UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95210765T>A | CA388396633 | ABCC4 | c.*581A>T (n.*581A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.689A>T (n.689A>T) n.831A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.644A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 13 | g.95210765T>C | CA388396635 | ABCC4 | c.*581A>G (n.*581A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.689A>G (n.689A>G) n.831A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.644A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 13 | g.95210765T>G | CA388396631 | ABCC4 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.689A>C (n.689A>C) n.831A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.644A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 13 | g.95210766T>A | CA388396640 | ABCC4 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.688A>T (n.688A>T) n.830A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.643A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 13 | g.95210766T>C | CA388396638 | ABCC4 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.688A>G (n.688A>G) n.830A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.643A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210766T>G | CA388396642 | ABCC4 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.688A>C (n.688A>C) n.830A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.643A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.322A>C (p.Asn108His) c.418A>C (p.Asn140His) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 13 | g.95210767A= | CA2112127345 | ABCC4 | c.*579T= (n.*579T=) c.546T= (p.Ser182=) c.687T= (n.687T=) n.829T= c.*592T= (n.*592T=) n.642T= c.585T= (p.Ser195=) c.321T= (p.Ser107=) c.417T= (p.Ser139=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 13 | g.95210767A>C | CA388396643 | ABCC4 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.546T>G (p.Ser182Arg) c.687T>G (n.687T>G) n.829T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.642T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.417T>G (p.Ser139Arg) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 13 | g.95210767A>G | CA484495059 | ABCC4 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.546T>C (p.Ser182=) c.687T>C (n.687T>C) n.829T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.642T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.321T>C (p.Ser107=) c.417T>C (p.Ser139=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 13 | g.95210767A>T | CA388396645 | ABCC4 | c.*579T>A (n.*579T>A) c.546T>A (p.Ser182Arg) c.687T>A (n.687T>A) n.829T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.642T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.417T>A (p.Ser139Arg) c.-4T>A (n.-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.95210768C>A | CA388396648 | ABCC4 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.686G>T (n.686G>T) n.828G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.641G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 13 | g.95210768C>G | CA388396649 | ABCC4 | c.*578G>C (n.*578G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.686G>C (n.686G>C) n.828G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.641G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 13 | g.95210768C>T | CA388396650 | ABCC4 | c.*578G>A (n.*578G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.686G>A (n.686G>A) n.828G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.641G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) | |
| 13 | g.95210769T>A | CA388396653 | ABCC4 | c.*577A>T (n.*577A>T) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.685A>T (n.685A>T) n.827A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.640A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
| 13 | g.95210769T>C | CA388396655 | ABCC4 | c.*577A>G (n.*577A>G) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.685A>G (n.685A>G) n.827A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.640A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| 13 | g.95210769T>G | CA388396656 | ABCC4 | c.*577A>C (n.*577A>C) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.685A>C (n.685A>C) n.827A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.640A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 13 | g.95210770A>C | CA484495063 | ABCC4 | c.*576T>G (n.*576T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.684T>G (n.684T>G) n.826T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.639T>G c.582T>G (p.Leu194=) c.318T>G (p.Leu106=) c.414T>G (p.Leu138=) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 13 | g.95210770A>G | CA484495061 | ABCC4 | c.*576T>C (n.*576T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.684T>C (n.684T>C) n.826T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.639T>C c.582T>C (p.Leu194=) c.318T>C (p.Leu106=) c.414T>C (p.Leu138=) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 13 | g.95210770A>T | CA484495062 | ABCC4 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.684T>A (n.684T>A) n.826T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.639T>A c.582T>A (p.Leu194=) c.318T>A (p.Leu106=) c.414T>A (p.Leu138=) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 13 | g.95210771A>C | CA388396659 | ABCC4 | c.*575T>G (n.*575T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.683T>G (n.683T>G) n.825T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.638T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 13 | g.95210771A>G | CA388396660 | ABCC4 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.683T>C (n.683T>C) n.825T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.638T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
| 13 | g.95210771A>T | CA388396662 | ABCC4 | c.*575T>A (n.*575T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.683T>A (n.683T>A) n.825T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.638T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.317T>A (p.Leu106His) c.413T>A (p.Leu138His) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 13 | g.95210772G>A | CA388396667 | ABCC4 | c.*574C>T (n.*574C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.682C>T (n.682C>T) n.824C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.637C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.-9C>T (n.-9C>T) | |
| 13 | g.95210772G>C | CA388396666 | ABCC4 | c.*574C>G (n.*574C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.682C>G (n.682C>G) n.824C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.637C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 13 | g.95210772G>T | CA388396664 | ABCC4 | c.*574C>A (n.*574C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.682C>A (n.682C>A) n.824C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.637C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
| 13 | g.95210773A>C | CA484495064 | ABCC4 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.540T>G (p.Arg180=) c.681T>G (n.681T>G) n.823T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.636T>G c.579T>G (p.Arg193=) c.315T>G (p.Arg105=) c.411T>G (p.Arg137=) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 13 | g.95210773A>G | CA484495067 | ABCC4 | c.*573T>C (n.*573T>C) c.540T>C (p.Arg180=) c.681T>C (n.681T>C) n.823T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.636T>C c.579T>C (p.Arg193=) c.315T>C (p.Arg105=) c.411T>C (p.Arg137=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 13 | g.95210773A>T | CA484495070 | ABCC4 | c.*573T>A (n.*573T>A) c.540T>A (p.Arg180=) c.681T>A (n.681T>A) n.823T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.636T>A c.579T>A (p.Arg193=) c.315T>A (p.Arg105=) c.411T>A (p.Arg137=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 13 | g.95210774C>A | CA388396670 | ABCC4 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.680G>T (n.680G>T) n.822G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.635G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
| 13 | g.95210774C= | CA2112127355 | ABCC4 | c.*572G= (n.*572G=) c.539G= (p.Arg180=) c.680G= (n.680G=) n.822G= c.*585G= (n.*585G=) n.635G= c.578G= (p.Arg193=) c.314G= (p.Arg105=) c.410G= (p.Arg137=) c.-11G= (n.-11G=) | |
| 13 | g.95210774C>G | CA388396671 | ABCC4 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.680G>C (n.680G>C) n.822G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.635G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 13 | g.95210774C>T | CA7019784 | ABCC4 | c.*572G>A (n.*572G>A) c.539G>A (p.Arg180His) c.680G>A (n.680G>A) n.822G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.635G>A c.578G>A (p.Arg193His) c.314G>A (p.Arg105His) c.410G>A (p.Arg137His) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210775G>A | CA7019785 | ABCC4 | c.*571C>T (n.*571C>T) c.538C>T (p.Arg180Cys) c.679C>T (n.679C>T) n.821C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.634C>T c.577C>T (p.Arg193Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210775G>C | CA388396675 | ABCC4 | c.*571C>G (n.*571C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.679C>G (n.679C>G) n.821C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.634C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 13 | g.95210775G= | CA2112127360 | ABCC4 | c.*571C= (n.*571C=) c.538C= (p.Arg180=) c.679C= (n.679C=) n.821C= c.*584C= (n.*584C=) n.634C= c.577C= (p.Arg193=) c.313C= (p.Arg105=) c.409C= (p.Arg137=) c.-12C= (n.-12C=) | |
| 13 | g.95210775G>T | CA388396676 | ABCC4 | c.*571C>A (n.*571C>A) c.538C>A (p.Arg180Ser) c.679C>A (n.679C>A) n.821C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.634C>A c.577C>A (p.Arg193Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| 13 | g.95210776A>C | CA484495072 | ABCC4 | c.*570T>G (n.*570T>G) c.537T>G (p.Leu179=) c.678T>G (n.678T>G) n.820T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.633T>G c.576T>G (p.Leu192=) c.312T>G (p.Leu104=) c.408T>G (p.Leu136=) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 13 | g.95210776A>G | CA484495071 | ABCC4 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.537T>C (p.Leu179=) c.678T>C (n.678T>C) n.820T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.633T>C c.576T>C (p.Leu192=) c.312T>C (p.Leu104=) c.408T>C (p.Leu136=) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 13 | g.95210776A>T | CA484495073 | ABCC4 | c.*570T>A (n.*570T>A) c.537T>A (p.Leu179=) c.678T>A (n.678T>A) n.820T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.633T>A c.576T>A (p.Leu192=) c.312T>A (p.Leu104=) c.408T>A (p.Leu136=) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 13 | g.95210777A>C | CA388396679 | ABCC4 | c.*569T>G (n.*569T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.677T>G (n.677T>G) n.819T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.632T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
| 13 | g.95210777A>G | CA388396680 | ABCC4 | c.*569T>C (n.*569T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.677T>C (n.677T>C) n.819T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.632T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
| 13 | g.95210777A>T | CA388396682 | ABCC4 | c.*569T>A (n.*569T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.677T>A (n.677T>A) n.819T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.632T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.311T>A (p.Leu104His) c.407T>A (p.Leu136His) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 13 | g.95210778G>A | CA388396684 | ABCC4 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.676C>T (n.676C>T) n.818C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.631C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.-15C>T (n.-15C>T) | |
| 13 | g.95210778G>C | CA388396686 | ABCC4 | c.*568C>G (n.*568C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.676C>G (n.676C>G) n.818C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.631C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210778G= | CA2112127389 | ABCC4 | c.*568C= (n.*568C=) c.535C= (p.Leu179=) c.676C= (n.676C=) n.818C= c.*581C= (n.*581C=) n.631C= c.574C= (p.Leu192=) c.310C= (p.Leu104=) c.406C= (p.Leu136=) c.-15C= (n.-15C=) | |
| 13 | g.95210778G>T | CA388396688 | ABCC4 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.676C>A (n.676C>A) n.818C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.631C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
| 13 | g.95210779T>A | CA484495074 | ABCC4 | c.*567A>T (n.*567A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.675A>T (n.675A>T) n.817A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.630A>T c.573A>T (p.Ala191=) c.309A>T (p.Ala103=) c.405A>T (p.Ala135=) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 13 | g.95210779T>C | CA484495075 | ABCC4 | c.*567A>G (n.*567A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.675A>G (n.675A>G) n.817A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.630A>G c.573A>G (p.Ala191=) c.309A>G (p.Ala103=) c.405A>G (p.Ala135=) c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95210779T>G | CA484495076 | ABCC4 | c.*567A>C (n.*567A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.675A>C (n.675A>C) n.817A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.630A>C c.573A>C (p.Ala191=) c.309A>C (p.Ala103=) c.405A>C (p.Ala135=) c.-16A>C (n.-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210779T= | CA2112127398 | ABCC4 | c.*567A= (n.*567A=) c.534A= (p.Ala178=) c.675A= (n.675A=) n.817A= c.*580A= (n.*580A=) n.630A= c.573A= (p.Ala191=) c.309A= (p.Ala103=) c.405A= (p.Ala135=) c.-16A= (n.-16A=) |