Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95210656A>T | CA2575437706 | ABCC4 | c.*654+36T>A (n.*654+36T>A) c.621+36T>A (n.621+36T>A) c.762+36T>A (n.762+36T>A) n.904+36T>A c.*667+36T>A (n.*667+36T>A) n.717+36T>A c.660+36T>A (n.660+36T>A) c.396+36T>A (n.396+36T>A) c.492+36T>A (n.492+36T>A) c.72+36T>A (n.72+36T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210658T>C | CA959102135 | ABCC4 | c.*654+34A>G (n.*654+34A>G) c.621+34A>G (n.621+34A>G) c.762+34A>G (n.762+34A>G) n.904+34A>G c.*667+34A>G (n.*667+34A>G) n.717+34A>G c.660+34A>G (n.660+34A>G) c.396+34A>G (n.396+34A>G) c.492+34A>G (n.492+34A>G) c.72+34A>G (n.72+34A>G) | dbSNP |
13 | g.95210658T= | CA2112127075 | ABCC4 | c.*654+34A= (n.*654+34A=) c.621+34A= (n.621+34A=) c.762+34A= (n.762+34A=) n.904+34A= c.*667+34A= (n.*667+34A=) n.717+34A= c.660+34A= (n.660+34A=) c.396+34A= (n.396+34A=) c.492+34A= (n.492+34A=) c.72+34A= (n.72+34A=) | |
13 | g.95210659G>T | CA2623418376 | ABCC4 | c.*654+33C>A (n.*654+33C>A) c.621+33C>A (n.621+33C>A) c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.904+33C>A c.*667+33C>A (n.*667+33C>A) n.717+33C>A c.660+33C>A (n.660+33C>A) c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.492+33C>A (n.492+33C>A) c.72+33C>A (n.72+33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210660C>A | CA2623418377 | ABCC4 | c.*654+32G>T (n.*654+32G>T) c.621+32G>T (n.621+32G>T) c.762+32G>T (n.762+32G>T) n.904+32G>T c.*667+32G>T (n.*667+32G>T) n.717+32G>T c.660+32G>T (n.660+32G>T) c.396+32G>T (n.396+32G>T) c.492+32G>T (n.492+32G>T) c.72+32G>T (n.72+32G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95210660C>T | CA2623418378 | ABCC4 | c.*654+32G>A (n.*654+32G>A) c.621+32G>A (n.621+32G>A) c.762+32G>A (n.762+32G>A) n.904+32G>A c.*667+32G>A (n.*667+32G>A) n.717+32G>A c.660+32G>A (n.660+32G>A) c.396+32G>A (n.396+32G>A) c.492+32G>A (n.492+32G>A) c.72+32G>A (n.72+32G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210661A>T | CA2623418379 | ABCC4 | c.*654+31T>A (n.*654+31T>A) c.621+31T>A (n.621+31T>A) c.762+31T>A (n.762+31T>A) n.904+31T>A c.*667+31T>A (n.*667+31T>A) n.717+31T>A c.660+31T>A (n.660+31T>A) c.396+31T>A (n.396+31T>A) c.492+31T>A (n.492+31T>A) c.72+31T>A (n.72+31T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210662A= | CA2112127079 | ABCC4 | c.*654+30T= (n.*654+30T=) c.621+30T= (n.621+30T=) c.762+30T= (n.762+30T=) n.904+30T= c.*667+30T= (n.*667+30T=) n.717+30T= c.660+30T= (n.660+30T=) c.396+30T= (n.396+30T=) c.492+30T= (n.492+30T=) c.72+30T= (n.72+30T=) | |
13 | g.95210662A>C | CA7019767 | ABCC4 | c.*654+30T>G (n.*654+30T>G) c.621+30T>G (n.621+30T>G) c.762+30T>G (n.762+30T>G) n.904+30T>G c.*667+30T>G (n.*667+30T>G) n.717+30T>G c.660+30T>G (n.660+30T>G) c.396+30T>G (n.396+30T>G) c.492+30T>G (n.492+30T>G) c.72+30T>G (n.72+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210662A>G | CA2575437707 | ABCC4 | c.*654+30T>C (n.*654+30T>C) c.621+30T>C (n.621+30T>C) c.762+30T>C (n.762+30T>C) n.904+30T>C c.*667+30T>C (n.*667+30T>C) n.717+30T>C c.660+30T>C (n.660+30T>C) c.396+30T>C (n.396+30T>C) c.492+30T>C (n.492+30T>C) c.72+30T>C (n.72+30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95210664G>A | CA2623418380 | ABCC4 | c.*654+28C>T (n.*654+28C>T) c.621+28C>T (n.621+28C>T) c.762+28C>T (n.762+28C>T) n.904+28C>T c.*667+28C>T (n.*667+28C>T) n.717+28C>T c.660+28C>T (n.660+28C>T) c.396+28C>T (n.396+28C>T) c.492+28C>T (n.492+28C>T) c.72+28C>T (n.72+28C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95210664G>T | CA2623418381 | ABCC4 | c.*654+28C>A (n.*654+28C>A) c.621+28C>A (n.621+28C>A) c.762+28C>A (n.762+28C>A) n.904+28C>A c.*667+28C>A (n.*667+28C>A) n.717+28C>A c.660+28C>A (n.660+28C>A) c.396+28C>A (n.396+28C>A) c.492+28C>A (n.492+28C>A) c.72+28C>A (n.72+28C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210669dup | CA2623418382 | ABCC4 | c.*654+27dup (n.*654+27dup) c.621+27dup (n.621+27dup) c.762+27dup (n.762+27dup) n.904+27dup c.*667+27dup (n.*667+27dup) n.717+27dup c.660+27dup (n.660+27dup) c.396+27dup (n.396+27dup) c.492+27dup (n.492+27dup) c.72+27dup (n.72+27dup) | gnomAD v4 |
13 | g.95210669del | CA2575437708 | ABCC4 | c.*654+27del (n.*654+27del) c.621+27del (n.621+27del) c.762+27del (n.762+27del) n.904+27del c.*667+27del (n.*667+27del) n.717+27del c.660+27del (n.660+27del) c.396+27del (n.396+27del) c.492+27del (n.492+27del) c.72+27del (n.72+27del) | gnomAD v4 |
13 | g.95210666A= | CA2112127084 | ABCC4 | c.*654+26T= (n.*654+26T=) c.621+26T= (n.621+26T=) c.762+26T= (n.762+26T=) n.904+26T= c.*667+26T= (n.*667+26T=) n.717+26T= c.660+26T= (n.660+26T=) c.396+26T= (n.396+26T=) c.492+26T= (n.492+26T=) c.72+26T= (n.72+26T=) | |
13 | g.95210666A>G | CA7019768 | ABCC4 | c.*654+26T>C (n.*654+26T>C) c.621+26T>C (n.621+26T>C) c.762+26T>C (n.762+26T>C) n.904+26T>C c.*667+26T>C (n.*667+26T>C) n.717+26T>C c.660+26T>C (n.660+26T>C) c.396+26T>C (n.396+26T>C) c.492+26T>C (n.492+26T>C) c.72+26T>C (n.72+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95210669A= | CA2112127085 | ABCC4 | c.*654+23T= (n.*654+23T=) c.621+23T= (n.621+23T=) c.762+23T= (n.762+23T=) n.904+23T= c.*667+23T= (n.*667+23T=) n.717+23T= c.660+23T= (n.660+23T=) c.396+23T= (n.396+23T=) c.492+23T= (n.492+23T=) c.72+23T= (n.72+23T=) | |
13 | g.95210669A>C | CA7019769 | ABCC4 | c.*654+23T>G (n.*654+23T>G) c.621+23T>G (n.621+23T>G) c.762+23T>G (n.762+23T>G) n.904+23T>G c.*667+23T>G (n.*667+23T>G) n.717+23T>G c.660+23T>G (n.660+23T>G) c.396+23T>G (n.396+23T>G) c.492+23T>G (n.492+23T>G) c.72+23T>G (n.72+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210669A>G | CA611422478 | ABCC4 | c.*654+23T>C (n.*654+23T>C) c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.762+23T>C (n.762+23T>C) n.904+23T>C c.*667+23T>C (n.*667+23T>C) n.717+23T>C c.660+23T>C (n.660+23T>C) c.396+23T>C (n.396+23T>C) c.492+23T>C (n.492+23T>C) c.72+23T>C (n.72+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210670G>A | CA2575437709 | ABCC4 | c.*654+22C>T (n.*654+22C>T) c.621+22C>T (n.621+22C>T) c.762+22C>T (n.762+22C>T) n.904+22C>T c.*667+22C>T (n.*667+22C>T) n.717+22C>T c.660+22C>T (n.660+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) c.492+22C>T (n.492+22C>T) c.72+22C>T (n.72+22C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95210670G>T | CA2623418383 | ABCC4 | c.*654+22C>A (n.*654+22C>A) c.621+22C>A (n.621+22C>A) c.762+22C>A (n.762+22C>A) n.904+22C>A c.*667+22C>A (n.*667+22C>A) n.717+22C>A c.660+22C>A (n.660+22C>A) c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.492+22C>A (n.492+22C>A) c.72+22C>A (n.72+22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210671G>T | CA2623418384 | ABCC4 | c.*654+21C>A (n.*654+21C>A) c.621+21C>A (n.621+21C>A) c.762+21C>A (n.762+21C>A) n.904+21C>A c.*667+21C>A (n.*667+21C>A) n.717+21C>A c.660+21C>A (n.660+21C>A) c.396+21C>A (n.396+21C>A) c.492+21C>A (n.492+21C>A) c.72+21C>A (n.72+21C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210673T>G | CA702580283 | ABCC4 | c.*654+19A>C (n.*654+19A>C) c.621+19A>C (n.621+19A>C) c.762+19A>C (n.762+19A>C) n.904+19A>C c.*667+19A>C (n.*667+19A>C) n.717+19A>C c.660+19A>C (n.660+19A>C) c.396+19A>C (n.396+19A>C) c.492+19A>C (n.492+19A>C) c.72+19A>C (n.72+19A>C) | dbSNP |
13 | g.95210673T= | CA2112127087 | ABCC4 | c.*654+19A= (n.*654+19A=) c.621+19A= (n.621+19A=) c.762+19A= (n.762+19A=) n.904+19A= c.*667+19A= (n.*667+19A=) n.717+19A= c.660+19A= (n.660+19A=) c.396+19A= (n.396+19A=) c.492+19A= (n.492+19A=) c.72+19A= (n.72+19A=) | |
13 | g.95210674C>A | CA2623418386 | ABCC4 | c.*654+18G>T (n.*654+18G>T) c.621+18G>T (n.621+18G>T) c.762+18G>T (n.762+18G>T) n.904+18G>T c.*667+18G>T (n.*667+18G>T) n.717+18G>T c.660+18G>T (n.660+18G>T) c.396+18G>T (n.396+18G>T) c.492+18G>T (n.492+18G>T) c.72+18G>T (n.72+18G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95210676del | CA2623418385 | ABCC4 | c.*654+18del (n.*654+18del) c.621+18del (n.621+18del) c.762+18del (n.762+18del) n.904+18del c.*667+18del (n.*667+18del) n.717+18del c.660+18del (n.660+18del) c.396+18del (n.396+18del) c.492+18del (n.492+18del) c.72+18del (n.72+18del) | gnomAD v4 |
13 | g.95210675C= | CA2112127091 | ABCC4 | c.*654+17G= (n.*654+17G=) c.621+17G= (n.621+17G=) c.762+17G= (n.762+17G=) n.904+17G= c.*667+17G= (n.*667+17G=) n.717+17G= c.660+17G= (n.660+17G=) c.396+17G= (n.396+17G=) c.492+17G= (n.492+17G=) c.72+17G= (n.72+17G=) | |
13 | g.95210675C>G | CA611422479 | ABCC4 | c.*654+17G>C (n.*654+17G>C) c.621+17G>C (n.621+17G>C) c.762+17G>C (n.762+17G>C) n.904+17G>C c.*667+17G>C (n.*667+17G>C) n.717+17G>C c.660+17G>C (n.660+17G>C) c.396+17G>C (n.396+17G>C) c.492+17G>C (n.492+17G>C) c.72+17G>C (n.72+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210677T>G | CA611422480 | ABCC4 | c.*654+15A>C (n.*654+15A>C) c.621+15A>C (n.621+15A>C) c.762+15A>C (n.762+15A>C) n.904+15A>C c.*667+15A>C (n.*667+15A>C) n.717+15A>C c.660+15A>C (n.660+15A>C) c.396+15A>C (n.396+15A>C) c.492+15A>C (n.492+15A>C) c.72+15A>C (n.72+15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210677T= | CA2112127093 | ABCC4 | c.*654+15A= (n.*654+15A=) c.621+15A= (n.621+15A=) c.762+15A= (n.762+15A=) n.904+15A= c.*667+15A= (n.*667+15A=) n.717+15A= c.660+15A= (n.660+15A=) c.396+15A= (n.396+15A=) c.492+15A= (n.492+15A=) c.72+15A= (n.72+15A=) | |
13 | g.95210678G>C | CA7019770 | ABCC4 | c.*654+14C>G (n.*654+14C>G) c.621+14C>G (n.621+14C>G) c.762+14C>G (n.762+14C>G) n.904+14C>G c.*667+14C>G (n.*667+14C>G) n.717+14C>G c.660+14C>G (n.660+14C>G) c.396+14C>G (n.396+14C>G) c.492+14C>G (n.492+14C>G) c.72+14C>G (n.72+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210678G= | CA2112127095 | ABCC4 | c.*654+14C= (n.*654+14C=) c.621+14C= (n.621+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) n.904+14C= c.*667+14C= (n.*667+14C=) n.717+14C= c.660+14C= (n.660+14C=) c.396+14C= (n.396+14C=) c.492+14C= (n.492+14C=) c.72+14C= (n.72+14C=) | |
13 | g.95210679A= | CA2112127097 | ABCC4 | c.*654+13T= (n.*654+13T=) c.621+13T= (n.621+13T=) c.762+13T= (n.762+13T=) n.904+13T= c.*667+13T= (n.*667+13T=) n.717+13T= c.660+13T= (n.660+13T=) c.396+13T= (n.396+13T=) c.492+13T= (n.492+13T=) c.72+13T= (n.72+13T=) | |
13 | g.95210679A>G | CA254211426 | ABCC4 | c.*654+13T>C (n.*654+13T>C) c.621+13T>C (n.621+13T>C) c.762+13T>C (n.762+13T>C) n.904+13T>C c.*667+13T>C (n.*667+13T>C) n.717+13T>C c.660+13T>C (n.660+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.492+13T>C (n.492+13T>C) c.72+13T>C (n.72+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210681C= | CA2112127100 | ABCC4 | c.*654+11G= (n.*654+11G=) c.621+11G= (n.621+11G=) c.762+11G= (n.762+11G=) n.904+11G= c.*667+11G= (n.*667+11G=) n.717+11G= c.660+11G= (n.660+11G=) c.396+11G= (n.396+11G=) c.492+11G= (n.492+11G=) c.72+11G= (n.72+11G=) | |
13 | g.95210681C>T | CA611422481 | ABCC4 | c.*654+11G>A (n.*654+11G>A) c.621+11G>A (n.621+11G>A) c.762+11G>A (n.762+11G>A) n.904+11G>A c.*667+11G>A (n.*667+11G>A) n.717+11G>A c.660+11G>A (n.660+11G>A) c.396+11G>A (n.396+11G>A) c.492+11G>A (n.492+11G>A) c.72+11G>A (n.72+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95210682T>C | CA7019771 | ABCC4 | c.*654+10A>G (n.*654+10A>G) c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.762+10A>G (n.762+10A>G) n.904+10A>G c.*667+10A>G (n.*667+10A>G) n.717+10A>G c.660+10A>G (n.660+10A>G) c.396+10A>G (n.396+10A>G) c.492+10A>G (n.492+10A>G) c.72+10A>G (n.72+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95210682T>G | CA2623418387 | ABCC4 | c.*654+10A>C (n.*654+10A>C) c.621+10A>C (n.621+10A>C) c.762+10A>C (n.762+10A>C) n.904+10A>C c.*667+10A>C (n.*667+10A>C) n.717+10A>C c.660+10A>C (n.660+10A>C) c.396+10A>C (n.396+10A>C) c.492+10A>C (n.492+10A>C) c.72+10A>C (n.72+10A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95210682T= | CA2112127103 | ABCC4 | c.*654+10A= (n.*654+10A=) c.621+10A= (n.621+10A=) c.762+10A= (n.762+10A=) n.904+10A= c.*667+10A= (n.*667+10A=) n.717+10A= c.660+10A= (n.660+10A=) c.396+10A= (n.396+10A=) c.492+10A= (n.492+10A=) c.72+10A= (n.72+10A=) | |
13 | g.95210683G>T | CA2623418388 | ABCC4 | c.*654+9C>A (n.*654+9C>A) c.621+9C>A (n.621+9C>A) c.762+9C>A (n.762+9C>A) n.904+9C>A c.*667+9C>A (n.*667+9C>A) n.717+9C>A c.660+9C>A (n.660+9C>A) c.396+9C>A (n.396+9C>A) c.492+9C>A (n.492+9C>A) c.72+9C>A (n.72+9C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95210684C= | CA2112127105 | ABCC4 | c.*654+8G= (n.*654+8G=) c.621+8G= (n.621+8G=) c.762+8G= (n.762+8G=) n.904+8G= c.*667+8G= (n.*667+8G=) n.717+8G= c.660+8G= (n.660+8G=) c.396+8G= (n.396+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.72+8G= (n.72+8G=) | |
13 | g.95210684C>T | CA2112127107 | ABCC4 | c.*654+8G>A (n.*654+8G>A) c.621+8G>A (n.621+8G>A) c.762+8G>A (n.762+8G>A) n.904+8G>A c.*667+8G>A (n.*667+8G>A) n.717+8G>A c.660+8G>A (n.660+8G>A) c.396+8G>A (n.396+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.72+8G>A (n.72+8G>A) | dbSNP |
13 | g.95210685A= | CA2112127113 | ABCC4 | c.*654+7T= (n.*654+7T=) c.621+7T= (n.621+7T=) c.762+7T= (n.762+7T=) n.904+7T= c.*667+7T= (n.*667+7T=) n.717+7T= c.660+7T= (n.660+7T=) c.396+7T= (n.396+7T=) c.492+7T= (n.492+7T=) c.72+7T= (n.72+7T=) | |
13 | g.95210685A>G | CA611422482 | ABCC4 | c.*654+7T>C (n.*654+7T>C) c.621+7T>C (n.621+7T>C) c.762+7T>C (n.762+7T>C) n.904+7T>C c.*667+7T>C (n.*667+7T>C) n.717+7T>C c.660+7T>C (n.660+7T>C) c.396+7T>C (n.396+7T>C) c.492+7T>C (n.492+7T>C) c.72+7T>C (n.72+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95210687C= | CA2112127119 | ABCC4 | c.*654+5G= (n.*654+5G=) c.621+5G= (n.621+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) n.904+5G= c.*667+5G= (n.*667+5G=) n.717+5G= c.660+5G= (n.660+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.492+5G= (n.492+5G=) c.72+5G= (n.72+5G=) | |
13 | g.95210687C>T | CA7019772 | ABCC4 | c.*654+5G>A (n.*654+5G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) n.904+5G>A c.*667+5G>A (n.*667+5G>A) n.717+5G>A c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.72+5G>A (n.72+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95210688T>G | CA959102168 | ABCC4 | c.*654+4A>C (n.*654+4A>C) c.621+4A>C (n.621+4A>C) c.762+4A>C (n.762+4A>C) n.904+4A>C c.*667+4A>C (n.*667+4A>C) n.717+4A>C c.660+4A>C (n.660+4A>C) c.396+4A>C (n.396+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.72+4A>C (n.72+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95210688T= | CA2112127123 | ABCC4 | c.*654+4A= (n.*654+4A=) c.621+4A= (n.621+4A=) c.762+4A= (n.762+4A=) n.904+4A= c.*667+4A= (n.*667+4A=) n.717+4A= c.660+4A= (n.660+4A=) c.396+4A= (n.396+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.72+4A= (n.72+4A=) | |
13 | g.95210689T>C | CA2514696293 | ABCC4 | c.*654+3A>G (n.*654+3A>G) c.621+3A>G (n.621+3A>G) c.762+3A>G (n.762+3A>G) n.904+3A>G c.*667+3A>G (n.*667+3A>G) n.717+3A>G c.660+3A>G (n.660+3A>G) c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.72+3A>G (n.72+3A>G) | |
13 | g.95210690A>C | CA388396103 | ABCC4 | c.*654+2T>G (n.*654+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.904+2T>G c.*667+2T>G (n.*667+2T>G) n.717+2T>G c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.72+2T>G (n.72+2T>G) |