Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.95186793A=CA2112147092ABCC4c.*1486T= (n.*1486T=)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.95186793A>TCA388402857ABCC4c.*1486T>A (n.*1486T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186795A>CCA388402860ABCC4c.*1484T>G (n.*1484T>G)
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n.1547T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
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c.1591G>C (n.1591G>C)
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c.1321G>C (p.Val441Leu)
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c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1591G>A (n.1591G>A)
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c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.1546G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
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 dbSNP
13g.95186798C>ACA388402877ABCC4c.*1481G>T (n.*1481G>T)
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c.1448G>C (p.Trp483Ser)
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c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.1544G>C
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c.1223G>C (p.Trp408Ser)
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13g.95186798C>TCA388402881ABCC4c.*1481G>A (n.*1481G>A)
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n.1544G>A
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1319G>A (p.Trp440Ter)
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13g.95186799A>CCA388402883ABCC4c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.1447T>G (p.Trp483Gly)
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13g.95186799A>GCA388402884ABCC4c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.1447T>C (p.Trp483Arg)
c.1588T>C (n.1588T>C)
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c.*1493T>C (n.*1493T>C)
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c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
13g.95186799A>TCA388402887ABCC4c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.1447T>A (p.Trp483Arg)
c.1588T>A (n.1588T>A)
n.1730T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
n.1543T>A
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
13g.95186800G>ACA484498106ABCC4c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.1446C>T (p.Pro482=)
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n.1729C>T
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n.1542C>T
c.1485C>T (p.Pro495=)
c.1221C>T (p.Pro407=)
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c.897C>T (p.Pro299=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95186800G>CCA484498110ABCC4c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.1446C>G (p.Pro482=)
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n.1542C>G
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c.1221C>G (p.Pro407=)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
c.897C>G (p.Pro299=)
13g.95186800G=CA2112147111ABCC4c.*1479C= (n.*1479C=)
c.1446C= (p.Pro482=)
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c.*1492C= (n.*1492C=)
n.1542C=
c.1485C= (p.Pro495=)
c.1221C= (p.Pro407=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.1356C= (p.Pro452=)
c.897C= (p.Pro299=)
13g.95186800G>TCA484498108ABCC4c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.1587C>A (n.1587C>A)
n.1729C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.1542C>A
c.1485C>A (p.Pro495=)
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1356C>A (p.Pro452=)
c.897C>A (p.Pro299=)
13g.95186801G>ACA7019525ABCC4c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1586C>T (n.1586C>T)
n.1728C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.1541C>T
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.95186801G>CCA388402890ABCC4c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1586C>G (n.1586C>G)
n.1728C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.1541C>G
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c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
13g.95186801G=CA2112147118ABCC4c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.1586C= (n.1586C=)
n.1728C=
c.*1491C= (n.*1491C=)
n.1541C=
c.1484C= (p.Pro495=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1355C= (p.Pro452=)
c.896C= (p.Pro299=)
13g.95186801G>TCA388402892ABCC4c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1586C>A (n.1586C>A)
n.1728C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.1541C>A
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.896C>A (p.Pro299His)
13g.95186802G>ACA388402899ABCC4c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1585C>T (n.1585C>T)
n.1727C>T
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.1540C>T
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
 gnomAD v4
13g.95186802G>CCA388402897ABCC4c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1585C>G (n.1585C>G)
n.1727C>G
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.1540C>G
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
13g.95186802G>TCA388402895ABCC4c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1585C>A (n.1585C>A)
n.1727C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.1540C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
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c.1584G>C (n.1584G>C)
n.1726G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.1539G>C
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
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13g.95186803C>TCA484498114ABCC4c.*1476G>A (n.*1476G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched