>G n.182T>G n.146T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
| 13 | g.99984970T= | CA2113879525 | ZIC2 | c.1100T= (p.Phe367=) n.74T= n.182T= n.146T= c.1097T= (p.Phe366=) | |
| 13 | g.99984971T>A | CA388638817 | ZIC2 | c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.75T>A n.183T>A n.147T>A c.1098T>A (p.Phe366Leu) | |
| 13 | g.99984971T>C | CA484759764 | ZIC2 | c.1101T>C (p.Phe367=) n.75T>C n.183T>C n.147T>C c.1098T>C (p.Phe366=) | |
| 13 | g.99984971T>G | CA388638818 | ZIC2 | c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.75T>G n.183T>G n.147T>G c.1098T>G (p.Phe366Leu) | |
| 13 | g.99984972G>A | CA388638819 | ZIC2 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.76G>A n.184G>A n.148G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) | |
| 13 | g.99984972G>C | CA388638820 | ZIC2 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.76G>C n.184G>C n.148G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.99984972G>T | CA388638821 | ZIC2 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.76G>T n.184G>T n.148G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) | |
| 13 | g.99984973A>C | CA388638824 | ZIC2 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.77A>C n.185A>C n.149A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
| 13 | g.99984973A>G | CA388638823 | ZIC2 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.77A>G n.185A>G n.149A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) | |
| 13 | g.99984973A>T | CA388638822 | ZIC2 | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.77A>T n.185A>T n.149A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.99984974G>A | CA484759773 | ZIC2 | c.1104G>A (p.Glu368=) n.78G>A n.186G>A n.150G>A c.1101G>A (p.Glu367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.99984974G>C | CA388638825 | ZIC2 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.78G>C n.186G>C n.150G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) | |
| 13 | g.99984974G= | CA2113879528 | ZIC2 | c.1104G= (p.Glu368=) n.78G= n.186G= n.150G= c.1101G= (p.Glu367=) | |
| 13 | g.99984974G>T | CA388638826 | ZIC2 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.78G>T n.186G>T n.150G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) | |
| 13 | g.99984975G>A | CA388638827 | ZIC2 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.79G>A n.187G>A n.151G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) | |
| 13 | g.99984975G>C | CA388638828 | ZIC2 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.79G>C n.187G>C n.151G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) | |
| 13 | g.99984975G>T | CA388638829 | ZIC2 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.79G>T n.187G>T n.151G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) | |
| 13 | g.99984976G>A | CA388638830 | ZIC2 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.80G>A n.188G>A n.152G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) | |
| 13 | g.99984976G>C | CA388638831 | ZIC2 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.80G>C n.188G>C n.152G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) | COSMIC |
| 13 | g.99984976G>T | CA388638832 | ZIC2 | c.1106G>T (p.Gly369Val) n.80G>T n.188G>T n.152G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) | |
| 13 | g.99984977C>A | CA484759785 | ZIC2 | c.1107C>A (p.Gly369=) n.81C>A n.189C>A n.153C>A c.1104C>A (p.Gly368=) | |
| 13 | g.99984977C>G | CA484759786 | ZIC2 | c.1107C>G (p.Gly369=) n.81C>G n.189C>G n.153C>G c.1104C>G (p.Gly368=) | |
| 13 | g.99984977C>T | CA484759787 | ZIC2 | c.1107C>T (p.Gly369=) n.81C>T n.189C>T n.153C>T c.1104C>T (p.Gly368=) | |
| 13 | g.99984978T>A | CA388638833 | ZIC2 | c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.82T>A n.190T>A n.154T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) | |
| 13 | g.99984978T>C | CA388638834 | ZIC2 | c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.82T>C n.190T>C n.154T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) | |
| 13 | g.99984978T>G | CA388638835 | ZIC2 | c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.82T>G n.190T>G n.154T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) | |
| 13 | g.99984979G>A | CA388638836 | ZIC2 | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.83G>A n.191G>A n.155G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) | |
| 13 | g.99984979G>C | CA388638837 | ZIC2 | c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.83G>C n.191G>C n.155G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) | |
| 13 | g.99984979G>T | CA388638838 | ZIC2 | c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.83G>T n.191G>T n.155G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) | |
| 13 | g.99984980C>A | CA388638840 | ZIC2 | c.1110C>A (p.Cys370Ter) n.84C>A n.192C>A n.156C>A c.1107C>A (p.Cys369Ter) | |
| 13 | g.99984980C= | CA2113879531 | ZIC2 | c.1110C= (p.Cys370=) n.84C= n.192C= n.156C= c.1107C= (p.Cys369=) | |
| 13 | g.99984980C>G | CA388638839 | ZIC2 | c.1110C>G (p.Cys370Trp) n.84C>G n.192C>G n.156C>G c.1107C>G (p.Cys369Trp) |