UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95222634_95222658dup | CA611423149 | ABCC4 | c.*565-11874_*565-11850dup (n.*565-11874_*565-11850dup) c.532-11874_532-11850dup (n.532-11874_532-11850dup) c.673-11874_673-11850dup (n.673-11874_673-11850dup) n.815-11874_815-11850dup c.*578-11874_*578-11850dup (n.*578-11874_*578-11850dup) n.628-11874_628-11850dup c.571-11874_571-11850dup (n.571-11874_571-11850dup) c.307-11874_307-11850dup (n.307-11874_307-11850dup) c.403-11874_403-11850dup (n.403-11874_403-11850dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222651G>T | CA2800218574 | ABCC4 | c.*565-11870C>A (n.*565-11870C>A) c.532-11870C>A (n.532-11870C>A) c.673-11870C>A (n.673-11870C>A) n.815-11870C>A c.*578-11870C>A (n.*578-11870C>A) n.628-11870C>A c.571-11870C>A (n.571-11870C>A) c.307-11870C>A (n.307-11870C>A) c.403-11870C>A (n.403-11870C>A) | |
| 13 | g.95222653G>A | CA254217612 | ABCC4 | c.*565-11872C>T (n.*565-11872C>T) c.532-11872C>T (n.532-11872C>T) c.673-11872C>T (n.673-11872C>T) n.815-11872C>T c.*578-11872C>T (n.*578-11872C>T) n.628-11872C>T c.571-11872C>T (n.571-11872C>T) c.307-11872C>T (n.307-11872C>T) c.403-11872C>T (n.403-11872C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222653G= | CA2112158823 | ABCC4 | c.*565-11872C= (n.*565-11872C=) c.532-11872C= (n.532-11872C=) c.673-11872C= (n.673-11872C=) n.815-11872C= c.*578-11872C= (n.*578-11872C=) n.628-11872C= c.571-11872C= (n.571-11872C=) c.307-11872C= (n.307-11872C=) c.403-11872C= (n.403-11872C=) | |
| 13 | g.95222654G>A | CA254217619 | ABCC4 | c.*565-11873C>T (n.*565-11873C>T) c.532-11873C>T (n.532-11873C>T) c.673-11873C>T (n.673-11873C>T) n.815-11873C>T c.*578-11873C>T (n.*578-11873C>T) n.628-11873C>T c.571-11873C>T (n.571-11873C>T) c.307-11873C>T (n.307-11873C>T) c.403-11873C>T (n.403-11873C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222654G= | CA2112158827 | ABCC4 | c.*565-11873C= (n.*565-11873C=) c.532-11873C= (n.532-11873C=) c.673-11873C= (n.673-11873C=) n.815-11873C= c.*578-11873C= (n.*578-11873C=) n.628-11873C= c.571-11873C= (n.571-11873C=) c.307-11873C= (n.307-11873C=) c.403-11873C= (n.403-11873C=) | |
| 13 | g.95222658G>A | CA702587587 | ABCC4 | c.*565-11877C>T (n.*565-11877C>T) c.532-11877C>T (n.532-11877C>T) c.673-11877C>T (n.673-11877C>T) n.815-11877C>T c.*578-11877C>T (n.*578-11877C>T) n.628-11877C>T c.571-11877C>T (n.571-11877C>T) c.307-11877C>T (n.307-11877C>T) c.403-11877C>T (n.403-11877C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222658G= | CA2112158828 | ABCC4 | c.*565-11877C= (n.*565-11877C=) c.532-11877C= (n.532-11877C=) c.673-11877C= (n.673-11877C=) n.815-11877C= c.*578-11877C= (n.*578-11877C=) n.628-11877C= c.571-11877C= (n.571-11877C=) c.307-11877C= (n.307-11877C=) c.403-11877C= (n.403-11877C=) | |
| 13 | g.95222659G>A | CA254217631 | ABCC4 | c.*565-11878C>T (n.*565-11878C>T) c.532-11878C>T (n.532-11878C>T) c.673-11878C>T (n.673-11878C>T) n.815-11878C>T c.*578-11878C>T (n.*578-11878C>T) n.628-11878C>T c.571-11878C>T (n.571-11878C>T) c.307-11878C>T (n.307-11878C>T) c.403-11878C>T (n.403-11878C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222659G= | CA2112158831 | ABCC4 | c.*565-11878C= (n.*565-11878C=) c.532-11878C= (n.532-11878C=) c.673-11878C= (n.673-11878C=) n.815-11878C= c.*578-11878C= (n.*578-11878C=) n.628-11878C= c.571-11878C= (n.571-11878C=) c.307-11878C= (n.307-11878C=) c.403-11878C= (n.403-11878C=) | |
| 13 | g.95222663T>C | CA702587588 | ABCC4 | c.*565-11882A>G (n.*565-11882A>G) c.532-11882A>G (n.532-11882A>G) c.673-11882A>G (n.673-11882A>G) n.815-11882A>G c.*578-11882A>G (n.*578-11882A>G) n.628-11882A>G c.571-11882A>G (n.571-11882A>G) c.307-11882A>G (n.307-11882A>G) c.403-11882A>G (n.403-11882A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222663T= | CA2112158839 | ABCC4 | c.*565-11882A= (n.*565-11882A=) c.532-11882A= (n.532-11882A=) c.673-11882A= (n.673-11882A=) n.815-11882A= c.*578-11882A= (n.*578-11882A=) n.628-11882A= c.571-11882A= (n.571-11882A=) c.307-11882A= (n.307-11882A=) c.403-11882A= (n.403-11882A=) | |
| 13 | g.95222669T>C | CA611423150 | ABCC4 | c.*565-11888A>G (n.*565-11888A>G) c.532-11888A>G (n.532-11888A>G) c.673-11888A>G (n.673-11888A>G) n.815-11888A>G c.*578-11888A>G (n.*578-11888A>G) n.628-11888A>G c.571-11888A>G (n.571-11888A>G) c.307-11888A>G (n.307-11888A>G) c.403-11888A>G (n.403-11888A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95222669T>G | CA913871792 | ABCC4 | c.*565-11888A>C (n.*565-11888A>C) c.532-11888A>C (n.532-11888A>C) c.673-11888A>C (n.673-11888A>C) n.815-11888A>C c.*578-11888A>C (n.*578-11888A>C) n.628-11888A>C c.571-11888A>C (n.571-11888A>C) c.307-11888A>C (n.307-11888A>C) c.403-11888A>C (n.403-11888A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222669T= | CA2112158843 | ABCC4 | c.*565-11888A= (n.*565-11888A=) c.532-11888A= (n.532-11888A=) c.673-11888A= (n.673-11888A=) n.815-11888A= c.*578-11888A= (n.*578-11888A=) n.628-11888A= c.571-11888A= (n.571-11888A=) c.307-11888A= (n.307-11888A=) c.403-11888A= (n.403-11888A=) | |
| 13 | g.95222675C= | CA2112158845 | ABCC4 | c.*565-11894G= (n.*565-11894G=) c.532-11894G= (n.532-11894G=) c.673-11894G= (n.673-11894G=) n.815-11894G= c.*578-11894G= (n.*578-11894G=) n.628-11894G= c.571-11894G= (n.571-11894G=) c.307-11894G= (n.307-11894G=) c.403-11894G= (n.403-11894G=) | |
| 13 | g.95222675C>T | CA2112158848 | ABCC4 | c.*565-11894G>A (n.*565-11894G>A) c.532-11894G>A (n.532-11894G>A) c.673-11894G>A (n.673-11894G>A) n.815-11894G>A c.*578-11894G>A (n.*578-11894G>A) n.628-11894G>A c.571-11894G>A (n.571-11894G>A) c.307-11894G>A (n.307-11894G>A) c.403-11894G>A (n.403-11894G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95222676A= | CA2112158852 | ABCC4 | c.*565-11895T= (n.*565-11895T=) c.532-11895T= (n.532-11895T=) c.673-11895T= (n.673-11895T=) n.815-11895T= c.*578-11895T= (n.*578-11895T=) n.628-11895T= c.571-11895T= (n.571-11895T=) c.307-11895T= (n.307-11895T=) c.403-11895T= (n.403-11895T=) | |
| 13 | g.95222676A>T | CA611423151 | ABCC4 | c.*565-11895T>A (n.*565-11895T>A) c.532-11895T>A (n.532-11895T>A) c.673-11895T>A (n.673-11895T>A) n.815-11895T>A c.*578-11895T>A (n.*578-11895T>A) n.628-11895T>A c.571-11895T>A (n.571-11895T>A) c.307-11895T>A (n.307-11895T>A) c.403-11895T>A (n.403-11895T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222678A= | CA2112158854 | ABCC4 | c.*565-11897T= (n.*565-11897T=) c.532-11897T= (n.532-11897T=) c.673-11897T= (n.673-11897T=) n.815-11897T= c.*578-11897T= (n.*578-11897T=) n.628-11897T= c.571-11897T= (n.571-11897T=) c.307-11897T= (n.307-11897T=) c.403-11897T= (n.403-11897T=) | |
| 13 | g.95222678A>C | CA702587591 | ABCC4 | c.*565-11897T>G (n.*565-11897T>G) c.532-11897T>G (n.532-11897T>G) c.673-11897T>G (n.673-11897T>G) n.815-11897T>G c.*578-11897T>G (n.*578-11897T>G) n.628-11897T>G c.571-11897T>G (n.571-11897T>G) c.307-11897T>G (n.307-11897T>G) c.403-11897T>G (n.403-11897T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95222679C>A | CA254217635 | ABCC4 | c.*565-11898G>T (n.*565-11898G>T) c.532-11898G>T (n.532-11898G>T) c.673-11898G>T (n.673-11898G>T) n.815-11898G>T c.*578-11898G>T (n.*578-11898G>T) n.628-11898G>T c.571-11898G>T (n.571-11898G>T) c.307-11898G>T (n.307-11898G>T) c.403-11898G>T (n.403-11898G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222679C= | CA2112158857 | ABCC4 | c.*565-11898G= (n.*565-11898G=) c.532-11898G= (n.532-11898G=) c.673-11898G= (n.673-11898G=) n.815-11898G= c.*578-11898G= (n.*578-11898G=) n.628-11898G= c.571-11898G= (n.571-11898G=) c.307-11898G= (n.307-11898G=) c.403-11898G= (n.403-11898G=) | |
| 13 | g.95222680C= | CA2112158860 | ABCC4 | c.*565-11899G= (n.*565-11899G=) c.532-11899G= (n.532-11899G=) c.673-11899G= (n.673-11899G=) n.815-11899G= c.*578-11899G= (n.*578-11899G=) n.628-11899G= c.571-11899G= (n.571-11899G=) c.307-11899G= (n.307-11899G=) c.403-11899G= (n.403-11899G=) | |
| 13 | g.95222680C>T | CA959110491 | ABCC4 | c.*565-11899G>A (n.*565-11899G>A) c.532-11899G>A (n.532-11899G>A) c.673-11899G>A (n.673-11899G>A) n.815-11899G>A c.*578-11899G>A (n.*578-11899G>A) n.628-11899G>A c.571-11899G>A (n.571-11899G>A) c.307-11899G>A (n.307-11899G>A) c.403-11899G>A (n.403-11899G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222681A= | CA2112158866 | ABCC4 | c.*565-11900T= (n.*565-11900T=) c.532-11900T= (n.532-11900T=) c.673-11900T= (n.673-11900T=) n.815-11900T= c.*578-11900T= (n.*578-11900T=) n.628-11900T= c.571-11900T= (n.571-11900T=) c.307-11900T= (n.307-11900T=) c.403-11900T= (n.403-11900T=) | |
| 13 | g.95222681A>C | CA702587594 | ABCC4 | c.*565-11900T>G (n.*565-11900T>G) c.532-11900T>G (n.532-11900T>G) c.673-11900T>G (n.673-11900T>G) n.815-11900T>G c.*578-11900T>G (n.*578-11900T>G) n.628-11900T>G c.571-11900T>G (n.571-11900T>G) c.307-11900T>G (n.307-11900T>G) c.403-11900T>G (n.403-11900T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222683A= | CA2112158869 | ABCC4 | c.*565-11902T= (n.*565-11902T=) c.532-11902T= (n.532-11902T=) c.673-11902T= (n.673-11902T=) n.815-11902T= c.*578-11902T= (n.*578-11902T=) n.628-11902T= c.571-11902T= (n.571-11902T=) c.307-11902T= (n.307-11902T=) c.403-11902T= (n.403-11902T=) | |
| 13 | g.95222683A>G | CA254217644 | ABCC4 | c.*565-11902T>C (n.*565-11902T>C) c.532-11902T>C (n.532-11902T>C) c.673-11902T>C (n.673-11902T>C) n.815-11902T>C c.*578-11902T>C (n.*578-11902T>C) n.628-11902T>C c.571-11902T>C (n.571-11902T>C) c.307-11902T>C (n.307-11902T>C) c.403-11902T>C (n.403-11902T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222684G>A | CA2112158877 | ABCC4 | c.*565-11903C>T (n.*565-11903C>T) c.532-11903C>T (n.532-11903C>T) c.673-11903C>T (n.673-11903C>T) n.815-11903C>T c.*578-11903C>T (n.*578-11903C>T) n.628-11903C>T c.571-11903C>T (n.571-11903C>T) c.307-11903C>T (n.307-11903C>T) c.403-11903C>T (n.403-11903C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222684G= | CA2112158873 | ABCC4 | c.*565-11903C= (n.*565-11903C=) c.532-11903C= (n.532-11903C=) c.673-11903C= (n.673-11903C=) n.815-11903C= c.*578-11903C= (n.*578-11903C=) n.628-11903C= c.571-11903C= (n.571-11903C=) c.307-11903C= (n.307-11903C=) c.403-11903C= (n.403-11903C=) | |
| 13 | g.95222688G>A | CA13929413 | ABCC4 | c.*565-11907C>T (n.*565-11907C>T) c.532-11907C>T (n.532-11907C>T) c.673-11907C>T (n.673-11907C>T) n.815-11907C>T c.*578-11907C>T (n.*578-11907C>T) n.628-11907C>T c.571-11907C>T (n.571-11907C>T) c.307-11907C>T (n.307-11907C>T) c.403-11907C>T (n.403-11907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222688G>C | CA2018053401 | ABCC4 | c.*565-11907C>G (n.*565-11907C>G) c.532-11907C>G (n.532-11907C>G) c.673-11907C>G (n.673-11907C>G) n.815-11907C>G c.*578-11907C>G (n.*578-11907C>G) n.628-11907C>G c.571-11907C>G (n.571-11907C>G) c.307-11907C>G (n.307-11907C>G) c.403-11907C>G (n.403-11907C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95222688G= | CA2018053404 | ABCC4 | c.*565-11907C= (n.*565-11907C=) c.532-11907C= (n.532-11907C=) c.673-11907C= (n.673-11907C=) n.815-11907C= c.*578-11907C= (n.*578-11907C=) n.628-11907C= c.571-11907C= (n.571-11907C=) c.307-11907C= (n.307-11907C=) c.403-11907C= (n.403-11907C=) | |
| 13 | g.95222688G>T | CA2018053403 | ABCC4 | c.*565-11907C>A (n.*565-11907C>A) c.532-11907C>A (n.532-11907C>A) c.673-11907C>A (n.673-11907C>A) n.815-11907C>A c.*578-11907C>A (n.*578-11907C>A) n.628-11907C>A c.571-11907C>A (n.571-11907C>A) c.307-11907C>A (n.307-11907C>A) c.403-11907C>A (n.403-11907C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95222693C>T | CA2728780914 | ABCC4 | c.*565-11912G>A (n.*565-11912G>A) c.532-11912G>A (n.532-11912G>A) c.673-11912G>A (n.673-11912G>A) n.815-11912G>A c.*578-11912G>A (n.*578-11912G>A) n.628-11912G>A c.571-11912G>A (n.571-11912G>A) c.307-11912G>A (n.307-11912G>A) c.403-11912G>A (n.403-11912G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95222698T>A | CA702587599 | ABCC4 | c.*564+11912A>T (n.*564+11912A>T) c.531+11912A>T (n.531+11912A>T) c.672+11912A>T (n.672+11912A>T) n.814+11912A>T c.*577+11912A>T (n.*577+11912A>T) n.627+11912A>T c.570+11912A>T (n.570+11912A>T) c.307-11917A>T (n.307-11917A>T) c.402+11912A>T (n.402+11912A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222698T= | CA2112158883 | ABCC4 | c.*564+11912A= (n.*564+11912A=) c.531+11912A= (n.531+11912A=) c.672+11912A= (n.672+11912A=) n.814+11912A= c.*577+11912A= (n.*577+11912A=) n.627+11912A= c.570+11912A= (n.570+11912A=) c.307-11917A= (n.307-11917A=) c.402+11912A= (n.402+11912A=) | |
| 13 | g.95222700C= | CA2112158891 | ABCC4 | c.*564+11910G= (n.*564+11910G=) c.531+11910G= (n.531+11910G=) c.672+11910G= (n.672+11910G=) n.814+11910G= c.*577+11910G= (n.*577+11910G=) n.627+11910G= c.570+11910G= (n.570+11910G=) c.307-11919G= (n.307-11919G=) c.402+11910G= (n.402+11910G=) | |
| 13 | g.95222700C>G | CA959110502 | ABCC4 | c.*564+11910G>C (n.*564+11910G>C) c.531+11910G>C (n.531+11910G>C) c.672+11910G>C (n.672+11910G>C) n.814+11910G>C c.*577+11910G>C (n.*577+11910G>C) n.627+11910G>C c.570+11910G>C (n.570+11910G>C) c.307-11919G>C (n.307-11919G>C) c.402+11910G>C (n.402+11910G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222701A>T | CA2800218575 | ABCC4 | c.*564+11909T>A (n.*564+11909T>A) c.531+11909T>A (n.531+11909T>A) c.672+11909T>A (n.672+11909T>A) n.814+11909T>A c.*577+11909T>A (n.*577+11909T>A) n.627+11909T>A c.570+11909T>A (n.570+11909T>A) c.307-11920T>A (n.307-11920T>A) c.402+11909T>A (n.402+11909T>A) | |
| 13 | g.95222702T>A | CA2018053408 | ABCC4 | c.*564+11908A>T (n.*564+11908A>T) c.531+11908A>T (n.531+11908A>T) c.672+11908A>T (n.672+11908A>T) n.814+11908A>T c.*577+11908A>T (n.*577+11908A>T) n.627+11908A>T c.570+11908A>T (n.570+11908A>T) c.307-11921A>T (n.307-11921A>T) c.402+11908A>T (n.402+11908A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222702T>C | CA13820115 | ABCC4 | c.*564+11908A>G (n.*564+11908A>G) c.531+11908A>G (n.531+11908A>G) c.672+11908A>G (n.672+11908A>G) n.814+11908A>G c.*577+11908A>G (n.*577+11908A>G) n.627+11908A>G c.570+11908A>G (n.570+11908A>G) c.307-11921A>G (n.307-11921A>G) c.402+11908A>G (n.402+11908A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222702T>G | CA2580602890 | ABCC4 | c.*564+11908A>C (n.*564+11908A>C) c.531+11908A>C (n.531+11908A>C) c.672+11908A>C (n.672+11908A>C) n.814+11908A>C c.*577+11908A>C (n.*577+11908A>C) n.627+11908A>C c.570+11908A>C (n.570+11908A>C) c.307-11921A>C (n.307-11921A>C) c.402+11908A>C (n.402+11908A>C) | |
| 13 | g.95222702T= | CA2018053405 | ABCC4 | c.*564+11908A= (n.*564+11908A=) c.531+11908A= (n.531+11908A=) c.672+11908A= (n.672+11908A=) n.814+11908A= c.*577+11908A= (n.*577+11908A=) n.627+11908A= c.570+11908A= (n.570+11908A=) c.307-11921A= (n.307-11921A=) c.402+11908A= (n.402+11908A=) | |
| 13 | g.95222703A= | CA2112158900 | ABCC4 | c.*564+11907T= (n.*564+11907T=) c.531+11907T= (n.531+11907T=) c.672+11907T= (n.672+11907T=) n.814+11907T= c.*577+11907T= (n.*577+11907T=) n.627+11907T= c.570+11907T= (n.570+11907T=) c.307-11922T= (n.307-11922T=) c.402+11907T= (n.402+11907T=) | |
| 13 | g.95222703A>G | CA2112158902 | ABCC4 | c.*564+11907T>C (n.*564+11907T>C) c.531+11907T>C (n.531+11907T>C) c.672+11907T>C (n.672+11907T>C) n.814+11907T>C c.*577+11907T>C (n.*577+11907T>C) n.627+11907T>C c.570+11907T>C (n.570+11907T>C) c.307-11922T>C (n.307-11922T>C) c.402+11907T>C (n.402+11907T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95222709T>A | CA611423152 | ABCC4 | c.*564+11901A>T (n.*564+11901A>T) c.531+11901A>T (n.531+11901A>T) c.672+11901A>T (n.672+11901A>T) n.814+11901A>T c.*577+11901A>T (n.*577+11901A>T) n.627+11901A>T c.570+11901A>T (n.570+11901A>T) c.307-11928A>T (n.307-11928A>T) c.402+11901A>T (n.402+11901A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222709T= | CA2112158905 | ABCC4 | c.*564+11901A= (n.*564+11901A=) c.531+11901A= (n.531+11901A=) c.672+11901A= (n.672+11901A=) n.814+11901A= c.*577+11901A= (n.*577+11901A=) n.627+11901A= c.570+11901A= (n.570+11901A=) c.307-11928A= (n.307-11928A=) c.402+11901A= (n.402+11901A=) | |
| 13 | g.95222710T>C | CA2112158912 | ABCC4 | c.*564+11900A>G (n.*564+11900A>G) c.531+11900A>G (n.531+11900A>G) c.672+11900A>G (n.672+11900A>G) n.814+11900A>G c.*577+11900A>G (n.*577+11900A>G) n.627+11900A>G c.570+11900A>G (n.570+11900A>G) c.307-11929A>G (n.307-11929A>G) c.402+11900A>G (n.402+11900A>G) | dbSNP |