Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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13	g.95186796C>T	CA388402865	ABCC4	c.1483G>A (n.1483G>A) c.1450G>A (p.Val484Met) c.1591G>A (n.1591G>A) n.1733G>A c.1496G>A (n.1496G>A) n.1546G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.901G>A (p.Val301Met)
13	g.95186797C>A	CA388402871	ABCC4	c.1482G>T (n.1482G>T) c.1449G>T (p.Trp483Cys) c.1590G>T (n.1590G>T) n.1732G>T c.1495G>T (n.1495G>T) n.1545G>T c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys)
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13	g.95186797C>G	CA388402873	ABCC4	c.1482G>C (n.1482G>C) c.1449G>C (p.Trp483Cys) c.1590G>C (n.1590G>C) n.1732G>C c.1495G>C (n.1495G>C) n.1545G>C c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys)
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13	g.95186798C>G	CA388402879	ABCC4	c.1481G>C (n.1481G>C) c.1448G>C (p.Trp483Ser) c.1589G>C (n.1589G>C) n.1731G>C c.1494G>C (n.1494G>C) n.1544G>C c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser)
13	g.95186798C>T	CA388402881	ABCC4	c.1481G>A (n.1481G>A) c.1448G>A (p.Trp483Ter) c.1589G>A (n.1589G>A) n.1731G>A c.1494G>A (n.1494G>A) n.1544G>A c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter)
13	g.95186799A>C	CA388402883	ABCC4	c.1480T>G (n.1480T>G) c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.1588T>G (n.1588T>G) n.1730T>G c.1493T>G (n.1493T>G) n.1543T>G c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly)
13	g.95186799A>G	CA388402884	ABCC4	c.1480T>C (n.1480T>C) c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.1588T>C (n.1588T>C) n.1730T>C c.1493T>C (n.1493T>C) n.1543T>C c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg)
13	g.95186799A>T	CA388402887	ABCC4	c.1480T>A (n.1480T>A) c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.1588T>A (n.1588T>A) n.1730T>A c.1493T>A (n.1493T>A) n.1543T>A c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg)
13	g.95186800G>A	CA484498106	ABCC4	c.1479C>T (n.1479C>T) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1587C>T (n.1587C>T) n.1729C>T c.1492C>T (n.1492C>T) n.1542C>T c.1485C>T (p.Pro495=) c.1221C>T (p.Pro407=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1356C>T (p.Pro452=) c.897C>T (p.Pro299=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13	g.95186800G=	CA2112147111	ABCC4	c.1479C= (n.1479C=) c.1446C= (p.Pro482=) c.1587C= (n.1587C=) n.1729C= c.1492C= (n.1492C=) n.1542C= c.1485C= (p.Pro495=) c.1221C= (p.Pro407=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1356C= (p.Pro452=) c.897C= (p.Pro299=)
13	g.95186800G>T	CA484498108	ABCC4	c.1479C>A (n.1479C>A) c.1446C>A (p.Pro482=) c.1587C>A (n.1587C>A) n.1729C>A c.1492C>A (n.1492C>A) n.1542C>A c.1485C>A (p.Pro495=) c.1221C>A (p.Pro407=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1356C>A (p.Pro452=) c.897C>A (p.Pro299=)
13	g.95186801G>A	CA7019525	ABCC4	c.1478C>T (n.1478C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1586C>T (n.1586C>T) n.1728C>T c.1491C>T (n.1491C>T) n.1541C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13	g.95186801G>T	CA388402892	ABCC4	c.1478C>A (n.1478C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1586C>A (n.1586C>A) n.1728C>A c.1491C>A (n.1491C>A) n.1541C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.896C>A (p.Pro299His)
13	g.95186802G>A	CA388402899	ABCC4	c.1477C>T (n.1477C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1585C>T (n.1585C>T) n.1727C>T c.1490C>T (n.1490C>T) n.1540C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser)	gnomAD v4
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13	g.95186803C>G	CA388402903	ABCC4	c.1476G>C (n.1476G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1584G>C (n.1584G>C) n.1726G>C c.1489G>C (n.1489G>C) n.1539G>C c.1482G>C (p.Gln494His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.894G>C (p.Gln298His)
13	g.95186803C>T	CA484498114	ABCC4	c.1476G>A (n.1476G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1584G>A (n.1584G>A) n.1726G>A c.1489G>A (n.1489G>A) n.1539G>A c.1482G>A (p.Gln494=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.894G>A (p.Gln298=)
13	g.95186804T>A	CA388402906	ABCC4	c.1475A>T (n.1475A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1583A>T (n.1583A>T) n.1725A>T c.1488A>T (n.1488A>T) n.1538A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu)	gnomAD v4
13	g.95186804T>C	CA388402908	ABCC4	c.1475A>G (n.1475A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1583A>G (n.1583A>G) n.1725A>G c.1488A>G (n.1488A>G) n.1538A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg)
13	g.95186804T>G	CA388402909	ABCC4	c.1475A>C (n.1475A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1583A>C (n.1583A>C) n.1725A>C c.1488A>C (n.1488A>C) n.1538A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro)
13	g.95186805G>A	CA388402912	ABCC4	c.1474C>T (n.1474C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1582C>T (n.1582C>T) n.1724C>T c.1487C>T (n.1487C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter)	gnomAD v4
13	g.95186805G>C	CA388402914	ABCC4	c.1474C>G (n.1474C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1582C>G (n.1582C>G) n.1724C>G c.1487C>G (n.1487C>G) n.1537C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu)
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13	g.95186805G>T	CA7019526	ABCC4	c.1474C>A (n.1474C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1582C>A (n.1582C>A) n.1724C>A c.1487C>A (n.1487C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13	g.95186806C>G	CA388402918	ABCC4	c.1473G>C (n.1473G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1581G>C (n.1581G>C) n.1723G>C c.1486G>C (n.1486G>C) n.1536G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.891G>C (p.Gln297His)
13	g.95186806C>T	CA484498118	ABCC4	c.1473G>A (n.1473G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1581G>A (n.1581G>A) n.1723G>A c.1486G>A (n.1486G>A) n.1536G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.891G>A (p.Gln297=)
13	g.95186807T>A	CA388402921	ABCC4	c.1472A>T (n.1472A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1580A>T (n.1580A>T) n.1722A>T c.1485A>T (n.1485A>T) n.1535A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu)
13	g.95186807T>C	CA388402922	ABCC4	c.1472A>G (n.1472A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1580A>G (n.1580A>G) n.1722A>G c.1485A>G (n.1485A>G) n.1535A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg)
13	g.95186807T>G	CA388402924	ABCC4	c.1472A>C (n.1472A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1580A>C (n.1580A>C) n.1722A>C c.1485A>C (n.1485A>C) n.1535A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro)
13	g.95186808G>A	CA388402928	ABCC4	c.1471C>T (n.1471C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1579C>T (n.1579C>T) n.1721C>T c.1484C>T (n.1484C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter)	dbSNP gnomAD v4
13	g.95186808G>C	CA388402926	ABCC4	c.1471C>G (n.1471C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.1721C>G c.1484C>G (n.1484C>G) n.1534C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu)
13	g.95186808G=	CA2112147132	ABCC4	c.1471C= (n.1471C=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1579C= (n.1579C=) n.1721C= c.1484C= (n.1484C=) n.1534C= c.1477C= (p.Gln493=) c.1213C= (p.Gln405=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1348C= (p.Gln450=) c.889C= (p.Gln297=)
13	g.95186808G>T	CA7019527	ABCC4	c.1471C>A (n.1471C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1579C>A (n.1579C>A) n.1721C>A c.1484C>A (n.1484C>A) n.1534C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13	g.95186809A>G	CA484498120	ABCC4	c.1470T>C (n.1470T>C) c.1437T>C (p.Ser479=) c.1578T>C (n.1578T>C) n.1720T>C c.1483T>C (n.1483T>C) n.1533T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.888T>C (p.Ser296=)
13	g.95186809A>T	CA484498123	ABCC4	c.1470T>A (n.1470T>A) c.1437T>A (p.Ser479=) c.1578T>A (n.1578T>A) n.1720T>A c.1483T>A (n.1483T>A) n.1533T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1308T>A (p.Ser436=) c.1347T>A (p.Ser449=) c.888T>A (p.Ser296=)
13	g.95186810G>A	CA388402931	ABCC4	c.1469C>T (n.1469C>T) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1577C>T (n.1577C>T) n.1719C>T c.1482C>T (n.1482C>T) n.1532C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe)
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13	g.95186810G>T	CA388402934	ABCC4	c.1469C>A (n.1469C>A) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1577C>A (n.1577C>A) n.1719C>A c.1482C>A (n.1482C>A) n.1532C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr)

Number of alleles fetched