Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95170985C>A | CA254221774 | ABCC4 | c.*1761-357G>T (n.*1761-357G>T) c.1728-357G>T (n.1728-357G>T) c.1869-357G>T (n.1869-357G>T) n.2011-357G>T c.*1774-357G>T (n.*1774-357G>T) n.1819-357G>T c.1767-357G>T (n.1767-357G>T) c.1503-357G>T (n.1503-357G>T) c.1599-357G>T (n.1599-357G>T) c.1638-357G>T (n.1638-357G>T) c.1179-357G>T (n.1179-357G>T) c.213-357G>T (n.213-357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170985C= | CA2018044466 | ABCC4 | c.*1761-357G= (n.*1761-357G=) c.1728-357G= (n.1728-357G=) c.1869-357G= (n.1869-357G=) n.2011-357G= c.*1774-357G= (n.*1774-357G=) n.1819-357G= c.1767-357G= (n.1767-357G=) c.1503-357G= (n.1503-357G=) c.1599-357G= (n.1599-357G=) c.1638-357G= (n.1638-357G=) c.1179-357G= (n.1179-357G=) c.213-357G= (n.213-357G=) | |
13 | g.95170985C>G | CA2581148182 | ABCC4 | c.*1761-357G>C (n.*1761-357G>C) c.1728-357G>C (n.1728-357G>C) c.1869-357G>C (n.1869-357G>C) n.2011-357G>C c.*1774-357G>C (n.*1774-357G>C) n.1819-357G>C c.1767-357G>C (n.1767-357G>C) c.1503-357G>C (n.1503-357G>C) c.1599-357G>C (n.1599-357G>C) c.1638-357G>C (n.1638-357G>C) c.1179-357G>C (n.1179-357G>C) c.213-357G>C (n.213-357G>C) | |
13 | g.95170985C>T | CA13865869 | ABCC4 | c.*1761-357G>A (n.*1761-357G>A) c.1728-357G>A (n.1728-357G>A) c.1869-357G>A (n.1869-357G>A) n.2011-357G>A c.*1774-357G>A (n.*1774-357G>A) n.1819-357G>A c.1767-357G>A (n.1767-357G>A) c.1503-357G>A (n.1503-357G>A) c.1599-357G>A (n.1599-357G>A) c.1638-357G>A (n.1638-357G>A) c.1179-357G>A (n.1179-357G>A) c.213-357G>A (n.213-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170986G>A | CA702601014 | ABCC4 | c.*1761-358C>T (n.*1761-358C>T) c.1728-358C>T (n.1728-358C>T) c.1869-358C>T (n.1869-358C>T) n.2011-358C>T c.*1774-358C>T (n.*1774-358C>T) n.1819-358C>T c.1767-358C>T (n.1767-358C>T) c.1503-358C>T (n.1503-358C>T) c.1599-358C>T (n.1599-358C>T) c.1638-358C>T (n.1638-358C>T) c.1179-358C>T (n.1179-358C>T) c.213-358C>T (n.213-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170986G= | CA2112112658 | ABCC4 | c.*1761-358C= (n.*1761-358C=) c.1728-358C= (n.1728-358C=) c.1869-358C= (n.1869-358C=) n.2011-358C= c.*1774-358C= (n.*1774-358C=) n.1819-358C= c.1767-358C= (n.1767-358C=) c.1503-358C= (n.1503-358C=) c.1599-358C= (n.1599-358C=) c.1638-358C= (n.1638-358C=) c.1179-358C= (n.1179-358C=) c.213-358C= (n.213-358C=) | |
13 | g.95170986G>T | CA959099329 | ABCC4 | c.*1761-358C>A (n.*1761-358C>A) c.1728-358C>A (n.1728-358C>A) c.1869-358C>A (n.1869-358C>A) n.2011-358C>A c.*1774-358C>A (n.*1774-358C>A) n.1819-358C>A c.1767-358C>A (n.1767-358C>A) c.1503-358C>A (n.1503-358C>A) c.1599-358C>A (n.1599-358C>A) c.1638-358C>A (n.1638-358C>A) c.1179-358C>A (n.1179-358C>A) c.213-358C>A (n.213-358C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170987T>A | CA2112112660 | ABCC4 | c.*1761-359A>T (n.*1761-359A>T) c.1728-359A>T (n.1728-359A>T) c.1869-359A>T (n.1869-359A>T) n.2011-359A>T c.*1774-359A>T (n.*1774-359A>T) n.1819-359A>T c.1767-359A>T (n.1767-359A>T) c.1503-359A>T (n.1503-359A>T) c.1599-359A>T (n.1599-359A>T) c.1638-359A>T (n.1638-359A>T) c.1179-359A>T (n.1179-359A>T) c.213-359A>T (n.213-359A>T) | dbSNP |
13 | g.95170987T= | CA2112112659 | ABCC4 | c.*1761-359A= (n.*1761-359A=) c.1728-359A= (n.1728-359A=) c.1869-359A= (n.1869-359A=) n.2011-359A= c.*1774-359A= (n.*1774-359A=) n.1819-359A= c.1767-359A= (n.1767-359A=) c.1503-359A= (n.1503-359A=) c.1599-359A= (n.1599-359A=) c.1638-359A= (n.1638-359A=) c.1179-359A= (n.1179-359A=) c.213-359A= (n.213-359A=) | |
13 | g.95170989A= | CA2112112661 | ABCC4 | c.*1761-361T= (n.*1761-361T=) c.1728-361T= (n.1728-361T=) c.1869-361T= (n.1869-361T=) n.2011-361T= c.*1774-361T= (n.*1774-361T=) n.1819-361T= c.1767-361T= (n.1767-361T=) c.1503-361T= (n.1503-361T=) c.1599-361T= (n.1599-361T=) c.1638-361T= (n.1638-361T=) c.1179-361T= (n.1179-361T=) c.213-361T= (n.213-361T=) | |
13 | g.95170989A>G | CA702601015 | ABCC4 | c.*1761-361T>C (n.*1761-361T>C) c.1728-361T>C (n.1728-361T>C) c.1869-361T>C (n.1869-361T>C) n.2011-361T>C c.*1774-361T>C (n.*1774-361T>C) n.1819-361T>C c.1767-361T>C (n.1767-361T>C) c.1503-361T>C (n.1503-361T>C) c.1599-361T>C (n.1599-361T>C) c.1638-361T>C (n.1638-361T>C) c.1179-361T>C (n.1179-361T>C) c.213-361T>C (n.213-361T>C) | dbSNP |
13 | g.95170990C= | CA2112112662 | ABCC4 | c.*1761-362G= (n.*1761-362G=) c.1728-362G= (n.1728-362G=) c.1869-362G= (n.1869-362G=) n.2011-362G= c.*1774-362G= (n.*1774-362G=) n.1819-362G= c.1767-362G= (n.1767-362G=) c.1503-362G= (n.1503-362G=) c.1599-362G= (n.1599-362G=) c.1638-362G= (n.1638-362G=) c.1179-362G= (n.1179-362G=) c.213-362G= (n.213-362G=) | |
13 | g.95170990C>T | CA254221780 | ABCC4 | c.*1761-362G>A (n.*1761-362G>A) c.1728-362G>A (n.1728-362G>A) c.1869-362G>A (n.1869-362G>A) n.2011-362G>A c.*1774-362G>A (n.*1774-362G>A) n.1819-362G>A c.1767-362G>A (n.1767-362G>A) c.1503-362G>A (n.1503-362G>A) c.1599-362G>A (n.1599-362G>A) c.1638-362G>A (n.1638-362G>A) c.1179-362G>A (n.1179-362G>A) c.213-362G>A (n.213-362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170991G>A | CA254221784 | ABCC4 | c.*1761-363C>T (n.*1761-363C>T) c.1728-363C>T (n.1728-363C>T) c.1869-363C>T (n.1869-363C>T) n.2011-363C>T c.*1774-363C>T (n.*1774-363C>T) n.1819-363C>T c.1767-363C>T (n.1767-363C>T) c.1503-363C>T (n.1503-363C>T) c.1599-363C>T (n.1599-363C>T) c.1638-363C>T (n.1638-363C>T) c.1179-363C>T (n.1179-363C>T) c.213-363C>T (n.213-363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170991G= | CA2112112665 | ABCC4 | c.*1761-363C= (n.*1761-363C=) c.1728-363C= (n.1728-363C=) c.1869-363C= (n.1869-363C=) n.2011-363C= c.*1774-363C= (n.*1774-363C=) n.1819-363C= c.1767-363C= (n.1767-363C=) c.1503-363C= (n.1503-363C=) c.1599-363C= (n.1599-363C=) c.1638-363C= (n.1638-363C=) c.1179-363C= (n.1179-363C=) c.213-363C= (n.213-363C=) | |
13 | g.95170993C= | CA2112112668 | ABCC4 | c.*1761-365G= (n.*1761-365G=) c.1728-365G= (n.1728-365G=) c.1869-365G= (n.1869-365G=) n.2011-365G= c.*1774-365G= (n.*1774-365G=) n.1819-365G= c.1767-365G= (n.1767-365G=) c.1503-365G= (n.1503-365G=) c.1599-365G= (n.1599-365G=) c.1638-365G= (n.1638-365G=) c.1179-365G= (n.1179-365G=) c.213-365G= (n.213-365G=) | |
13 | g.95170993C>T | CA254221787 | ABCC4 | c.*1761-365G>A (n.*1761-365G>A) c.1728-365G>A (n.1728-365G>A) c.1869-365G>A (n.1869-365G>A) n.2011-365G>A c.*1774-365G>A (n.*1774-365G>A) n.1819-365G>A c.1767-365G>A (n.1767-365G>A) c.1503-365G>A (n.1503-365G>A) c.1599-365G>A (n.1599-365G>A) c.1638-365G>A (n.1638-365G>A) c.1179-365G>A (n.1179-365G>A) c.213-365G>A (n.213-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170994G>A | CA254221788 | ABCC4 | c.*1761-366C>T (n.*1761-366C>T) c.1728-366C>T (n.1728-366C>T) c.1869-366C>T (n.1869-366C>T) n.2011-366C>T c.*1774-366C>T (n.*1774-366C>T) n.1819-366C>T c.1767-366C>T (n.1767-366C>T) c.1503-366C>T (n.1503-366C>T) c.1599-366C>T (n.1599-366C>T) c.1638-366C>T (n.1638-366C>T) c.1179-366C>T (n.1179-366C>T) c.213-366C>T (n.213-366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170994G= | CA2112112671 | ABCC4 | c.*1761-366C= (n.*1761-366C=) c.1728-366C= (n.1728-366C=) c.1869-366C= (n.1869-366C=) n.2011-366C= c.*1774-366C= (n.*1774-366C=) n.1819-366C= c.1767-366C= (n.1767-366C=) c.1503-366C= (n.1503-366C=) c.1599-366C= (n.1599-366C=) c.1638-366C= (n.1638-366C=) c.1179-366C= (n.1179-366C=) c.213-366C= (n.213-366C=) | |
13 | g.95170995C>A | CA702601027 | ABCC4 | c.*1761-367G>T (n.*1761-367G>T) c.1728-367G>T (n.1728-367G>T) c.1869-367G>T (n.1869-367G>T) n.2011-367G>T c.*1774-367G>T (n.*1774-367G>T) n.1819-367G>T c.1767-367G>T (n.1767-367G>T) c.1503-367G>T (n.1503-367G>T) c.1599-367G>T (n.1599-367G>T) c.1638-367G>T (n.1638-367G>T) c.1179-367G>T (n.1179-367G>T) c.213-367G>T (n.213-367G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170995C= | CA2112112674 | ABCC4 | c.*1761-367G= (n.*1761-367G=) c.1728-367G= (n.1728-367G=) c.1869-367G= (n.1869-367G=) n.2011-367G= c.*1774-367G= (n.*1774-367G=) n.1819-367G= c.1767-367G= (n.1767-367G=) c.1503-367G= (n.1503-367G=) c.1599-367G= (n.1599-367G=) c.1638-367G= (n.1638-367G=) c.1179-367G= (n.1179-367G=) c.213-367G= (n.213-367G=) | |
13 | g.95170995C>T | CA254221789 | ABCC4 | c.*1761-367G>A (n.*1761-367G>A) c.1728-367G>A (n.1728-367G>A) c.1869-367G>A (n.1869-367G>A) n.2011-367G>A c.*1774-367G>A (n.*1774-367G>A) n.1819-367G>A c.1767-367G>A (n.1767-367G>A) c.1503-367G>A (n.1503-367G>A) c.1599-367G>A (n.1599-367G>A) c.1638-367G>A (n.1638-367G>A) c.1179-367G>A (n.1179-367G>A) c.213-367G>A (n.213-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170996G>A | CA254221790 | ABCC4 | c.*1761-368C>T (n.*1761-368C>T) c.1728-368C>T (n.1728-368C>T) c.1869-368C>T (n.1869-368C>T) n.2011-368C>T c.*1774-368C>T (n.*1774-368C>T) n.1819-368C>T c.1767-368C>T (n.1767-368C>T) c.1503-368C>T (n.1503-368C>T) c.1599-368C>T (n.1599-368C>T) c.1638-368C>T (n.1638-368C>T) c.1179-368C>T (n.1179-368C>T) c.213-368C>T (n.213-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95170996G= | CA2112112675 | ABCC4 | c.*1761-368C= (n.*1761-368C=) c.1728-368C= (n.1728-368C=) c.1869-368C= (n.1869-368C=) n.2011-368C= c.*1774-368C= (n.*1774-368C=) n.1819-368C= c.1767-368C= (n.1767-368C=) c.1503-368C= (n.1503-368C=) c.1599-368C= (n.1599-368C=) c.1638-368C= (n.1638-368C=) c.1179-368C= (n.1179-368C=) c.213-368C= (n.213-368C=) | |
13 | g.95170999A= | CA2112112676 | ABCC4 | c.*1761-371T= (n.*1761-371T=) c.1728-371T= (n.1728-371T=) c.1869-371T= (n.1869-371T=) n.2011-371T= c.*1774-371T= (n.*1774-371T=) n.1819-371T= c.1767-371T= (n.1767-371T=) c.1503-371T= (n.1503-371T=) c.1599-371T= (n.1599-371T=) c.1638-371T= (n.1638-371T=) c.1179-371T= (n.1179-371T=) c.213-371T= (n.213-371T=) | |
13 | g.95170999A>C | CA611428693 | ABCC4 | c.*1761-371T>G (n.*1761-371T>G) c.1728-371T>G (n.1728-371T>G) c.1869-371T>G (n.1869-371T>G) n.2011-371T>G c.*1774-371T>G (n.*1774-371T>G) n.1819-371T>G c.1767-371T>G (n.1767-371T>G) c.1503-371T>G (n.1503-371T>G) c.1599-371T>G (n.1599-371T>G) c.1638-371T>G (n.1638-371T>G) c.1179-371T>G (n.1179-371T>G) c.213-371T>G (n.213-371T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171000T>C | CA959099342 | ABCC4 | c.*1761-372A>G (n.*1761-372A>G) c.1728-372A>G (n.1728-372A>G) c.1869-372A>G (n.1869-372A>G) n.2011-372A>G c.*1774-372A>G (n.*1774-372A>G) n.1819-372A>G c.1767-372A>G (n.1767-372A>G) c.1503-372A>G (n.1503-372A>G) c.1599-372A>G (n.1599-372A>G) c.1638-372A>G (n.1638-372A>G) c.1179-372A>G (n.1179-372A>G) c.213-372A>G (n.213-372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171000T= | CA2112112677 | ABCC4 | c.*1761-372A= (n.*1761-372A=) c.1728-372A= (n.1728-372A=) c.1869-372A= (n.1869-372A=) n.2011-372A= c.*1774-372A= (n.*1774-372A=) n.1819-372A= c.1767-372A= (n.1767-372A=) c.1503-372A= (n.1503-372A=) c.1599-372A= (n.1599-372A=) c.1638-372A= (n.1638-372A=) c.1179-372A= (n.1179-372A=) c.213-372A= (n.213-372A=) | |
13 | g.95171001T>G | CA254221794 | ABCC4 | c.*1761-373A>C (n.*1761-373A>C) c.1728-373A>C (n.1728-373A>C) c.1869-373A>C (n.1869-373A>C) n.2011-373A>C c.*1774-373A>C (n.*1774-373A>C) n.1819-373A>C c.1767-373A>C (n.1767-373A>C) c.1503-373A>C (n.1503-373A>C) c.1599-373A>C (n.1599-373A>C) c.1638-373A>C (n.1638-373A>C) c.1179-373A>C (n.1179-373A>C) c.213-373A>C (n.213-373A>C) | dbSNP |
13 | g.95171001T= | CA2112112678 | ABCC4 | c.*1761-373A= (n.*1761-373A=) c.1728-373A= (n.1728-373A=) c.1869-373A= (n.1869-373A=) n.2011-373A= c.*1774-373A= (n.*1774-373A=) n.1819-373A= c.1767-373A= (n.1767-373A=) c.1503-373A= (n.1503-373A=) c.1599-373A= (n.1599-373A=) c.1638-373A= (n.1638-373A=) c.1179-373A= (n.1179-373A=) c.213-373A= (n.213-373A=) | |
13 | g.95171005C= | CA2112112680 | ABCC4 | c.*1761-377G= (n.*1761-377G=) c.1728-377G= (n.1728-377G=) c.1869-377G= (n.1869-377G=) n.2011-377G= c.*1774-377G= (n.*1774-377G=) n.1819-377G= c.1767-377G= (n.1767-377G=) c.1503-377G= (n.1503-377G=) c.1599-377G= (n.1599-377G=) c.1638-377G= (n.1638-377G=) c.1179-377G= (n.1179-377G=) c.213-377G= (n.213-377G=) | |
13 | g.95171005C>G | CA702601038 | ABCC4 | c.*1761-377G>C (n.*1761-377G>C) c.1728-377G>C (n.1728-377G>C) c.1869-377G>C (n.1869-377G>C) n.2011-377G>C c.*1774-377G>C (n.*1774-377G>C) n.1819-377G>C c.1767-377G>C (n.1767-377G>C) c.1503-377G>C (n.1503-377G>C) c.1599-377G>C (n.1599-377G>C) c.1638-377G>C (n.1638-377G>C) c.1179-377G>C (n.1179-377G>C) c.213-377G>C (n.213-377G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171005C>T | CA254221798 | ABCC4 | c.*1761-377G>A (n.*1761-377G>A) c.1728-377G>A (n.1728-377G>A) c.1869-377G>A (n.1869-377G>A) n.2011-377G>A c.*1774-377G>A (n.*1774-377G>A) n.1819-377G>A c.1767-377G>A (n.1767-377G>A) c.1503-377G>A (n.1503-377G>A) c.1599-377G>A (n.1599-377G>A) c.1638-377G>A (n.1638-377G>A) c.1179-377G>A (n.1179-377G>A) c.213-377G>A (n.213-377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171006T>C | CA254221803 | ABCC4 | c.*1761-378A>G (n.*1761-378A>G) c.1728-378A>G (n.1728-378A>G) c.1869-378A>G (n.1869-378A>G) n.2011-378A>G c.*1774-378A>G (n.*1774-378A>G) n.1819-378A>G c.1767-378A>G (n.1767-378A>G) c.1503-378A>G (n.1503-378A>G) c.1599-378A>G (n.1599-378A>G) c.1638-378A>G (n.1638-378A>G) c.1179-378A>G (n.1179-378A>G) c.213-378A>G (n.213-378A>G) | dbSNP |
13 | g.95171006T= | CA2112112683 | ABCC4 | c.*1761-378A= (n.*1761-378A=) c.1728-378A= (n.1728-378A=) c.1869-378A= (n.1869-378A=) n.2011-378A= c.*1774-378A= (n.*1774-378A=) n.1819-378A= c.1767-378A= (n.1767-378A=) c.1503-378A= (n.1503-378A=) c.1599-378A= (n.1599-378A=) c.1638-378A= (n.1638-378A=) c.1179-378A= (n.1179-378A=) c.213-378A= (n.213-378A=) | |
13 | g.95171008G>A | CA2112112686 | ABCC4 | c.*1761-380C>T (n.*1761-380C>T) c.1728-380C>T (n.1728-380C>T) c.1869-380C>T (n.1869-380C>T) n.2011-380C>T c.*1774-380C>T (n.*1774-380C>T) n.1819-380C>T c.1767-380C>T (n.1767-380C>T) c.1503-380C>T (n.1503-380C>T) c.1599-380C>T (n.1599-380C>T) c.1638-380C>T (n.1638-380C>T) c.1179-380C>T (n.1179-380C>T) c.213-380C>T (n.213-380C>T) | dbSNP |
13 | g.95171008G= | CA2112112685 | ABCC4 | c.*1761-380C= (n.*1761-380C=) c.1728-380C= (n.1728-380C=) c.1869-380C= (n.1869-380C=) n.2011-380C= c.*1774-380C= (n.*1774-380C=) n.1819-380C= c.1767-380C= (n.1767-380C=) c.1503-380C= (n.1503-380C=) c.1599-380C= (n.1599-380C=) c.1638-380C= (n.1638-380C=) c.1179-380C= (n.1179-380C=) c.213-380C= (n.213-380C=) | |
13 | g.95171009G>A | CA254221808 | ABCC4 | c.*1761-381C>T (n.*1761-381C>T) c.1728-381C>T (n.1728-381C>T) c.1869-381C>T (n.1869-381C>T) n.2011-381C>T c.*1774-381C>T (n.*1774-381C>T) n.1819-381C>T c.1767-381C>T (n.1767-381C>T) c.1503-381C>T (n.1503-381C>T) c.1599-381C>T (n.1599-381C>T) c.1638-381C>T (n.1638-381C>T) c.1179-381C>T (n.1179-381C>T) c.213-381C>T (n.213-381C>T) | dbSNP |
13 | g.95171009G>C | CA2112112688 | ABCC4 | c.*1761-381C>G (n.*1761-381C>G) c.1728-381C>G (n.1728-381C>G) c.1869-381C>G (n.1869-381C>G) n.2011-381C>G c.*1774-381C>G (n.*1774-381C>G) n.1819-381C>G c.1767-381C>G (n.1767-381C>G) c.1503-381C>G (n.1503-381C>G) c.1599-381C>G (n.1599-381C>G) c.1638-381C>G (n.1638-381C>G) c.1179-381C>G (n.1179-381C>G) c.213-381C>G (n.213-381C>G) | dbSNP |
13 | g.95171009G= | CA2112112687 | ABCC4 | c.*1761-381C= (n.*1761-381C=) c.1728-381C= (n.1728-381C=) c.1869-381C= (n.1869-381C=) n.2011-381C= c.*1774-381C= (n.*1774-381C=) n.1819-381C= c.1767-381C= (n.1767-381C=) c.1503-381C= (n.1503-381C=) c.1599-381C= (n.1599-381C=) c.1638-381C= (n.1638-381C=) c.1179-381C= (n.1179-381C=) c.213-381C= (n.213-381C=) | |
13 | g.95171010A= | CA2112112689 | ABCC4 | c.*1761-382T= (n.*1761-382T=) c.1728-382T= (n.1728-382T=) c.1869-382T= (n.1869-382T=) n.2011-382T= c.*1774-382T= (n.*1774-382T=) n.1819-382T= c.1767-382T= (n.1767-382T=) c.1503-382T= (n.1503-382T=) c.1599-382T= (n.1599-382T=) c.1638-382T= (n.1638-382T=) c.1179-382T= (n.1179-382T=) c.213-382T= (n.213-382T=) | |
13 | g.95171010A>G | CA254221812 | ABCC4 | c.*1761-382T>C (n.*1761-382T>C) c.1728-382T>C (n.1728-382T>C) c.1869-382T>C (n.1869-382T>C) n.2011-382T>C c.*1774-382T>C (n.*1774-382T>C) n.1819-382T>C c.1767-382T>C (n.1767-382T>C) c.1503-382T>C (n.1503-382T>C) c.1599-382T>C (n.1599-382T>C) c.1638-382T>C (n.1638-382T>C) c.1179-382T>C (n.1179-382T>C) c.213-382T>C (n.213-382T>C) | dbSNP |
13 | g.95171010A>T | CA254221818 | ABCC4 | c.*1761-382T>A (n.*1761-382T>A) c.1728-382T>A (n.1728-382T>A) c.1869-382T>A (n.1869-382T>A) n.2011-382T>A c.*1774-382T>A (n.*1774-382T>A) n.1819-382T>A c.1767-382T>A (n.1767-382T>A) c.1503-382T>A (n.1503-382T>A) c.1599-382T>A (n.1599-382T>A) c.1638-382T>A (n.1638-382T>A) c.1179-382T>A (n.1179-382T>A) c.213-382T>A (n.213-382T>A) | dbSNP |
13 | g.95171011C= | CA2112112690 | ABCC4 | c.*1761-383G= (n.*1761-383G=) c.1728-383G= (n.1728-383G=) c.1869-383G= (n.1869-383G=) n.2011-383G= c.*1774-383G= (n.*1774-383G=) n.1819-383G= c.1767-383G= (n.1767-383G=) c.1503-383G= (n.1503-383G=) c.1599-383G= (n.1599-383G=) c.1638-383G= (n.1638-383G=) c.1179-383G= (n.1179-383G=) c.213-383G= (n.213-383G=) | |
13 | g.95171011C>T | CA702601046 | ABCC4 | c.*1761-383G>A (n.*1761-383G>A) c.1728-383G>A (n.1728-383G>A) c.1869-383G>A (n.1869-383G>A) n.2011-383G>A c.*1774-383G>A (n.*1774-383G>A) n.1819-383G>A c.1767-383G>A (n.1767-383G>A) c.1503-383G>A (n.1503-383G>A) c.1599-383G>A (n.1599-383G>A) c.1638-383G>A (n.1638-383G>A) c.1179-383G>A (n.1179-383G>A) c.213-383G>A (n.213-383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171012G>A | CA254221822 | ABCC4 | c.*1761-384C>T (n.*1761-384C>T) c.1728-384C>T (n.1728-384C>T) c.1869-384C>T (n.1869-384C>T) n.2011-384C>T c.*1774-384C>T (n.*1774-384C>T) n.1819-384C>T c.1767-384C>T (n.1767-384C>T) c.1503-384C>T (n.1503-384C>T) c.1599-384C>T (n.1599-384C>T) c.1638-384C>T (n.1638-384C>T) c.1179-384C>T (n.1179-384C>T) c.213-384C>T (n.213-384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171012G= | CA2112112691 | ABCC4 | c.*1761-384C= (n.*1761-384C=) c.1728-384C= (n.1728-384C=) c.1869-384C= (n.1869-384C=) n.2011-384C= c.*1774-384C= (n.*1774-384C=) n.1819-384C= c.1767-384C= (n.1767-384C=) c.1503-384C= (n.1503-384C=) c.1599-384C= (n.1599-384C=) c.1638-384C= (n.1638-384C=) c.1179-384C= (n.1179-384C=) c.213-384C= (n.213-384C=) | |
13 | g.95171012G>T | CA702601054 | ABCC4 | c.*1761-384C>A (n.*1761-384C>A) c.1728-384C>A (n.1728-384C>A) c.1869-384C>A (n.1869-384C>A) n.2011-384C>A c.*1774-384C>A (n.*1774-384C>A) n.1819-384C>A c.1767-384C>A (n.1767-384C>A) c.1503-384C>A (n.1503-384C>A) c.1599-384C>A (n.1599-384C>A) c.1638-384C>A (n.1638-384C>A) c.1179-384C>A (n.1179-384C>A) c.213-384C>A (n.213-384C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95171013G= | CA2112112692 | ABCC4 | c.*1761-385C= (n.*1761-385C=) c.1728-385C= (n.1728-385C=) c.1869-385C= (n.1869-385C=) n.2011-385C= c.*1774-385C= (n.*1774-385C=) n.1819-385C= c.1767-385C= (n.1767-385C=) c.1503-385C= (n.1503-385C=) c.1599-385C= (n.1599-385C=) c.1638-385C= (n.1638-385C=) c.1179-385C= (n.1179-385C=) c.213-385C= (n.213-385C=) | |
13 | g.95171015_95171016dup | CA2112112693 | ABCC4 | c.*1761-387_*1761-386dup (n.*1761-387_*1761-386dup) c.1728-387_1728-386dup (n.1728-387_1728-386dup) c.1869-387_1869-386dup (n.1869-387_1869-386dup) n.2011-387_2011-386dup c.*1774-387_*1774-386dup (n.*1774-387_*1774-386dup) n.1819-387_1819-386dup c.1767-387_1767-386dup (n.1767-387_1767-386dup) c.1503-387_1503-386dup (n.1503-387_1503-386dup) c.1599-387_1599-386dup (n.1599-387_1599-386dup) c.1638-387_1638-386dup (n.1638-387_1638-386dup) c.1179-387_1179-386dup (n.1179-387_1179-386dup) c.213-387_213-386dup (n.213-387_213-386dup) | dbSNP |