Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.95210763T>A	CA388396622	ABCC4	c.583A>T (n.583A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.691A>T (n.691A>T) n.833A>T c.596A>T (n.596A>T) n.646A>T c.589A>T (p.Met197Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.1A>T (p.Met1Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95210763T>C	CA388396624	ABCC4	c.583A>G (n.583A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.691A>G (n.691A>G) n.833A>G c.596A>G (n.596A>G) n.646A>G c.589A>G (p.Met197Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.1A>G (p.Met1Val)	gnomAD v4
13	g.95210763T>G	CA388396626	ABCC4	c.583A>C (n.583A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.691A>C (n.691A>C) n.833A>C c.596A>C (n.596A>C) n.646A>C c.589A>C (p.Met197Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.1A>C (p.Met1Leu)
13	g.95210763T=	CA2112127342	ABCC4	c.583A= (n.583A=) c.550A= (p.Met184=) c.691A= (n.691A=) n.833A= c.596A= (n.596A=) n.646A= c.589A= (p.Met197=) c.325A= (p.Met109=) c.421A= (p.Met141=) c.1A= (p.Met1=)
13	g.95210764G>A	CA484495058	ABCC4	c.582C>T (n.582C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.690C>T (n.690C>T) n.832C>T c.595C>T (n.595C>T) n.645C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.324C>T (p.Asn108=) c.420C>T (p.Asn140=) c.-1C>T (n.-1C>T)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95210764G>C	CA388396629	ABCC4	c.582C>G (n.582C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.690C>G (n.690C>G) n.832C>G c.595C>G (n.595C>G) n.645C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.-1C>G (n.-1C>G)
13	g.95210764G>T	CA388396630	ABCC4	c.582C>A (n.582C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.690C>A (n.690C>A) n.832C>A c.595C>A (n.595C>A) n.645C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.-1C>A (n.-1C>A)
13	g.95210765T>A	CA388396633	ABCC4	c.581A>T (n.581A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.689A>T (n.689A>T) n.831A>T c.594A>T (n.594A>T) n.644A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.-2A>T (n.-2A>T)
13	g.95210765T>C	CA388396635	ABCC4	c.581A>G (n.581A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.689A>G (n.689A>G) n.831A>G c.594A>G (n.594A>G) n.644A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.-2A>G (n.-2A>G)
13	g.95210765T>G	CA388396631	ABCC4	c.581A>C (n.581A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.689A>C (n.689A>C) n.831A>C c.594A>C (n.594A>C) n.644A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.-2A>C (n.-2A>C)
13	g.95210766T>A	CA388396640	ABCC4	c.580A>T (n.580A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.688A>T (n.688A>T) n.830A>T c.593A>T (n.593A>T) n.643A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.-3A>T (n.-3A>T)
13	g.95210766T>C	CA388396638	ABCC4	c.580A>G (n.580A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.688A>G (n.688A>G) n.830A>G c.593A>G (n.593A>G) n.643A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.-3A>G (n.-3A>G)	gnomAD v4
13	g.95210766T>G	CA388396642	ABCC4	c.580A>C (n.580A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.688A>C (n.688A>C) n.830A>C c.593A>C (n.593A>C) n.643A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.322A>C (p.Asn108His) c.418A>C (p.Asn140His) c.-3A>C (n.-3A>C)
13	g.95210767A=	CA2112127345	ABCC4	c.579T= (n.579T=) c.546T= (p.Ser182=) c.687T= (n.687T=) n.829T= c.592T= (n.592T=) n.642T= c.585T= (p.Ser195=) c.321T= (p.Ser107=) c.417T= (p.Ser139=) c.-4T= (n.-4T=)
13	g.95210767A>C	CA388396643	ABCC4	c.579T>G (n.579T>G) c.546T>G (p.Ser182Arg) c.687T>G (n.687T>G) n.829T>G c.592T>G (n.592T>G) n.642T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.417T>G (p.Ser139Arg) c.-4T>G (n.-4T>G)
13	g.95210767A>G	CA484495059	ABCC4	c.579T>C (n.579T>C) c.546T>C (p.Ser182=) c.687T>C (n.687T>C) n.829T>C c.592T>C (n.592T>C) n.642T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.321T>C (p.Ser107=) c.417T>C (p.Ser139=) c.-4T>C (n.-4T>C)
13	g.95210767A>T	CA388396645	ABCC4	c.579T>A (n.579T>A) c.546T>A (p.Ser182Arg) c.687T>A (n.687T>A) n.829T>A c.592T>A (n.592T>A) n.642T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.417T>A (p.Ser139Arg) c.-4T>A (n.-4T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13	g.95210768C>A	CA388396648	ABCC4	c.578G>T (n.578G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.686G>T (n.686G>T) n.828G>T c.591G>T (n.591G>T) n.641G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.-5G>T (n.-5G>T)
13	g.95210768C>G	CA388396649	ABCC4	c.578G>C (n.578G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.686G>C (n.686G>C) n.828G>C c.591G>C (n.591G>C) n.641G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.-5G>C (n.-5G>C)
13	g.95210768C>T	CA388396650	ABCC4	c.578G>A (n.578G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.686G>A (n.686G>A) n.828G>A c.591G>A (n.591G>A) n.641G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.-5G>A (n.-5G>A)
13	g.95210769T>A	CA388396653	ABCC4	c.577A>T (n.577A>T) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.685A>T (n.685A>T) n.827A>T c.590A>T (n.590A>T) n.640A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.-6A>T (n.-6A>T)
13	g.95210769T>C	CA388396655	ABCC4	c.577A>G (n.577A>G) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.685A>G (n.685A>G) n.827A>G c.590A>G (n.590A>G) n.640A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.-6A>G (n.-6A>G)
13	g.95210769T>G	CA388396656	ABCC4	c.577A>C (n.577A>C) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.685A>C (n.685A>C) n.827A>C c.590A>C (n.590A>C) n.640A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.-6A>C (n.-6A>C)
13	g.95210770A>C	CA484495063	ABCC4	c.576T>G (n.576T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.684T>G (n.684T>G) n.826T>G c.589T>G (n.589T>G) n.639T>G c.582T>G (p.Leu194=) c.318T>G (p.Leu106=) c.414T>G (p.Leu138=) c.-7T>G (n.-7T>G)
13	g.95210770A>G	CA484495061	ABCC4	c.576T>C (n.576T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.684T>C (n.684T>C) n.826T>C c.589T>C (n.589T>C) n.639T>C c.582T>C (p.Leu194=) c.318T>C (p.Leu106=) c.414T>C (p.Leu138=) c.-7T>C (n.-7T>C)
13	g.95210770A>T	CA484495062	ABCC4	c.576T>A (n.576T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.684T>A (n.684T>A) n.826T>A c.589T>A (n.589T>A) n.639T>A c.582T>A (p.Leu194=) c.318T>A (p.Leu106=) c.414T>A (p.Leu138=) c.-7T>A (n.-7T>A)
13	g.95210771A>C	CA388396659	ABCC4	c.575T>G (n.575T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.683T>G (n.683T>G) n.825T>G c.588T>G (n.588T>G) n.638T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.-8T>G (n.-8T>G)
13	g.95210771A>G	CA388396660	ABCC4	c.575T>C (n.575T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.683T>C (n.683T>C) n.825T>C c.588T>C (n.588T>C) n.638T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.-8T>C (n.-8T>C)
13	g.95210771A>T	CA388396662	ABCC4	c.575T>A (n.575T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.683T>A (n.683T>A) n.825T>A c.588T>A (n.588T>A) n.638T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.317T>A (p.Leu106His) c.413T>A (p.Leu138His) c.-8T>A (n.-8T>A)
13	g.95210772G>A	CA388396667	ABCC4	c.574C>T (n.574C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.682C>T (n.682C>T) n.824C>T c.587C>T (n.587C>T) n.637C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.-9C>T (n.-9C>T)
13	g.95210772G>C	CA388396666	ABCC4	c.574C>G (n.574C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.682C>G (n.682C>G) n.824C>G c.587C>G (n.587C>G) n.637C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.-9C>G (n.-9C>G)
13	g.95210772G>T	CA388396664	ABCC4	c.574C>A (n.574C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.682C>A (n.682C>A) n.824C>A c.587C>A (n.587C>A) n.637C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.-9C>A (n.-9C>A)
13	g.95210773A>C	CA484495064	ABCC4	c.573T>G (n.573T>G) c.540T>G (p.Arg180=) c.681T>G (n.681T>G) n.823T>G c.586T>G (n.586T>G) n.636T>G c.579T>G (p.Arg193=) c.315T>G (p.Arg105=) c.411T>G (p.Arg137=) c.-10T>G (n.-10T>G)
13	g.95210773A>G	CA484495067	ABCC4	c.573T>C (n.573T>C) c.540T>C (p.Arg180=) c.681T>C (n.681T>C) n.823T>C c.586T>C (n.586T>C) n.636T>C c.579T>C (p.Arg193=) c.315T>C (p.Arg105=) c.411T>C (p.Arg137=) c.-10T>C (n.-10T>C)
13	g.95210773A>T	CA484495070	ABCC4	c.573T>A (n.573T>A) c.540T>A (p.Arg180=) c.681T>A (n.681T>A) n.823T>A c.586T>A (n.586T>A) n.636T>A c.579T>A (p.Arg193=) c.315T>A (p.Arg105=) c.411T>A (p.Arg137=) c.-10T>A (n.-10T>A)
13	g.95210774C>A	CA388396670	ABCC4	c.572G>T (n.572G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.680G>T (n.680G>T) n.822G>T c.585G>T (n.585G>T) n.635G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.-11G>T (n.-11G>T)
13	g.95210774C=	CA2112127355	ABCC4	c.572G= (n.572G=) c.539G= (p.Arg180=) c.680G= (n.680G=) n.822G= c.585G= (n.585G=) n.635G= c.578G= (p.Arg193=) c.314G= (p.Arg105=) c.410G= (p.Arg137=) c.-11G= (n.-11G=)
13	g.95210774C>G	CA388396671	ABCC4	c.572G>C (n.572G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.680G>C (n.680G>C) n.822G>C c.585G>C (n.585G>C) n.635G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.-11G>C (n.-11G>C)
13	g.95210774C>T	CA7019784	ABCC4	c.572G>A (n.572G>A) c.539G>A (p.Arg180His) c.680G>A (n.680G>A) n.822G>A c.585G>A (n.585G>A) n.635G>A c.578G>A (p.Arg193His) c.314G>A (p.Arg105His) c.410G>A (p.Arg137His) c.-11G>A (n.-11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95210775G>A	CA7019785	ABCC4	c.571C>T (n.571C>T) c.538C>T (p.Arg180Cys) c.679C>T (n.679C>T) n.821C>T c.584C>T (n.584C>T) n.634C>T c.577C>T (p.Arg193Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.-12C>T (n.-12C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.95210775G>C	CA388396675	ABCC4	c.571C>G (n.571C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.679C>G (n.679C>G) n.821C>G c.584C>G (n.584C>G) n.634C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.-12C>G (n.-12C>G)
13	g.95210775G=	CA2112127360	ABCC4	c.571C= (n.571C=) c.538C= (p.Arg180=) c.679C= (n.679C=) n.821C= c.584C= (n.584C=) n.634C= c.577C= (p.Arg193=) c.313C= (p.Arg105=) c.409C= (p.Arg137=) c.-12C= (n.-12C=)
13	g.95210775G>T	CA388396676	ABCC4	c.571C>A (n.571C>A) c.538C>A (p.Arg180Ser) c.679C>A (n.679C>A) n.821C>A c.584C>A (n.584C>A) n.634C>A c.577C>A (p.Arg193Ser) c.313C>A (p.Arg105Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.-12C>A (n.-12C>A)
13	g.95210776A>C	CA484495072	ABCC4	c.570T>G (n.570T>G) c.537T>G (p.Leu179=) c.678T>G (n.678T>G) n.820T>G c.583T>G (n.583T>G) n.633T>G c.576T>G (p.Leu192=) c.312T>G (p.Leu104=) c.408T>G (p.Leu136=) c.-13T>G (n.-13T>G)
13	g.95210776A>G	CA484495071	ABCC4	c.570T>C (n.570T>C) c.537T>C (p.Leu179=) c.678T>C (n.678T>C) n.820T>C c.583T>C (n.583T>C) n.633T>C c.576T>C (p.Leu192=) c.312T>C (p.Leu104=) c.408T>C (p.Leu136=) c.-13T>C (n.-13T>C)
13	g.95210776A>T	CA484495073	ABCC4	c.570T>A (n.570T>A) c.537T>A (p.Leu179=) c.678T>A (n.678T>A) n.820T>A c.583T>A (n.583T>A) n.633T>A c.576T>A (p.Leu192=) c.312T>A (p.Leu104=) c.408T>A (p.Leu136=) c.-13T>A (n.-13T>A)
13	g.95210777A>C	CA388396679	ABCC4	c.569T>G (n.569T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.677T>G (n.677T>G) n.819T>G c.582T>G (n.582T>G) n.632T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.-14T>G (n.-14T>G)
13	g.95210777A>G	CA388396680	ABCC4	c.569T>C (n.569T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.677T>C (n.677T>C) n.819T>C c.582T>C (n.582T>C) n.632T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.-14T>C (n.-14T>C)
13	g.95210777A>T	CA388396682	ABCC4	c.569T>A (n.569T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.677T>A (n.677T>A) n.819T>A c.582T>A (n.582T>A) n.632T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.311T>A (p.Leu104His) c.407T>A (p.Leu136His) c.-14T>A (n.-14T>A)
13	g.95210778G>A	CA388396684	ABCC4	c.568C>T (n.568C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.676C>T (n.676C>T) n.818C>T c.581C>T (n.581C>T) n.631C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.-15C>T (n.-15C>T)

Number of alleles fetched