UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95123133_95123164delinsCCAAATGGCTTCAAGGCAAAAGGCAACCTCAT | CA2112209728 | ABCC4 | c.*81-7163_*81-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.*81-7163_*81-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2597-7163_2597-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2597-7163_2597-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) n.2739-7163_2739-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG c.*2502-7163_*2502-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.*2502-7163_*2502-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) n.66-7163_66-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG c.2456-7163_2456-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2456-7163_2456-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2315-7163_2315-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2315-7163_2315-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2231-7163_2231-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2231-7163_2231-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2327-7163_2327-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2327-7163_2327-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2366-7163_2366-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2366-7163_2366-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.1907-7163_1907-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.1907-7163_1907-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.941-7163_941-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.941-7163_941-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) | |
| 13 | g.95123136_95123166del | CA2112209729 | ABCC4 | c.*81-7163_*81-7133del (n.*81-7163_*81-7133del) c.2597-7163_2597-7133del (n.2597-7163_2597-7133del) n.2739-7163_2739-7133del c.*2502-7163_*2502-7133del (n.*2502-7163_*2502-7133del) n.66-7163_66-7133del c.2456-7163_2456-7133del (n.2456-7163_2456-7133del) c.2315-7163_2315-7133del (n.2315-7163_2315-7133del) c.2231-7163_2231-7133del (n.2231-7163_2231-7133del) c.2327-7163_2327-7133del (n.2327-7163_2327-7133del) c.2366-7163_2366-7133del (n.2366-7163_2366-7133del) c.1907-7163_1907-7133del (n.1907-7163_1907-7133del) c.941-7163_941-7133del (n.941-7163_941-7133del) | dbSNP |
| 13 | g.95123140G>A | CA611411064 | ABCC4 | c.*81-7139C>T (n.*81-7139C>T) c.2597-7139C>T (n.2597-7139C>T) n.2739-7139C>T c.*2502-7139C>T (n.*2502-7139C>T) n.66-7139C>T c.2456-7139C>T (n.2456-7139C>T) c.2315-7139C>T (n.2315-7139C>T) c.2231-7139C>T (n.2231-7139C>T) c.2327-7139C>T (n.2327-7139C>T) c.2366-7139C>T (n.2366-7139C>T) c.1907-7139C>T (n.1907-7139C>T) c.941-7139C>T (n.941-7139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123140G= | CA2112209733 | ABCC4 | c.*81-7139C= (n.*81-7139C=) c.2597-7139C= (n.2597-7139C=) n.2739-7139C= c.*2502-7139C= (n.*2502-7139C=) n.66-7139C= c.2456-7139C= (n.2456-7139C=) c.2315-7139C= (n.2315-7139C=) c.2231-7139C= (n.2231-7139C=) c.2327-7139C= (n.2327-7139C=) c.2366-7139C= (n.2366-7139C=) c.1907-7139C= (n.1907-7139C=) c.941-7139C= (n.941-7139C=) | |
| 13 | g.95123141C= | CA2112209735 | ABCC4 | c.*81-7140G= (n.*81-7140G=) c.2597-7140G= (n.2597-7140G=) n.2739-7140G= c.*2502-7140G= (n.*2502-7140G=) n.66-7140G= c.2456-7140G= (n.2456-7140G=) c.2315-7140G= (n.2315-7140G=) c.2231-7140G= (n.2231-7140G=) c.2327-7140G= (n.2327-7140G=) c.2366-7140G= (n.2366-7140G=) c.1907-7140G= (n.1907-7140G=) c.941-7140G= (n.941-7140G=) | |
| 13 | g.95123141C>T | CA702611696 | ABCC4 | c.*81-7140G>A (n.*81-7140G>A) c.2597-7140G>A (n.2597-7140G>A) n.2739-7140G>A c.*2502-7140G>A (n.*2502-7140G>A) n.66-7140G>A c.2456-7140G>A (n.2456-7140G>A) c.2315-7140G>A (n.2315-7140G>A) c.2231-7140G>A (n.2231-7140G>A) c.2327-7140G>A (n.2327-7140G>A) c.2366-7140G>A (n.2366-7140G>A) c.1907-7140G>A (n.1907-7140G>A) c.941-7140G>A (n.941-7140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123149C= | CA2112209737 | ABCC4 | c.*81-7148G= (n.*81-7148G=) c.2597-7148G= (n.2597-7148G=) n.2739-7148G= c.*2502-7148G= (n.*2502-7148G=) n.66-7148G= c.2456-7148G= (n.2456-7148G=) c.2315-7148G= (n.2315-7148G=) c.2231-7148G= (n.2231-7148G=) c.2327-7148G= (n.2327-7148G=) c.2366-7148G= (n.2366-7148G=) c.1907-7148G= (n.1907-7148G=) c.941-7148G= (n.941-7148G=) | |
| 13 | g.95123153dup | CA702611697 | ABCC4 | c.*81-7149dup (n.*81-7149dup) c.2597-7149dup (n.2597-7149dup) n.2739-7149dup c.*2502-7149dup (n.*2502-7149dup) n.66-7149dup c.2456-7149dup (n.2456-7149dup) c.2315-7149dup (n.2315-7149dup) c.2231-7149dup (n.2231-7149dup) c.2327-7149dup (n.2327-7149dup) c.2366-7149dup (n.2366-7149dup) c.1907-7149dup (n.1907-7149dup) c.941-7149dup (n.941-7149dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123155G>A | CA702611719 | ABCC4 | c.*81-7154C>T (n.*81-7154C>T) c.2597-7154C>T (n.2597-7154C>T) n.2739-7154C>T c.*2502-7154C>T (n.*2502-7154C>T) n.66-7154C>T c.2456-7154C>T (n.2456-7154C>T) c.2315-7154C>T (n.2315-7154C>T) c.2231-7154C>T (n.2231-7154C>T) c.2327-7154C>T (n.2327-7154C>T) c.2366-7154C>T (n.2366-7154C>T) c.1907-7154C>T (n.1907-7154C>T) c.941-7154C>T (n.941-7154C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123155G>C | CA254232645 | ABCC4 | c.*81-7154C>G (n.*81-7154C>G) c.2597-7154C>G (n.2597-7154C>G) n.2739-7154C>G c.*2502-7154C>G (n.*2502-7154C>G) n.66-7154C>G c.2456-7154C>G (n.2456-7154C>G) c.2315-7154C>G (n.2315-7154C>G) c.2231-7154C>G (n.2231-7154C>G) c.2327-7154C>G (n.2327-7154C>G) c.2366-7154C>G (n.2366-7154C>G) c.1907-7154C>G (n.1907-7154C>G) c.941-7154C>G (n.941-7154C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123155G= | CA2112209739 | ABCC4 | c.*81-7154C= (n.*81-7154C=) c.2597-7154C= (n.2597-7154C=) n.2739-7154C= c.*2502-7154C= (n.*2502-7154C=) n.66-7154C= c.2456-7154C= (n.2456-7154C=) c.2315-7154C= (n.2315-7154C=) c.2231-7154C= (n.2231-7154C=) c.2327-7154C= (n.2327-7154C=) c.2366-7154C= (n.2366-7154C=) c.1907-7154C= (n.1907-7154C=) c.941-7154C= (n.941-7154C=) | |
| 13 | g.95123159C>T | CA2800215949 | ABCC4 | c.*81-7158G>A (n.*81-7158G>A) c.2597-7158G>A (n.2597-7158G>A) n.2739-7158G>A c.*2502-7158G>A (n.*2502-7158G>A) n.66-7158G>A c.2456-7158G>A (n.2456-7158G>A) c.2315-7158G>A (n.2315-7158G>A) c.2231-7158G>A (n.2231-7158G>A) c.2327-7158G>A (n.2327-7158G>A) c.2366-7158G>A (n.2366-7158G>A) c.1907-7158G>A (n.1907-7158G>A) c.941-7158G>A (n.941-7158G>A) | |
| 13 | g.95123166A= | CA2112209741 | ABCC4 | c.*81-7165T= (n.*81-7165T=) c.2597-7165T= (n.2597-7165T=) n.2739-7165T= c.*2502-7165T= (n.*2502-7165T=) n.66-7165T= c.2456-7165T= (n.2456-7165T=) c.2315-7165T= (n.2315-7165T=) c.2231-7165T= (n.2231-7165T=) c.2327-7165T= (n.2327-7165T=) c.2366-7165T= (n.2366-7165T=) c.1907-7165T= (n.1907-7165T=) c.941-7165T= (n.941-7165T=) | |
| 13 | g.95123166A>G | CA611411071 | ABCC4 | c.*81-7165T>C (n.*81-7165T>C) c.2597-7165T>C (n.2597-7165T>C) n.2739-7165T>C c.*2502-7165T>C (n.*2502-7165T>C) n.66-7165T>C c.2456-7165T>C (n.2456-7165T>C) c.2315-7165T>C (n.2315-7165T>C) c.2231-7165T>C (n.2231-7165T>C) c.2327-7165T>C (n.2327-7165T>C) c.2366-7165T>C (n.2366-7165T>C) c.1907-7165T>C (n.1907-7165T>C) c.941-7165T>C (n.941-7165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123167T>C | CA611411072 | ABCC4 | c.*81-7166A>G (n.*81-7166A>G) c.2597-7166A>G (n.2597-7166A>G) n.2739-7166A>G c.*2502-7166A>G (n.*2502-7166A>G) n.66-7166A>G c.2456-7166A>G (n.2456-7166A>G) c.2315-7166A>G (n.2315-7166A>G) c.2231-7166A>G (n.2231-7166A>G) c.2327-7166A>G (n.2327-7166A>G) c.2366-7166A>G (n.2366-7166A>G) c.1907-7166A>G (n.1907-7166A>G) c.941-7166A>G (n.941-7166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123167T= | CA2112209744 | ABCC4 | c.*81-7166A= (n.*81-7166A=) c.2597-7166A= (n.2597-7166A=) n.2739-7166A= c.*2502-7166A= (n.*2502-7166A=) n.66-7166A= c.2456-7166A= (n.2456-7166A=) c.2315-7166A= (n.2315-7166A=) c.2231-7166A= (n.2231-7166A=) c.2327-7166A= (n.2327-7166A=) c.2366-7166A= (n.2366-7166A=) c.1907-7166A= (n.1907-7166A=) c.941-7166A= (n.941-7166A=) | |
| 13 | g.95123170_95123171delinsGT | CA2112209745 | ABCC4 | c.*81-7170_*81-7169delinsAC (n.*81-7170_*81-7169delinsAC) c.2597-7170_2597-7169delinsAC (n.2597-7170_2597-7169delinsAC) n.2739-7170_2739-7169delinsAC c.*2502-7170_*2502-7169delinsAC (n.*2502-7170_*2502-7169delinsAC) n.66-7170_66-7169delinsAC c.2456-7170_2456-7169delinsAC (n.2456-7170_2456-7169delinsAC) c.2315-7170_2315-7169delinsAC (n.2315-7170_2315-7169delinsAC) c.2231-7170_2231-7169delinsAC (n.2231-7170_2231-7169delinsAC) c.2327-7170_2327-7169delinsAC (n.2327-7170_2327-7169delinsAC) c.2366-7170_2366-7169delinsAC (n.2366-7170_2366-7169delinsAC) c.1907-7170_1907-7169delinsAC (n.1907-7170_1907-7169delinsAC) c.941-7170_941-7169delinsAC (n.941-7170_941-7169delinsAC) | |
| 13 | g.95123174del | CA959099957 | ABCC4 | c.*81-7170del (n.*81-7170del) c.2597-7170del (n.2597-7170del) n.2739-7170del c.*2502-7170del (n.*2502-7170del) n.66-7170del c.2456-7170del (n.2456-7170del) c.2315-7170del (n.2315-7170del) c.2231-7170del (n.2231-7170del) c.2327-7170del (n.2327-7170del) c.2366-7170del (n.2366-7170del) c.1907-7170del (n.1907-7170del) c.941-7170del (n.941-7170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123175C= | CA2112209747 | ABCC4 | c.*81-7174G= (n.*81-7174G=) c.2597-7174G= (n.2597-7174G=) n.2739-7174G= c.*2502-7174G= (n.*2502-7174G=) n.66-7174G= c.2456-7174G= (n.2456-7174G=) c.2315-7174G= (n.2315-7174G=) c.2231-7174G= (n.2231-7174G=) c.2327-7174G= (n.2327-7174G=) c.2366-7174G= (n.2366-7174G=) c.1907-7174G= (n.1907-7174G=) c.941-7174G= (n.941-7174G=) | |
| 13 | g.95123175C>T | CA254232651 | ABCC4 | c.*81-7174G>A (n.*81-7174G>A) c.2597-7174G>A (n.2597-7174G>A) n.2739-7174G>A c.*2502-7174G>A (n.*2502-7174G>A) n.66-7174G>A c.2456-7174G>A (n.2456-7174G>A) c.2315-7174G>A (n.2315-7174G>A) c.2231-7174G>A (n.2231-7174G>A) c.2327-7174G>A (n.2327-7174G>A) c.2366-7174G>A (n.2366-7174G>A) c.1907-7174G>A (n.1907-7174G>A) c.941-7174G>A (n.941-7174G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123176C= | CA2112209748 | ABCC4 | c.*81-7175G= (n.*81-7175G=) c.2597-7175G= (n.2597-7175G=) n.2739-7175G= c.*2502-7175G= (n.*2502-7175G=) n.66-7175G= c.2456-7175G= (n.2456-7175G=) c.2315-7175G= (n.2315-7175G=) c.2231-7175G= (n.2231-7175G=) c.2327-7175G= (n.2327-7175G=) c.2366-7175G= (n.2366-7175G=) c.1907-7175G= (n.1907-7175G=) c.941-7175G= (n.941-7175G=) | |
| 13 | g.95123176C>T | CA959099958 | ABCC4 | c.*81-7175G>A (n.*81-7175G>A) c.2597-7175G>A (n.2597-7175G>A) n.2739-7175G>A c.*2502-7175G>A (n.*2502-7175G>A) n.66-7175G>A c.2456-7175G>A (n.2456-7175G>A) c.2315-7175G>A (n.2315-7175G>A) c.2231-7175G>A (n.2231-7175G>A) c.2327-7175G>A (n.2327-7175G>A) c.2366-7175G>A (n.2366-7175G>A) c.1907-7175G>A (n.1907-7175G>A) c.941-7175G>A (n.941-7175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123178C= | CA2112209750 | ABCC4 | c.*81-7177G= (n.*81-7177G=) c.2597-7177G= (n.2597-7177G=) n.2739-7177G= c.*2502-7177G= (n.*2502-7177G=) n.66-7177G= c.2456-7177G= (n.2456-7177G=) c.2315-7177G= (n.2315-7177G=) c.2231-7177G= (n.2231-7177G=) c.2327-7177G= (n.2327-7177G=) c.2366-7177G= (n.2366-7177G=) c.1907-7177G= (n.1907-7177G=) c.941-7177G= (n.941-7177G=) | |
| 13 | g.95123178C>T | CA254232658 | ABCC4 | c.*81-7177G>A (n.*81-7177G>A) c.2597-7177G>A (n.2597-7177G>A) n.2739-7177G>A c.*2502-7177G>A (n.*2502-7177G>A) n.66-7177G>A c.2456-7177G>A (n.2456-7177G>A) c.2315-7177G>A (n.2315-7177G>A) c.2231-7177G>A (n.2231-7177G>A) c.2327-7177G>A (n.2327-7177G>A) c.2366-7177G>A (n.2366-7177G>A) c.1907-7177G>A (n.1907-7177G>A) c.941-7177G>A (n.941-7177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123190A>G | CA2728850346 | ABCC4 | c.*81-7189T>C (n.*81-7189T>C) c.2597-7189T>C (n.2597-7189T>C) n.2739-7189T>C c.*2502-7189T>C (n.*2502-7189T>C) n.66-7189T>C c.2456-7189T>C (n.2456-7189T>C) c.2315-7189T>C (n.2315-7189T>C) c.2231-7189T>C (n.2231-7189T>C) c.2327-7189T>C (n.2327-7189T>C) c.2366-7189T>C (n.2366-7189T>C) c.1907-7189T>C (n.1907-7189T>C) c.941-7189T>C (n.941-7189T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95123192T>C | CA2112209753 | ABCC4 | c.*81-7191A>G (n.*81-7191A>G) c.2597-7191A>G (n.2597-7191A>G) n.2739-7191A>G c.*2502-7191A>G (n.*2502-7191A>G) n.66-7191A>G c.2456-7191A>G (n.2456-7191A>G) c.2315-7191A>G (n.2315-7191A>G) c.2231-7191A>G (n.2231-7191A>G) c.2327-7191A>G (n.2327-7191A>G) c.2366-7191A>G (n.2366-7191A>G) c.1907-7191A>G (n.1907-7191A>G) c.941-7191A>G (n.941-7191A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123192T= | CA2112209751 | ABCC4 | c.*81-7191A= (n.*81-7191A=) c.2597-7191A= (n.2597-7191A=) n.2739-7191A= c.*2502-7191A= (n.*2502-7191A=) n.66-7191A= c.2456-7191A= (n.2456-7191A=) c.2315-7191A= (n.2315-7191A=) c.2231-7191A= (n.2231-7191A=) c.2327-7191A= (n.2327-7191A=) c.2366-7191A= (n.2366-7191A=) c.1907-7191A= (n.1907-7191A=) c.941-7191A= (n.941-7191A=) | |
| 13 | g.95123198T>C | CA254232671 | ABCC4 | c.*81-7197A>G (n.*81-7197A>G) c.2597-7197A>G (n.2597-7197A>G) n.2739-7197A>G c.*2502-7197A>G (n.*2502-7197A>G) n.66-7197A>G c.2456-7197A>G (n.2456-7197A>G) c.2315-7197A>G (n.2315-7197A>G) c.2231-7197A>G (n.2231-7197A>G) c.2327-7197A>G (n.2327-7197A>G) c.2366-7197A>G (n.2366-7197A>G) c.1907-7197A>G (n.1907-7197A>G) c.941-7197A>G (n.941-7197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123198T= | CA2112209757 | ABCC4 | c.*81-7197A= (n.*81-7197A=) c.2597-7197A= (n.2597-7197A=) n.2739-7197A= c.*2502-7197A= (n.*2502-7197A=) n.66-7197A= c.2456-7197A= (n.2456-7197A=) c.2315-7197A= (n.2315-7197A=) c.2231-7197A= (n.2231-7197A=) c.2327-7197A= (n.2327-7197A=) c.2366-7197A= (n.2366-7197A=) c.1907-7197A= (n.1907-7197A=) c.941-7197A= (n.941-7197A=) | |
| 13 | g.95123199T>C | CA959099962 | ABCC4 | c.*81-7198A>G (n.*81-7198A>G) c.2597-7198A>G (n.2597-7198A>G) n.2739-7198A>G c.*2502-7198A>G (n.*2502-7198A>G) n.66-7198A>G c.2456-7198A>G (n.2456-7198A>G) c.2315-7198A>G (n.2315-7198A>G) c.2231-7198A>G (n.2231-7198A>G) c.2327-7198A>G (n.2327-7198A>G) c.2366-7198A>G (n.2366-7198A>G) c.1907-7198A>G (n.1907-7198A>G) c.941-7198A>G (n.941-7198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123199T= | CA2112209760 | ABCC4 | c.*81-7198A= (n.*81-7198A=) c.2597-7198A= (n.2597-7198A=) n.2739-7198A= c.*2502-7198A= (n.*2502-7198A=) n.66-7198A= c.2456-7198A= (n.2456-7198A=) c.2315-7198A= (n.2315-7198A=) c.2231-7198A= (n.2231-7198A=) c.2327-7198A= (n.2327-7198A=) c.2366-7198A= (n.2366-7198A=) c.1907-7198A= (n.1907-7198A=) c.941-7198A= (n.941-7198A=) | |
| 13 | g.95123201C>A | CA611411078 | ABCC4 | c.*81-7200G>T (n.*81-7200G>T) c.2597-7200G>T (n.2597-7200G>T) n.2739-7200G>T c.*2502-7200G>T (n.*2502-7200G>T) n.66-7200G>T c.2456-7200G>T (n.2456-7200G>T) c.2315-7200G>T (n.2315-7200G>T) c.2231-7200G>T (n.2231-7200G>T) c.2327-7200G>T (n.2327-7200G>T) c.2366-7200G>T (n.2366-7200G>T) c.1907-7200G>T (n.1907-7200G>T) c.941-7200G>T (n.941-7200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123201C= | CA2112209763 | ABCC4 | c.*81-7200G= (n.*81-7200G=) c.2597-7200G= (n.2597-7200G=) n.2739-7200G= c.*2502-7200G= (n.*2502-7200G=) n.66-7200G= c.2456-7200G= (n.2456-7200G=) c.2315-7200G= (n.2315-7200G=) c.2231-7200G= (n.2231-7200G=) c.2327-7200G= (n.2327-7200G=) c.2366-7200G= (n.2366-7200G=) c.1907-7200G= (n.1907-7200G=) c.941-7200G= (n.941-7200G=) | |
| 13 | g.95123201C>T | CA959099967 | ABCC4 | c.*81-7200G>A (n.*81-7200G>A) c.2597-7200G>A (n.2597-7200G>A) n.2739-7200G>A c.*2502-7200G>A (n.*2502-7200G>A) n.66-7200G>A c.2456-7200G>A (n.2456-7200G>A) c.2315-7200G>A (n.2315-7200G>A) c.2231-7200G>A (n.2231-7200G>A) c.2327-7200G>A (n.2327-7200G>A) c.2366-7200G>A (n.2366-7200G>A) c.1907-7200G>A (n.1907-7200G>A) c.941-7200G>A (n.941-7200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123202T>C | CA254232673 | ABCC4 | c.*81-7201A>G (n.*81-7201A>G) c.2597-7201A>G (n.2597-7201A>G) n.2739-7201A>G c.*2502-7201A>G (n.*2502-7201A>G) n.66-7201A>G c.2456-7201A>G (n.2456-7201A>G) c.2315-7201A>G (n.2315-7201A>G) c.2231-7201A>G (n.2231-7201A>G) c.2327-7201A>G (n.2327-7201A>G) c.2366-7201A>G (n.2366-7201A>G) c.1907-7201A>G (n.1907-7201A>G) c.941-7201A>G (n.941-7201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123202T= | CA2112209766 | ABCC4 | c.*81-7201A= (n.*81-7201A=) c.2597-7201A= (n.2597-7201A=) n.2739-7201A= c.*2502-7201A= (n.*2502-7201A=) n.66-7201A= c.2456-7201A= (n.2456-7201A=) c.2315-7201A= (n.2315-7201A=) c.2231-7201A= (n.2231-7201A=) c.2327-7201A= (n.2327-7201A=) c.2366-7201A= (n.2366-7201A=) c.1907-7201A= (n.1907-7201A=) c.941-7201A= (n.941-7201A=) | |
| 13 | g.95123203C= | CA2112209769 | ABCC4 | c.*81-7202G= (n.*81-7202G=) c.2597-7202G= (n.2597-7202G=) n.2739-7202G= c.*2502-7202G= (n.*2502-7202G=) n.66-7202G= c.2456-7202G= (n.2456-7202G=) c.2315-7202G= (n.2315-7202G=) c.2231-7202G= (n.2231-7202G=) c.2327-7202G= (n.2327-7202G=) c.2366-7202G= (n.2366-7202G=) c.1907-7202G= (n.1907-7202G=) c.941-7202G= (n.941-7202G=) | |
| 13 | g.95123203C>T | CA2112209771 | ABCC4 | c.*81-7202G>A (n.*81-7202G>A) c.2597-7202G>A (n.2597-7202G>A) n.2739-7202G>A c.*2502-7202G>A (n.*2502-7202G>A) n.66-7202G>A c.2456-7202G>A (n.2456-7202G>A) c.2315-7202G>A (n.2315-7202G>A) c.2231-7202G>A (n.2231-7202G>A) c.2327-7202G>A (n.2327-7202G>A) c.2366-7202G>A (n.2366-7202G>A) c.1907-7202G>A (n.1907-7202G>A) c.941-7202G>A (n.941-7202G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123208T>C | CA2112209773 | ABCC4 | c.*81-7207A>G (n.*81-7207A>G) c.2597-7207A>G (n.2597-7207A>G) n.2739-7207A>G c.*2502-7207A>G (n.*2502-7207A>G) n.66-7207A>G c.2456-7207A>G (n.2456-7207A>G) c.2315-7207A>G (n.2315-7207A>G) c.2231-7207A>G (n.2231-7207A>G) c.2327-7207A>G (n.2327-7207A>G) c.2366-7207A>G (n.2366-7207A>G) c.1907-7207A>G (n.1907-7207A>G) c.941-7207A>G (n.941-7207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123208T= | CA2112209772 | ABCC4 | c.*81-7207A= (n.*81-7207A=) c.2597-7207A= (n.2597-7207A=) n.2739-7207A= c.*2502-7207A= (n.*2502-7207A=) n.66-7207A= c.2456-7207A= (n.2456-7207A=) c.2315-7207A= (n.2315-7207A=) c.2231-7207A= (n.2231-7207A=) c.2327-7207A= (n.2327-7207A=) c.2366-7207A= (n.2366-7207A=) c.1907-7207A= (n.1907-7207A=) c.941-7207A= (n.941-7207A=) | |
| 13 | g.95123213A= | CA2112209775 | ABCC4 | c.*81-7212T= (n.*81-7212T=) c.2597-7212T= (n.2597-7212T=) n.2739-7212T= c.*2502-7212T= (n.*2502-7212T=) n.66-7212T= c.2456-7212T= (n.2456-7212T=) c.2315-7212T= (n.2315-7212T=) c.2231-7212T= (n.2231-7212T=) c.2327-7212T= (n.2327-7212T=) c.2366-7212T= (n.2366-7212T=) c.1907-7212T= (n.1907-7212T=) c.941-7212T= (n.941-7212T=) | |
| 13 | g.95123213A>G | CA959099974 | ABCC4 | c.*81-7212T>C (n.*81-7212T>C) c.2597-7212T>C (n.2597-7212T>C) n.2739-7212T>C c.*2502-7212T>C (n.*2502-7212T>C) n.66-7212T>C c.2456-7212T>C (n.2456-7212T>C) c.2315-7212T>C (n.2315-7212T>C) c.2231-7212T>C (n.2231-7212T>C) c.2327-7212T>C (n.2327-7212T>C) c.2366-7212T>C (n.2366-7212T>C) c.1907-7212T>C (n.1907-7212T>C) c.941-7212T>C (n.941-7212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123215A= | CA2112209776 | ABCC4 | c.*81-7214T= (n.*81-7214T=) c.2597-7214T= (n.2597-7214T=) n.2739-7214T= c.*2502-7214T= (n.*2502-7214T=) n.66-7214T= c.2456-7214T= (n.2456-7214T=) c.2315-7214T= (n.2315-7214T=) c.2231-7214T= (n.2231-7214T=) c.2327-7214T= (n.2327-7214T=) c.2366-7214T= (n.2366-7214T=) c.1907-7214T= (n.1907-7214T=) c.941-7214T= (n.941-7214T=) | |
| 13 | g.95123215A>G | CA15796209 | ABCC4 | c.*81-7214T>C (n.*81-7214T>C) c.2597-7214T>C (n.2597-7214T>C) n.2739-7214T>C c.*2502-7214T>C (n.*2502-7214T>C) n.66-7214T>C c.2456-7214T>C (n.2456-7214T>C) c.2315-7214T>C (n.2315-7214T>C) c.2231-7214T>C (n.2231-7214T>C) c.2327-7214T>C (n.2327-7214T>C) c.2366-7214T>C (n.2366-7214T>C) c.1907-7214T>C (n.1907-7214T>C) c.941-7214T>C (n.941-7214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123217_95123220delinsTCTC | CA2112209778 | ABCC4 | c.*81-7219_*81-7216delinsGAGA (n.*81-7219_*81-7216delinsGAGA) c.2597-7219_2597-7216delinsGAGA (n.2597-7219_2597-7216delinsGAGA) n.2739-7219_2739-7216delinsGAGA c.*2502-7219_*2502-7216delinsGAGA (n.*2502-7219_*2502-7216delinsGAGA) n.66-7219_66-7216delinsGAGA c.2456-7219_2456-7216delinsGAGA (n.2456-7219_2456-7216delinsGAGA) c.2315-7219_2315-7216delinsGAGA (n.2315-7219_2315-7216delinsGAGA) c.2231-7219_2231-7216delinsGAGA (n.2231-7219_2231-7216delinsGAGA) c.2327-7219_2327-7216delinsGAGA (n.2327-7219_2327-7216delinsGAGA) c.2366-7219_2366-7216delinsGAGA (n.2366-7219_2366-7216delinsGAGA) c.1907-7219_1907-7216delinsGAGA (n.1907-7219_1907-7216delinsGAGA) c.941-7219_941-7216delinsGAGA (n.941-7219_941-7216delinsGAGA) | |
| 13 | g.95123220_95123222del | CA254232676 | ABCC4 | c.*81-7219_*81-7217del (n.*81-7219_*81-7217del) c.2597-7219_2597-7217del (n.2597-7219_2597-7217del) n.2739-7219_2739-7217del c.*2502-7219_*2502-7217del (n.*2502-7219_*2502-7217del) n.66-7219_66-7217del c.2456-7219_2456-7217del (n.2456-7219_2456-7217del) c.2315-7219_2315-7217del (n.2315-7219_2315-7217del) c.2231-7219_2231-7217del (n.2231-7219_2231-7217del) c.2327-7219_2327-7217del (n.2327-7219_2327-7217del) c.2366-7219_2366-7217del (n.2366-7219_2366-7217del) c.1907-7219_1907-7217del (n.1907-7219_1907-7217del) c.941-7219_941-7217del (n.941-7219_941-7217del) | dbSNP |
| 13 | g.95123219T>C | CA2112209783 | ABCC4 | c.*81-7218A>G (n.*81-7218A>G) c.2597-7218A>G (n.2597-7218A>G) n.2739-7218A>G c.*2502-7218A>G (n.*2502-7218A>G) n.66-7218A>G c.2456-7218A>G (n.2456-7218A>G) c.2315-7218A>G (n.2315-7218A>G) c.2231-7218A>G (n.2231-7218A>G) c.2327-7218A>G (n.2327-7218A>G) c.2366-7218A>G (n.2366-7218A>G) c.1907-7218A>G (n.1907-7218A>G) c.941-7218A>G (n.941-7218A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123219T>G | CA959099980 | ABCC4 | c.*81-7218A>C (n.*81-7218A>C) c.2597-7218A>C (n.2597-7218A>C) n.2739-7218A>C c.*2502-7218A>C (n.*2502-7218A>C) n.66-7218A>C c.2456-7218A>C (n.2456-7218A>C) c.2315-7218A>C (n.2315-7218A>C) c.2231-7218A>C (n.2231-7218A>C) c.2327-7218A>C (n.2327-7218A>C) c.2366-7218A>C (n.2366-7218A>C) c.1907-7218A>C (n.1907-7218A>C) c.941-7218A>C (n.941-7218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123219T= | CA2112209782 | ABCC4 | c.*81-7218A= (n.*81-7218A=) c.2597-7218A= (n.2597-7218A=) n.2739-7218A= c.*2502-7218A= (n.*2502-7218A=) n.66-7218A= c.2456-7218A= (n.2456-7218A=) c.2315-7218A= (n.2315-7218A=) c.2231-7218A= (n.2231-7218A=) c.2327-7218A= (n.2327-7218A=) c.2366-7218A= (n.2366-7218A=) c.1907-7218A= (n.1907-7218A=) c.941-7218A= (n.941-7218A=) | |
| 13 | g.95123219_95123223delinsTCCTA | CA2112209781 | ABCC4 | c.*81-7222_*81-7218delinsTAGGA (n.*81-7222_*81-7218delinsTAGGA) c.2597-7222_2597-7218delinsTAGGA (n.2597-7222_2597-7218delinsTAGGA) n.2739-7222_2739-7218delinsTAGGA c.*2502-7222_*2502-7218delinsTAGGA (n.*2502-7222_*2502-7218delinsTAGGA) n.66-7222_66-7218delinsTAGGA c.2456-7222_2456-7218delinsTAGGA (n.2456-7222_2456-7218delinsTAGGA) c.2315-7222_2315-7218delinsTAGGA (n.2315-7222_2315-7218delinsTAGGA) c.2231-7222_2231-7218delinsTAGGA (n.2231-7222_2231-7218delinsTAGGA) c.2327-7222_2327-7218delinsTAGGA (n.2327-7222_2327-7218delinsTAGGA) c.2366-7222_2366-7218delinsTAGGA (n.2366-7222_2366-7218delinsTAGGA) c.1907-7222_1907-7218delinsTAGGA (n.1907-7222_1907-7218delinsTAGGA) c.941-7222_941-7218delinsTAGGA (n.941-7222_941-7218delinsTAGGA) |