Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95186604T>C | CA2623417002 | ABCC4 | c.*1578+97A>G (n.*1578+97A>G) c.1545+97A>G (n.1545+97A>G) c.1686+97A>G (n.1686+97A>G) n.1828+97A>G c.*1591+97A>G (n.*1591+97A>G) n.1641+97A>G c.1584+97A>G (n.1584+97A>G) c.1320+97A>G (n.1320+97A>G) c.1416+97A>G (n.1416+97A>G) c.1455+97A>G (n.1455+97A>G) c.996+97A>G (n.996+97A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95186606T>C | CA2575454199 | ABCC4 | c.*1578+95A>G (n.*1578+95A>G) c.1545+95A>G (n.1545+95A>G) c.1686+95A>G (n.1686+95A>G) n.1828+95A>G c.*1591+95A>G (n.*1591+95A>G) n.1641+95A>G c.1584+95A>G (n.1584+95A>G) c.1320+95A>G (n.1320+95A>G) c.1416+95A>G (n.1416+95A>G) c.1455+95A>G (n.1455+95A>G) c.996+95A>G (n.996+95A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) | |
13 | g.95186606T>G | CA2112146390 | ABCC4 | c.*1578+95A>C (n.*1578+95A>C) c.1545+95A>C (n.1545+95A>C) c.1686+95A>C (n.1686+95A>C) n.1828+95A>C c.*1591+95A>C (n.*1591+95A>C) n.1641+95A>C c.1584+95A>C (n.1584+95A>C) c.1320+95A>C (n.1320+95A>C) c.1416+95A>C (n.1416+95A>C) c.1455+95A>C (n.1455+95A>C) c.996+95A>C (n.996+95A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186606T= | CA2112146387 | ABCC4 | c.*1578+95A= (n.*1578+95A=) c.1545+95A= (n.1545+95A=) c.1686+95A= (n.1686+95A=) n.1828+95A= c.*1591+95A= (n.*1591+95A=) n.1641+95A= c.1584+95A= (n.1584+95A=) c.1320+95A= (n.1320+95A=) c.1416+95A= (n.1416+95A=) c.1455+95A= (n.1455+95A=) c.996+95A= (n.996+95A=) c.-1097A= (n.-1097A=) | |
13 | g.95186606_95186607delinsTA | CA2112146394 | ABCC4 | c.*1578+94_*1578+95delinsTA (n.*1578+94_*1578+95delinsTA) c.1545+94_1545+95delinsTA (n.1545+94_1545+95delinsTA) c.1686+94_1686+95delinsTA (n.1686+94_1686+95delinsTA) n.1828+94_1828+95delinsTA c.*1591+94_*1591+95delinsTA (n.*1591+94_*1591+95delinsTA) n.1641+94_1641+95delinsTA c.1584+94_1584+95delinsTA (n.1584+94_1584+95delinsTA) c.1320+94_1320+95delinsTA (n.1320+94_1320+95delinsTA) c.1416+94_1416+95delinsTA (n.1416+94_1416+95delinsTA) c.1455+94_1455+95delinsTA (n.1455+94_1455+95delinsTA) c.996+94_996+95delinsTA (n.996+94_996+95delinsTA) c.-1098_-1097delinsTA (n.-1098_-1097delinsTA) | |
13 | g.95186607A>T | CA2575454200 | ABCC4 | c.*1578+94T>A (n.*1578+94T>A) c.1545+94T>A (n.1545+94T>A) c.1686+94T>A (n.1686+94T>A) n.1828+94T>A c.*1591+94T>A (n.*1591+94T>A) n.1641+94T>A c.1584+94T>A (n.1584+94T>A) c.1320+94T>A (n.1320+94T>A) c.1416+94T>A (n.1416+94T>A) c.1455+94T>A (n.1455+94T>A) c.996+94T>A (n.996+94T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95186611del | CA959109158 | ABCC4 | c.*1578+94del (n.*1578+94del) c.1545+94del (n.1545+94del) c.1686+94del (n.1686+94del) n.1828+94del c.*1591+94del (n.*1591+94del) n.1641+94del c.1584+94del (n.1584+94del) c.1320+94del (n.1320+94del) c.1416+94del (n.1416+94del) c.1455+94del (n.1455+94del) c.996+94del (n.996+94del) c.-1098del (n.-1098del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186609A= | CA2112146400 | ABCC4 | c.*1578+92T= (n.*1578+92T=) c.1545+92T= (n.1545+92T=) c.1686+92T= (n.1686+92T=) n.1828+92T= c.*1591+92T= (n.*1591+92T=) n.1641+92T= c.1584+92T= (n.1584+92T=) c.1320+92T= (n.1320+92T=) c.1416+92T= (n.1416+92T=) c.1455+92T= (n.1455+92T=) c.996+92T= (n.996+92T=) c.-1100T= (n.-1100T=) | |
13 | g.95186609A>G | CA254234049 | ABCC4 | c.*1578+92T>C (n.*1578+92T>C) c.1545+92T>C (n.1545+92T>C) c.1686+92T>C (n.1686+92T>C) n.1828+92T>C c.*1591+92T>C (n.*1591+92T>C) n.1641+92T>C c.1584+92T>C (n.1584+92T>C) c.1320+92T>C (n.1320+92T>C) c.1416+92T>C (n.1416+92T>C) c.1455+92T>C (n.1455+92T>C) c.996+92T>C (n.996+92T>C) c.-1100T>C (n.-1100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186610A= | CA2112146406 | ABCC4 | c.*1578+91T= (n.*1578+91T=) c.1545+91T= (n.1545+91T=) c.1686+91T= (n.1686+91T=) n.1828+91T= c.*1591+91T= (n.*1591+91T=) n.1641+91T= c.1584+91T= (n.1584+91T=) c.1320+91T= (n.1320+91T=) c.1416+91T= (n.1416+91T=) c.1455+91T= (n.1455+91T=) c.996+91T= (n.996+91T=) c.-1101T= (n.-1101T=) | |
13 | g.95186610A>G | CA2112146408 | ABCC4 | c.*1578+91T>C (n.*1578+91T>C) c.1545+91T>C (n.1545+91T>C) c.1686+91T>C (n.1686+91T>C) n.1828+91T>C c.*1591+91T>C (n.*1591+91T>C) n.1641+91T>C c.1584+91T>C (n.1584+91T>C) c.1320+91T>C (n.1320+91T>C) c.1416+91T>C (n.1416+91T>C) c.1455+91T>C (n.1455+91T>C) c.996+91T>C (n.996+91T>C) c.-1101T>C (n.-1101T>C) | dbSNP |
13 | g.95186611A>G | CA2623417003 | ABCC4 | c.*1578+90T>C (n.*1578+90T>C) c.1545+90T>C (n.1545+90T>C) c.1686+90T>C (n.1686+90T>C) n.1828+90T>C c.*1591+90T>C (n.*1591+90T>C) n.1641+90T>C c.1584+90T>C (n.1584+90T>C) c.1320+90T>C (n.1320+90T>C) c.1416+90T>C (n.1416+90T>C) c.1455+90T>C (n.1455+90T>C) c.996+90T>C (n.996+90T>C) c.-1102T>C (n.-1102T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186613T>A | CA2623417004 | ABCC4 | c.*1578+88A>T (n.*1578+88A>T) c.1545+88A>T (n.1545+88A>T) c.1686+88A>T (n.1686+88A>T) n.1828+88A>T c.*1591+88A>T (n.*1591+88A>T) n.1641+88A>T c.1584+88A>T (n.1584+88A>T) c.1320+88A>T (n.1320+88A>T) c.1416+88A>T (n.1416+88A>T) c.1455+88A>T (n.1455+88A>T) c.996+88A>T (n.996+88A>T) c.-1104A>T (n.-1104A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95186613_95186614delinsTA | CA2112146420 | ABCC4 | c.*1578+87_*1578+88delinsTA (n.*1578+87_*1578+88delinsTA) c.1545+87_1545+88delinsTA (n.1545+87_1545+88delinsTA) c.1686+87_1686+88delinsTA (n.1686+87_1686+88delinsTA) n.1828+87_1828+88delinsTA c.*1591+87_*1591+88delinsTA (n.*1591+87_*1591+88delinsTA) n.1641+87_1641+88delinsTA c.1584+87_1584+88delinsTA (n.1584+87_1584+88delinsTA) c.1320+87_1320+88delinsTA (n.1320+87_1320+88delinsTA) c.1416+87_1416+88delinsTA (n.1416+87_1416+88delinsTA) c.1455+87_1455+88delinsTA (n.1455+87_1455+88delinsTA) c.996+87_996+88delinsTA (n.996+87_996+88delinsTA) c.-1105_-1104delinsTA (n.-1105_-1104delinsTA) | |
13 | g.95186614A= | CA2112146431 | ABCC4 | c.*1578+87T= (n.*1578+87T=) c.1545+87T= (n.1545+87T=) c.1686+87T= (n.1686+87T=) n.1828+87T= c.*1591+87T= (n.*1591+87T=) n.1641+87T= c.1584+87T= (n.1584+87T=) c.1320+87T= (n.1320+87T=) c.1416+87T= (n.1416+87T=) c.1455+87T= (n.1455+87T=) c.996+87T= (n.996+87T=) c.-1105T= (n.-1105T=) | |
13 | g.95186614A>T | CA2112146430 | ABCC4 | c.*1578+87T>A (n.*1578+87T>A) c.1545+87T>A (n.1545+87T>A) c.1686+87T>A (n.1686+87T>A) n.1828+87T>A c.*1591+87T>A (n.*1591+87T>A) n.1641+87T>A c.1584+87T>A (n.1584+87T>A) c.1320+87T>A (n.1320+87T>A) c.1416+87T>A (n.1416+87T>A) c.1455+87T>A (n.1455+87T>A) c.996+87T>A (n.996+87T>A) c.-1105T>A (n.-1105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186621dup | CA611887473 | ABCC4 | c.*1578+87dup (n.*1578+87dup) c.1545+87dup (n.1545+87dup) c.1686+87dup (n.1686+87dup) n.1828+87dup c.*1591+87dup (n.*1591+87dup) n.1641+87dup c.1584+87dup (n.1584+87dup) c.1320+87dup (n.1320+87dup) c.1416+87dup (n.1416+87dup) c.1455+87dup (n.1455+87dup) c.996+87dup (n.996+87dup) c.-1105dup (n.-1105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.95186621del | CA254234052 | ABCC4 | c.*1578+87del (n.*1578+87del) c.1545+87del (n.1545+87del) c.1686+87del (n.1686+87del) n.1828+87del c.*1591+87del (n.*1591+87del) n.1641+87del c.1584+87del (n.1584+87del) c.1320+87del (n.1320+87del) c.1416+87del (n.1416+87del) c.1455+87del (n.1455+87del) c.996+87del (n.996+87del) c.-1105del (n.-1105del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186620_95186621del | CA2623417005 | ABCC4 | c.*1578+86_*1578+87del (n.*1578+86_*1578+87del) c.1545+86_1545+87del (n.1545+86_1545+87del) c.1686+86_1686+87del (n.1686+86_1686+87del) n.1828+86_1828+87del c.*1591+86_*1591+87del (n.*1591+86_*1591+87del) n.1641+86_1641+87del c.1584+86_1584+87del (n.1584+86_1584+87del) c.1320+86_1320+87del (n.1320+86_1320+87del) c.1416+86_1416+87del (n.1416+86_1416+87del) c.1455+86_1455+87del (n.1455+86_1455+87del) c.996+86_996+87del (n.996+86_996+87del) c.-1106_-1105del (n.-1106_-1105del) | gnomAD v4 |
13 | g.95186615A>C | CA2623417006 | ABCC4 | c.*1578+86T>G (n.*1578+86T>G) c.1545+86T>G (n.1545+86T>G) c.1686+86T>G (n.1686+86T>G) n.1828+86T>G c.*1591+86T>G (n.*1591+86T>G) n.1641+86T>G c.1584+86T>G (n.1584+86T>G) c.1320+86T>G (n.1320+86T>G) c.1416+86T>G (n.1416+86T>G) c.1455+86T>G (n.1455+86T>G) c.996+86T>G (n.996+86T>G) c.-1106T>G (n.-1106T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95186616A>G | CA2623417007 | ABCC4 | c.*1578+85T>C (n.*1578+85T>C) c.1545+85T>C (n.1545+85T>C) c.1686+85T>C (n.1686+85T>C) n.1828+85T>C c.*1591+85T>C (n.*1591+85T>C) n.1641+85T>C c.1584+85T>C (n.1584+85T>C) c.1320+85T>C (n.1320+85T>C) c.1416+85T>C (n.1416+85T>C) c.1455+85T>C (n.1455+85T>C) c.996+85T>C (n.996+85T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186617A>G | CA2623417008 | ABCC4 | c.*1578+84T>C (n.*1578+84T>C) c.1545+84T>C (n.1545+84T>C) c.1686+84T>C (n.1686+84T>C) n.1828+84T>C c.*1591+84T>C (n.*1591+84T>C) n.1641+84T>C c.1584+84T>C (n.1584+84T>C) c.1320+84T>C (n.1320+84T>C) c.1416+84T>C (n.1416+84T>C) c.1455+84T>C (n.1455+84T>C) c.996+84T>C (n.996+84T>C) c.-1108T>C (n.-1108T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186619A= | CA2112146438 | ABCC4 | c.*1578+82T= (n.*1578+82T=) c.1545+82T= (n.1545+82T=) c.1686+82T= (n.1686+82T=) n.1828+82T= c.*1591+82T= (n.*1591+82T=) n.1641+82T= c.1584+82T= (n.1584+82T=) c.1320+82T= (n.1320+82T=) c.1416+82T= (n.1416+82T=) c.1455+82T= (n.1455+82T=) c.996+82T= (n.996+82T=) c.-1110T= (n.-1110T=) | |
13 | g.95186619A>T | CA611887474 | ABCC4 | c.*1578+82T>A (n.*1578+82T>A) c.1545+82T>A (n.1545+82T>A) c.1686+82T>A (n.1686+82T>A) n.1828+82T>A c.*1591+82T>A (n.*1591+82T>A) n.1641+82T>A c.1584+82T>A (n.1584+82T>A) c.1320+82T>A (n.1320+82T>A) c.1416+82T>A (n.1416+82T>A) c.1455+82T>A (n.1455+82T>A) c.996+82T>A (n.996+82T>A) c.-1110T>A (n.-1110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186620A= | CA2112146440 | ABCC4 | c.*1578+81T= (n.*1578+81T=) c.1545+81T= (n.1545+81T=) c.1686+81T= (n.1686+81T=) n.1828+81T= c.*1591+81T= (n.*1591+81T=) n.1641+81T= c.1584+81T= (n.1584+81T=) c.1320+81T= (n.1320+81T=) c.1416+81T= (n.1416+81T=) c.1455+81T= (n.1455+81T=) c.996+81T= (n.996+81T=) c.-1111T= (n.-1111T=) | |
13 | g.95186620A>C | CA2112146444 | ABCC4 | c.*1578+81T>G (n.*1578+81T>G) c.1545+81T>G (n.1545+81T>G) c.1686+81T>G (n.1686+81T>G) n.1828+81T>G c.*1591+81T>G (n.*1591+81T>G) n.1641+81T>G c.1584+81T>G (n.1584+81T>G) c.1320+81T>G (n.1320+81T>G) c.1416+81T>G (n.1416+81T>G) c.1455+81T>G (n.1455+81T>G) c.996+81T>G (n.996+81T>G) c.-1111T>G (n.-1111T>G) | dbSNP |
13 | g.95186621A= | CA2112146448 | ABCC4 | c.*1578+80T= (n.*1578+80T=) c.1545+80T= (n.1545+80T=) c.1686+80T= (n.1686+80T=) n.1828+80T= c.*1591+80T= (n.*1591+80T=) n.1641+80T= c.1584+80T= (n.1584+80T=) c.1320+80T= (n.1320+80T=) c.1416+80T= (n.1416+80T=) c.1455+80T= (n.1455+80T=) c.996+80T= (n.996+80T=) c.-1112T= (n.-1112T=) | |
13 | g.95186621A>T | CA611887475 | ABCC4 | c.*1578+80T>A (n.*1578+80T>A) c.1545+80T>A (n.1545+80T>A) c.1686+80T>A (n.1686+80T>A) n.1828+80T>A c.*1591+80T>A (n.*1591+80T>A) n.1641+80T>A c.1584+80T>A (n.1584+80T>A) c.1320+80T>A (n.1320+80T>A) c.1416+80T>A (n.1416+80T>A) c.1455+80T>A (n.1455+80T>A) c.996+80T>A (n.996+80T>A) c.-1112T>A (n.-1112T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186622G>A | CA702611760 | ABCC4 | c.*1578+79C>T (n.*1578+79C>T) c.1545+79C>T (n.1545+79C>T) c.1686+79C>T (n.1686+79C>T) n.1828+79C>T c.*1591+79C>T (n.*1591+79C>T) n.1641+79C>T c.1584+79C>T (n.1584+79C>T) c.1320+79C>T (n.1320+79C>T) c.1416+79C>T (n.1416+79C>T) c.1455+79C>T (n.1455+79C>T) c.996+79C>T (n.996+79C>T) c.-1113C>T (n.-1113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95186622G>C | CA702611755 | ABCC4 | c.*1578+79C>G (n.*1578+79C>G) c.1545+79C>G (n.1545+79C>G) c.1686+79C>G (n.1686+79C>G) n.1828+79C>G c.*1591+79C>G (n.*1591+79C>G) n.1641+79C>G c.1584+79C>G (n.1584+79C>G) c.1320+79C>G (n.1320+79C>G) c.1416+79C>G (n.1416+79C>G) c.1455+79C>G (n.1455+79C>G) c.996+79C>G (n.996+79C>G) c.-1113C>G (n.-1113C>G) | dbSNP |
13 | g.95186622G= | CA2112146454 | ABCC4 | c.*1578+79C= (n.*1578+79C=) c.1545+79C= (n.1545+79C=) c.1686+79C= (n.1686+79C=) n.1828+79C= c.*1591+79C= (n.*1591+79C=) n.1641+79C= c.1584+79C= (n.1584+79C=) c.1320+79C= (n.1320+79C=) c.1416+79C= (n.1416+79C=) c.1455+79C= (n.1455+79C=) c.996+79C= (n.996+79C=) c.-1113C= (n.-1113C=) | |
13 | g.95186622G>T | CA702611745 | ABCC4 | c.*1578+79C>A (n.*1578+79C>A) c.1545+79C>A (n.1545+79C>A) c.1686+79C>A (n.1686+79C>A) n.1828+79C>A c.*1591+79C>A (n.*1591+79C>A) n.1641+79C>A c.1584+79C>A (n.1584+79C>A) c.1320+79C>A (n.1320+79C>A) c.1416+79C>A (n.1416+79C>A) c.1455+79C>A (n.1455+79C>A) c.996+79C>A (n.996+79C>A) c.-1113C>A (n.-1113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186623T>A | CA254234057 | ABCC4 | c.*1578+78A>T (n.*1578+78A>T) c.1545+78A>T (n.1545+78A>T) c.1686+78A>T (n.1686+78A>T) n.1828+78A>T c.*1591+78A>T (n.*1591+78A>T) n.1641+78A>T c.1584+78A>T (n.1584+78A>T) c.1320+78A>T (n.1320+78A>T) c.1416+78A>T (n.1416+78A>T) c.1455+78A>T (n.1455+78A>T) c.996+78A>T (n.996+78A>T) c.-1114A>T (n.-1114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186623T= | CA2112146460 | ABCC4 | c.*1578+78A= (n.*1578+78A=) c.1545+78A= (n.1545+78A=) c.1686+78A= (n.1686+78A=) n.1828+78A= c.*1591+78A= (n.*1591+78A=) n.1641+78A= c.1584+78A= (n.1584+78A=) c.1320+78A= (n.1320+78A=) c.1416+78A= (n.1416+78A=) c.1455+78A= (n.1455+78A=) c.996+78A= (n.996+78A=) c.-1114A= (n.-1114A=) | |
13 | g.95186625A= | CA2112146464 | ABCC4 | c.*1578+76T= (n.*1578+76T=) c.1545+76T= (n.1545+76T=) c.1686+76T= (n.1686+76T=) n.1828+76T= c.*1591+76T= (n.*1591+76T=) n.1641+76T= c.1584+76T= (n.1584+76T=) c.1320+76T= (n.1320+76T=) c.1416+76T= (n.1416+76T=) c.1455+76T= (n.1455+76T=) c.996+76T= (n.996+76T=) c.-1116T= (n.-1116T=) | |
13 | g.95186625A>G | CA254234068 | ABCC4 | c.*1578+76T>C (n.*1578+76T>C) c.1545+76T>C (n.1545+76T>C) c.1686+76T>C (n.1686+76T>C) n.1828+76T>C c.*1591+76T>C (n.*1591+76T>C) n.1641+76T>C c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) c.1320+76T>C (n.1320+76T>C) c.1416+76T>C (n.1416+76T>C) c.1455+76T>C (n.1455+76T>C) c.996+76T>C (n.996+76T>C) c.-1116T>C (n.-1116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186625A>T | CA2623417009 | ABCC4 | c.*1578+76T>A (n.*1578+76T>A) c.1545+76T>A (n.1545+76T>A) c.1686+76T>A (n.1686+76T>A) n.1828+76T>A c.*1591+76T>A (n.*1591+76T>A) n.1641+76T>A c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) c.1320+76T>A (n.1320+76T>A) c.1416+76T>A (n.1416+76T>A) c.1455+76T>A (n.1455+76T>A) c.996+76T>A (n.996+76T>A) c.-1116T>A (n.-1116T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.95186627T>A | CA702611776 | ABCC4 | c.*1578+74A>T (n.*1578+74A>T) c.1545+74A>T (n.1545+74A>T) c.1686+74A>T (n.1686+74A>T) n.1828+74A>T c.*1591+74A>T (n.*1591+74A>T) n.1641+74A>T c.1584+74A>T (n.1584+74A>T) c.1320+74A>T (n.1320+74A>T) c.1416+74A>T (n.1416+74A>T) c.1455+74A>T (n.1455+74A>T) c.996+74A>T (n.996+74A>T) c.-1118A>T (n.-1118A>T) | dbSNP |
13 | g.95186627T>C | CA2623417010 | ABCC4 | c.*1578+74A>G (n.*1578+74A>G) c.1545+74A>G (n.1545+74A>G) c.1686+74A>G (n.1686+74A>G) n.1828+74A>G c.*1591+74A>G (n.*1591+74A>G) n.1641+74A>G c.1584+74A>G (n.1584+74A>G) c.1320+74A>G (n.1320+74A>G) c.1416+74A>G (n.1416+74A>G) c.1455+74A>G (n.1455+74A>G) c.996+74A>G (n.996+74A>G) c.-1118A>G (n.-1118A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95186627T= | CA2112146466 | ABCC4 | c.*1578+74A= (n.*1578+74A=) c.1545+74A= (n.1545+74A=) c.1686+74A= (n.1686+74A=) n.1828+74A= c.*1591+74A= (n.*1591+74A=) n.1641+74A= c.1584+74A= (n.1584+74A=) c.1320+74A= (n.1320+74A=) c.1416+74A= (n.1416+74A=) c.1455+74A= (n.1455+74A=) c.996+74A= (n.996+74A=) c.-1118A= (n.-1118A=) | |
13 | g.95186628A>G | CA2623417011 | ABCC4 | c.*1578+73T>C (n.*1578+73T>C) c.1545+73T>C (n.1545+73T>C) c.1686+73T>C (n.1686+73T>C) n.1828+73T>C c.*1591+73T>C (n.*1591+73T>C) n.1641+73T>C c.1584+73T>C (n.1584+73T>C) c.1320+73T>C (n.1320+73T>C) c.1416+73T>C (n.1416+73T>C) c.1455+73T>C (n.1455+73T>C) c.996+73T>C (n.996+73T>C) c.-1119T>C (n.-1119T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186629A>C | CA2623417012 | ABCC4 | c.*1578+72T>G (n.*1578+72T>G) c.1545+72T>G (n.1545+72T>G) c.1686+72T>G (n.1686+72T>G) n.1828+72T>G c.*1591+72T>G (n.*1591+72T>G) n.1641+72T>G c.1584+72T>G (n.1584+72T>G) c.1320+72T>G (n.1320+72T>G) c.1416+72T>G (n.1416+72T>G) c.1455+72T>G (n.1455+72T>G) c.996+72T>G (n.996+72T>G) c.-1120T>G (n.-1120T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.95186629A>G | CA2623417013 | ABCC4 | c.*1578+72T>C (n.*1578+72T>C) c.1545+72T>C (n.1545+72T>C) c.1686+72T>C (n.1686+72T>C) n.1828+72T>C c.*1591+72T>C (n.*1591+72T>C) n.1641+72T>C c.1584+72T>C (n.1584+72T>C) c.1320+72T>C (n.1320+72T>C) c.1416+72T>C (n.1416+72T>C) c.1455+72T>C (n.1455+72T>C) c.996+72T>C (n.996+72T>C) c.-1120T>C (n.-1120T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186630A>G | CA2575454201 | ABCC4 | c.*1578+71T>C (n.*1578+71T>C) c.1545+71T>C (n.1545+71T>C) c.1686+71T>C (n.1686+71T>C) n.1828+71T>C c.*1591+71T>C (n.*1591+71T>C) n.1641+71T>C c.1584+71T>C (n.1584+71T>C) c.1320+71T>C (n.1320+71T>C) c.1416+71T>C (n.1416+71T>C) c.1455+71T>C (n.1455+71T>C) c.996+71T>C (n.996+71T>C) c.-1121T>C (n.-1121T>C) | |
13 | g.95186631C>A | CA702611780 | ABCC4 | c.*1578+70G>T (n.*1578+70G>T) c.1545+70G>T (n.1545+70G>T) c.1686+70G>T (n.1686+70G>T) n.1828+70G>T c.*1591+70G>T (n.*1591+70G>T) n.1641+70G>T c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) c.1320+70G>T (n.1320+70G>T) c.1416+70G>T (n.1416+70G>T) c.1455+70G>T (n.1455+70G>T) c.996+70G>T (n.996+70G>T) c.-1122G>T (n.-1122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95186631C= | CA2112146474 | ABCC4 | c.*1578+70G= (n.*1578+70G=) c.1545+70G= (n.1545+70G=) c.1686+70G= (n.1686+70G=) n.1828+70G= c.*1591+70G= (n.*1591+70G=) n.1641+70G= c.1584+70G= (n.1584+70G=) c.1320+70G= (n.1320+70G=) c.1416+70G= (n.1416+70G=) c.1455+70G= (n.1455+70G=) c.996+70G= (n.996+70G=) c.-1122G= (n.-1122G=) | |
13 | g.95186631C>G | CA2623417014 | ABCC4 | c.*1578+70G>C (n.*1578+70G>C) c.1545+70G>C (n.1545+70G>C) c.1686+70G>C (n.1686+70G>C) n.1828+70G>C c.*1591+70G>C (n.*1591+70G>C) n.1641+70G>C c.1584+70G>C (n.1584+70G>C) c.1320+70G>C (n.1320+70G>C) c.1416+70G>C (n.1416+70G>C) c.1455+70G>C (n.1455+70G>C) c.996+70G>C (n.996+70G>C) c.-1122G>C (n.-1122G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.95186631C>T | CA2112146475 | ABCC4 | c.*1578+70G>A (n.*1578+70G>A) c.1545+70G>A (n.1545+70G>A) c.1686+70G>A (n.1686+70G>A) n.1828+70G>A c.*1591+70G>A (n.*1591+70G>A) n.1641+70G>A c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) c.1320+70G>A (n.1320+70G>A) c.1416+70G>A (n.1416+70G>A) c.1455+70G>A (n.1455+70G>A) c.996+70G>A (n.996+70G>A) c.-1122G>A (n.-1122G>A) | dbSNP |
13 | g.95186632C>A | CA2623417015 | ABCC4 | c.*1578+69G>T (n.*1578+69G>T) c.1545+69G>T (n.1545+69G>T) c.1686+69G>T (n.1686+69G>T) n.1828+69G>T c.*1591+69G>T (n.*1591+69G>T) n.1641+69G>T c.1584+69G>T (n.1584+69G>T) c.1320+69G>T (n.1320+69G>T) c.1416+69G>T (n.1416+69G>T) c.1455+69G>T (n.1455+69G>T) c.996+69G>T (n.996+69G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.95186632C= | CA2112146480 | ABCC4 | c.*1578+69G= (n.*1578+69G=) c.1545+69G= (n.1545+69G=) c.1686+69G= (n.1686+69G=) n.1828+69G= c.*1591+69G= (n.*1591+69G=) n.1641+69G= c.1584+69G= (n.1584+69G=) c.1320+69G= (n.1320+69G=) c.1416+69G= (n.1416+69G=) c.1455+69G= (n.1455+69G=) c.996+69G= (n.996+69G=) c.-1123G= (n.-1123G=) |