UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95123208T>C | CA2112209773 | ABCC4 | c.*81-7207A>G (n.*81-7207A>G) c.2597-7207A>G (n.2597-7207A>G) n.2739-7207A>G c.*2502-7207A>G (n.*2502-7207A>G) n.66-7207A>G c.2456-7207A>G (n.2456-7207A>G) c.2315-7207A>G (n.2315-7207A>G) c.2231-7207A>G (n.2231-7207A>G) c.2327-7207A>G (n.2327-7207A>G) c.2366-7207A>G (n.2366-7207A>G) c.1907-7207A>G (n.1907-7207A>G) c.941-7207A>G (n.941-7207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123208T= | CA2112209772 | ABCC4 | c.*81-7207A= (n.*81-7207A=) c.2597-7207A= (n.2597-7207A=) n.2739-7207A= c.*2502-7207A= (n.*2502-7207A=) n.66-7207A= c.2456-7207A= (n.2456-7207A=) c.2315-7207A= (n.2315-7207A=) c.2231-7207A= (n.2231-7207A=) c.2327-7207A= (n.2327-7207A=) c.2366-7207A= (n.2366-7207A=) c.1907-7207A= (n.1907-7207A=) c.941-7207A= (n.941-7207A=) | |
| 13 | g.95123213A= | CA2112209775 | ABCC4 | c.*81-7212T= (n.*81-7212T=) c.2597-7212T= (n.2597-7212T=) n.2739-7212T= c.*2502-7212T= (n.*2502-7212T=) n.66-7212T= c.2456-7212T= (n.2456-7212T=) c.2315-7212T= (n.2315-7212T=) c.2231-7212T= (n.2231-7212T=) c.2327-7212T= (n.2327-7212T=) c.2366-7212T= (n.2366-7212T=) c.1907-7212T= (n.1907-7212T=) c.941-7212T= (n.941-7212T=) | |
| 13 | g.95123213A>G | CA959099974 | ABCC4 | c.*81-7212T>C (n.*81-7212T>C) c.2597-7212T>C (n.2597-7212T>C) n.2739-7212T>C c.*2502-7212T>C (n.*2502-7212T>C) n.66-7212T>C c.2456-7212T>C (n.2456-7212T>C) c.2315-7212T>C (n.2315-7212T>C) c.2231-7212T>C (n.2231-7212T>C) c.2327-7212T>C (n.2327-7212T>C) c.2366-7212T>C (n.2366-7212T>C) c.1907-7212T>C (n.1907-7212T>C) c.941-7212T>C (n.941-7212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123215A= | CA2112209776 | ABCC4 | c.*81-7214T= (n.*81-7214T=) c.2597-7214T= (n.2597-7214T=) n.2739-7214T= c.*2502-7214T= (n.*2502-7214T=) n.66-7214T= c.2456-7214T= (n.2456-7214T=) c.2315-7214T= (n.2315-7214T=) c.2231-7214T= (n.2231-7214T=) c.2327-7214T= (n.2327-7214T=) c.2366-7214T= (n.2366-7214T=) c.1907-7214T= (n.1907-7214T=) c.941-7214T= (n.941-7214T=) | |
| 13 | g.95123215A>G | CA15796209 | ABCC4 | c.*81-7214T>C (n.*81-7214T>C) c.2597-7214T>C (n.2597-7214T>C) n.2739-7214T>C c.*2502-7214T>C (n.*2502-7214T>C) n.66-7214T>C c.2456-7214T>C (n.2456-7214T>C) c.2315-7214T>C (n.2315-7214T>C) c.2231-7214T>C (n.2231-7214T>C) c.2327-7214T>C (n.2327-7214T>C) c.2366-7214T>C (n.2366-7214T>C) c.1907-7214T>C (n.1907-7214T>C) c.941-7214T>C (n.941-7214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123217_95123220delinsTCTC | CA2112209778 | ABCC4 | c.*81-7219_*81-7216delinsGAGA (n.*81-7219_*81-7216delinsGAGA) c.2597-7219_2597-7216delinsGAGA (n.2597-7219_2597-7216delinsGAGA) n.2739-7219_2739-7216delinsGAGA c.*2502-7219_*2502-7216delinsGAGA (n.*2502-7219_*2502-7216delinsGAGA) n.66-7219_66-7216delinsGAGA c.2456-7219_2456-7216delinsGAGA (n.2456-7219_2456-7216delinsGAGA) c.2315-7219_2315-7216delinsGAGA (n.2315-7219_2315-7216delinsGAGA) c.2231-7219_2231-7216delinsGAGA (n.2231-7219_2231-7216delinsGAGA) c.2327-7219_2327-7216delinsGAGA (n.2327-7219_2327-7216delinsGAGA) c.2366-7219_2366-7216delinsGAGA (n.2366-7219_2366-7216delinsGAGA) c.1907-7219_1907-7216delinsGAGA (n.1907-7219_1907-7216delinsGAGA) c.941-7219_941-7216delinsGAGA (n.941-7219_941-7216delinsGAGA) | |
| 13 | g.95123220_95123222del | CA254232676 | ABCC4 | c.*81-7219_*81-7217del (n.*81-7219_*81-7217del) c.2597-7219_2597-7217del (n.2597-7219_2597-7217del) n.2739-7219_2739-7217del c.*2502-7219_*2502-7217del (n.*2502-7219_*2502-7217del) n.66-7219_66-7217del c.2456-7219_2456-7217del (n.2456-7219_2456-7217del) c.2315-7219_2315-7217del (n.2315-7219_2315-7217del) c.2231-7219_2231-7217del (n.2231-7219_2231-7217del) c.2327-7219_2327-7217del (n.2327-7219_2327-7217del) c.2366-7219_2366-7217del (n.2366-7219_2366-7217del) c.1907-7219_1907-7217del (n.1907-7219_1907-7217del) c.941-7219_941-7217del (n.941-7219_941-7217del) | dbSNP |
| 13 | g.95123219T>C | CA2112209783 | ABCC4 | c.*81-7218A>G (n.*81-7218A>G) c.2597-7218A>G (n.2597-7218A>G) n.2739-7218A>G c.*2502-7218A>G (n.*2502-7218A>G) n.66-7218A>G c.2456-7218A>G (n.2456-7218A>G) c.2315-7218A>G (n.2315-7218A>G) c.2231-7218A>G (n.2231-7218A>G) c.2327-7218A>G (n.2327-7218A>G) c.2366-7218A>G (n.2366-7218A>G) c.1907-7218A>G (n.1907-7218A>G) c.941-7218A>G (n.941-7218A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123219T>G | CA959099980 | ABCC4 | c.*81-7218A>C (n.*81-7218A>C) c.2597-7218A>C (n.2597-7218A>C) n.2739-7218A>C c.*2502-7218A>C (n.*2502-7218A>C) n.66-7218A>C c.2456-7218A>C (n.2456-7218A>C) c.2315-7218A>C (n.2315-7218A>C) c.2231-7218A>C (n.2231-7218A>C) c.2327-7218A>C (n.2327-7218A>C) c.2366-7218A>C (n.2366-7218A>C) c.1907-7218A>C (n.1907-7218A>C) c.941-7218A>C (n.941-7218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123219T= | CA2112209782 | ABCC4 | c.*81-7218A= (n.*81-7218A=) c.2597-7218A= (n.2597-7218A=) n.2739-7218A= c.*2502-7218A= (n.*2502-7218A=) n.66-7218A= c.2456-7218A= (n.2456-7218A=) c.2315-7218A= (n.2315-7218A=) c.2231-7218A= (n.2231-7218A=) c.2327-7218A= (n.2327-7218A=) c.2366-7218A= (n.2366-7218A=) c.1907-7218A= (n.1907-7218A=) c.941-7218A= (n.941-7218A=) | |
| 13 | g.95123219_95123223delinsTCCTA | CA2112209781 | ABCC4 | c.*81-7222_*81-7218delinsTAGGA (n.*81-7222_*81-7218delinsTAGGA) c.2597-7222_2597-7218delinsTAGGA (n.2597-7222_2597-7218delinsTAGGA) n.2739-7222_2739-7218delinsTAGGA c.*2502-7222_*2502-7218delinsTAGGA (n.*2502-7222_*2502-7218delinsTAGGA) n.66-7222_66-7218delinsTAGGA c.2456-7222_2456-7218delinsTAGGA (n.2456-7222_2456-7218delinsTAGGA) c.2315-7222_2315-7218delinsTAGGA (n.2315-7222_2315-7218delinsTAGGA) c.2231-7222_2231-7218delinsTAGGA (n.2231-7222_2231-7218delinsTAGGA) c.2327-7222_2327-7218delinsTAGGA (n.2327-7222_2327-7218delinsTAGGA) c.2366-7222_2366-7218delinsTAGGA (n.2366-7222_2366-7218delinsTAGGA) c.1907-7222_1907-7218delinsTAGGA (n.1907-7222_1907-7218delinsTAGGA) c.941-7222_941-7218delinsTAGGA (n.941-7222_941-7218delinsTAGGA) | |
| 13 | g.95123221_95123224del | CA702611762 | ABCC4 | c.*81-7222_*81-7219del (n.*81-7222_*81-7219del) c.2597-7222_2597-7219del (n.2597-7222_2597-7219del) n.2739-7222_2739-7219del c.*2502-7222_*2502-7219del (n.*2502-7222_*2502-7219del) n.66-7222_66-7219del c.2456-7222_2456-7219del (n.2456-7222_2456-7219del) c.2315-7222_2315-7219del (n.2315-7222_2315-7219del) c.2231-7222_2231-7219del (n.2231-7222_2231-7219del) c.2327-7222_2327-7219del (n.2327-7222_2327-7219del) c.2366-7222_2366-7219del (n.2366-7222_2366-7219del) c.1907-7222_1907-7219del (n.1907-7222_1907-7219del) c.941-7222_941-7219del (n.941-7222_941-7219del) | dbSNP |
| 13 | g.95123221C= | CA2018044431 | ABCC4 | c.*81-7220G= (n.*81-7220G=) c.2597-7220G= (n.2597-7220G=) n.2739-7220G= c.*2502-7220G= (n.*2502-7220G=) n.66-7220G= c.2456-7220G= (n.2456-7220G=) c.2315-7220G= (n.2315-7220G=) c.2231-7220G= (n.2231-7220G=) c.2327-7220G= (n.2327-7220G=) c.2366-7220G= (n.2366-7220G=) c.1907-7220G= (n.1907-7220G=) c.941-7220G= (n.941-7220G=) | |
| 13 | g.95123221C>T | CA254232683 | ABCC4 | c.*81-7220G>A (n.*81-7220G>A) c.2597-7220G>A (n.2597-7220G>A) n.2739-7220G>A c.*2502-7220G>A (n.*2502-7220G>A) n.66-7220G>A c.2456-7220G>A (n.2456-7220G>A) c.2315-7220G>A (n.2315-7220G>A) c.2231-7220G>A (n.2231-7220G>A) c.2327-7220G>A (n.2327-7220G>A) c.2366-7220G>A (n.2366-7220G>A) c.1907-7220G>A (n.1907-7220G>A) c.941-7220G>A (n.941-7220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123223A= | CA2112209792 | ABCC4 | c.*81-7222T= (n.*81-7222T=) c.2597-7222T= (n.2597-7222T=) n.2739-7222T= c.*2502-7222T= (n.*2502-7222T=) n.66-7222T= c.2456-7222T= (n.2456-7222T=) c.2315-7222T= (n.2315-7222T=) c.2231-7222T= (n.2231-7222T=) c.2327-7222T= (n.2327-7222T=) c.2366-7222T= (n.2366-7222T=) c.1907-7222T= (n.1907-7222T=) c.941-7222T= (n.941-7222T=) | |
| 13 | g.95123223A>G | CA2112209793 | ABCC4 | c.*81-7222T>C (n.*81-7222T>C) c.2597-7222T>C (n.2597-7222T>C) n.2739-7222T>C c.*2502-7222T>C (n.*2502-7222T>C) n.66-7222T>C c.2456-7222T>C (n.2456-7222T>C) c.2315-7222T>C (n.2315-7222T>C) c.2231-7222T>C (n.2231-7222T>C) c.2327-7222T>C (n.2327-7222T>C) c.2366-7222T>C (n.2366-7222T>C) c.1907-7222T>C (n.1907-7222T>C) c.941-7222T>C (n.941-7222T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95123224C= | CA2112209795 | ABCC4 | c.*81-7223G= (n.*81-7223G=) c.2597-7223G= (n.2597-7223G=) n.2739-7223G= c.*2502-7223G= (n.*2502-7223G=) n.66-7223G= c.2456-7223G= (n.2456-7223G=) c.2315-7223G= (n.2315-7223G=) c.2231-7223G= (n.2231-7223G=) c.2327-7223G= (n.2327-7223G=) c.2366-7223G= (n.2366-7223G=) c.1907-7223G= (n.1907-7223G=) c.941-7223G= (n.941-7223G=) | |
| 13 | g.95123224C>T | CA254232691 | ABCC4 | c.*81-7223G>A (n.*81-7223G>A) c.2597-7223G>A (n.2597-7223G>A) n.2739-7223G>A c.*2502-7223G>A (n.*2502-7223G>A) n.66-7223G>A c.2456-7223G>A (n.2456-7223G>A) c.2315-7223G>A (n.2315-7223G>A) c.2231-7223G>A (n.2231-7223G>A) c.2327-7223G>A (n.2327-7223G>A) c.2366-7223G>A (n.2366-7223G>A) c.1907-7223G>A (n.1907-7223G>A) c.941-7223G>A (n.941-7223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123226T>C | CA254232696 | ABCC4 | c.*81-7225A>G (n.*81-7225A>G) c.2597-7225A>G (n.2597-7225A>G) n.2739-7225A>G c.*2502-7225A>G (n.*2502-7225A>G) n.66-7225A>G c.2456-7225A>G (n.2456-7225A>G) c.2315-7225A>G (n.2315-7225A>G) c.2231-7225A>G (n.2231-7225A>G) c.2327-7225A>G (n.2327-7225A>G) c.2366-7225A>G (n.2366-7225A>G) c.1907-7225A>G (n.1907-7225A>G) c.941-7225A>G (n.941-7225A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123226T= | CA2112209797 | ABCC4 | c.*81-7225A= (n.*81-7225A=) c.2597-7225A= (n.2597-7225A=) n.2739-7225A= c.*2502-7225A= (n.*2502-7225A=) n.66-7225A= c.2456-7225A= (n.2456-7225A=) c.2315-7225A= (n.2315-7225A=) c.2231-7225A= (n.2231-7225A=) c.2327-7225A= (n.2327-7225A=) c.2366-7225A= (n.2366-7225A=) c.1907-7225A= (n.1907-7225A=) c.941-7225A= (n.941-7225A=) | |
| 13 | g.95123227T>A | CA702611769 | ABCC4 | c.*81-7226A>T (n.*81-7226A>T) c.2597-7226A>T (n.2597-7226A>T) n.2739-7226A>T c.*2502-7226A>T (n.*2502-7226A>T) n.66-7226A>T c.2456-7226A>T (n.2456-7226A>T) c.2315-7226A>T (n.2315-7226A>T) c.2231-7226A>T (n.2231-7226A>T) c.2327-7226A>T (n.2327-7226A>T) c.2366-7226A>T (n.2366-7226A>T) c.1907-7226A>T (n.1907-7226A>T) c.941-7226A>T (n.941-7226A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123227T= | CA2112209799 | ABCC4 | c.*81-7226A= (n.*81-7226A=) c.2597-7226A= (n.2597-7226A=) n.2739-7226A= c.*2502-7226A= (n.*2502-7226A=) n.66-7226A= c.2456-7226A= (n.2456-7226A=) c.2315-7226A= (n.2315-7226A=) c.2231-7226A= (n.2231-7226A=) c.2327-7226A= (n.2327-7226A=) c.2366-7226A= (n.2366-7226A=) c.1907-7226A= (n.1907-7226A=) c.941-7226A= (n.941-7226A=) | |
| 13 | g.95123228G>A | CA2728850357 | ABCC4 | c.*81-7227C>T (n.*81-7227C>T) c.2597-7227C>T (n.2597-7227C>T) n.2739-7227C>T c.*2502-7227C>T (n.*2502-7227C>T) n.66-7227C>T c.2456-7227C>T (n.2456-7227C>T) c.2315-7227C>T (n.2315-7227C>T) c.2231-7227C>T (n.2231-7227C>T) c.2327-7227C>T (n.2327-7227C>T) c.2366-7227C>T (n.2366-7227C>T) c.1907-7227C>T (n.1907-7227C>T) c.941-7227C>T (n.941-7227C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123229G>C | CA959099990 | ABCC4 | c.*81-7228C>G (n.*81-7228C>G) c.2597-7228C>G (n.2597-7228C>G) n.2739-7228C>G c.*2502-7228C>G (n.*2502-7228C>G) n.66-7228C>G c.2456-7228C>G (n.2456-7228C>G) c.2315-7228C>G (n.2315-7228C>G) c.2231-7228C>G (n.2231-7228C>G) c.2327-7228C>G (n.2327-7228C>G) c.2366-7228C>G (n.2366-7228C>G) c.1907-7228C>G (n.1907-7228C>G) c.941-7228C>G (n.941-7228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123229G= | CA2112209801 | ABCC4 | c.*81-7228C= (n.*81-7228C=) c.2597-7228C= (n.2597-7228C=) n.2739-7228C= c.*2502-7228C= (n.*2502-7228C=) n.66-7228C= c.2456-7228C= (n.2456-7228C=) c.2315-7228C= (n.2315-7228C=) c.2231-7228C= (n.2231-7228C=) c.2327-7228C= (n.2327-7228C=) c.2366-7228C= (n.2366-7228C=) c.1907-7228C= (n.1907-7228C=) c.941-7228C= (n.941-7228C=) | |
| 13 | g.95123229G>T | CA2112209802 | ABCC4 | c.*81-7228C>A (n.*81-7228C>A) c.2597-7228C>A (n.2597-7228C>A) n.2739-7228C>A c.*2502-7228C>A (n.*2502-7228C>A) n.66-7228C>A c.2456-7228C>A (n.2456-7228C>A) c.2315-7228C>A (n.2315-7228C>A) c.2231-7228C>A (n.2231-7228C>A) c.2327-7228C>A (n.2327-7228C>A) c.2366-7228C>A (n.2366-7228C>A) c.1907-7228C>A (n.1907-7228C>A) c.941-7228C>A (n.941-7228C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123230_95123231delinsAC | CA2112209804 | ABCC4 | c.*81-7230_*81-7229delinsGT (n.*81-7230_*81-7229delinsGT) c.2597-7230_2597-7229delinsGT (n.2597-7230_2597-7229delinsGT) n.2739-7230_2739-7229delinsGT c.*2502-7230_*2502-7229delinsGT (n.*2502-7230_*2502-7229delinsGT) n.66-7230_66-7229delinsGT c.2456-7230_2456-7229delinsGT (n.2456-7230_2456-7229delinsGT) c.2315-7230_2315-7229delinsGT (n.2315-7230_2315-7229delinsGT) c.2231-7230_2231-7229delinsGT (n.2231-7230_2231-7229delinsGT) c.2327-7230_2327-7229delinsGT (n.2327-7230_2327-7229delinsGT) c.2366-7230_2366-7229delinsGT (n.2366-7230_2366-7229delinsGT) c.1907-7230_1907-7229delinsGT (n.1907-7230_1907-7229delinsGT) c.941-7230_941-7229delinsGT (n.941-7230_941-7229delinsGT) | |
| 13 | g.95123231del | CA2112209805 | ABCC4 | c.*81-7230del (n.*81-7230del) c.2597-7230del (n.2597-7230del) n.2739-7230del c.*2502-7230del (n.*2502-7230del) n.66-7230del c.2456-7230del (n.2456-7230del) c.2315-7230del (n.2315-7230del) c.2231-7230del (n.2231-7230del) c.2327-7230del (n.2327-7230del) c.2366-7230del (n.2366-7230del) c.1907-7230del (n.1907-7230del) c.941-7230del (n.941-7230del) | dbSNP |
| 13 | g.95123231C= | CA2112209807 | ABCC4 | c.*81-7230G= (n.*81-7230G=) c.2597-7230G= (n.2597-7230G=) n.2739-7230G= c.*2502-7230G= (n.*2502-7230G=) n.66-7230G= c.2456-7230G= (n.2456-7230G=) c.2315-7230G= (n.2315-7230G=) c.2231-7230G= (n.2231-7230G=) c.2327-7230G= (n.2327-7230G=) c.2366-7230G= (n.2366-7230G=) c.1907-7230G= (n.1907-7230G=) c.941-7230G= (n.941-7230G=) | |
| 13 | g.95123231C>G | CA254232698 | ABCC4 | c.*81-7230G>C (n.*81-7230G>C) c.2597-7230G>C (n.2597-7230G>C) n.2739-7230G>C c.*2502-7230G>C (n.*2502-7230G>C) n.66-7230G>C c.2456-7230G>C (n.2456-7230G>C) c.2315-7230G>C (n.2315-7230G>C) c.2231-7230G>C (n.2231-7230G>C) c.2327-7230G>C (n.2327-7230G>C) c.2366-7230G>C (n.2366-7230G>C) c.1907-7230G>C (n.1907-7230G>C) c.941-7230G>C (n.941-7230G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95123235T>A | CA959099992 | ABCC4 | c.*81-7234A>T (n.*81-7234A>T) c.2597-7234A>T (n.2597-7234A>T) n.2739-7234A>T c.*2502-7234A>T (n.*2502-7234A>T) n.66-7234A>T c.2456-7234A>T (n.2456-7234A>T) c.2315-7234A>T (n.2315-7234A>T) c.2231-7234A>T (n.2231-7234A>T) c.2327-7234A>T (n.2327-7234A>T) c.2366-7234A>T (n.2366-7234A>T) c.1907-7234A>T (n.1907-7234A>T) c.941-7234A>T (n.941-7234A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123235T>C | CA254232709 | ABCC4 | c.*81-7234A>G (n.*81-7234A>G) c.2597-7234A>G (n.2597-7234A>G) n.2739-7234A>G c.*2502-7234A>G (n.*2502-7234A>G) n.66-7234A>G c.2456-7234A>G (n.2456-7234A>G) c.2315-7234A>G (n.2315-7234A>G) c.2231-7234A>G (n.2231-7234A>G) c.2327-7234A>G (n.2327-7234A>G) c.2366-7234A>G (n.2366-7234A>G) c.1907-7234A>G (n.1907-7234A>G) c.941-7234A>G (n.941-7234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123235T= | CA2112209810 | ABCC4 | c.*81-7234A= (n.*81-7234A=) c.2597-7234A= (n.2597-7234A=) n.2739-7234A= c.*2502-7234A= (n.*2502-7234A=) n.66-7234A= c.2456-7234A= (n.2456-7234A=) c.2315-7234A= (n.2315-7234A=) c.2231-7234A= (n.2231-7234A=) c.2327-7234A= (n.2327-7234A=) c.2366-7234A= (n.2366-7234A=) c.1907-7234A= (n.1907-7234A=) c.941-7234A= (n.941-7234A=) | |
| 13 | g.95123236T>C | CA2112209813 | ABCC4 | c.*81-7235A>G (n.*81-7235A>G) c.2597-7235A>G (n.2597-7235A>G) n.2739-7235A>G c.*2502-7235A>G (n.*2502-7235A>G) n.66-7235A>G c.2456-7235A>G (n.2456-7235A>G) c.2315-7235A>G (n.2315-7235A>G) c.2231-7235A>G (n.2231-7235A>G) c.2327-7235A>G (n.2327-7235A>G) c.2366-7235A>G (n.2366-7235A>G) c.1907-7235A>G (n.1907-7235A>G) c.941-7235A>G (n.941-7235A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123236T= | CA2112209812 | ABCC4 | c.*81-7235A= (n.*81-7235A=) c.2597-7235A= (n.2597-7235A=) n.2739-7235A= c.*2502-7235A= (n.*2502-7235A=) n.66-7235A= c.2456-7235A= (n.2456-7235A=) c.2315-7235A= (n.2315-7235A=) c.2231-7235A= (n.2231-7235A=) c.2327-7235A= (n.2327-7235A=) c.2366-7235A= (n.2366-7235A=) c.1907-7235A= (n.1907-7235A=) c.941-7235A= (n.941-7235A=) | |
| 13 | g.95123238C= | CA2112209815 | ABCC4 | c.*81-7237G= (n.*81-7237G=) c.2597-7237G= (n.2597-7237G=) n.2739-7237G= c.*2502-7237G= (n.*2502-7237G=) n.66-7237G= c.2456-7237G= (n.2456-7237G=) c.2315-7237G= (n.2315-7237G=) c.2231-7237G= (n.2231-7237G=) c.2327-7237G= (n.2327-7237G=) c.2366-7237G= (n.2366-7237G=) c.1907-7237G= (n.1907-7237G=) c.941-7237G= (n.941-7237G=) | |
| 13 | g.95123238C>T | CA611411081 | ABCC4 | c.*81-7237G>A (n.*81-7237G>A) c.2597-7237G>A (n.2597-7237G>A) n.2739-7237G>A c.*2502-7237G>A (n.*2502-7237G>A) n.66-7237G>A c.2456-7237G>A (n.2456-7237G>A) c.2315-7237G>A (n.2315-7237G>A) c.2231-7237G>A (n.2231-7237G>A) c.2327-7237G>A (n.2327-7237G>A) c.2366-7237G>A (n.2366-7237G>A) c.1907-7237G>A (n.1907-7237G>A) c.941-7237G>A (n.941-7237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123241T>C | CA2112209817 | ABCC4 | c.*81-7240A>G (n.*81-7240A>G) c.2597-7240A>G (n.2597-7240A>G) n.2739-7240A>G c.*2502-7240A>G (n.*2502-7240A>G) n.66-7240A>G c.2456-7240A>G (n.2456-7240A>G) c.2315-7240A>G (n.2315-7240A>G) c.2231-7240A>G (n.2231-7240A>G) c.2327-7240A>G (n.2327-7240A>G) c.2366-7240A>G (n.2366-7240A>G) c.1907-7240A>G (n.1907-7240A>G) c.941-7240A>G (n.941-7240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123241T= | CA2112209816 | ABCC4 | c.*81-7240A= (n.*81-7240A=) c.2597-7240A= (n.2597-7240A=) n.2739-7240A= c.*2502-7240A= (n.*2502-7240A=) n.66-7240A= c.2456-7240A= (n.2456-7240A=) c.2315-7240A= (n.2315-7240A=) c.2231-7240A= (n.2231-7240A=) c.2327-7240A= (n.2327-7240A=) c.2366-7240A= (n.2366-7240A=) c.1907-7240A= (n.1907-7240A=) c.941-7240A= (n.941-7240A=) | |
| 13 | g.95123242C= | CA2112209819 | ABCC4 | c.*81-7241G= (n.*81-7241G=) c.2597-7241G= (n.2597-7241G=) n.2739-7241G= c.*2502-7241G= (n.*2502-7241G=) n.66-7241G= c.2456-7241G= (n.2456-7241G=) c.2315-7241G= (n.2315-7241G=) c.2231-7241G= (n.2231-7241G=) c.2327-7241G= (n.2327-7241G=) c.2366-7241G= (n.2366-7241G=) c.1907-7241G= (n.1907-7241G=) c.941-7241G= (n.941-7241G=) | |
| 13 | g.95123242C>T | CA702611773 | ABCC4 | c.*81-7241G>A (n.*81-7241G>A) c.2597-7241G>A (n.2597-7241G>A) n.2739-7241G>A c.*2502-7241G>A (n.*2502-7241G>A) n.66-7241G>A c.2456-7241G>A (n.2456-7241G>A) c.2315-7241G>A (n.2315-7241G>A) c.2231-7241G>A (n.2231-7241G>A) c.2327-7241G>A (n.2327-7241G>A) c.2366-7241G>A (n.2366-7241G>A) c.1907-7241G>A (n.1907-7241G>A) c.941-7241G>A (n.941-7241G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123246C>A | CA959099998 | ABCC4 | c.*81-7245G>T (n.*81-7245G>T) c.2597-7245G>T (n.2597-7245G>T) n.2739-7245G>T c.*2502-7245G>T (n.*2502-7245G>T) n.66-7245G>T c.2456-7245G>T (n.2456-7245G>T) c.2315-7245G>T (n.2315-7245G>T) c.2231-7245G>T (n.2231-7245G>T) c.2327-7245G>T (n.2327-7245G>T) c.2366-7245G>T (n.2366-7245G>T) c.1907-7245G>T (n.1907-7245G>T) c.941-7245G>T (n.941-7245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123246C= | CA2112209821 | ABCC4 | c.*81-7245G= (n.*81-7245G=) c.2597-7245G= (n.2597-7245G=) n.2739-7245G= c.*2502-7245G= (n.*2502-7245G=) n.66-7245G= c.2456-7245G= (n.2456-7245G=) c.2315-7245G= (n.2315-7245G=) c.2231-7245G= (n.2231-7245G=) c.2327-7245G= (n.2327-7245G=) c.2366-7245G= (n.2366-7245G=) c.1907-7245G= (n.1907-7245G=) c.941-7245G= (n.941-7245G=) | |
| 13 | g.95123246C>T | CA2598726918 | ABCC4 | c.*81-7245G>A (n.*81-7245G>A) c.2597-7245G>A (n.2597-7245G>A) n.2739-7245G>A c.*2502-7245G>A (n.*2502-7245G>A) n.66-7245G>A c.2456-7245G>A (n.2456-7245G>A) c.2315-7245G>A (n.2315-7245G>A) c.2231-7245G>A (n.2231-7245G>A) c.2327-7245G>A (n.2327-7245G>A) c.2366-7245G>A (n.2366-7245G>A) c.1907-7245G>A (n.1907-7245G>A) c.941-7245G>A (n.941-7245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123249C= | CA2112209822 | ABCC4 | c.*81-7248G= (n.*81-7248G=) c.2597-7248G= (n.2597-7248G=) n.2739-7248G= c.*2502-7248G= (n.*2502-7248G=) n.66-7248G= c.2456-7248G= (n.2456-7248G=) c.2315-7248G= (n.2315-7248G=) c.2231-7248G= (n.2231-7248G=) c.2327-7248G= (n.2327-7248G=) c.2366-7248G= (n.2366-7248G=) c.1907-7248G= (n.1907-7248G=) c.941-7248G= (n.941-7248G=) | |
| 13 | g.95123249C>G | CA959099999 | ABCC4 | c.*81-7248G>C (n.*81-7248G>C) c.2597-7248G>C (n.2597-7248G>C) n.2739-7248G>C c.*2502-7248G>C (n.*2502-7248G>C) n.66-7248G>C c.2456-7248G>C (n.2456-7248G>C) c.2315-7248G>C (n.2315-7248G>C) c.2231-7248G>C (n.2231-7248G>C) c.2327-7248G>C (n.2327-7248G>C) c.2366-7248G>C (n.2366-7248G>C) c.1907-7248G>C (n.1907-7248G>C) c.941-7248G>C (n.941-7248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123252A= | CA2112209824 | ABCC4 | c.*81-7251T= (n.*81-7251T=) c.2597-7251T= (n.2597-7251T=) n.2739-7251T= c.*2502-7251T= (n.*2502-7251T=) n.66-7251T= c.2456-7251T= (n.2456-7251T=) c.2315-7251T= (n.2315-7251T=) c.2231-7251T= (n.2231-7251T=) c.2327-7251T= (n.2327-7251T=) c.2366-7251T= (n.2366-7251T=) c.1907-7251T= (n.1907-7251T=) c.941-7251T= (n.941-7251T=) | |
| 13 | g.95123252A>C | CA2112209825 | ABCC4 | c.*81-7251T>G (n.*81-7251T>G) c.2597-7251T>G (n.2597-7251T>G) n.2739-7251T>G c.*2502-7251T>G (n.*2502-7251T>G) n.66-7251T>G c.2456-7251T>G (n.2456-7251T>G) c.2315-7251T>G (n.2315-7251T>G) c.2231-7251T>G (n.2231-7251T>G) c.2327-7251T>G (n.2327-7251T>G) c.2366-7251T>G (n.2366-7251T>G) c.1907-7251T>G (n.1907-7251T>G) c.941-7251T>G (n.941-7251T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123253C>T | CA2728850359 | ABCC4 | c.*81-7252G>A (n.*81-7252G>A) c.2597-7252G>A (n.2597-7252G>A) n.2739-7252G>A c.*2502-7252G>A (n.*2502-7252G>A) n.66-7252G>A c.2456-7252G>A (n.2456-7252G>A) c.2315-7252G>A (n.2315-7252G>A) c.2231-7252G>A (n.2231-7252G>A) c.2327-7252G>A (n.2327-7252G>A) c.2366-7252G>A (n.2366-7252G>A) c.1907-7252G>A (n.1907-7252G>A) c.941-7252G>A (n.941-7252G>A) | dbSNP |