UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95123026C= | CA2112209640 | ABCC4 | c.*81-7025G= (n.*81-7025G=) c.2597-7025G= (n.2597-7025G=) n.2739-7025G= c.*2502-7025G= (n.*2502-7025G=) n.66-7025G= c.2456-7025G= (n.2456-7025G=) c.2315-7025G= (n.2315-7025G=) c.2231-7025G= (n.2231-7025G=) c.2327-7025G= (n.2327-7025G=) c.2366-7025G= (n.2366-7025G=) c.1907-7025G= (n.1907-7025G=) c.941-7025G= (n.941-7025G=) | |
| 13 | g.95123026C>G | CA254232563 | ABCC4 | c.*81-7025G>C (n.*81-7025G>C) c.2597-7025G>C (n.2597-7025G>C) n.2739-7025G>C c.*2502-7025G>C (n.*2502-7025G>C) n.66-7025G>C c.2456-7025G>C (n.2456-7025G>C) c.2315-7025G>C (n.2315-7025G>C) c.2231-7025G>C (n.2231-7025G>C) c.2327-7025G>C (n.2327-7025G>C) c.2366-7025G>C (n.2366-7025G>C) c.1907-7025G>C (n.1907-7025G>C) c.941-7025G>C (n.941-7025G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123028_95123032delinsAAAGT | CA2112209643 | ABCC4 | c.*81-7031_*81-7027delinsACTTT (n.*81-7031_*81-7027delinsACTTT) c.2597-7031_2597-7027delinsACTTT (n.2597-7031_2597-7027delinsACTTT) n.2739-7031_2739-7027delinsACTTT c.*2502-7031_*2502-7027delinsACTTT (n.*2502-7031_*2502-7027delinsACTTT) n.66-7031_66-7027delinsACTTT c.2456-7031_2456-7027delinsACTTT (n.2456-7031_2456-7027delinsACTTT) c.2315-7031_2315-7027delinsACTTT (n.2315-7031_2315-7027delinsACTTT) c.2231-7031_2231-7027delinsACTTT (n.2231-7031_2231-7027delinsACTTT) c.2327-7031_2327-7027delinsACTTT (n.2327-7031_2327-7027delinsACTTT) c.2366-7031_2366-7027delinsACTTT (n.2366-7031_2366-7027delinsACTTT) c.1907-7031_1907-7027delinsACTTT (n.1907-7031_1907-7027delinsACTTT) c.941-7031_941-7027delinsACTTT (n.941-7031_941-7027delinsACTTT) | |
| 13 | g.95123030_95123033del | CA2112209644 | ABCC4 | c.*81-7031_*81-7028del (n.*81-7031_*81-7028del) c.2597-7031_2597-7028del (n.2597-7031_2597-7028del) n.2739-7031_2739-7028del c.*2502-7031_*2502-7028del (n.*2502-7031_*2502-7028del) n.66-7031_66-7028del c.2456-7031_2456-7028del (n.2456-7031_2456-7028del) c.2315-7031_2315-7028del (n.2315-7031_2315-7028del) c.2231-7031_2231-7028del (n.2231-7031_2231-7028del) c.2327-7031_2327-7028del (n.2327-7031_2327-7028del) c.2366-7031_2366-7028del (n.2366-7031_2366-7028del) c.1907-7031_1907-7028del (n.1907-7031_1907-7028del) c.941-7031_941-7028del (n.941-7031_941-7028del) | dbSNP |
| 13 | g.95123030A>G | CA2598726912 | ABCC4 | c.*81-7029T>C (n.*81-7029T>C) c.2597-7029T>C (n.2597-7029T>C) n.2739-7029T>C c.*2502-7029T>C (n.*2502-7029T>C) n.66-7029T>C c.2456-7029T>C (n.2456-7029T>C) c.2315-7029T>C (n.2315-7029T>C) c.2231-7029T>C (n.2231-7029T>C) c.2327-7029T>C (n.2327-7029T>C) c.2366-7029T>C (n.2366-7029T>C) c.1907-7029T>C (n.1907-7029T>C) c.941-7029T>C (n.941-7029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123031G>A | CA611411052 | ABCC4 | c.*81-7030C>T (n.*81-7030C>T) c.2597-7030C>T (n.2597-7030C>T) n.2739-7030C>T c.*2502-7030C>T (n.*2502-7030C>T) n.66-7030C>T c.2456-7030C>T (n.2456-7030C>T) c.2315-7030C>T (n.2315-7030C>T) c.2231-7030C>T (n.2231-7030C>T) c.2327-7030C>T (n.2327-7030C>T) c.2366-7030C>T (n.2366-7030C>T) c.1907-7030C>T (n.1907-7030C>T) c.941-7030C>T (n.941-7030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123031G= | CA2112209646 | ABCC4 | c.*81-7030C= (n.*81-7030C=) c.2597-7030C= (n.2597-7030C=) n.2739-7030C= c.*2502-7030C= (n.*2502-7030C=) n.66-7030C= c.2456-7030C= (n.2456-7030C=) c.2315-7030C= (n.2315-7030C=) c.2231-7030C= (n.2231-7030C=) c.2327-7030C= (n.2327-7030C=) c.2366-7030C= (n.2366-7030C=) c.1907-7030C= (n.1907-7030C=) c.941-7030C= (n.941-7030C=) | |
| 13 | g.95123033A= | CA2112209650 | ABCC4 | c.*81-7032T= (n.*81-7032T=) c.2597-7032T= (n.2597-7032T=) n.2739-7032T= c.*2502-7032T= (n.*2502-7032T=) n.66-7032T= c.2456-7032T= (n.2456-7032T=) c.2315-7032T= (n.2315-7032T=) c.2231-7032T= (n.2231-7032T=) c.2327-7032T= (n.2327-7032T=) c.2366-7032T= (n.2366-7032T=) c.1907-7032T= (n.1907-7032T=) c.941-7032T= (n.941-7032T=) | |
| 13 | g.95123033A>G | CA702611622 | ABCC4 | c.*81-7032T>C (n.*81-7032T>C) c.2597-7032T>C (n.2597-7032T>C) n.2739-7032T>C c.*2502-7032T>C (n.*2502-7032T>C) n.66-7032T>C c.2456-7032T>C (n.2456-7032T>C) c.2315-7032T>C (n.2315-7032T>C) c.2231-7032T>C (n.2231-7032T>C) c.2327-7032T>C (n.2327-7032T>C) c.2366-7032T>C (n.2366-7032T>C) c.1907-7032T>C (n.1907-7032T>C) c.941-7032T>C (n.941-7032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123034T>C | CA959099910 | ABCC4 | c.*81-7033A>G (n.*81-7033A>G) c.2597-7033A>G (n.2597-7033A>G) n.2739-7033A>G c.*2502-7033A>G (n.*2502-7033A>G) n.66-7033A>G c.2456-7033A>G (n.2456-7033A>G) c.2315-7033A>G (n.2315-7033A>G) c.2231-7033A>G (n.2231-7033A>G) c.2327-7033A>G (n.2327-7033A>G) c.2366-7033A>G (n.2366-7033A>G) c.1907-7033A>G (n.1907-7033A>G) c.941-7033A>G (n.941-7033A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123034T>G | CA702611626 | ABCC4 | c.*81-7033A>C (n.*81-7033A>C) c.2597-7033A>C (n.2597-7033A>C) n.2739-7033A>C c.*2502-7033A>C (n.*2502-7033A>C) n.66-7033A>C c.2456-7033A>C (n.2456-7033A>C) c.2315-7033A>C (n.2315-7033A>C) c.2231-7033A>C (n.2231-7033A>C) c.2327-7033A>C (n.2327-7033A>C) c.2366-7033A>C (n.2366-7033A>C) c.1907-7033A>C (n.1907-7033A>C) c.941-7033A>C (n.941-7033A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95123034T= | CA2112209653 | ABCC4 | c.*81-7033A= (n.*81-7033A=) c.2597-7033A= (n.2597-7033A=) n.2739-7033A= c.*2502-7033A= (n.*2502-7033A=) n.66-7033A= c.2456-7033A= (n.2456-7033A=) c.2315-7033A= (n.2315-7033A=) c.2231-7033A= (n.2231-7033A=) c.2327-7033A= (n.2327-7033A=) c.2366-7033A= (n.2366-7033A=) c.1907-7033A= (n.1907-7033A=) c.941-7033A= (n.941-7033A=) | |
| 13 | g.95123035G>A | CA254232569 | ABCC4 | c.*81-7034C>T (n.*81-7034C>T) c.2597-7034C>T (n.2597-7034C>T) n.2739-7034C>T c.*2502-7034C>T (n.*2502-7034C>T) n.66-7034C>T c.2456-7034C>T (n.2456-7034C>T) c.2315-7034C>T (n.2315-7034C>T) c.2231-7034C>T (n.2231-7034C>T) c.2327-7034C>T (n.2327-7034C>T) c.2366-7034C>T (n.2366-7034C>T) c.1907-7034C>T (n.1907-7034C>T) c.941-7034C>T (n.941-7034C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123035G= | CA2112209655 | ABCC4 | c.*81-7034C= (n.*81-7034C=) c.2597-7034C= (n.2597-7034C=) n.2739-7034C= c.*2502-7034C= (n.*2502-7034C=) n.66-7034C= c.2456-7034C= (n.2456-7034C=) c.2315-7034C= (n.2315-7034C=) c.2231-7034C= (n.2231-7034C=) c.2327-7034C= (n.2327-7034C=) c.2366-7034C= (n.2366-7034C=) c.1907-7034C= (n.1907-7034C=) c.941-7034C= (n.941-7034C=) | |
| 13 | g.95123037A= | CA2112209657 | ABCC4 | c.*81-7036T= (n.*81-7036T=) c.2597-7036T= (n.2597-7036T=) n.2739-7036T= c.*2502-7036T= (n.*2502-7036T=) n.66-7036T= c.2456-7036T= (n.2456-7036T=) c.2315-7036T= (n.2315-7036T=) c.2231-7036T= (n.2231-7036T=) c.2327-7036T= (n.2327-7036T=) c.2366-7036T= (n.2366-7036T=) c.1907-7036T= (n.1907-7036T=) c.941-7036T= (n.941-7036T=) | |
| 13 | g.95123037A>G | CA655524325 | ABCC4 | c.*81-7036T>C (n.*81-7036T>C) c.2597-7036T>C (n.2597-7036T>C) n.2739-7036T>C c.*2502-7036T>C (n.*2502-7036T>C) n.66-7036T>C c.2456-7036T>C (n.2456-7036T>C) c.2315-7036T>C (n.2315-7036T>C) c.2231-7036T>C (n.2231-7036T>C) c.2327-7036T>C (n.2327-7036T>C) c.2366-7036T>C (n.2366-7036T>C) c.1907-7036T>C (n.1907-7036T>C) c.941-7036T>C (n.941-7036T>C) | COSMIC |
| 13 | g.95123037A>T | CA702611633 | ABCC4 | c.*81-7036T>A (n.*81-7036T>A) c.2597-7036T>A (n.2597-7036T>A) n.2739-7036T>A c.*2502-7036T>A (n.*2502-7036T>A) n.66-7036T>A c.2456-7036T>A (n.2456-7036T>A) c.2315-7036T>A (n.2315-7036T>A) c.2231-7036T>A (n.2231-7036T>A) c.2327-7036T>A (n.2327-7036T>A) c.2366-7036T>A (n.2366-7036T>A) c.1907-7036T>A (n.1907-7036T>A) c.941-7036T>A (n.941-7036T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123038T>C | CA702611638 | ABCC4 | c.*81-7037A>G (n.*81-7037A>G) c.2597-7037A>G (n.2597-7037A>G) n.2739-7037A>G c.*2502-7037A>G (n.*2502-7037A>G) n.66-7037A>G c.2456-7037A>G (n.2456-7037A>G) c.2315-7037A>G (n.2315-7037A>G) c.2231-7037A>G (n.2231-7037A>G) c.2327-7037A>G (n.2327-7037A>G) c.2366-7037A>G (n.2366-7037A>G) c.1907-7037A>G (n.1907-7037A>G) c.941-7037A>G (n.941-7037A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123038T= | CA2112209660 | ABCC4 | c.*81-7037A= (n.*81-7037A=) c.2597-7037A= (n.2597-7037A=) n.2739-7037A= c.*2502-7037A= (n.*2502-7037A=) n.66-7037A= c.2456-7037A= (n.2456-7037A=) c.2315-7037A= (n.2315-7037A=) c.2231-7037A= (n.2231-7037A=) c.2327-7037A= (n.2327-7037A=) c.2366-7037A= (n.2366-7037A=) c.1907-7037A= (n.1907-7037A=) c.941-7037A= (n.941-7037A=) | |
| 13 | g.95123039G>A | CA254232579 | ABCC4 | c.*81-7038C>T (n.*81-7038C>T) c.2597-7038C>T (n.2597-7038C>T) n.2739-7038C>T c.*2502-7038C>T (n.*2502-7038C>T) n.66-7038C>T c.2456-7038C>T (n.2456-7038C>T) c.2315-7038C>T (n.2315-7038C>T) c.2231-7038C>T (n.2231-7038C>T) c.2327-7038C>T (n.2327-7038C>T) c.2366-7038C>T (n.2366-7038C>T) c.1907-7038C>T (n.1907-7038C>T) c.941-7038C>T (n.941-7038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123039G= | CA2112209662 | ABCC4 | c.*81-7038C= (n.*81-7038C=) c.2597-7038C= (n.2597-7038C=) n.2739-7038C= c.*2502-7038C= (n.*2502-7038C=) n.66-7038C= c.2456-7038C= (n.2456-7038C=) c.2315-7038C= (n.2315-7038C=) c.2231-7038C= (n.2231-7038C=) c.2327-7038C= (n.2327-7038C=) c.2366-7038C= (n.2366-7038C=) c.1907-7038C= (n.1907-7038C=) c.941-7038C= (n.941-7038C=) | |
| 13 | g.95123041G= | CA2112209663 | ABCC4 | c.*81-7040C= (n.*81-7040C=) c.2597-7040C= (n.2597-7040C=) n.2739-7040C= c.*2502-7040C= (n.*2502-7040C=) n.66-7040C= c.2456-7040C= (n.2456-7040C=) c.2315-7040C= (n.2315-7040C=) c.2231-7040C= (n.2231-7040C=) c.2327-7040C= (n.2327-7040C=) c.2366-7040C= (n.2366-7040C=) c.1907-7040C= (n.1907-7040C=) c.941-7040C= (n.941-7040C=) | |
| 13 | g.95123045_95123047dup | CA2112209665 | ABCC4 | c.*81-7043_*81-7041dup (n.*81-7043_*81-7041dup) c.2597-7043_2597-7041dup (n.2597-7043_2597-7041dup) n.2739-7043_2739-7041dup c.*2502-7043_*2502-7041dup (n.*2502-7043_*2502-7041dup) n.66-7043_66-7041dup c.2456-7043_2456-7041dup (n.2456-7043_2456-7041dup) c.2315-7043_2315-7041dup (n.2315-7043_2315-7041dup) c.2231-7043_2231-7041dup (n.2231-7043_2231-7041dup) c.2327-7043_2327-7041dup (n.2327-7043_2327-7041dup) c.2366-7043_2366-7041dup (n.2366-7043_2366-7041dup) c.1907-7043_1907-7041dup (n.1907-7043_1907-7041dup) c.941-7043_941-7041dup (n.941-7043_941-7041dup) | dbSNP |
| 13 | g.95123048C= | CA2112209666 | ABCC4 | c.*81-7047G= (n.*81-7047G=) c.2597-7047G= (n.2597-7047G=) n.2739-7047G= c.*2502-7047G= (n.*2502-7047G=) n.66-7047G= c.2456-7047G= (n.2456-7047G=) c.2315-7047G= (n.2315-7047G=) c.2231-7047G= (n.2231-7047G=) c.2327-7047G= (n.2327-7047G=) c.2366-7047G= (n.2366-7047G=) c.1907-7047G= (n.1907-7047G=) c.941-7047G= (n.941-7047G=) | |
| 13 | g.95123048C>T | CA254232586 | ABCC4 | c.*81-7047G>A (n.*81-7047G>A) c.2597-7047G>A (n.2597-7047G>A) n.2739-7047G>A c.*2502-7047G>A (n.*2502-7047G>A) n.66-7047G>A c.2456-7047G>A (n.2456-7047G>A) c.2315-7047G>A (n.2315-7047G>A) c.2231-7047G>A (n.2231-7047G>A) c.2327-7047G>A (n.2327-7047G>A) c.2366-7047G>A (n.2366-7047G>A) c.1907-7047G>A (n.1907-7047G>A) c.941-7047G>A (n.941-7047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123053T>C | CA254232594 | ABCC4 | c.*81-7052A>G (n.*81-7052A>G) c.2597-7052A>G (n.2597-7052A>G) n.2739-7052A>G c.*2502-7052A>G (n.*2502-7052A>G) n.66-7052A>G c.2456-7052A>G (n.2456-7052A>G) c.2315-7052A>G (n.2315-7052A>G) c.2231-7052A>G (n.2231-7052A>G) c.2327-7052A>G (n.2327-7052A>G) c.2366-7052A>G (n.2366-7052A>G) c.1907-7052A>G (n.1907-7052A>G) c.941-7052A>G (n.941-7052A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123053T= | CA2112209669 | ABCC4 | c.*81-7052A= (n.*81-7052A=) c.2597-7052A= (n.2597-7052A=) n.2739-7052A= c.*2502-7052A= (n.*2502-7052A=) n.66-7052A= c.2456-7052A= (n.2456-7052A=) c.2315-7052A= (n.2315-7052A=) c.2231-7052A= (n.2231-7052A=) c.2327-7052A= (n.2327-7052A=) c.2366-7052A= (n.2366-7052A=) c.1907-7052A= (n.1907-7052A=) c.941-7052A= (n.941-7052A=) | |
| 13 | g.95123055T>C | CA702611649 | ABCC4 | c.*81-7054A>G (n.*81-7054A>G) c.2597-7054A>G (n.2597-7054A>G) n.2739-7054A>G c.*2502-7054A>G (n.*2502-7054A>G) n.66-7054A>G c.2456-7054A>G (n.2456-7054A>G) c.2315-7054A>G (n.2315-7054A>G) c.2231-7054A>G (n.2231-7054A>G) c.2327-7054A>G (n.2327-7054A>G) c.2366-7054A>G (n.2366-7054A>G) c.1907-7054A>G (n.1907-7054A>G) c.941-7054A>G (n.941-7054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123055T= | CA2112209671 | ABCC4 | c.*81-7054A= (n.*81-7054A=) c.2597-7054A= (n.2597-7054A=) n.2739-7054A= c.*2502-7054A= (n.*2502-7054A=) n.66-7054A= c.2456-7054A= (n.2456-7054A=) c.2315-7054A= (n.2315-7054A=) c.2231-7054A= (n.2231-7054A=) c.2327-7054A= (n.2327-7054A=) c.2366-7054A= (n.2366-7054A=) c.1907-7054A= (n.1907-7054A=) c.941-7054A= (n.941-7054A=) | |
| 13 | g.95123071_95123072delinsAT | CA2112209672 | ABCC4 | c.*81-7071_*81-7070delinsAT (n.*81-7071_*81-7070delinsAT) c.2597-7071_2597-7070delinsAT (n.2597-7071_2597-7070delinsAT) n.2739-7071_2739-7070delinsAT c.*2502-7071_*2502-7070delinsAT (n.*2502-7071_*2502-7070delinsAT) n.66-7071_66-7070delinsAT c.2456-7071_2456-7070delinsAT (n.2456-7071_2456-7070delinsAT) c.2315-7071_2315-7070delinsAT (n.2315-7071_2315-7070delinsAT) c.2231-7071_2231-7070delinsAT (n.2231-7071_2231-7070delinsAT) c.2327-7071_2327-7070delinsAT (n.2327-7071_2327-7070delinsAT) c.2366-7071_2366-7070delinsAT (n.2366-7071_2366-7070delinsAT) c.1907-7071_1907-7070delinsAT (n.1907-7071_1907-7070delinsAT) c.941-7071_941-7070delinsAT (n.941-7071_941-7070delinsAT) | |
| 13 | g.95123072T>G | CA702611656 | ABCC4 | c.*81-7071A>C (n.*81-7071A>C) c.2597-7071A>C (n.2597-7071A>C) n.2739-7071A>C c.*2502-7071A>C (n.*2502-7071A>C) n.66-7071A>C c.2456-7071A>C (n.2456-7071A>C) c.2315-7071A>C (n.2315-7071A>C) c.2231-7071A>C (n.2231-7071A>C) c.2327-7071A>C (n.2327-7071A>C) c.2366-7071A>C (n.2366-7071A>C) c.1907-7071A>C (n.1907-7071A>C) c.941-7071A>C (n.941-7071A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123072T= | CA2112209675 | ABCC4 | c.*81-7071A= (n.*81-7071A=) c.2597-7071A= (n.2597-7071A=) n.2739-7071A= c.*2502-7071A= (n.*2502-7071A=) n.66-7071A= c.2456-7071A= (n.2456-7071A=) c.2315-7071A= (n.2315-7071A=) c.2231-7071A= (n.2231-7071A=) c.2327-7071A= (n.2327-7071A=) c.2366-7071A= (n.2366-7071A=) c.1907-7071A= (n.1907-7071A=) c.941-7071A= (n.941-7071A=) | |
| 13 | g.95123078dup | CA2800215947 | ABCC4 | c.*81-7071dup (n.*81-7071dup) c.2597-7071dup (n.2597-7071dup) n.2739-7071dup c.*2502-7071dup (n.*2502-7071dup) n.66-7071dup c.2456-7071dup (n.2456-7071dup) c.2315-7071dup (n.2315-7071dup) c.2231-7071dup (n.2231-7071dup) c.2327-7071dup (n.2327-7071dup) c.2366-7071dup (n.2366-7071dup) c.1907-7071dup (n.1907-7071dup) c.941-7071dup (n.941-7071dup) | |
| 13 | g.95123078del | CA254232599 | ABCC4 | c.*81-7071del (n.*81-7071del) c.2597-7071del (n.2597-7071del) n.2739-7071del c.*2502-7071del (n.*2502-7071del) n.66-7071del c.2456-7071del (n.2456-7071del) c.2315-7071del (n.2315-7071del) c.2231-7071del (n.2231-7071del) c.2327-7071del (n.2327-7071del) c.2366-7071del (n.2366-7071del) c.1907-7071del (n.1907-7071del) c.941-7071del (n.941-7071del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123076T>C | CA254232605 | ABCC4 | c.*81-7075A>G (n.*81-7075A>G) c.2597-7075A>G (n.2597-7075A>G) n.2739-7075A>G c.*2502-7075A>G (n.*2502-7075A>G) n.66-7075A>G c.2456-7075A>G (n.2456-7075A>G) c.2315-7075A>G (n.2315-7075A>G) c.2231-7075A>G (n.2231-7075A>G) c.2327-7075A>G (n.2327-7075A>G) c.2366-7075A>G (n.2366-7075A>G) c.1907-7075A>G (n.1907-7075A>G) c.941-7075A>G (n.941-7075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123076T= | CA2112209680 | ABCC4 | c.*81-7075A= (n.*81-7075A=) c.2597-7075A= (n.2597-7075A=) n.2739-7075A= c.*2502-7075A= (n.*2502-7075A=) n.66-7075A= c.2456-7075A= (n.2456-7075A=) c.2315-7075A= (n.2315-7075A=) c.2231-7075A= (n.2231-7075A=) c.2327-7075A= (n.2327-7075A=) c.2366-7075A= (n.2366-7075A=) c.1907-7075A= (n.1907-7075A=) c.941-7075A= (n.941-7075A=) | |
| 13 | g.95123080C= | CA2112209682 | ABCC4 | c.*81-7079G= (n.*81-7079G=) c.2597-7079G= (n.2597-7079G=) n.2739-7079G= c.*2502-7079G= (n.*2502-7079G=) n.66-7079G= c.2456-7079G= (n.2456-7079G=) c.2315-7079G= (n.2315-7079G=) c.2231-7079G= (n.2231-7079G=) c.2327-7079G= (n.2327-7079G=) c.2366-7079G= (n.2366-7079G=) c.1907-7079G= (n.1907-7079G=) c.941-7079G= (n.941-7079G=) | |
| 13 | g.95123080C>T | CA702611660 | ABCC4 | c.*81-7079G>A (n.*81-7079G>A) c.2597-7079G>A (n.2597-7079G>A) n.2739-7079G>A c.*2502-7079G>A (n.*2502-7079G>A) n.66-7079G>A c.2456-7079G>A (n.2456-7079G>A) c.2315-7079G>A (n.2315-7079G>A) c.2231-7079G>A (n.2231-7079G>A) c.2327-7079G>A (n.2327-7079G>A) c.2366-7079G>A (n.2366-7079G>A) c.1907-7079G>A (n.1907-7079G>A) c.941-7079G>A (n.941-7079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123085C= | CA2112209684 | ABCC4 | c.*81-7084G= (n.*81-7084G=) c.2597-7084G= (n.2597-7084G=) n.2739-7084G= c.*2502-7084G= (n.*2502-7084G=) n.66-7084G= c.2456-7084G= (n.2456-7084G=) c.2315-7084G= (n.2315-7084G=) c.2231-7084G= (n.2231-7084G=) c.2327-7084G= (n.2327-7084G=) c.2366-7084G= (n.2366-7084G=) c.1907-7084G= (n.1907-7084G=) c.941-7084G= (n.941-7084G=) | |
| 13 | g.95123085C>T | CA254232612 | ABCC4 | c.*81-7084G>A (n.*81-7084G>A) c.2597-7084G>A (n.2597-7084G>A) n.2739-7084G>A c.*2502-7084G>A (n.*2502-7084G>A) n.66-7084G>A c.2456-7084G>A (n.2456-7084G>A) c.2315-7084G>A (n.2315-7084G>A) c.2231-7084G>A (n.2231-7084G>A) c.2327-7084G>A (n.2327-7084G>A) c.2366-7084G>A (n.2366-7084G>A) c.1907-7084G>A (n.1907-7084G>A) c.941-7084G>A (n.941-7084G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123086T= | CA2112209685 | ABCC4 | c.*81-7085A= (n.*81-7085A=) c.2597-7085A= (n.2597-7085A=) n.2739-7085A= c.*2502-7085A= (n.*2502-7085A=) n.66-7085A= c.2456-7085A= (n.2456-7085A=) c.2315-7085A= (n.2315-7085A=) c.2231-7085A= (n.2231-7085A=) c.2327-7085A= (n.2327-7085A=) c.2366-7085A= (n.2366-7085A=) c.1907-7085A= (n.1907-7085A=) c.941-7085A= (n.941-7085A=) | |
| 13 | g.95123087G>A | CA611411060 | ABCC4 | c.*81-7086C>T (n.*81-7086C>T) c.2597-7086C>T (n.2597-7086C>T) n.2739-7086C>T c.*2502-7086C>T (n.*2502-7086C>T) n.66-7086C>T c.2456-7086C>T (n.2456-7086C>T) c.2315-7086C>T (n.2315-7086C>T) c.2231-7086C>T (n.2231-7086C>T) c.2327-7086C>T (n.2327-7086C>T) c.2366-7086C>T (n.2366-7086C>T) c.1907-7086C>T (n.1907-7086C>T) c.941-7086C>T (n.941-7086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123087G= | CA2112209688 | ABCC4 | c.*81-7086C= (n.*81-7086C=) c.2597-7086C= (n.2597-7086C=) n.2739-7086C= c.*2502-7086C= (n.*2502-7086C=) n.66-7086C= c.2456-7086C= (n.2456-7086C=) c.2315-7086C= (n.2315-7086C=) c.2231-7086C= (n.2231-7086C=) c.2327-7086C= (n.2327-7086C=) c.2366-7086C= (n.2366-7086C=) c.1907-7086C= (n.1907-7086C=) c.941-7086C= (n.941-7086C=) | |
| 13 | g.95123088dup | CA702611665 | ABCC4 | c.*81-7086dup (n.*81-7086dup) c.2597-7086dup (n.2597-7086dup) n.2739-7086dup c.*2502-7086dup (n.*2502-7086dup) n.66-7086dup c.2456-7086dup (n.2456-7086dup) c.2315-7086dup (n.2315-7086dup) c.2231-7086dup (n.2231-7086dup) c.2327-7086dup (n.2327-7086dup) c.2366-7086dup (n.2366-7086dup) c.1907-7086dup (n.1907-7086dup) c.941-7086dup (n.941-7086dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123091G>C | CA254232625 | ABCC4 | c.*81-7090C>G (n.*81-7090C>G) c.2597-7090C>G (n.2597-7090C>G) n.2739-7090C>G c.*2502-7090C>G (n.*2502-7090C>G) n.66-7090C>G c.2456-7090C>G (n.2456-7090C>G) c.2315-7090C>G (n.2315-7090C>G) c.2231-7090C>G (n.2231-7090C>G) c.2327-7090C>G (n.2327-7090C>G) c.2366-7090C>G (n.2366-7090C>G) c.1907-7090C>G (n.1907-7090C>G) c.941-7090C>G (n.941-7090C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123091G= | CA2112209691 | ABCC4 | c.*81-7090C= (n.*81-7090C=) c.2597-7090C= (n.2597-7090C=) n.2739-7090C= c.*2502-7090C= (n.*2502-7090C=) n.66-7090C= c.2456-7090C= (n.2456-7090C=) c.2315-7090C= (n.2315-7090C=) c.2231-7090C= (n.2231-7090C=) c.2327-7090C= (n.2327-7090C=) c.2366-7090C= (n.2366-7090C=) c.1907-7090C= (n.1907-7090C=) c.941-7090C= (n.941-7090C=) | |
| 13 | g.95123093T>C | CA2112209694 | ABCC4 | c.*81-7092A>G (n.*81-7092A>G) c.2597-7092A>G (n.2597-7092A>G) n.2739-7092A>G c.*2502-7092A>G (n.*2502-7092A>G) n.66-7092A>G c.2456-7092A>G (n.2456-7092A>G) c.2315-7092A>G (n.2315-7092A>G) c.2231-7092A>G (n.2231-7092A>G) c.2327-7092A>G (n.2327-7092A>G) c.2366-7092A>G (n.2366-7092A>G) c.1907-7092A>G (n.1907-7092A>G) c.941-7092A>G (n.941-7092A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123093T= | CA2112209693 | ABCC4 | c.*81-7092A= (n.*81-7092A=) c.2597-7092A= (n.2597-7092A=) n.2739-7092A= c.*2502-7092A= (n.*2502-7092A=) n.66-7092A= c.2456-7092A= (n.2456-7092A=) c.2315-7092A= (n.2315-7092A=) c.2231-7092A= (n.2231-7092A=) c.2327-7092A= (n.2327-7092A=) c.2366-7092A= (n.2366-7092A=) c.1907-7092A= (n.1907-7092A=) c.941-7092A= (n.941-7092A=) | |
| 13 | g.95123094G= | CA2112209696 | ABCC4 | c.*81-7093C= (n.*81-7093C=) c.2597-7093C= (n.2597-7093C=) n.2739-7093C= c.*2502-7093C= (n.*2502-7093C=) n.66-7093C= c.2456-7093C= (n.2456-7093C=) c.2315-7093C= (n.2315-7093C=) c.2231-7093C= (n.2231-7093C=) c.2327-7093C= (n.2327-7093C=) c.2366-7093C= (n.2366-7093C=) c.1907-7093C= (n.1907-7093C=) c.941-7093C= (n.941-7093C=) | |
| 13 | g.95123095_95123096dup | CA959099925 | ABCC4 | c.*81-7095_*81-7094dup (n.*81-7095_*81-7094dup) c.2597-7095_2597-7094dup (n.2597-7095_2597-7094dup) n.2739-7095_2739-7094dup c.*2502-7095_*2502-7094dup (n.*2502-7095_*2502-7094dup) n.66-7095_66-7094dup c.2456-7095_2456-7094dup (n.2456-7095_2456-7094dup) c.2315-7095_2315-7094dup (n.2315-7095_2315-7094dup) c.2231-7095_2231-7094dup (n.2231-7095_2231-7094dup) c.2327-7095_2327-7094dup (n.2327-7095_2327-7094dup) c.2366-7095_2366-7094dup (n.2366-7095_2366-7094dup) c.1907-7095_1907-7094dup (n.1907-7095_1907-7094dup) c.941-7095_941-7094dup (n.941-7095_941-7094dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |