UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95123108T>C | CA254232637 | ABCC4 | c.*81-7107A>G (n.*81-7107A>G) c.2597-7107A>G (n.2597-7107A>G) n.2739-7107A>G c.*2502-7107A>G (n.*2502-7107A>G) n.66-7107A>G c.2456-7107A>G (n.2456-7107A>G) c.2315-7107A>G (n.2315-7107A>G) c.2231-7107A>G (n.2231-7107A>G) c.2327-7107A>G (n.2327-7107A>G) c.2366-7107A>G (n.2366-7107A>G) c.1907-7107A>G (n.1907-7107A>G) c.941-7107A>G (n.941-7107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123108T= | CA2112209710 | ABCC4 | c.*81-7107A= (n.*81-7107A=) c.2597-7107A= (n.2597-7107A=) n.2739-7107A= c.*2502-7107A= (n.*2502-7107A=) n.66-7107A= c.2456-7107A= (n.2456-7107A=) c.2315-7107A= (n.2315-7107A=) c.2231-7107A= (n.2231-7107A=) c.2327-7107A= (n.2327-7107A=) c.2366-7107A= (n.2366-7107A=) c.1907-7107A= (n.1907-7107A=) c.941-7107A= (n.941-7107A=) | |
| 13 | g.95123110T>C | CA702611680 | ABCC4 | c.*81-7109A>G (n.*81-7109A>G) c.2597-7109A>G (n.2597-7109A>G) n.2739-7109A>G c.*2502-7109A>G (n.*2502-7109A>G) n.66-7109A>G c.2456-7109A>G (n.2456-7109A>G) c.2315-7109A>G (n.2315-7109A>G) c.2231-7109A>G (n.2231-7109A>G) c.2327-7109A>G (n.2327-7109A>G) c.2366-7109A>G (n.2366-7109A>G) c.1907-7109A>G (n.1907-7109A>G) c.941-7109A>G (n.941-7109A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123110T= | CA2112209712 | ABCC4 | c.*81-7109A= (n.*81-7109A=) c.2597-7109A= (n.2597-7109A=) n.2739-7109A= c.*2502-7109A= (n.*2502-7109A=) n.66-7109A= c.2456-7109A= (n.2456-7109A=) c.2315-7109A= (n.2315-7109A=) c.2231-7109A= (n.2231-7109A=) c.2327-7109A= (n.2327-7109A=) c.2366-7109A= (n.2366-7109A=) c.1907-7109A= (n.1907-7109A=) c.941-7109A= (n.941-7109A=) | |
| 13 | g.95123113A= | CA2112209714 | ABCC4 | c.*81-7112T= (n.*81-7112T=) c.2597-7112T= (n.2597-7112T=) n.2739-7112T= c.*2502-7112T= (n.*2502-7112T=) n.66-7112T= c.2456-7112T= (n.2456-7112T=) c.2315-7112T= (n.2315-7112T=) c.2231-7112T= (n.2231-7112T=) c.2327-7112T= (n.2327-7112T=) c.2366-7112T= (n.2366-7112T=) c.1907-7112T= (n.1907-7112T=) c.941-7112T= (n.941-7112T=) | |
| 13 | g.95123113A>T | CA2112209715 | ABCC4 | c.*81-7112T>A (n.*81-7112T>A) c.2597-7112T>A (n.2597-7112T>A) n.2739-7112T>A c.*2502-7112T>A (n.*2502-7112T>A) n.66-7112T>A c.2456-7112T>A (n.2456-7112T>A) c.2315-7112T>A (n.2315-7112T>A) c.2231-7112T>A (n.2231-7112T>A) c.2327-7112T>A (n.2327-7112T>A) c.2366-7112T>A (n.2366-7112T>A) c.1907-7112T>A (n.1907-7112T>A) c.941-7112T>A (n.941-7112T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123114C= | CA2112209717 | ABCC4 | c.*81-7113G= (n.*81-7113G=) c.2597-7113G= (n.2597-7113G=) n.2739-7113G= c.*2502-7113G= (n.*2502-7113G=) n.66-7113G= c.2456-7113G= (n.2456-7113G=) c.2315-7113G= (n.2315-7113G=) c.2231-7113G= (n.2231-7113G=) c.2327-7113G= (n.2327-7113G=) c.2366-7113G= (n.2366-7113G=) c.1907-7113G= (n.1907-7113G=) c.941-7113G= (n.941-7113G=) | |
| 13 | g.95123114C>T | CA702611684 | ABCC4 | c.*81-7113G>A (n.*81-7113G>A) c.2597-7113G>A (n.2597-7113G>A) n.2739-7113G>A c.*2502-7113G>A (n.*2502-7113G>A) n.66-7113G>A c.2456-7113G>A (n.2456-7113G>A) c.2315-7113G>A (n.2315-7113G>A) c.2231-7113G>A (n.2231-7113G>A) c.2327-7113G>A (n.2327-7113G>A) c.2366-7113G>A (n.2366-7113G>A) c.1907-7113G>A (n.1907-7113G>A) c.941-7113G>A (n.941-7113G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123118G>A | CA2728850345 | ABCC4 | c.*81-7117C>T (n.*81-7117C>T) c.2597-7117C>T (n.2597-7117C>T) n.2739-7117C>T c.*2502-7117C>T (n.*2502-7117C>T) n.66-7117C>T c.2456-7117C>T (n.2456-7117C>T) c.2315-7117C>T (n.2315-7117C>T) c.2231-7117C>T (n.2231-7117C>T) c.2327-7117C>T (n.2327-7117C>T) c.2366-7117C>T (n.2366-7117C>T) c.1907-7117C>T (n.1907-7117C>T) c.941-7117C>T (n.941-7117C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123119T>C | CA959099946 | ABCC4 | c.*81-7118A>G (n.*81-7118A>G) c.2597-7118A>G (n.2597-7118A>G) n.2739-7118A>G c.*2502-7118A>G (n.*2502-7118A>G) n.66-7118A>G c.2456-7118A>G (n.2456-7118A>G) c.2315-7118A>G (n.2315-7118A>G) c.2231-7118A>G (n.2231-7118A>G) c.2327-7118A>G (n.2327-7118A>G) c.2366-7118A>G (n.2366-7118A>G) c.1907-7118A>G (n.1907-7118A>G) c.941-7118A>G (n.941-7118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123119T= | CA2112209720 | ABCC4 | c.*81-7118A= (n.*81-7118A=) c.2597-7118A= (n.2597-7118A=) n.2739-7118A= c.*2502-7118A= (n.*2502-7118A=) n.66-7118A= c.2456-7118A= (n.2456-7118A=) c.2315-7118A= (n.2315-7118A=) c.2231-7118A= (n.2231-7118A=) c.2327-7118A= (n.2327-7118A=) c.2366-7118A= (n.2366-7118A=) c.1907-7118A= (n.1907-7118A=) c.941-7118A= (n.941-7118A=) | |
| 13 | g.95123124T>C | CA611411062 | ABCC4 | c.*81-7123A>G (n.*81-7123A>G) c.2597-7123A>G (n.2597-7123A>G) n.2739-7123A>G c.*2502-7123A>G (n.*2502-7123A>G) n.66-7123A>G c.2456-7123A>G (n.2456-7123A>G) c.2315-7123A>G (n.2315-7123A>G) c.2231-7123A>G (n.2231-7123A>G) c.2327-7123A>G (n.2327-7123A>G) c.2366-7123A>G (n.2366-7123A>G) c.1907-7123A>G (n.1907-7123A>G) c.941-7123A>G (n.941-7123A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95123124T= | CA2112209721 | ABCC4 | c.*81-7123A= (n.*81-7123A=) c.2597-7123A= (n.2597-7123A=) n.2739-7123A= c.*2502-7123A= (n.*2502-7123A=) n.66-7123A= c.2456-7123A= (n.2456-7123A=) c.2315-7123A= (n.2315-7123A=) c.2231-7123A= (n.2231-7123A=) c.2327-7123A= (n.2327-7123A=) c.2366-7123A= (n.2366-7123A=) c.1907-7123A= (n.1907-7123A=) c.941-7123A= (n.941-7123A=) | |
| 13 | g.95123126T>C | CA254232639 | ABCC4 | c.*81-7125A>G (n.*81-7125A>G) c.2597-7125A>G (n.2597-7125A>G) n.2739-7125A>G c.*2502-7125A>G (n.*2502-7125A>G) n.66-7125A>G c.2456-7125A>G (n.2456-7125A>G) c.2315-7125A>G (n.2315-7125A>G) c.2231-7125A>G (n.2231-7125A>G) c.2327-7125A>G (n.2327-7125A>G) c.2366-7125A>G (n.2366-7125A>G) c.1907-7125A>G (n.1907-7125A>G) c.941-7125A>G (n.941-7125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123126T= | CA2112209723 | ABCC4 | c.*81-7125A= (n.*81-7125A=) c.2597-7125A= (n.2597-7125A=) n.2739-7125A= c.*2502-7125A= (n.*2502-7125A=) n.66-7125A= c.2456-7125A= (n.2456-7125A=) c.2315-7125A= (n.2315-7125A=) c.2231-7125A= (n.2231-7125A=) c.2327-7125A= (n.2327-7125A=) c.2366-7125A= (n.2366-7125A=) c.1907-7125A= (n.1907-7125A=) c.941-7125A= (n.941-7125A=) | |
| 13 | g.95123131A= | CA2112209726 | ABCC4 | c.*81-7130T= (n.*81-7130T=) c.2597-7130T= (n.2597-7130T=) n.2739-7130T= c.*2502-7130T= (n.*2502-7130T=) n.66-7130T= c.2456-7130T= (n.2456-7130T=) c.2315-7130T= (n.2315-7130T=) c.2231-7130T= (n.2231-7130T=) c.2327-7130T= (n.2327-7130T=) c.2366-7130T= (n.2366-7130T=) c.1907-7130T= (n.1907-7130T=) c.941-7130T= (n.941-7130T=) | |
| 13 | g.95123131A>C | CA2112209725 | ABCC4 | c.*81-7130T>G (n.*81-7130T>G) c.2597-7130T>G (n.2597-7130T>G) n.2739-7130T>G c.*2502-7130T>G (n.*2502-7130T>G) n.66-7130T>G c.2456-7130T>G (n.2456-7130T>G) c.2315-7130T>G (n.2315-7130T>G) c.2231-7130T>G (n.2231-7130T>G) c.2327-7130T>G (n.2327-7130T>G) c.2366-7130T>G (n.2366-7130T>G) c.1907-7130T>G (n.1907-7130T>G) c.941-7130T>G (n.941-7130T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123133_95123164delinsCCAAATGGCTTCAAGGCAAAAGGCAACCTCAT | CA2112209728 | ABCC4 | c.*81-7163_*81-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.*81-7163_*81-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2597-7163_2597-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2597-7163_2597-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) n.2739-7163_2739-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG c.*2502-7163_*2502-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.*2502-7163_*2502-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) n.66-7163_66-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG c.2456-7163_2456-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2456-7163_2456-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2315-7163_2315-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2315-7163_2315-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2231-7163_2231-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2231-7163_2231-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2327-7163_2327-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2327-7163_2327-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.2366-7163_2366-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.2366-7163_2366-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.1907-7163_1907-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.1907-7163_1907-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) c.941-7163_941-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG (n.941-7163_941-7132delinsATGAGGTTGCCTTTTGCCTTGAAGCCATTTGG) | |
| 13 | g.95123136_95123166del | CA2112209729 | ABCC4 | c.*81-7163_*81-7133del (n.*81-7163_*81-7133del) c.2597-7163_2597-7133del (n.2597-7163_2597-7133del) n.2739-7163_2739-7133del c.*2502-7163_*2502-7133del (n.*2502-7163_*2502-7133del) n.66-7163_66-7133del c.2456-7163_2456-7133del (n.2456-7163_2456-7133del) c.2315-7163_2315-7133del (n.2315-7163_2315-7133del) c.2231-7163_2231-7133del (n.2231-7163_2231-7133del) c.2327-7163_2327-7133del (n.2327-7163_2327-7133del) c.2366-7163_2366-7133del (n.2366-7163_2366-7133del) c.1907-7163_1907-7133del (n.1907-7163_1907-7133del) c.941-7163_941-7133del (n.941-7163_941-7133del) | dbSNP |
| 13 | g.95123138T>C | CA702611691 | ABCC4 | c.*81-7137A>G (n.*81-7137A>G) c.2597-7137A>G (n.2597-7137A>G) n.2739-7137A>G c.*2502-7137A>G (n.*2502-7137A>G) n.66-7137A>G c.2456-7137A>G (n.2456-7137A>G) c.2315-7137A>G (n.2315-7137A>G) c.2231-7137A>G (n.2231-7137A>G) c.2327-7137A>G (n.2327-7137A>G) c.2366-7137A>G (n.2366-7137A>G) c.1907-7137A>G (n.1907-7137A>G) c.941-7137A>G (n.941-7137A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123138T= | CA2112209731 | ABCC4 | c.*81-7137A= (n.*81-7137A=) c.2597-7137A= (n.2597-7137A=) n.2739-7137A= c.*2502-7137A= (n.*2502-7137A=) n.66-7137A= c.2456-7137A= (n.2456-7137A=) c.2315-7137A= (n.2315-7137A=) c.2231-7137A= (n.2231-7137A=) c.2327-7137A= (n.2327-7137A=) c.2366-7137A= (n.2366-7137A=) c.1907-7137A= (n.1907-7137A=) c.941-7137A= (n.941-7137A=) | |
| 13 | g.95123140G>A | CA611411064 | ABCC4 | c.*81-7139C>T (n.*81-7139C>T) c.2597-7139C>T (n.2597-7139C>T) n.2739-7139C>T c.*2502-7139C>T (n.*2502-7139C>T) n.66-7139C>T c.2456-7139C>T (n.2456-7139C>T) c.2315-7139C>T (n.2315-7139C>T) c.2231-7139C>T (n.2231-7139C>T) c.2327-7139C>T (n.2327-7139C>T) c.2366-7139C>T (n.2366-7139C>T) c.1907-7139C>T (n.1907-7139C>T) c.941-7139C>T (n.941-7139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123140G= | CA2112209733 | ABCC4 | c.*81-7139C= (n.*81-7139C=) c.2597-7139C= (n.2597-7139C=) n.2739-7139C= c.*2502-7139C= (n.*2502-7139C=) n.66-7139C= c.2456-7139C= (n.2456-7139C=) c.2315-7139C= (n.2315-7139C=) c.2231-7139C= (n.2231-7139C=) c.2327-7139C= (n.2327-7139C=) c.2366-7139C= (n.2366-7139C=) c.1907-7139C= (n.1907-7139C=) c.941-7139C= (n.941-7139C=) | |
| 13 | g.95123141C= | CA2112209735 | ABCC4 | c.*81-7140G= (n.*81-7140G=) c.2597-7140G= (n.2597-7140G=) n.2739-7140G= c.*2502-7140G= (n.*2502-7140G=) n.66-7140G= c.2456-7140G= (n.2456-7140G=) c.2315-7140G= (n.2315-7140G=) c.2231-7140G= (n.2231-7140G=) c.2327-7140G= (n.2327-7140G=) c.2366-7140G= (n.2366-7140G=) c.1907-7140G= (n.1907-7140G=) c.941-7140G= (n.941-7140G=) | |
| 13 | g.95123141C>T | CA702611696 | ABCC4 | c.*81-7140G>A (n.*81-7140G>A) c.2597-7140G>A (n.2597-7140G>A) n.2739-7140G>A c.*2502-7140G>A (n.*2502-7140G>A) n.66-7140G>A c.2456-7140G>A (n.2456-7140G>A) c.2315-7140G>A (n.2315-7140G>A) c.2231-7140G>A (n.2231-7140G>A) c.2327-7140G>A (n.2327-7140G>A) c.2366-7140G>A (n.2366-7140G>A) c.1907-7140G>A (n.1907-7140G>A) c.941-7140G>A (n.941-7140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123149C= | CA2112209737 | ABCC4 | c.*81-7148G= (n.*81-7148G=) c.2597-7148G= (n.2597-7148G=) n.2739-7148G= c.*2502-7148G= (n.*2502-7148G=) n.66-7148G= c.2456-7148G= (n.2456-7148G=) c.2315-7148G= (n.2315-7148G=) c.2231-7148G= (n.2231-7148G=) c.2327-7148G= (n.2327-7148G=) c.2366-7148G= (n.2366-7148G=) c.1907-7148G= (n.1907-7148G=) c.941-7148G= (n.941-7148G=) | |
| 13 | g.95123153dup | CA702611697 | ABCC4 | c.*81-7149dup (n.*81-7149dup) c.2597-7149dup (n.2597-7149dup) n.2739-7149dup c.*2502-7149dup (n.*2502-7149dup) n.66-7149dup c.2456-7149dup (n.2456-7149dup) c.2315-7149dup (n.2315-7149dup) c.2231-7149dup (n.2231-7149dup) c.2327-7149dup (n.2327-7149dup) c.2366-7149dup (n.2366-7149dup) c.1907-7149dup (n.1907-7149dup) c.941-7149dup (n.941-7149dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123155G>A | CA702611719 | ABCC4 | c.*81-7154C>T (n.*81-7154C>T) c.2597-7154C>T (n.2597-7154C>T) n.2739-7154C>T c.*2502-7154C>T (n.*2502-7154C>T) n.66-7154C>T c.2456-7154C>T (n.2456-7154C>T) c.2315-7154C>T (n.2315-7154C>T) c.2231-7154C>T (n.2231-7154C>T) c.2327-7154C>T (n.2327-7154C>T) c.2366-7154C>T (n.2366-7154C>T) c.1907-7154C>T (n.1907-7154C>T) c.941-7154C>T (n.941-7154C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123155G>C | CA254232645 | ABCC4 | c.*81-7154C>G (n.*81-7154C>G) c.2597-7154C>G (n.2597-7154C>G) n.2739-7154C>G c.*2502-7154C>G (n.*2502-7154C>G) n.66-7154C>G c.2456-7154C>G (n.2456-7154C>G) c.2315-7154C>G (n.2315-7154C>G) c.2231-7154C>G (n.2231-7154C>G) c.2327-7154C>G (n.2327-7154C>G) c.2366-7154C>G (n.2366-7154C>G) c.1907-7154C>G (n.1907-7154C>G) c.941-7154C>G (n.941-7154C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123155G= | CA2112209739 | ABCC4 | c.*81-7154C= (n.*81-7154C=) c.2597-7154C= (n.2597-7154C=) n.2739-7154C= c.*2502-7154C= (n.*2502-7154C=) n.66-7154C= c.2456-7154C= (n.2456-7154C=) c.2315-7154C= (n.2315-7154C=) c.2231-7154C= (n.2231-7154C=) c.2327-7154C= (n.2327-7154C=) c.2366-7154C= (n.2366-7154C=) c.1907-7154C= (n.1907-7154C=) c.941-7154C= (n.941-7154C=) | |
| 13 | g.95123159C>T | CA2800215949 | ABCC4 | c.*81-7158G>A (n.*81-7158G>A) c.2597-7158G>A (n.2597-7158G>A) n.2739-7158G>A c.*2502-7158G>A (n.*2502-7158G>A) n.66-7158G>A c.2456-7158G>A (n.2456-7158G>A) c.2315-7158G>A (n.2315-7158G>A) c.2231-7158G>A (n.2231-7158G>A) c.2327-7158G>A (n.2327-7158G>A) c.2366-7158G>A (n.2366-7158G>A) c.1907-7158G>A (n.1907-7158G>A) c.941-7158G>A (n.941-7158G>A) | |
| 13 | g.95123166A= | CA2112209741 | ABCC4 | c.*81-7165T= (n.*81-7165T=) c.2597-7165T= (n.2597-7165T=) n.2739-7165T= c.*2502-7165T= (n.*2502-7165T=) n.66-7165T= c.2456-7165T= (n.2456-7165T=) c.2315-7165T= (n.2315-7165T=) c.2231-7165T= (n.2231-7165T=) c.2327-7165T= (n.2327-7165T=) c.2366-7165T= (n.2366-7165T=) c.1907-7165T= (n.1907-7165T=) c.941-7165T= (n.941-7165T=) | |
| 13 | g.95123166A>G | CA611411071 | ABCC4 | c.*81-7165T>C (n.*81-7165T>C) c.2597-7165T>C (n.2597-7165T>C) n.2739-7165T>C c.*2502-7165T>C (n.*2502-7165T>C) n.66-7165T>C c.2456-7165T>C (n.2456-7165T>C) c.2315-7165T>C (n.2315-7165T>C) c.2231-7165T>C (n.2231-7165T>C) c.2327-7165T>C (n.2327-7165T>C) c.2366-7165T>C (n.2366-7165T>C) c.1907-7165T>C (n.1907-7165T>C) c.941-7165T>C (n.941-7165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123167T>C | CA611411072 | ABCC4 | c.*81-7166A>G (n.*81-7166A>G) c.2597-7166A>G (n.2597-7166A>G) n.2739-7166A>G c.*2502-7166A>G (n.*2502-7166A>G) n.66-7166A>G c.2456-7166A>G (n.2456-7166A>G) c.2315-7166A>G (n.2315-7166A>G) c.2231-7166A>G (n.2231-7166A>G) c.2327-7166A>G (n.2327-7166A>G) c.2366-7166A>G (n.2366-7166A>G) c.1907-7166A>G (n.1907-7166A>G) c.941-7166A>G (n.941-7166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123167T= | CA2112209744 | ABCC4 | c.*81-7166A= (n.*81-7166A=) c.2597-7166A= (n.2597-7166A=) n.2739-7166A= c.*2502-7166A= (n.*2502-7166A=) n.66-7166A= c.2456-7166A= (n.2456-7166A=) c.2315-7166A= (n.2315-7166A=) c.2231-7166A= (n.2231-7166A=) c.2327-7166A= (n.2327-7166A=) c.2366-7166A= (n.2366-7166A=) c.1907-7166A= (n.1907-7166A=) c.941-7166A= (n.941-7166A=) | |
| 13 | g.95123170_95123171delinsGT | CA2112209745 | ABCC4 | c.*81-7170_*81-7169delinsAC (n.*81-7170_*81-7169delinsAC) c.2597-7170_2597-7169delinsAC (n.2597-7170_2597-7169delinsAC) n.2739-7170_2739-7169delinsAC c.*2502-7170_*2502-7169delinsAC (n.*2502-7170_*2502-7169delinsAC) n.66-7170_66-7169delinsAC c.2456-7170_2456-7169delinsAC (n.2456-7170_2456-7169delinsAC) c.2315-7170_2315-7169delinsAC (n.2315-7170_2315-7169delinsAC) c.2231-7170_2231-7169delinsAC (n.2231-7170_2231-7169delinsAC) c.2327-7170_2327-7169delinsAC (n.2327-7170_2327-7169delinsAC) c.2366-7170_2366-7169delinsAC (n.2366-7170_2366-7169delinsAC) c.1907-7170_1907-7169delinsAC (n.1907-7170_1907-7169delinsAC) c.941-7170_941-7169delinsAC (n.941-7170_941-7169delinsAC) | |
| 13 | g.95123174del | CA959099957 | ABCC4 | c.*81-7170del (n.*81-7170del) c.2597-7170del (n.2597-7170del) n.2739-7170del c.*2502-7170del (n.*2502-7170del) n.66-7170del c.2456-7170del (n.2456-7170del) c.2315-7170del (n.2315-7170del) c.2231-7170del (n.2231-7170del) c.2327-7170del (n.2327-7170del) c.2366-7170del (n.2366-7170del) c.1907-7170del (n.1907-7170del) c.941-7170del (n.941-7170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123175C= | CA2112209747 | ABCC4 | c.*81-7174G= (n.*81-7174G=) c.2597-7174G= (n.2597-7174G=) n.2739-7174G= c.*2502-7174G= (n.*2502-7174G=) n.66-7174G= c.2456-7174G= (n.2456-7174G=) c.2315-7174G= (n.2315-7174G=) c.2231-7174G= (n.2231-7174G=) c.2327-7174G= (n.2327-7174G=) c.2366-7174G= (n.2366-7174G=) c.1907-7174G= (n.1907-7174G=) c.941-7174G= (n.941-7174G=) | |
| 13 | g.95123175C>T | CA254232651 | ABCC4 | c.*81-7174G>A (n.*81-7174G>A) c.2597-7174G>A (n.2597-7174G>A) n.2739-7174G>A c.*2502-7174G>A (n.*2502-7174G>A) n.66-7174G>A c.2456-7174G>A (n.2456-7174G>A) c.2315-7174G>A (n.2315-7174G>A) c.2231-7174G>A (n.2231-7174G>A) c.2327-7174G>A (n.2327-7174G>A) c.2366-7174G>A (n.2366-7174G>A) c.1907-7174G>A (n.1907-7174G>A) c.941-7174G>A (n.941-7174G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123176C= | CA2112209748 | ABCC4 | c.*81-7175G= (n.*81-7175G=) c.2597-7175G= (n.2597-7175G=) n.2739-7175G= c.*2502-7175G= (n.*2502-7175G=) n.66-7175G= c.2456-7175G= (n.2456-7175G=) c.2315-7175G= (n.2315-7175G=) c.2231-7175G= (n.2231-7175G=) c.2327-7175G= (n.2327-7175G=) c.2366-7175G= (n.2366-7175G=) c.1907-7175G= (n.1907-7175G=) c.941-7175G= (n.941-7175G=) | |
| 13 | g.95123176C>T | CA959099958 | ABCC4 | c.*81-7175G>A (n.*81-7175G>A) c.2597-7175G>A (n.2597-7175G>A) n.2739-7175G>A c.*2502-7175G>A (n.*2502-7175G>A) n.66-7175G>A c.2456-7175G>A (n.2456-7175G>A) c.2315-7175G>A (n.2315-7175G>A) c.2231-7175G>A (n.2231-7175G>A) c.2327-7175G>A (n.2327-7175G>A) c.2366-7175G>A (n.2366-7175G>A) c.1907-7175G>A (n.1907-7175G>A) c.941-7175G>A (n.941-7175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123178C= | CA2112209750 | ABCC4 | c.*81-7177G= (n.*81-7177G=) c.2597-7177G= (n.2597-7177G=) n.2739-7177G= c.*2502-7177G= (n.*2502-7177G=) n.66-7177G= c.2456-7177G= (n.2456-7177G=) c.2315-7177G= (n.2315-7177G=) c.2231-7177G= (n.2231-7177G=) c.2327-7177G= (n.2327-7177G=) c.2366-7177G= (n.2366-7177G=) c.1907-7177G= (n.1907-7177G=) c.941-7177G= (n.941-7177G=) | |
| 13 | g.95123178C>T | CA254232658 | ABCC4 | c.*81-7177G>A (n.*81-7177G>A) c.2597-7177G>A (n.2597-7177G>A) n.2739-7177G>A c.*2502-7177G>A (n.*2502-7177G>A) n.66-7177G>A c.2456-7177G>A (n.2456-7177G>A) c.2315-7177G>A (n.2315-7177G>A) c.2231-7177G>A (n.2231-7177G>A) c.2327-7177G>A (n.2327-7177G>A) c.2366-7177G>A (n.2366-7177G>A) c.1907-7177G>A (n.1907-7177G>A) c.941-7177G>A (n.941-7177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123190A>G | CA2728850346 | ABCC4 | c.*81-7189T>C (n.*81-7189T>C) c.2597-7189T>C (n.2597-7189T>C) n.2739-7189T>C c.*2502-7189T>C (n.*2502-7189T>C) n.66-7189T>C c.2456-7189T>C (n.2456-7189T>C) c.2315-7189T>C (n.2315-7189T>C) c.2231-7189T>C (n.2231-7189T>C) c.2327-7189T>C (n.2327-7189T>C) c.2366-7189T>C (n.2366-7189T>C) c.1907-7189T>C (n.1907-7189T>C) c.941-7189T>C (n.941-7189T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95123192T>C | CA2112209753 | ABCC4 | c.*81-7191A>G (n.*81-7191A>G) c.2597-7191A>G (n.2597-7191A>G) n.2739-7191A>G c.*2502-7191A>G (n.*2502-7191A>G) n.66-7191A>G c.2456-7191A>G (n.2456-7191A>G) c.2315-7191A>G (n.2315-7191A>G) c.2231-7191A>G (n.2231-7191A>G) c.2327-7191A>G (n.2327-7191A>G) c.2366-7191A>G (n.2366-7191A>G) c.1907-7191A>G (n.1907-7191A>G) c.941-7191A>G (n.941-7191A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123192T= | CA2112209751 | ABCC4 | c.*81-7191A= (n.*81-7191A=) c.2597-7191A= (n.2597-7191A=) n.2739-7191A= c.*2502-7191A= (n.*2502-7191A=) n.66-7191A= c.2456-7191A= (n.2456-7191A=) c.2315-7191A= (n.2315-7191A=) c.2231-7191A= (n.2231-7191A=) c.2327-7191A= (n.2327-7191A=) c.2366-7191A= (n.2366-7191A=) c.1907-7191A= (n.1907-7191A=) c.941-7191A= (n.941-7191A=) | |
| 13 | g.95123198T>C | CA254232671 | ABCC4 | c.*81-7197A>G (n.*81-7197A>G) c.2597-7197A>G (n.2597-7197A>G) n.2739-7197A>G c.*2502-7197A>G (n.*2502-7197A>G) n.66-7197A>G c.2456-7197A>G (n.2456-7197A>G) c.2315-7197A>G (n.2315-7197A>G) c.2231-7197A>G (n.2231-7197A>G) c.2327-7197A>G (n.2327-7197A>G) c.2366-7197A>G (n.2366-7197A>G) c.1907-7197A>G (n.1907-7197A>G) c.941-7197A>G (n.941-7197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123198T= | CA2112209757 | ABCC4 | c.*81-7197A= (n.*81-7197A=) c.2597-7197A= (n.2597-7197A=) n.2739-7197A= c.*2502-7197A= (n.*2502-7197A=) n.66-7197A= c.2456-7197A= (n.2456-7197A=) c.2315-7197A= (n.2315-7197A=) c.2231-7197A= (n.2231-7197A=) c.2327-7197A= (n.2327-7197A=) c.2366-7197A= (n.2366-7197A=) c.1907-7197A= (n.1907-7197A=) c.941-7197A= (n.941-7197A=) | |
| 13 | g.95123199T>C | CA959099962 | ABCC4 | c.*81-7198A>G (n.*81-7198A>G) c.2597-7198A>G (n.2597-7198A>G) n.2739-7198A>G c.*2502-7198A>G (n.*2502-7198A>G) n.66-7198A>G c.2456-7198A>G (n.2456-7198A>G) c.2315-7198A>G (n.2315-7198A>G) c.2231-7198A>G (n.2231-7198A>G) c.2327-7198A>G (n.2327-7198A>G) c.2366-7198A>G (n.2366-7198A>G) c.1907-7198A>G (n.1907-7198A>G) c.941-7198A>G (n.941-7198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123199T= | CA2112209760 | ABCC4 | c.*81-7198A= (n.*81-7198A=) c.2597-7198A= (n.2597-7198A=) n.2739-7198A= c.*2502-7198A= (n.*2502-7198A=) n.66-7198A= c.2456-7198A= (n.2456-7198A=) c.2315-7198A= (n.2315-7198A=) c.2231-7198A= (n.2231-7198A=) c.2327-7198A= (n.2327-7198A=) c.2366-7198A= (n.2366-7198A=) c.1907-7198A= (n.1907-7198A=) c.941-7198A= (n.941-7198A=) |