Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95186699A= | CA2112146688 | ABCC4 | c.*1578+2T= (n.*1578+2T=) c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.1828+2T= c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) n.1641+2T= c.1584+2T= (n.1584+2T=) c.1320+2T= (n.1320+2T=) c.1416+2T= (n.1416+2T=) c.1455+2T= (n.1455+2T=) c.996+2T= (n.996+2T=) | |
13 | g.95186699A>C | CA388402570 | ABCC4 | c.*1578+2T>G (n.*1578+2T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.1828+2T>G c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) n.1641+2T>G c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1416+2T>G (n.1416+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) | dbSNP |
13 | g.95186699A>G | CA388402569 | ABCC4 | c.*1578+2T>C (n.*1578+2T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.1828+2T>C c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) n.1641+2T>C c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1416+2T>C (n.1416+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186699A>T | CA388402568 | ABCC4 | c.*1578+2T>A (n.*1578+2T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.1828+2T>A c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) n.1641+2T>A c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1416+2T>A (n.1416+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
13 | g.95186700C>A | CA388402571 | ABCC4 | c.*1578+1G>T (n.*1578+1G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.1828+1G>T c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) n.1641+1G>T c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.1416+1G>T (n.1416+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
13 | g.95186700C>G | CA388402572 | ABCC4 | c.*1578+1G>C (n.*1578+1G>C) c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.1828+1G>C c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C) n.1641+1G>C c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.1416+1G>C (n.1416+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
13 | g.95186700C>T | CA388402573 | ABCC4 | c.*1578+1G>A (n.*1578+1G>A) c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.1828+1G>A c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A) n.1641+1G>A c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.1416+1G>A (n.1416+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) | |
13 | g.95186701C>A | CA388402574 | ABCC4 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1686G>T (n.1686G>T) n.1828G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.1641G>T c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) | |
13 | g.95186701C= | CA2112146694 | ABCC4 | c.*1578G= (n.*1578G=) c.1545G= (p.Lys515=) c.1686G= (n.1686G=) n.1828G= c.*1591G= (n.*1591G=) n.1641G= c.1584G= (p.Lys528=) c.1320G= (p.Lys440=) c.1416G= (p.Lys472=) c.1455G= (p.Lys485=) c.996G= (p.Lys332=) | |
13 | g.95186701C>G | CA388402575 | ABCC4 | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1686G>C (n.1686G>C) n.1828G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.1641G>C c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) | |
13 | g.95186701C>T | CA7019507 | ABCC4 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1686G>A (n.1686G>A) n.1828G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.1641G>A c.1584G>A (p.Lys528=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.996G>A (p.Lys332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186702T>A | CA388402578 | ABCC4 | c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1685A>T (n.1685A>T) n.1827A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.1640A>T c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.995A>T (p.Lys332Met) | |
13 | g.95186702T>C | CA388402576 | ABCC4 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1685A>G (n.1685A>G) n.1827A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.1640A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) | dbSNP |
13 | g.95186702T>G | CA388402577 | ABCC4 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1685A>C (n.1685A>C) n.1827A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.1640A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) | |
13 | g.95186702T= | CA2112146698 | ABCC4 | c.*1577A= (n.*1577A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1685A= (n.1685A=) n.1827A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.1640A= c.1583A= (p.Lys528=) c.1319A= (p.Lys440=) c.1415A= (p.Lys472=) c.1454A= (p.Lys485=) c.995A= (p.Lys332=) | |
13 | g.95186706del | CA2623417051 | ABCC4 | c.*1577del (n.*1577del) c.1544del (p.Lys515ArgfsTer11) c.1685del (n.1685del) n.1827del c.*1590del (n.*1590del) n.1640del c.1583del (p.Lys528ArgfsTer11) c.1319del (p.Lys440ArgfsTer11) c.1415del (p.Lys472ArgfsTer11) c.1454del (p.Lys485ArgfsTer11) c.995del (p.Lys332ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
13 | g.95186703T>A | CA388402579 | ABCC4 | c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1684A>T (n.1684A>T) n.1826A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.1639A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) | |
13 | g.95186703T>C | CA388402580 | ABCC4 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1684A>G (n.1684A>G) n.1826A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.1639A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.95186703T>G | CA388402581 | ABCC4 | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1684A>C (n.1684A>C) n.1826A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.1639A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) | |
13 | g.95186704T>A | CA388402582 | ABCC4 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.1683A>T (n.1683A>T) n.1825A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.1638A>T c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) | |
13 | g.95186704T>C | CA484497968 | ABCC4 | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1542A>G (p.Lys514=) c.1683A>G (n.1683A>G) n.1825A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1638A>G c.1581A>G (p.Lys527=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.993A>G (p.Lys331=) | gnomAD v4 |
13 | g.95186704T>G | CA388402583 | ABCC4 | c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.1683A>C (n.1683A>C) n.1825A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.1638A>C c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) | |
13 | g.95186705T>A | CA388402584 | ABCC4 | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.1682A>T (n.1682A>T) n.1824A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1637A>T c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) | |
13 | g.95186705T>C | CA388402586 | ABCC4 | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1682A>G (n.1682A>G) n.1824A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1637A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
13 | g.95186705T>G | CA388402585 | ABCC4 | c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1682A>C (n.1682A>C) n.1824A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1637A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
13 | g.95186706T>A | CA388402587 | ABCC4 | c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1681A>T (n.1681A>T) n.1823A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.1636A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
13 | g.95186706T>C | CA388402588 | ABCC4 | c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1681A>G (n.1681A>G) n.1823A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.1636A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186706T>G | CA388402589 | ABCC4 | c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1681A>C (n.1681A>C) n.1823A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.1636A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
13 | g.95186706T= | CA2112146704 | ABCC4 | c.*1573A= (n.*1573A=) c.1540A= (p.Lys514=) c.1681A= (n.1681A=) n.1823A= c.*1586A= (n.*1586A=) n.1636A= c.1579A= (p.Lys527=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1411A= (p.Lys471=) c.1450A= (p.Lys484=) c.991A= (p.Lys331=) | |
13 | g.95186707C>A | CA484497970 | ABCC4 | c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1680G>T (n.1680G>T) n.1822G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.1635G>T c.1578G>T (p.Leu526=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.990G>T (p.Leu330=) | |
13 | g.95186707C= | CA2112146718 | ABCC4 | c.*1572G= (n.*1572G=) c.1539G= (p.Leu513=) c.1680G= (n.1680G=) n.1822G= c.*1585G= (n.*1585G=) n.1635G= c.1578G= (p.Leu526=) c.1314G= (p.Leu438=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1449G= (p.Leu483=) c.990G= (p.Leu330=) | |
13 | g.95186707C>G | CA484497972 | ABCC4 | c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1680G>C (n.1680G>C) n.1822G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.1635G>C c.1578G>C (p.Leu526=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.990G>C (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186707C>T | CA484497973 | ABCC4 | c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1680G>A (n.1680G>A) n.1822G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.1635G>A c.1578G>A (p.Leu526=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.990G>A (p.Leu330=) | |
13 | g.95186708A>C | CA388402590 | ABCC4 | c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1679T>G (n.1679T>G) n.1821T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) n.1634T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
13 | g.95186708A>G | CA388402591 | ABCC4 | c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1679T>C (n.1679T>C) n.1821T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.1634T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) | |
13 | g.95186708A>T | CA388402592 | ABCC4 | c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1679T>A (n.1679T>A) n.1821T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.1634T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.95186709G>A | CA484497977 | ABCC4 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1678C>T (n.1678C>T) n.1820C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1633C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.988C>T (p.Leu330=) | dbSNP |
13 | g.95186709G>C | CA388402593 | ABCC4 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1678C>G (n.1678C>G) n.1820C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1633C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.988C>G (p.Leu330Val) | |
13 | g.95186709G= | CA2112146724 | ABCC4 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.1537C= (p.Leu513=) c.1678C= (n.1678C=) n.1820C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.1633C= c.1576C= (p.Leu526=) c.1312C= (p.Leu438=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1447C= (p.Leu483=) c.988C= (p.Leu330=) | |
13 | g.95186709G>T | CA388402594 | ABCC4 | c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1678C>A (n.1678C>A) n.1820C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1633C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.988C>A (p.Leu330Met) | |
13 | g.95186710A>C | CA484497978 | ABCC4 | c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1536T>G (p.Ala512=) c.1677T>G (n.1677T>G) n.1819T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.1632T>G c.1575T>G (p.Ala525=) c.1311T>G (p.Ala437=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.987T>G (p.Ala329=) | |
13 | g.95186710A>G | CA484497980 | ABCC4 | c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1536T>C (p.Ala512=) c.1677T>C (n.1677T>C) n.1819T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.1632T>C c.1575T>C (p.Ala525=) c.1311T>C (p.Ala437=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.987T>C (p.Ala329=) | |
13 | g.95186710A>T | CA484497979 | ABCC4 | c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1536T>A (p.Ala512=) c.1677T>A (n.1677T>A) n.1819T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.1632T>A c.1575T>A (p.Ala525=) c.1311T>A (p.Ala437=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.987T>A (p.Ala329=) | |
13 | g.95186711_95186736dup | CA2623417052 | ABCC4 | c.*1544_*1569dup (n.*1544_*1569dup) c.1511_1536dup (p.Leu513MetfsTer5) c.1652_1677dup (n.1652_1677dup) n.1794_1819dup c.*1557_*1582dup (n.*1557_*1582dup) n.1607_1632dup c.1550_1575dup (p.Leu526MetfsTer5) c.1286_1311dup (p.Leu438MetfsTer5) c.1382_1407dup (p.Leu470MetfsTer5) c.1421_1446dup (p.Leu483MetfsTer5) c.962_987dup (p.Leu330MetfsTer5) | gnomAD v4 |
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13 | g.95186711G>C | CA388402596 | ABCC4 | c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1676C>G (n.1676C>G) n.1818C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.1631C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) | |
13 | g.95186711G= | CA2112146733 | ABCC4 | c.*1568C= (n.*1568C=) c.1535C= (p.Ala512=) c.1676C= (n.1676C=) n.1818C= c.*1581C= (n.*1581C=) n.1631C= c.1574C= (p.Ala525=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1406C= (p.Ala469=) c.1445C= (p.Ala482=) c.986C= (p.Ala329=) | |
13 | g.95186711G>T | CA388402597 | ABCC4 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1676C>A (n.1676C>A) n.1818C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.1631C>A c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) | |
13 | g.95186712C>A | CA388402599 | ABCC4 | c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1675G>T (n.1675G>T) n.1817G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.1630G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) | |
13 | g.95186712C>G | CA388402600 | ABCC4 | c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1675G>C (n.1675G>C) n.1817G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.1630G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) |