UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95222617_95222619del | CA959110478 | ABCC4 | c.*565-11832_*565-11830del (n.*565-11832_*565-11830del) c.532-11832_532-11830del (n.532-11832_532-11830del) c.673-11832_673-11830del (n.673-11832_673-11830del) n.815-11832_815-11830del c.*578-11832_*578-11830del (n.*578-11832_*578-11830del) n.628-11832_628-11830del c.571-11832_571-11830del (n.571-11832_571-11830del) c.307-11832_307-11830del (n.307-11832_307-11830del) c.403-11832_403-11830del (n.403-11832_403-11830del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222619G>A | CA254217579 | ABCC4 | c.*565-11838C>T (n.*565-11838C>T) c.532-11838C>T (n.532-11838C>T) c.673-11838C>T (n.673-11838C>T) n.815-11838C>T c.*578-11838C>T (n.*578-11838C>T) n.628-11838C>T c.571-11838C>T (n.571-11838C>T) c.307-11838C>T (n.307-11838C>T) c.403-11838C>T (n.403-11838C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222619G= | CA2112158791 | ABCC4 | c.*565-11838C= (n.*565-11838C=) c.532-11838C= (n.532-11838C=) c.673-11838C= (n.673-11838C=) n.815-11838C= c.*578-11838C= (n.*578-11838C=) n.628-11838C= c.571-11838C= (n.571-11838C=) c.307-11838C= (n.307-11838C=) c.403-11838C= (n.403-11838C=) | |
| 13 | g.95222620T>C | CA254217582 | ABCC4 | c.*565-11839A>G (n.*565-11839A>G) c.532-11839A>G (n.532-11839A>G) c.673-11839A>G (n.673-11839A>G) n.815-11839A>G c.*578-11839A>G (n.*578-11839A>G) n.628-11839A>G c.571-11839A>G (n.571-11839A>G) c.307-11839A>G (n.307-11839A>G) c.403-11839A>G (n.403-11839A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222620T>G | CA2112158799 | ABCC4 | c.*565-11839A>C (n.*565-11839A>C) c.532-11839A>C (n.532-11839A>C) c.673-11839A>C (n.673-11839A>C) n.815-11839A>C c.*578-11839A>C (n.*578-11839A>C) n.628-11839A>C c.571-11839A>C (n.571-11839A>C) c.307-11839A>C (n.307-11839A>C) c.403-11839A>C (n.403-11839A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95222620T= | CA2112158797 | ABCC4 | c.*565-11839A= (n.*565-11839A=) c.532-11839A= (n.532-11839A=) c.673-11839A= (n.673-11839A=) n.815-11839A= c.*578-11839A= (n.*578-11839A=) n.628-11839A= c.571-11839A= (n.571-11839A=) c.307-11839A= (n.307-11839A=) c.403-11839A= (n.403-11839A=) | |
| 13 | g.95222625T>C | CA254217597 | ABCC4 | c.*565-11844A>G (n.*565-11844A>G) c.532-11844A>G (n.532-11844A>G) c.673-11844A>G (n.673-11844A>G) n.815-11844A>G c.*578-11844A>G (n.*578-11844A>G) n.628-11844A>G c.571-11844A>G (n.571-11844A>G) c.307-11844A>G (n.307-11844A>G) c.403-11844A>G (n.403-11844A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95222625T= | CA2112158803 | ABCC4 | c.*565-11844A= (n.*565-11844A=) c.532-11844A= (n.532-11844A=) c.673-11844A= (n.673-11844A=) n.815-11844A= c.*578-11844A= (n.*578-11844A=) n.628-11844A= c.571-11844A= (n.571-11844A=) c.307-11844A= (n.307-11844A=) c.403-11844A= (n.403-11844A=) | |
| 13 | g.95222630A= | CA2112158806 | ABCC4 | c.*565-11849T= (n.*565-11849T=) c.532-11849T= (n.532-11849T=) c.673-11849T= (n.673-11849T=) n.815-11849T= c.*578-11849T= (n.*578-11849T=) n.628-11849T= c.571-11849T= (n.571-11849T=) c.307-11849T= (n.307-11849T=) c.403-11849T= (n.403-11849T=) | |
| 13 | g.95222634_95222658dup | CA611423149 | ABCC4 | c.*565-11874_*565-11850dup (n.*565-11874_*565-11850dup) c.532-11874_532-11850dup (n.532-11874_532-11850dup) c.673-11874_673-11850dup (n.673-11874_673-11850dup) n.815-11874_815-11850dup c.*578-11874_*578-11850dup (n.*578-11874_*578-11850dup) n.628-11874_628-11850dup c.571-11874_571-11850dup (n.571-11874_571-11850dup) c.307-11874_307-11850dup (n.307-11874_307-11850dup) c.403-11874_403-11850dup (n.403-11874_403-11850dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222635T>C | CA2800218573 | ABCC4 | c.*565-11854A>G (n.*565-11854A>G) c.532-11854A>G (n.532-11854A>G) c.673-11854A>G (n.673-11854A>G) n.815-11854A>G c.*578-11854A>G (n.*578-11854A>G) n.628-11854A>G c.571-11854A>G (n.571-11854A>G) c.307-11854A>G (n.307-11854A>G) c.403-11854A>G (n.403-11854A>G) | |
| 13 | g.95222637C= | CA2112158810 | ABCC4 | c.*565-11856G= (n.*565-11856G=) c.532-11856G= (n.532-11856G=) c.673-11856G= (n.673-11856G=) n.815-11856G= c.*578-11856G= (n.*578-11856G=) n.628-11856G= c.571-11856G= (n.571-11856G=) c.307-11856G= (n.307-11856G=) c.403-11856G= (n.403-11856G=) | |
| 13 | g.95222637C>T | CA702587573 | ABCC4 | c.*565-11856G>A (n.*565-11856G>A) c.532-11856G>A (n.532-11856G>A) c.673-11856G>A (n.673-11856G>A) n.815-11856G>A c.*578-11856G>A (n.*578-11856G>A) n.628-11856G>A c.571-11856G>A (n.571-11856G>A) c.307-11856G>A (n.307-11856G>A) c.403-11856G>A (n.403-11856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222642G>C | CA254217608 | ABCC4 | c.*565-11861C>G (n.*565-11861C>G) c.532-11861C>G (n.532-11861C>G) c.673-11861C>G (n.673-11861C>G) n.815-11861C>G c.*578-11861C>G (n.*578-11861C>G) n.628-11861C>G c.571-11861C>G (n.571-11861C>G) c.307-11861C>G (n.307-11861C>G) c.403-11861C>G (n.403-11861C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222642G= | CA2112158815 | ABCC4 | c.*565-11861C= (n.*565-11861C=) c.532-11861C= (n.532-11861C=) c.673-11861C= (n.673-11861C=) n.815-11861C= c.*578-11861C= (n.*578-11861C=) n.628-11861C= c.571-11861C= (n.571-11861C=) c.307-11861C= (n.307-11861C=) c.403-11861C= (n.403-11861C=) | |
| 13 | g.95222648G>A | CA2728539473 | ABCC4 | c.*565-11867C>T (n.*565-11867C>T) c.532-11867C>T (n.532-11867C>T) c.673-11867C>T (n.673-11867C>T) n.815-11867C>T c.*578-11867C>T (n.*578-11867C>T) n.628-11867C>T c.571-11867C>T (n.571-11867C>T) c.307-11867C>T (n.307-11867C>T) c.403-11867C>T (n.403-11867C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222648G>C | CA702587584 | ABCC4 | c.*565-11867C>G (n.*565-11867C>G) c.532-11867C>G (n.532-11867C>G) c.673-11867C>G (n.673-11867C>G) n.815-11867C>G c.*578-11867C>G (n.*578-11867C>G) n.628-11867C>G c.571-11867C>G (n.571-11867C>G) c.307-11867C>G (n.307-11867C>G) c.403-11867C>G (n.403-11867C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222648G= | CA2112158819 | ABCC4 | c.*565-11867C= (n.*565-11867C=) c.532-11867C= (n.532-11867C=) c.673-11867C= (n.673-11867C=) n.815-11867C= c.*578-11867C= (n.*578-11867C=) n.628-11867C= c.571-11867C= (n.571-11867C=) c.307-11867C= (n.307-11867C=) c.403-11867C= (n.403-11867C=) | |
| 13 | g.95222651G>T | CA2800218574 | ABCC4 | c.*565-11870C>A (n.*565-11870C>A) c.532-11870C>A (n.532-11870C>A) c.673-11870C>A (n.673-11870C>A) n.815-11870C>A c.*578-11870C>A (n.*578-11870C>A) n.628-11870C>A c.571-11870C>A (n.571-11870C>A) c.307-11870C>A (n.307-11870C>A) c.403-11870C>A (n.403-11870C>A) | |
| 13 | g.95222653G>A | CA254217612 | ABCC4 | c.*565-11872C>T (n.*565-11872C>T) c.532-11872C>T (n.532-11872C>T) c.673-11872C>T (n.673-11872C>T) n.815-11872C>T c.*578-11872C>T (n.*578-11872C>T) n.628-11872C>T c.571-11872C>T (n.571-11872C>T) c.307-11872C>T (n.307-11872C>T) c.403-11872C>T (n.403-11872C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222653G= | CA2112158823 | ABCC4 | c.*565-11872C= (n.*565-11872C=) c.532-11872C= (n.532-11872C=) c.673-11872C= (n.673-11872C=) n.815-11872C= c.*578-11872C= (n.*578-11872C=) n.628-11872C= c.571-11872C= (n.571-11872C=) c.307-11872C= (n.307-11872C=) c.403-11872C= (n.403-11872C=) | |
| 13 | g.95222654G>A | CA254217619 | ABCC4 | c.*565-11873C>T (n.*565-11873C>T) c.532-11873C>T (n.532-11873C>T) c.673-11873C>T (n.673-11873C>T) n.815-11873C>T c.*578-11873C>T (n.*578-11873C>T) n.628-11873C>T c.571-11873C>T (n.571-11873C>T) c.307-11873C>T (n.307-11873C>T) c.403-11873C>T (n.403-11873C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222654G= | CA2112158827 | ABCC4 | c.*565-11873C= (n.*565-11873C=) c.532-11873C= (n.532-11873C=) c.673-11873C= (n.673-11873C=) n.815-11873C= c.*578-11873C= (n.*578-11873C=) n.628-11873C= c.571-11873C= (n.571-11873C=) c.307-11873C= (n.307-11873C=) c.403-11873C= (n.403-11873C=) | |
| 13 | g.95222658G>A | CA702587587 | ABCC4 | c.*565-11877C>T (n.*565-11877C>T) c.532-11877C>T (n.532-11877C>T) c.673-11877C>T (n.673-11877C>T) n.815-11877C>T c.*578-11877C>T (n.*578-11877C>T) n.628-11877C>T c.571-11877C>T (n.571-11877C>T) c.307-11877C>T (n.307-11877C>T) c.403-11877C>T (n.403-11877C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222658G= | CA2112158828 | ABCC4 | c.*565-11877C= (n.*565-11877C=) c.532-11877C= (n.532-11877C=) c.673-11877C= (n.673-11877C=) n.815-11877C= c.*578-11877C= (n.*578-11877C=) n.628-11877C= c.571-11877C= (n.571-11877C=) c.307-11877C= (n.307-11877C=) c.403-11877C= (n.403-11877C=) | |
| 13 | g.95222659G>A | CA254217631 | ABCC4 | c.*565-11878C>T (n.*565-11878C>T) c.532-11878C>T (n.532-11878C>T) c.673-11878C>T (n.673-11878C>T) n.815-11878C>T c.*578-11878C>T (n.*578-11878C>T) n.628-11878C>T c.571-11878C>T (n.571-11878C>T) c.307-11878C>T (n.307-11878C>T) c.403-11878C>T (n.403-11878C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222659G= | CA2112158831 | ABCC4 | c.*565-11878C= (n.*565-11878C=) c.532-11878C= (n.532-11878C=) c.673-11878C= (n.673-11878C=) n.815-11878C= c.*578-11878C= (n.*578-11878C=) n.628-11878C= c.571-11878C= (n.571-11878C=) c.307-11878C= (n.307-11878C=) c.403-11878C= (n.403-11878C=) | |
| 13 | g.95222663T>C | CA702587588 | ABCC4 | c.*565-11882A>G (n.*565-11882A>G) c.532-11882A>G (n.532-11882A>G) c.673-11882A>G (n.673-11882A>G) n.815-11882A>G c.*578-11882A>G (n.*578-11882A>G) n.628-11882A>G c.571-11882A>G (n.571-11882A>G) c.307-11882A>G (n.307-11882A>G) c.403-11882A>G (n.403-11882A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222663T= | CA2112158839 | ABCC4 | c.*565-11882A= (n.*565-11882A=) c.532-11882A= (n.532-11882A=) c.673-11882A= (n.673-11882A=) n.815-11882A= c.*578-11882A= (n.*578-11882A=) n.628-11882A= c.571-11882A= (n.571-11882A=) c.307-11882A= (n.307-11882A=) c.403-11882A= (n.403-11882A=) | |
| 13 | g.95222669T>C | CA611423150 | ABCC4 | c.*565-11888A>G (n.*565-11888A>G) c.532-11888A>G (n.532-11888A>G) c.673-11888A>G (n.673-11888A>G) n.815-11888A>G c.*578-11888A>G (n.*578-11888A>G) n.628-11888A>G c.571-11888A>G (n.571-11888A>G) c.307-11888A>G (n.307-11888A>G) c.403-11888A>G (n.403-11888A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95222669T>G | CA913871792 | ABCC4 | c.*565-11888A>C (n.*565-11888A>C) c.532-11888A>C (n.532-11888A>C) c.673-11888A>C (n.673-11888A>C) n.815-11888A>C c.*578-11888A>C (n.*578-11888A>C) n.628-11888A>C c.571-11888A>C (n.571-11888A>C) c.307-11888A>C (n.307-11888A>C) c.403-11888A>C (n.403-11888A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222669T= | CA2112158843 | ABCC4 | c.*565-11888A= (n.*565-11888A=) c.532-11888A= (n.532-11888A=) c.673-11888A= (n.673-11888A=) n.815-11888A= c.*578-11888A= (n.*578-11888A=) n.628-11888A= c.571-11888A= (n.571-11888A=) c.307-11888A= (n.307-11888A=) c.403-11888A= (n.403-11888A=) | |
| 13 | g.95222675C= | CA2112158845 | ABCC4 | c.*565-11894G= (n.*565-11894G=) c.532-11894G= (n.532-11894G=) c.673-11894G= (n.673-11894G=) n.815-11894G= c.*578-11894G= (n.*578-11894G=) n.628-11894G= c.571-11894G= (n.571-11894G=) c.307-11894G= (n.307-11894G=) c.403-11894G= (n.403-11894G=) | |
| 13 | g.95222675C>T | CA2112158848 | ABCC4 | c.*565-11894G>A (n.*565-11894G>A) c.532-11894G>A (n.532-11894G>A) c.673-11894G>A (n.673-11894G>A) n.815-11894G>A c.*578-11894G>A (n.*578-11894G>A) n.628-11894G>A c.571-11894G>A (n.571-11894G>A) c.307-11894G>A (n.307-11894G>A) c.403-11894G>A (n.403-11894G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95222676A= | CA2112158852 | ABCC4 | c.*565-11895T= (n.*565-11895T=) c.532-11895T= (n.532-11895T=) c.673-11895T= (n.673-11895T=) n.815-11895T= c.*578-11895T= (n.*578-11895T=) n.628-11895T= c.571-11895T= (n.571-11895T=) c.307-11895T= (n.307-11895T=) c.403-11895T= (n.403-11895T=) | |
| 13 | g.95222676A>T | CA611423151 | ABCC4 | c.*565-11895T>A (n.*565-11895T>A) c.532-11895T>A (n.532-11895T>A) c.673-11895T>A (n.673-11895T>A) n.815-11895T>A c.*578-11895T>A (n.*578-11895T>A) n.628-11895T>A c.571-11895T>A (n.571-11895T>A) c.307-11895T>A (n.307-11895T>A) c.403-11895T>A (n.403-11895T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222678A= | CA2112158854 | ABCC4 | c.*565-11897T= (n.*565-11897T=) c.532-11897T= (n.532-11897T=) c.673-11897T= (n.673-11897T=) n.815-11897T= c.*578-11897T= (n.*578-11897T=) n.628-11897T= c.571-11897T= (n.571-11897T=) c.307-11897T= (n.307-11897T=) c.403-11897T= (n.403-11897T=) | |
| 13 | g.95222678A>C | CA702587591 | ABCC4 | c.*565-11897T>G (n.*565-11897T>G) c.532-11897T>G (n.532-11897T>G) c.673-11897T>G (n.673-11897T>G) n.815-11897T>G c.*578-11897T>G (n.*578-11897T>G) n.628-11897T>G c.571-11897T>G (n.571-11897T>G) c.307-11897T>G (n.307-11897T>G) c.403-11897T>G (n.403-11897T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95222679C>A | CA254217635 | ABCC4 | c.*565-11898G>T (n.*565-11898G>T) c.532-11898G>T (n.532-11898G>T) c.673-11898G>T (n.673-11898G>T) n.815-11898G>T c.*578-11898G>T (n.*578-11898G>T) n.628-11898G>T c.571-11898G>T (n.571-11898G>T) c.307-11898G>T (n.307-11898G>T) c.403-11898G>T (n.403-11898G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222679C= | CA2112158857 | ABCC4 | c.*565-11898G= (n.*565-11898G=) c.532-11898G= (n.532-11898G=) c.673-11898G= (n.673-11898G=) n.815-11898G= c.*578-11898G= (n.*578-11898G=) n.628-11898G= c.571-11898G= (n.571-11898G=) c.307-11898G= (n.307-11898G=) c.403-11898G= (n.403-11898G=) | |
| 13 | g.95222680C= | CA2112158860 | ABCC4 | c.*565-11899G= (n.*565-11899G=) c.532-11899G= (n.532-11899G=) c.673-11899G= (n.673-11899G=) n.815-11899G= c.*578-11899G= (n.*578-11899G=) n.628-11899G= c.571-11899G= (n.571-11899G=) c.307-11899G= (n.307-11899G=) c.403-11899G= (n.403-11899G=) | |
| 13 | g.95222680C>T | CA959110491 | ABCC4 | c.*565-11899G>A (n.*565-11899G>A) c.532-11899G>A (n.532-11899G>A) c.673-11899G>A (n.673-11899G>A) n.815-11899G>A c.*578-11899G>A (n.*578-11899G>A) n.628-11899G>A c.571-11899G>A (n.571-11899G>A) c.307-11899G>A (n.307-11899G>A) c.403-11899G>A (n.403-11899G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222681A= | CA2112158866 | ABCC4 | c.*565-11900T= (n.*565-11900T=) c.532-11900T= (n.532-11900T=) c.673-11900T= (n.673-11900T=) n.815-11900T= c.*578-11900T= (n.*578-11900T=) n.628-11900T= c.571-11900T= (n.571-11900T=) c.307-11900T= (n.307-11900T=) c.403-11900T= (n.403-11900T=) | |
| 13 | g.95222681A>C | CA702587594 | ABCC4 | c.*565-11900T>G (n.*565-11900T>G) c.532-11900T>G (n.532-11900T>G) c.673-11900T>G (n.673-11900T>G) n.815-11900T>G c.*578-11900T>G (n.*578-11900T>G) n.628-11900T>G c.571-11900T>G (n.571-11900T>G) c.307-11900T>G (n.307-11900T>G) c.403-11900T>G (n.403-11900T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222683A= | CA2112158869 | ABCC4 | c.*565-11902T= (n.*565-11902T=) c.532-11902T= (n.532-11902T=) c.673-11902T= (n.673-11902T=) n.815-11902T= c.*578-11902T= (n.*578-11902T=) n.628-11902T= c.571-11902T= (n.571-11902T=) c.307-11902T= (n.307-11902T=) c.403-11902T= (n.403-11902T=) | |
| 13 | g.95222683A>G | CA254217644 | ABCC4 | c.*565-11902T>C (n.*565-11902T>C) c.532-11902T>C (n.532-11902T>C) c.673-11902T>C (n.673-11902T>C) n.815-11902T>C c.*578-11902T>C (n.*578-11902T>C) n.628-11902T>C c.571-11902T>C (n.571-11902T>C) c.307-11902T>C (n.307-11902T>C) c.403-11902T>C (n.403-11902T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222684G>A | CA2112158877 | ABCC4 | c.*565-11903C>T (n.*565-11903C>T) c.532-11903C>T (n.532-11903C>T) c.673-11903C>T (n.673-11903C>T) n.815-11903C>T c.*578-11903C>T (n.*578-11903C>T) n.628-11903C>T c.571-11903C>T (n.571-11903C>T) c.307-11903C>T (n.307-11903C>T) c.403-11903C>T (n.403-11903C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95222684G= | CA2112158873 | ABCC4 | c.*565-11903C= (n.*565-11903C=) c.532-11903C= (n.532-11903C=) c.673-11903C= (n.673-11903C=) n.815-11903C= c.*578-11903C= (n.*578-11903C=) n.628-11903C= c.571-11903C= (n.571-11903C=) c.307-11903C= (n.307-11903C=) c.403-11903C= (n.403-11903C=) | |
| 13 | g.95222688G>A | CA13929413 | ABCC4 | c.*565-11907C>T (n.*565-11907C>T) c.532-11907C>T (n.532-11907C>T) c.673-11907C>T (n.673-11907C>T) n.815-11907C>T c.*578-11907C>T (n.*578-11907C>T) n.628-11907C>T c.571-11907C>T (n.571-11907C>T) c.307-11907C>T (n.307-11907C>T) c.403-11907C>T (n.403-11907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95222688G>C | CA2018053401 | ABCC4 | c.*565-11907C>G (n.*565-11907C>G) c.532-11907C>G (n.532-11907C>G) c.673-11907C>G (n.673-11907C>G) n.815-11907C>G c.*578-11907C>G (n.*578-11907C>G) n.628-11907C>G c.571-11907C>G (n.571-11907C>G) c.307-11907C>G (n.307-11907C>G) c.403-11907C>G (n.403-11907C>G) | dbSNP |