Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95186799A>C | CA388402883 | ABCC4 | c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.1588T>G (n.1588T>G) n.1730T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.1543T>G c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) | |
13 | g.95186799A>G | CA388402884 | ABCC4 | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.1588T>C (n.1588T>C) n.1730T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1543T>C c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) | |
13 | g.95186799A>T | CA388402887 | ABCC4 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.1588T>A (n.1588T>A) n.1730T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1543T>A c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) | |
13 | g.95186800G>A | CA484498106 | ABCC4 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1587C>T (n.1587C>T) n.1729C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1542C>T c.1485C>T (p.Pro495=) c.1221C>T (p.Pro407=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1356C>T (p.Pro452=) c.897C>T (p.Pro299=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186800G>C | CA484498110 | ABCC4 | c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.1446C>G (p.Pro482=) c.1587C>G (n.1587C>G) n.1729C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.1542C>G c.1485C>G (p.Pro495=) c.1221C>G (p.Pro407=) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1356C>G (p.Pro452=) c.897C>G (p.Pro299=) | |
13 | g.95186800G= | CA2112147111 | ABCC4 | c.*1479C= (n.*1479C=) c.1446C= (p.Pro482=) c.1587C= (n.1587C=) n.1729C= c.*1492C= (n.*1492C=) n.1542C= c.1485C= (p.Pro495=) c.1221C= (p.Pro407=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1356C= (p.Pro452=) c.897C= (p.Pro299=) | |
13 | g.95186800G>T | CA484498108 | ABCC4 | c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1446C>A (p.Pro482=) c.1587C>A (n.1587C>A) n.1729C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1542C>A c.1485C>A (p.Pro495=) c.1221C>A (p.Pro407=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1356C>A (p.Pro452=) c.897C>A (p.Pro299=) | |
13 | g.95186801G>A | CA7019525 | ABCC4 | c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1586C>T (n.1586C>T) n.1728C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1541C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186801G>C | CA388402890 | ABCC4 | c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1586C>G (n.1586C>G) n.1728C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.1541C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
13 | g.95186801G= | CA2112147118 | ABCC4 | c.*1478C= (n.*1478C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.1586C= (n.1586C=) n.1728C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.1541C= c.1484C= (p.Pro495=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1316C= (p.Pro439=) c.1355C= (p.Pro452=) c.896C= (p.Pro299=) | |
13 | g.95186801G>T | CA388402892 | ABCC4 | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1586C>A (n.1586C>A) n.1728C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1541C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.896C>A (p.Pro299His) | |
13 | g.95186802G>A | CA388402899 | ABCC4 | c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1585C>T (n.1585C>T) n.1727C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1540C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.95186802G>C | CA388402897 | ABCC4 | c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1585C>G (n.1585C>G) n.1727C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1540C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) | |
13 | g.95186802G>T | CA388402895 | ABCC4 | c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1585C>A (n.1585C>A) n.1727C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1540C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) | |
13 | g.95186803C>A | CA388402902 | ABCC4 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1584G>T (n.1584G>T) n.1726G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.1539G>T c.1482G>T (p.Gln494His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
13 | g.95186803C>G | CA388402903 | ABCC4 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1584G>C (n.1584G>C) n.1726G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.1539G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
13 | g.95186803C>T | CA484498114 | ABCC4 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1584G>A (n.1584G>A) n.1726G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.1539G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.894G>A (p.Gln298=) | |
13 | g.95186804T>A | CA388402906 | ABCC4 | c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1583A>T (n.1583A>T) n.1725A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.1538A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.95186804T>C | CA388402908 | ABCC4 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1583A>G (n.1583A>G) n.1725A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.1538A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | |
13 | g.95186804T>G | CA388402909 | ABCC4 | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1583A>C (n.1583A>C) n.1725A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.1538A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
13 | g.95186805G>A | CA388402912 | ABCC4 | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1582C>T (n.1582C>T) n.1724C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.95186805G>C | CA388402914 | ABCC4 | c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1582C>G (n.1582C>G) n.1724C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.1537C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
13 | g.95186805G= | CA2112147124 | ABCC4 | c.*1474C= (n.*1474C=) c.1441C= (p.Gln481=) c.1582C= (n.1582C=) n.1724C= c.*1487C= (n.*1487C=) n.1537C= c.1480C= (p.Gln494=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1312C= (p.Gln438=) c.1351C= (p.Gln451=) c.892C= (p.Gln298=) | |
13 | g.95186805G>T | CA7019526 | ABCC4 | c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1582C>A (n.1582C>A) n.1724C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.95186806C>A | CA388402917 | ABCC4 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1581G>T (n.1581G>T) n.1723G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1536G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.891G>T (p.Gln297His) | |
13 | g.95186806C>G | CA388402918 | ABCC4 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1581G>C (n.1581G>C) n.1723G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1536G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.891G>C (p.Gln297His) | |
13 | g.95186806C>T | CA484498118 | ABCC4 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1581G>A (n.1581G>A) n.1723G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1536G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.891G>A (p.Gln297=) | |
13 | g.95186807T>A | CA388402921 | ABCC4 | c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1580A>T (n.1580A>T) n.1722A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1535A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) | |
13 | g.95186807T>C | CA388402922 | ABCC4 | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1580A>G (n.1580A>G) n.1722A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1535A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) | |
13 | g.95186807T>G | CA388402924 | ABCC4 | c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) n.1722A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1535A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) | |
13 | g.95186808G>A | CA388402928 | ABCC4 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1579C>T (n.1579C>T) n.1721C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186808G>C | CA388402926 | ABCC4 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.1721C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1534C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) | |
13 | g.95186808G= | CA2112147132 | ABCC4 | c.*1471C= (n.*1471C=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1579C= (n.1579C=) n.1721C= c.*1484C= (n.*1484C=) n.1534C= c.1477C= (p.Gln493=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1348C= (p.Gln450=) c.889C= (p.Gln297=) | |
13 | g.95186808G>T | CA7019527 | ABCC4 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1579C>A (n.1579C>A) n.1721C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1534C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186809A>C | CA484498124 | ABCC4 | c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1437T>G (p.Ser479=) c.1578T>G (n.1578T>G) n.1720T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.1533T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1308T>G (p.Ser436=) c.1347T>G (p.Ser449=) c.888T>G (p.Ser296=) | |
13 | g.95186809A>G | CA484498120 | ABCC4 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1437T>C (p.Ser479=) c.1578T>C (n.1578T>C) n.1720T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.1533T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.888T>C (p.Ser296=) | |
13 | g.95186809A>T | CA484498123 | ABCC4 | c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1437T>A (p.Ser479=) c.1578T>A (n.1578T>A) n.1720T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.1533T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1308T>A (p.Ser436=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.888T>A (p.Ser296=) | |
13 | g.95186810G>A | CA388402931 | ABCC4 | c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1577C>T (n.1577C>T) n.1719C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1532C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) | |
13 | g.95186810G>C | CA388402933 | ABCC4 | c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1577C>G (n.1577C>G) n.1719C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1532C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) | |
13 | g.95186810G>T | CA388402934 | ABCC4 | c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1577C>A (n.1577C>A) n.1719C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1532C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | |
13 | g.95186811A>C | CA388402936 | ABCC4 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1576T>G (n.1576T>G) n.1718T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.1531T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
13 | g.95186811A>G | CA388402937 | ABCC4 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1576T>C (n.1576T>C) n.1718T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.1531T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.95186811A>T | CA388402939 | ABCC4 | c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1576T>A (n.1576T>A) n.1718T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.1531T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
13 | g.95186812C>A | CA484498129 | ABCC4 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1434G>T (p.Val478=) c.1575G>T (n.1575G>T) n.1717G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1530G>T c.1473G>T (p.Val491=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1344G>T (p.Val448=) c.885G>T (p.Val295=) | dbSNP |
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13 | g.95186812C>G | CA484498130 | ABCC4 | c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1434G>C (p.Val478=) c.1575G>C (n.1575G>C) n.1717G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.1530G>C c.1473G>C (p.Val491=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1344G>C (p.Val448=) c.885G>C (p.Val295=) | |
13 | g.95186812C>T | CA484498131 | ABCC4 | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1434G>A (p.Val478=) c.1575G>A (n.1575G>A) n.1717G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1530G>A c.1473G>A (p.Val491=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1344G>A (p.Val448=) c.885G>A (p.Val295=) | |
13 | g.95186813A>C | CA388402942 | ABCC4 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1574T>G (n.1574T>G) n.1716T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1529T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
13 | g.95186813A>G | CA388402944 | ABCC4 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1574T>C (n.1574T>C) n.1716T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1529T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
13 | g.95186813A>T | CA388402945 | ABCC4 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1574T>A (n.1574T>A) n.1716T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.1529T>A c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) |