WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95210669dup | CA2623418382 | ABCC4 | c.*654+27dup (n.*654+27dup) c.621+27dup (n.621+27dup) c.762+27dup (n.762+27dup) n.904+27dup c.*667+27dup (n.*667+27dup) n.717+27dup c.660+27dup (n.660+27dup) c.396+27dup (n.396+27dup) c.492+27dup (n.492+27dup) c.72+27dup (n.72+27dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210669del | CA2575437708 | ABCC4 | c.*654+27del (n.*654+27del) c.621+27del (n.621+27del) c.762+27del (n.762+27del) n.904+27del c.*667+27del (n.*667+27del) n.717+27del c.660+27del (n.660+27del) c.396+27del (n.396+27del) c.492+27del (n.492+27del) c.72+27del (n.72+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210666A= | CA2112127084 | ABCC4 | c.*654+26T= (n.*654+26T=) c.621+26T= (n.621+26T=) c.762+26T= (n.762+26T=) n.904+26T= c.*667+26T= (n.*667+26T=) n.717+26T= c.660+26T= (n.660+26T=) c.396+26T= (n.396+26T=) c.492+26T= (n.492+26T=) c.72+26T= (n.72+26T=) | |
| 13 | g.95210666A>G | CA7019768 | ABCC4 | c.*654+26T>C (n.*654+26T>C) c.621+26T>C (n.621+26T>C) c.762+26T>C (n.762+26T>C) n.904+26T>C c.*667+26T>C (n.*667+26T>C) n.717+26T>C c.660+26T>C (n.660+26T>C) c.396+26T>C (n.396+26T>C) c.492+26T>C (n.492+26T>C) c.72+26T>C (n.72+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210669A= | CA2112127085 | ABCC4 | c.*654+23T= (n.*654+23T=) c.621+23T= (n.621+23T=) c.762+23T= (n.762+23T=) n.904+23T= c.*667+23T= (n.*667+23T=) n.717+23T= c.660+23T= (n.660+23T=) c.396+23T= (n.396+23T=) c.492+23T= (n.492+23T=) c.72+23T= (n.72+23T=) | |
| 13 | g.95210669A>C | CA7019769 | ABCC4 | c.*654+23T>G (n.*654+23T>G) c.621+23T>G (n.621+23T>G) c.762+23T>G (n.762+23T>G) n.904+23T>G c.*667+23T>G (n.*667+23T>G) n.717+23T>G c.660+23T>G (n.660+23T>G) c.396+23T>G (n.396+23T>G) c.492+23T>G (n.492+23T>G) c.72+23T>G (n.72+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210669A>G | CA611422478 | ABCC4 | c.*654+23T>C (n.*654+23T>C) c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.762+23T>C (n.762+23T>C) n.904+23T>C c.*667+23T>C (n.*667+23T>C) n.717+23T>C c.660+23T>C (n.660+23T>C) c.396+23T>C (n.396+23T>C) c.492+23T>C (n.492+23T>C) c.72+23T>C (n.72+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210670G>A | CA2575437709 | ABCC4 | c.*654+22C>T (n.*654+22C>T) c.621+22C>T (n.621+22C>T) c.762+22C>T (n.762+22C>T) n.904+22C>T c.*667+22C>T (n.*667+22C>T) n.717+22C>T c.660+22C>T (n.660+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) c.492+22C>T (n.492+22C>T) c.72+22C>T (n.72+22C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210670G>T | CA2623418383 | ABCC4 | c.*654+22C>A (n.*654+22C>A) c.621+22C>A (n.621+22C>A) c.762+22C>A (n.762+22C>A) n.904+22C>A c.*667+22C>A (n.*667+22C>A) n.717+22C>A c.660+22C>A (n.660+22C>A) c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.492+22C>A (n.492+22C>A) c.72+22C>A (n.72+22C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210671G>T | CA2623418384 | ABCC4 | c.*654+21C>A (n.*654+21C>A) c.621+21C>A (n.621+21C>A) c.762+21C>A (n.762+21C>A) n.904+21C>A c.*667+21C>A (n.*667+21C>A) n.717+21C>A c.660+21C>A (n.660+21C>A) c.396+21C>A (n.396+21C>A) c.492+21C>A (n.492+21C>A) c.72+21C>A (n.72+21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210673T>G | CA702580283 | ABCC4 | c.*654+19A>C (n.*654+19A>C) c.621+19A>C (n.621+19A>C) c.762+19A>C (n.762+19A>C) n.904+19A>C c.*667+19A>C (n.*667+19A>C) n.717+19A>C c.660+19A>C (n.660+19A>C) c.396+19A>C (n.396+19A>C) c.492+19A>C (n.492+19A>C) c.72+19A>C (n.72+19A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95210673T= | CA2112127087 | ABCC4 | c.*654+19A= (n.*654+19A=) c.621+19A= (n.621+19A=) c.762+19A= (n.762+19A=) n.904+19A= c.*667+19A= (n.*667+19A=) n.717+19A= c.660+19A= (n.660+19A=) c.396+19A= (n.396+19A=) c.492+19A= (n.492+19A=) c.72+19A= (n.72+19A=) | |
| 13 | g.95210674C>A | CA2623418386 | ABCC4 | c.*654+18G>T (n.*654+18G>T) c.621+18G>T (n.621+18G>T) c.762+18G>T (n.762+18G>T) n.904+18G>T c.*667+18G>T (n.*667+18G>T) n.717+18G>T c.660+18G>T (n.660+18G>T) c.396+18G>T (n.396+18G>T) c.492+18G>T (n.492+18G>T) c.72+18G>T (n.72+18G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210676del | CA2623418385 | ABCC4 | c.*654+18del (n.*654+18del) c.621+18del (n.621+18del) c.762+18del (n.762+18del) n.904+18del c.*667+18del (n.*667+18del) n.717+18del c.660+18del (n.660+18del) c.396+18del (n.396+18del) c.492+18del (n.492+18del) c.72+18del (n.72+18del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210675C= | CA2112127091 | ABCC4 | c.*654+17G= (n.*654+17G=) c.621+17G= (n.621+17G=) c.762+17G= (n.762+17G=) n.904+17G= c.*667+17G= (n.*667+17G=) n.717+17G= c.660+17G= (n.660+17G=) c.396+17G= (n.396+17G=) c.492+17G= (n.492+17G=) c.72+17G= (n.72+17G=) | |
| 13 | g.95210675C>G | CA611422479 | ABCC4 | c.*654+17G>C (n.*654+17G>C) c.621+17G>C (n.621+17G>C) c.762+17G>C (n.762+17G>C) n.904+17G>C c.*667+17G>C (n.*667+17G>C) n.717+17G>C c.660+17G>C (n.660+17G>C) c.396+17G>C (n.396+17G>C) c.492+17G>C (n.492+17G>C) c.72+17G>C (n.72+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210677T>G | CA611422480 | ABCC4 | c.*654+15A>C (n.*654+15A>C) c.621+15A>C (n.621+15A>C) c.762+15A>C (n.762+15A>C) n.904+15A>C c.*667+15A>C (n.*667+15A>C) n.717+15A>C c.660+15A>C (n.660+15A>C) c.396+15A>C (n.396+15A>C) c.492+15A>C (n.492+15A>C) c.72+15A>C (n.72+15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210677T= | CA2112127093 | ABCC4 | c.*654+15A= (n.*654+15A=) c.621+15A= (n.621+15A=) c.762+15A= (n.762+15A=) n.904+15A= c.*667+15A= (n.*667+15A=) n.717+15A= c.660+15A= (n.660+15A=) c.396+15A= (n.396+15A=) c.492+15A= (n.492+15A=) c.72+15A= (n.72+15A=) | |
| 13 | g.95210678G>C | CA7019770 | ABCC4 | c.*654+14C>G (n.*654+14C>G) c.621+14C>G (n.621+14C>G) c.762+14C>G (n.762+14C>G) n.904+14C>G c.*667+14C>G (n.*667+14C>G) n.717+14C>G c.660+14C>G (n.660+14C>G) c.396+14C>G (n.396+14C>G) c.492+14C>G (n.492+14C>G) c.72+14C>G (n.72+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210678G= | CA2112127095 | ABCC4 | c.*654+14C= (n.*654+14C=) c.621+14C= (n.621+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) n.904+14C= c.*667+14C= (n.*667+14C=) n.717+14C= c.660+14C= (n.660+14C=) c.396+14C= (n.396+14C=) c.492+14C= (n.492+14C=) c.72+14C= (n.72+14C=) | |
| 13 | g.95210679A= | CA2112127097 | ABCC4 | c.*654+13T= (n.*654+13T=) c.621+13T= (n.621+13T=) c.762+13T= (n.762+13T=) n.904+13T= c.*667+13T= (n.*667+13T=) n.717+13T= c.660+13T= (n.660+13T=) c.396+13T= (n.396+13T=) c.492+13T= (n.492+13T=) c.72+13T= (n.72+13T=) | |
| 13 | g.95210679A>G | CA254211426 | ABCC4 | c.*654+13T>C (n.*654+13T>C) c.621+13T>C (n.621+13T>C) c.762+13T>C (n.762+13T>C) n.904+13T>C c.*667+13T>C (n.*667+13T>C) n.717+13T>C c.660+13T>C (n.660+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.492+13T>C (n.492+13T>C) c.72+13T>C (n.72+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210681C= | CA2112127100 | ABCC4 | c.*654+11G= (n.*654+11G=) c.621+11G= (n.621+11G=) c.762+11G= (n.762+11G=) n.904+11G= c.*667+11G= (n.*667+11G=) n.717+11G= c.660+11G= (n.660+11G=) c.396+11G= (n.396+11G=) c.492+11G= (n.492+11G=) c.72+11G= (n.72+11G=) | |
| 13 | g.95210681C>T | CA611422481 | ABCC4 | c.*654+11G>A (n.*654+11G>A) c.621+11G>A (n.621+11G>A) c.762+11G>A (n.762+11G>A) n.904+11G>A c.*667+11G>A (n.*667+11G>A) n.717+11G>A c.660+11G>A (n.660+11G>A) c.396+11G>A (n.396+11G>A) c.492+11G>A (n.492+11G>A) c.72+11G>A (n.72+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210682T>C | CA7019771 | ABCC4 | c.*654+10A>G (n.*654+10A>G) c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.762+10A>G (n.762+10A>G) n.904+10A>G c.*667+10A>G (n.*667+10A>G) n.717+10A>G c.660+10A>G (n.660+10A>G) c.396+10A>G (n.396+10A>G) c.492+10A>G (n.492+10A>G) c.72+10A>G (n.72+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210682T>G | CA2623418387 | ABCC4 | c.*654+10A>C (n.*654+10A>C) c.621+10A>C (n.621+10A>C) c.762+10A>C (n.762+10A>C) n.904+10A>C c.*667+10A>C (n.*667+10A>C) n.717+10A>C c.660+10A>C (n.660+10A>C) c.396+10A>C (n.396+10A>C) c.492+10A>C (n.492+10A>C) c.72+10A>C (n.72+10A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210682T= | CA2112127103 | ABCC4 | c.*654+10A= (n.*654+10A=) c.621+10A= (n.621+10A=) c.762+10A= (n.762+10A=) n.904+10A= c.*667+10A= (n.*667+10A=) n.717+10A= c.660+10A= (n.660+10A=) c.396+10A= (n.396+10A=) c.492+10A= (n.492+10A=) c.72+10A= (n.72+10A=) | |
| 13 | g.95210683G>T | CA2623418388 | ABCC4 | c.*654+9C>A (n.*654+9C>A) c.621+9C>A (n.621+9C>A) c.762+9C>A (n.762+9C>A) n.904+9C>A c.*667+9C>A (n.*667+9C>A) n.717+9C>A c.660+9C>A (n.660+9C>A) c.396+9C>A (n.396+9C>A) c.492+9C>A (n.492+9C>A) c.72+9C>A (n.72+9C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210684C= | CA2112127105 | ABCC4 | c.*654+8G= (n.*654+8G=) c.621+8G= (n.621+8G=) c.762+8G= (n.762+8G=) n.904+8G= c.*667+8G= (n.*667+8G=) n.717+8G= c.660+8G= (n.660+8G=) c.396+8G= (n.396+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.72+8G= (n.72+8G=) | |
| 13 | g.95210684C>T | CA2112127107 | ABCC4 | c.*654+8G>A (n.*654+8G>A) c.621+8G>A (n.621+8G>A) c.762+8G>A (n.762+8G>A) n.904+8G>A c.*667+8G>A (n.*667+8G>A) n.717+8G>A c.660+8G>A (n.660+8G>A) c.396+8G>A (n.396+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.72+8G>A (n.72+8G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95210685A= | CA2112127113 | ABCC4 | c.*654+7T= (n.*654+7T=) c.621+7T= (n.621+7T=) c.762+7T= (n.762+7T=) n.904+7T= c.*667+7T= (n.*667+7T=) n.717+7T= c.660+7T= (n.660+7T=) c.396+7T= (n.396+7T=) c.492+7T= (n.492+7T=) c.72+7T= (n.72+7T=) | |
| 13 | g.95210685A>G | CA611422482 | ABCC4 | c.*654+7T>C (n.*654+7T>C) c.621+7T>C (n.621+7T>C) c.762+7T>C (n.762+7T>C) n.904+7T>C c.*667+7T>C (n.*667+7T>C) n.717+7T>C c.660+7T>C (n.660+7T>C) c.396+7T>C (n.396+7T>C) c.492+7T>C (n.492+7T>C) c.72+7T>C (n.72+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210687C= | CA2112127119 | ABCC4 | c.*654+5G= (n.*654+5G=) c.621+5G= (n.621+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) n.904+5G= c.*667+5G= (n.*667+5G=) n.717+5G= c.660+5G= (n.660+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.492+5G= (n.492+5G=) c.72+5G= (n.72+5G=) | |
| 13 | g.95210687C>T | CA7019772 | ABCC4 | c.*654+5G>A (n.*654+5G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) n.904+5G>A c.*667+5G>A (n.*667+5G>A) n.717+5G>A c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.72+5G>A (n.72+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210688T>G | CA959102168 | ABCC4 | c.*654+4A>C (n.*654+4A>C) c.621+4A>C (n.621+4A>C) c.762+4A>C (n.762+4A>C) n.904+4A>C c.*667+4A>C (n.*667+4A>C) n.717+4A>C c.660+4A>C (n.660+4A>C) c.396+4A>C (n.396+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.72+4A>C (n.72+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210688T= | CA2112127123 | ABCC4 | c.*654+4A= (n.*654+4A=) c.621+4A= (n.621+4A=) c.762+4A= (n.762+4A=) n.904+4A= c.*667+4A= (n.*667+4A=) n.717+4A= c.660+4A= (n.660+4A=) c.396+4A= (n.396+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.72+4A= (n.72+4A=) | |
| 13 | g.95210689T>C | CA2514696293 | ABCC4 | c.*654+3A>G (n.*654+3A>G) c.621+3A>G (n.621+3A>G) c.762+3A>G (n.762+3A>G) n.904+3A>G c.*667+3A>G (n.*667+3A>G) n.717+3A>G c.660+3A>G (n.660+3A>G) c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.72+3A>G (n.72+3A>G) | |
| 13 | g.95210690A>C | CA388396103 | ABCC4 | c.*654+2T>G (n.*654+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.904+2T>G c.*667+2T>G (n.*667+2T>G) n.717+2T>G c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.72+2T>G (n.72+2T>G) | |
| 13 | g.95210690A>G | CA388396105 | ABCC4 | c.*654+2T>C (n.*654+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) n.904+2T>C c.*667+2T>C (n.*667+2T>C) n.717+2T>C c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.72+2T>C (n.72+2T>C) | |
| 13 | g.95210690A>T | CA388396108 | ABCC4 | c.*654+2T>A (n.*654+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) n.904+2T>A c.*667+2T>A (n.*667+2T>A) n.717+2T>A c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.72+2T>A (n.72+2T>A) | |
| 13 | g.95210691C>A | CA388396113 | ABCC4 | c.*654+1G>T (n.*654+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.904+1G>T c.*667+1G>T (n.*667+1G>T) n.717+1G>T c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.72+1G>T (n.72+1G>T) | |
| 13 | g.95210691C>G | CA388396116 | ABCC4 | c.*654+1G>C (n.*654+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.904+1G>C c.*667+1G>C (n.*667+1G>C) n.717+1G>C c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.72+1G>C (n.72+1G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210691C>T | CA388396117 | ABCC4 | c.*654+1G>A (n.*654+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.904+1G>A c.*667+1G>A (n.*667+1G>A) n.717+1G>A c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.72+1G>A (n.72+1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210692C>A | CA388396121 | ABCC4 | c.*654G>T (n.*654G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.762G>T (n.762G>T) n.904G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.717G>T c.660G>T (p.Gln220His) c.396G>T (p.Gln132His) c.492G>T (p.Gln164His) c.72G>T (p.Gln24His) | |
| 13 | g.95210692C>G | CA388396123 | ABCC4 | c.*654G>C (n.*654G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.762G>C (n.762G>C) n.904G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.717G>C c.660G>C (p.Gln220His) c.396G>C (p.Gln132His) c.492G>C (p.Gln164His) c.72G>C (p.Gln24His) | |
| 13 | g.95210692C>T | CA484494953 | ABCC4 | c.*654G>A (n.*654G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.762G>A (n.762G>A) n.904G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.717G>A c.660G>A (p.Gln220=) c.396G>A (p.Gln132=) c.492G>A (p.Gln164=) c.72G>A (p.Gln24=) | |
| 13 | g.95210693T>A | CA388396137 | ABCC4 | c.*653A>T (n.*653A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.761A>T (n.761A>T) n.903A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.716A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
| 13 | g.95210693T>C | CA388396139 | ABCC4 | c.*653A>G (n.*653A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.761A>G (n.761A>G) n.903A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.716A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) | |
| 13 | g.95210693T>G | CA388396134 | ABCC4 | c.*653A>C (n.*653A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.761A>C (n.761A>C) n.903A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.716A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) | |
| 13 | g.95210694G>A | CA388396149 | ABCC4 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.760C>T (n.760C>T) n.902C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.715C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) | COSMIC COSMIC |