UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95122991A= | CA2112209620 | ABCC4 | c.*81-6990T= (n.*81-6990T=) c.2597-6990T= (n.2597-6990T=) n.2739-6990T= c.*2502-6990T= (n.*2502-6990T=) n.66-6990T= c.2456-6990T= (n.2456-6990T=) c.2315-6990T= (n.2315-6990T=) c.2231-6990T= (n.2231-6990T=) c.2327-6990T= (n.2327-6990T=) c.2366-6990T= (n.2366-6990T=) c.1907-6990T= (n.1907-6990T=) c.941-6990T= (n.941-6990T=) | |
| 13 | g.95122991A>T | CA2112209619 | ABCC4 | c.*81-6990T>A (n.*81-6990T>A) c.2597-6990T>A (n.2597-6990T>A) n.2739-6990T>A c.*2502-6990T>A (n.*2502-6990T>A) n.66-6990T>A c.2456-6990T>A (n.2456-6990T>A) c.2315-6990T>A (n.2315-6990T>A) c.2231-6990T>A (n.2231-6990T>A) c.2327-6990T>A (n.2327-6990T>A) c.2366-6990T>A (n.2366-6990T>A) c.1907-6990T>A (n.1907-6990T>A) c.941-6990T>A (n.941-6990T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95122993_95122998delinsTACATG | CA2112209621 | ABCC4 | c.*81-6997_*81-6992delinsCATGTA (n.*81-6997_*81-6992delinsCATGTA) c.2597-6997_2597-6992delinsCATGTA (n.2597-6997_2597-6992delinsCATGTA) n.2739-6997_2739-6992delinsCATGTA c.*2502-6997_*2502-6992delinsCATGTA (n.*2502-6997_*2502-6992delinsCATGTA) n.66-6997_66-6992delinsCATGTA c.2456-6997_2456-6992delinsCATGTA (n.2456-6997_2456-6992delinsCATGTA) c.2315-6997_2315-6992delinsCATGTA (n.2315-6997_2315-6992delinsCATGTA) c.2231-6997_2231-6992delinsCATGTA (n.2231-6997_2231-6992delinsCATGTA) c.2327-6997_2327-6992delinsCATGTA (n.2327-6997_2327-6992delinsCATGTA) c.2366-6997_2366-6992delinsCATGTA (n.2366-6997_2366-6992delinsCATGTA) c.1907-6997_1907-6992delinsCATGTA (n.1907-6997_1907-6992delinsCATGTA) c.941-6997_941-6992delinsCATGTA (n.941-6997_941-6992delinsCATGTA) | |
| 13 | g.95123002_95123006del | CA2112209623 | ABCC4 | c.*81-6997_*81-6993del (n.*81-6997_*81-6993del) c.2597-6997_2597-6993del (n.2597-6997_2597-6993del) n.2739-6997_2739-6993del c.*2502-6997_*2502-6993del (n.*2502-6997_*2502-6993del) n.66-6997_66-6993del c.2456-6997_2456-6993del (n.2456-6997_2456-6993del) c.2315-6997_2315-6993del (n.2315-6997_2315-6993del) c.2231-6997_2231-6993del (n.2231-6997_2231-6993del) c.2327-6997_2327-6993del (n.2327-6997_2327-6993del) c.2366-6997_2366-6993del (n.2366-6997_2366-6993del) c.1907-6997_1907-6993del (n.1907-6997_1907-6993del) c.941-6997_941-6993del (n.941-6997_941-6993del) | dbSNP |
| 13 | g.95122995_95122997delinsCAT | CA2112209624 | ABCC4 | c.*81-6996_*81-6994delinsATG (n.*81-6996_*81-6994delinsATG) c.2597-6996_2597-6994delinsATG (n.2597-6996_2597-6994delinsATG) n.2739-6996_2739-6994delinsATG c.*2502-6996_*2502-6994delinsATG (n.*2502-6996_*2502-6994delinsATG) n.66-6996_66-6994delinsATG c.2456-6996_2456-6994delinsATG (n.2456-6996_2456-6994delinsATG) c.2315-6996_2315-6994delinsATG (n.2315-6996_2315-6994delinsATG) c.2231-6996_2231-6994delinsATG (n.2231-6996_2231-6994delinsATG) c.2327-6996_2327-6994delinsATG (n.2327-6996_2327-6994delinsATG) c.2366-6996_2366-6994delinsATG (n.2366-6996_2366-6994delinsATG) c.1907-6996_1907-6994delinsATG (n.1907-6996_1907-6994delinsATG) c.941-6996_941-6994delinsATG (n.941-6996_941-6994delinsATG) | |
| 13 | g.95122996A= | CA2112209626 | ABCC4 | c.*81-6995T= (n.*81-6995T=) c.2597-6995T= (n.2597-6995T=) n.2739-6995T= c.*2502-6995T= (n.*2502-6995T=) n.66-6995T= c.2456-6995T= (n.2456-6995T=) c.2315-6995T= (n.2315-6995T=) c.2231-6995T= (n.2231-6995T=) c.2327-6995T= (n.2327-6995T=) c.2366-6995T= (n.2366-6995T=) c.1907-6995T= (n.1907-6995T=) c.941-6995T= (n.941-6995T=) | |
| 13 | g.95122996A>C | CA254232533 | ABCC4 | c.*81-6995T>G (n.*81-6995T>G) c.2597-6995T>G (n.2597-6995T>G) n.2739-6995T>G c.*2502-6995T>G (n.*2502-6995T>G) n.66-6995T>G c.2456-6995T>G (n.2456-6995T>G) c.2315-6995T>G (n.2315-6995T>G) c.2231-6995T>G (n.2231-6995T>G) c.2327-6995T>G (n.2327-6995T>G) c.2366-6995T>G (n.2366-6995T>G) c.1907-6995T>G (n.1907-6995T>G) c.941-6995T>G (n.941-6995T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95122996_95122997del | CA254232527 | ABCC4 | c.*81-6996_*81-6995del (n.*81-6996_*81-6995del) c.2597-6996_2597-6995del (n.2597-6996_2597-6995del) n.2739-6996_2739-6995del c.*2502-6996_*2502-6995del (n.*2502-6996_*2502-6995del) n.66-6996_66-6995del c.2456-6996_2456-6995del (n.2456-6996_2456-6995del) c.2315-6996_2315-6995del (n.2315-6996_2315-6995del) c.2231-6996_2231-6995del (n.2231-6996_2231-6995del) c.2327-6996_2327-6995del (n.2327-6996_2327-6995del) c.2366-6996_2366-6995del (n.2366-6996_2366-6995del) c.1907-6996_1907-6995del (n.1907-6996_1907-6995del) c.941-6996_941-6995del (n.941-6996_941-6995del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123002T>C | CA702611604 | ABCC4 | c.*81-7001A>G (n.*81-7001A>G) c.2597-7001A>G (n.2597-7001A>G) n.2739-7001A>G c.*2502-7001A>G (n.*2502-7001A>G) n.66-7001A>G c.2456-7001A>G (n.2456-7001A>G) c.2315-7001A>G (n.2315-7001A>G) c.2231-7001A>G (n.2231-7001A>G) c.2327-7001A>G (n.2327-7001A>G) c.2366-7001A>G (n.2366-7001A>G) c.1907-7001A>G (n.1907-7001A>G) c.941-7001A>G (n.941-7001A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123002T= | CA2112209628 | ABCC4 | c.*81-7001A= (n.*81-7001A=) c.2597-7001A= (n.2597-7001A=) n.2739-7001A= c.*2502-7001A= (n.*2502-7001A=) n.66-7001A= c.2456-7001A= (n.2456-7001A=) c.2315-7001A= (n.2315-7001A=) c.2231-7001A= (n.2231-7001A=) c.2327-7001A= (n.2327-7001A=) c.2366-7001A= (n.2366-7001A=) c.1907-7001A= (n.1907-7001A=) c.941-7001A= (n.941-7001A=) | |
| 13 | g.95123002_95123006delinsTGACA | CA2112209629 | ABCC4 | c.*81-7005_*81-7001delinsTGTCA (n.*81-7005_*81-7001delinsTGTCA) c.2597-7005_2597-7001delinsTGTCA (n.2597-7005_2597-7001delinsTGTCA) n.2739-7005_2739-7001delinsTGTCA c.*2502-7005_*2502-7001delinsTGTCA (n.*2502-7005_*2502-7001delinsTGTCA) n.66-7005_66-7001delinsTGTCA c.2456-7005_2456-7001delinsTGTCA (n.2456-7005_2456-7001delinsTGTCA) c.2315-7005_2315-7001delinsTGTCA (n.2315-7005_2315-7001delinsTGTCA) c.2231-7005_2231-7001delinsTGTCA (n.2231-7005_2231-7001delinsTGTCA) c.2327-7005_2327-7001delinsTGTCA (n.2327-7005_2327-7001delinsTGTCA) c.2366-7005_2366-7001delinsTGTCA (n.2366-7005_2366-7001delinsTGTCA) c.1907-7005_1907-7001delinsTGTCA (n.1907-7005_1907-7001delinsTGTCA) c.941-7005_941-7001delinsTGTCA (n.941-7005_941-7001delinsTGTCA) | |
| 13 | g.95123003_95123006del | CA959099903 | ABCC4 | c.*81-7005_*81-7002del (n.*81-7005_*81-7002del) c.2597-7005_2597-7002del (n.2597-7005_2597-7002del) n.2739-7005_2739-7002del c.*2502-7005_*2502-7002del (n.*2502-7005_*2502-7002del) n.66-7005_66-7002del c.2456-7005_2456-7002del (n.2456-7005_2456-7002del) c.2315-7005_2315-7002del (n.2315-7005_2315-7002del) c.2231-7005_2231-7002del (n.2231-7005_2231-7002del) c.2327-7005_2327-7002del (n.2327-7005_2327-7002del) c.2366-7005_2366-7002del (n.2366-7005_2366-7002del) c.1907-7005_1907-7002del (n.1907-7005_1907-7002del) c.941-7005_941-7002del (n.941-7005_941-7002del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123010T>C | CA254232556 | ABCC4 | c.*81-7009A>G (n.*81-7009A>G) c.2597-7009A>G (n.2597-7009A>G) n.2739-7009A>G c.*2502-7009A>G (n.*2502-7009A>G) n.66-7009A>G c.2456-7009A>G (n.2456-7009A>G) c.2315-7009A>G (n.2315-7009A>G) c.2231-7009A>G (n.2231-7009A>G) c.2327-7009A>G (n.2327-7009A>G) c.2366-7009A>G (n.2366-7009A>G) c.1907-7009A>G (n.1907-7009A>G) c.941-7009A>G (n.941-7009A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123010T= | CA2112209631 | ABCC4 | c.*81-7009A= (n.*81-7009A=) c.2597-7009A= (n.2597-7009A=) n.2739-7009A= c.*2502-7009A= (n.*2502-7009A=) n.66-7009A= c.2456-7009A= (n.2456-7009A=) c.2315-7009A= (n.2315-7009A=) c.2231-7009A= (n.2231-7009A=) c.2327-7009A= (n.2327-7009A=) c.2366-7009A= (n.2366-7009A=) c.1907-7009A= (n.1907-7009A=) c.941-7009A= (n.941-7009A=) | |
| 13 | g.95123011G>A | CA2112209634 | ABCC4 | c.*81-7010C>T (n.*81-7010C>T) c.2597-7010C>T (n.2597-7010C>T) n.2739-7010C>T c.*2502-7010C>T (n.*2502-7010C>T) n.66-7010C>T c.2456-7010C>T (n.2456-7010C>T) c.2315-7010C>T (n.2315-7010C>T) c.2231-7010C>T (n.2231-7010C>T) c.2327-7010C>T (n.2327-7010C>T) c.2366-7010C>T (n.2366-7010C>T) c.1907-7010C>T (n.1907-7010C>T) c.941-7010C>T (n.941-7010C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123011G= | CA2112209633 | ABCC4 | c.*81-7010C= (n.*81-7010C=) c.2597-7010C= (n.2597-7010C=) n.2739-7010C= c.*2502-7010C= (n.*2502-7010C=) n.66-7010C= c.2456-7010C= (n.2456-7010C=) c.2315-7010C= (n.2315-7010C=) c.2231-7010C= (n.2231-7010C=) c.2327-7010C= (n.2327-7010C=) c.2366-7010C= (n.2366-7010C=) c.1907-7010C= (n.1907-7010C=) c.941-7010C= (n.941-7010C=) | |
| 13 | g.95123014G>A | CA2112209636 | ABCC4 | c.*81-7013C>T (n.*81-7013C>T) c.2597-7013C>T (n.2597-7013C>T) n.2739-7013C>T c.*2502-7013C>T (n.*2502-7013C>T) n.66-7013C>T c.2456-7013C>T (n.2456-7013C>T) c.2315-7013C>T (n.2315-7013C>T) c.2231-7013C>T (n.2231-7013C>T) c.2327-7013C>T (n.2327-7013C>T) c.2366-7013C>T (n.2366-7013C>T) c.1907-7013C>T (n.1907-7013C>T) c.941-7013C>T (n.941-7013C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95123014G= | CA2112209635 | ABCC4 | c.*81-7013C= (n.*81-7013C=) c.2597-7013C= (n.2597-7013C=) n.2739-7013C= c.*2502-7013C= (n.*2502-7013C=) n.66-7013C= c.2456-7013C= (n.2456-7013C=) c.2315-7013C= (n.2315-7013C=) c.2231-7013C= (n.2231-7013C=) c.2327-7013C= (n.2327-7013C=) c.2366-7013C= (n.2366-7013C=) c.1907-7013C= (n.1907-7013C=) c.941-7013C= (n.941-7013C=) | |
| 13 | g.95123020G= | CA2112209638 | ABCC4 | c.*81-7019C= (n.*81-7019C=) c.2597-7019C= (n.2597-7019C=) n.2739-7019C= c.*2502-7019C= (n.*2502-7019C=) n.66-7019C= c.2456-7019C= (n.2456-7019C=) c.2315-7019C= (n.2315-7019C=) c.2231-7019C= (n.2231-7019C=) c.2327-7019C= (n.2327-7019C=) c.2366-7019C= (n.2366-7019C=) c.1907-7019C= (n.1907-7019C=) c.941-7019C= (n.941-7019C=) | |
| 13 | g.95123020G>T | CA959099908 | ABCC4 | c.*81-7019C>A (n.*81-7019C>A) c.2597-7019C>A (n.2597-7019C>A) n.2739-7019C>A c.*2502-7019C>A (n.*2502-7019C>A) n.66-7019C>A c.2456-7019C>A (n.2456-7019C>A) c.2315-7019C>A (n.2315-7019C>A) c.2231-7019C>A (n.2231-7019C>A) c.2327-7019C>A (n.2327-7019C>A) c.2366-7019C>A (n.2366-7019C>A) c.1907-7019C>A (n.1907-7019C>A) c.941-7019C>A (n.941-7019C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123026C= | CA2112209640 | ABCC4 | c.*81-7025G= (n.*81-7025G=) c.2597-7025G= (n.2597-7025G=) n.2739-7025G= c.*2502-7025G= (n.*2502-7025G=) n.66-7025G= c.2456-7025G= (n.2456-7025G=) c.2315-7025G= (n.2315-7025G=) c.2231-7025G= (n.2231-7025G=) c.2327-7025G= (n.2327-7025G=) c.2366-7025G= (n.2366-7025G=) c.1907-7025G= (n.1907-7025G=) c.941-7025G= (n.941-7025G=) | |
| 13 | g.95123026C>G | CA254232563 | ABCC4 | c.*81-7025G>C (n.*81-7025G>C) c.2597-7025G>C (n.2597-7025G>C) n.2739-7025G>C c.*2502-7025G>C (n.*2502-7025G>C) n.66-7025G>C c.2456-7025G>C (n.2456-7025G>C) c.2315-7025G>C (n.2315-7025G>C) c.2231-7025G>C (n.2231-7025G>C) c.2327-7025G>C (n.2327-7025G>C) c.2366-7025G>C (n.2366-7025G>C) c.1907-7025G>C (n.1907-7025G>C) c.941-7025G>C (n.941-7025G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123028_95123032delinsAAAGT | CA2112209643 | ABCC4 | c.*81-7031_*81-7027delinsACTTT (n.*81-7031_*81-7027delinsACTTT) c.2597-7031_2597-7027delinsACTTT (n.2597-7031_2597-7027delinsACTTT) n.2739-7031_2739-7027delinsACTTT c.*2502-7031_*2502-7027delinsACTTT (n.*2502-7031_*2502-7027delinsACTTT) n.66-7031_66-7027delinsACTTT c.2456-7031_2456-7027delinsACTTT (n.2456-7031_2456-7027delinsACTTT) c.2315-7031_2315-7027delinsACTTT (n.2315-7031_2315-7027delinsACTTT) c.2231-7031_2231-7027delinsACTTT (n.2231-7031_2231-7027delinsACTTT) c.2327-7031_2327-7027delinsACTTT (n.2327-7031_2327-7027delinsACTTT) c.2366-7031_2366-7027delinsACTTT (n.2366-7031_2366-7027delinsACTTT) c.1907-7031_1907-7027delinsACTTT (n.1907-7031_1907-7027delinsACTTT) c.941-7031_941-7027delinsACTTT (n.941-7031_941-7027delinsACTTT) | |
| 13 | g.95123030_95123033del | CA2112209644 | ABCC4 | c.*81-7031_*81-7028del (n.*81-7031_*81-7028del) c.2597-7031_2597-7028del (n.2597-7031_2597-7028del) n.2739-7031_2739-7028del c.*2502-7031_*2502-7028del (n.*2502-7031_*2502-7028del) n.66-7031_66-7028del c.2456-7031_2456-7028del (n.2456-7031_2456-7028del) c.2315-7031_2315-7028del (n.2315-7031_2315-7028del) c.2231-7031_2231-7028del (n.2231-7031_2231-7028del) c.2327-7031_2327-7028del (n.2327-7031_2327-7028del) c.2366-7031_2366-7028del (n.2366-7031_2366-7028del) c.1907-7031_1907-7028del (n.1907-7031_1907-7028del) c.941-7031_941-7028del (n.941-7031_941-7028del) | dbSNP |
| 13 | g.95123030A>G | CA2598726912 | ABCC4 | c.*81-7029T>C (n.*81-7029T>C) c.2597-7029T>C (n.2597-7029T>C) n.2739-7029T>C c.*2502-7029T>C (n.*2502-7029T>C) n.66-7029T>C c.2456-7029T>C (n.2456-7029T>C) c.2315-7029T>C (n.2315-7029T>C) c.2231-7029T>C (n.2231-7029T>C) c.2327-7029T>C (n.2327-7029T>C) c.2366-7029T>C (n.2366-7029T>C) c.1907-7029T>C (n.1907-7029T>C) c.941-7029T>C (n.941-7029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123031G>A | CA611411052 | ABCC4 | c.*81-7030C>T (n.*81-7030C>T) c.2597-7030C>T (n.2597-7030C>T) n.2739-7030C>T c.*2502-7030C>T (n.*2502-7030C>T) n.66-7030C>T c.2456-7030C>T (n.2456-7030C>T) c.2315-7030C>T (n.2315-7030C>T) c.2231-7030C>T (n.2231-7030C>T) c.2327-7030C>T (n.2327-7030C>T) c.2366-7030C>T (n.2366-7030C>T) c.1907-7030C>T (n.1907-7030C>T) c.941-7030C>T (n.941-7030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123031G= | CA2112209646 | ABCC4 | c.*81-7030C= (n.*81-7030C=) c.2597-7030C= (n.2597-7030C=) n.2739-7030C= c.*2502-7030C= (n.*2502-7030C=) n.66-7030C= c.2456-7030C= (n.2456-7030C=) c.2315-7030C= (n.2315-7030C=) c.2231-7030C= (n.2231-7030C=) c.2327-7030C= (n.2327-7030C=) c.2366-7030C= (n.2366-7030C=) c.1907-7030C= (n.1907-7030C=) c.941-7030C= (n.941-7030C=) | |
| 13 | g.95123033A= | CA2112209650 | ABCC4 | c.*81-7032T= (n.*81-7032T=) c.2597-7032T= (n.2597-7032T=) n.2739-7032T= c.*2502-7032T= (n.*2502-7032T=) n.66-7032T= c.2456-7032T= (n.2456-7032T=) c.2315-7032T= (n.2315-7032T=) c.2231-7032T= (n.2231-7032T=) c.2327-7032T= (n.2327-7032T=) c.2366-7032T= (n.2366-7032T=) c.1907-7032T= (n.1907-7032T=) c.941-7032T= (n.941-7032T=) | |
| 13 | g.95123033A>G | CA702611622 | ABCC4 | c.*81-7032T>C (n.*81-7032T>C) c.2597-7032T>C (n.2597-7032T>C) n.2739-7032T>C c.*2502-7032T>C (n.*2502-7032T>C) n.66-7032T>C c.2456-7032T>C (n.2456-7032T>C) c.2315-7032T>C (n.2315-7032T>C) c.2231-7032T>C (n.2231-7032T>C) c.2327-7032T>C (n.2327-7032T>C) c.2366-7032T>C (n.2366-7032T>C) c.1907-7032T>C (n.1907-7032T>C) c.941-7032T>C (n.941-7032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123034T>C | CA959099910 | ABCC4 | c.*81-7033A>G (n.*81-7033A>G) c.2597-7033A>G (n.2597-7033A>G) n.2739-7033A>G c.*2502-7033A>G (n.*2502-7033A>G) n.66-7033A>G c.2456-7033A>G (n.2456-7033A>G) c.2315-7033A>G (n.2315-7033A>G) c.2231-7033A>G (n.2231-7033A>G) c.2327-7033A>G (n.2327-7033A>G) c.2366-7033A>G (n.2366-7033A>G) c.1907-7033A>G (n.1907-7033A>G) c.941-7033A>G (n.941-7033A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123034T>G | CA702611626 | ABCC4 | c.*81-7033A>C (n.*81-7033A>C) c.2597-7033A>C (n.2597-7033A>C) n.2739-7033A>C c.*2502-7033A>C (n.*2502-7033A>C) n.66-7033A>C c.2456-7033A>C (n.2456-7033A>C) c.2315-7033A>C (n.2315-7033A>C) c.2231-7033A>C (n.2231-7033A>C) c.2327-7033A>C (n.2327-7033A>C) c.2366-7033A>C (n.2366-7033A>C) c.1907-7033A>C (n.1907-7033A>C) c.941-7033A>C (n.941-7033A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95123034T= | CA2112209653 | ABCC4 | c.*81-7033A= (n.*81-7033A=) c.2597-7033A= (n.2597-7033A=) n.2739-7033A= c.*2502-7033A= (n.*2502-7033A=) n.66-7033A= c.2456-7033A= (n.2456-7033A=) c.2315-7033A= (n.2315-7033A=) c.2231-7033A= (n.2231-7033A=) c.2327-7033A= (n.2327-7033A=) c.2366-7033A= (n.2366-7033A=) c.1907-7033A= (n.1907-7033A=) c.941-7033A= (n.941-7033A=) | |
| 13 | g.95123035G>A | CA254232569 | ABCC4 | c.*81-7034C>T (n.*81-7034C>T) c.2597-7034C>T (n.2597-7034C>T) n.2739-7034C>T c.*2502-7034C>T (n.*2502-7034C>T) n.66-7034C>T c.2456-7034C>T (n.2456-7034C>T) c.2315-7034C>T (n.2315-7034C>T) c.2231-7034C>T (n.2231-7034C>T) c.2327-7034C>T (n.2327-7034C>T) c.2366-7034C>T (n.2366-7034C>T) c.1907-7034C>T (n.1907-7034C>T) c.941-7034C>T (n.941-7034C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123035G= | CA2112209655 | ABCC4 | c.*81-7034C= (n.*81-7034C=) c.2597-7034C= (n.2597-7034C=) n.2739-7034C= c.*2502-7034C= (n.*2502-7034C=) n.66-7034C= c.2456-7034C= (n.2456-7034C=) c.2315-7034C= (n.2315-7034C=) c.2231-7034C= (n.2231-7034C=) c.2327-7034C= (n.2327-7034C=) c.2366-7034C= (n.2366-7034C=) c.1907-7034C= (n.1907-7034C=) c.941-7034C= (n.941-7034C=) | |
| 13 | g.95123037A= | CA2112209657 | ABCC4 | c.*81-7036T= (n.*81-7036T=) c.2597-7036T= (n.2597-7036T=) n.2739-7036T= c.*2502-7036T= (n.*2502-7036T=) n.66-7036T= c.2456-7036T= (n.2456-7036T=) c.2315-7036T= (n.2315-7036T=) c.2231-7036T= (n.2231-7036T=) c.2327-7036T= (n.2327-7036T=) c.2366-7036T= (n.2366-7036T=) c.1907-7036T= (n.1907-7036T=) c.941-7036T= (n.941-7036T=) | |
| 13 | g.95123037A>G | CA655524325 | ABCC4 | c.*81-7036T>C (n.*81-7036T>C) c.2597-7036T>C (n.2597-7036T>C) n.2739-7036T>C c.*2502-7036T>C (n.*2502-7036T>C) n.66-7036T>C c.2456-7036T>C (n.2456-7036T>C) c.2315-7036T>C (n.2315-7036T>C) c.2231-7036T>C (n.2231-7036T>C) c.2327-7036T>C (n.2327-7036T>C) c.2366-7036T>C (n.2366-7036T>C) c.1907-7036T>C (n.1907-7036T>C) c.941-7036T>C (n.941-7036T>C) | COSMIC |
| 13 | g.95123037A>T | CA702611633 | ABCC4 | c.*81-7036T>A (n.*81-7036T>A) c.2597-7036T>A (n.2597-7036T>A) n.2739-7036T>A c.*2502-7036T>A (n.*2502-7036T>A) n.66-7036T>A c.2456-7036T>A (n.2456-7036T>A) c.2315-7036T>A (n.2315-7036T>A) c.2231-7036T>A (n.2231-7036T>A) c.2327-7036T>A (n.2327-7036T>A) c.2366-7036T>A (n.2366-7036T>A) c.1907-7036T>A (n.1907-7036T>A) c.941-7036T>A (n.941-7036T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95123038T>C | CA702611638 | ABCC4 | c.*81-7037A>G (n.*81-7037A>G) c.2597-7037A>G (n.2597-7037A>G) n.2739-7037A>G c.*2502-7037A>G (n.*2502-7037A>G) n.66-7037A>G c.2456-7037A>G (n.2456-7037A>G) c.2315-7037A>G (n.2315-7037A>G) c.2231-7037A>G (n.2231-7037A>G) c.2327-7037A>G (n.2327-7037A>G) c.2366-7037A>G (n.2366-7037A>G) c.1907-7037A>G (n.1907-7037A>G) c.941-7037A>G (n.941-7037A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123038T= | CA2112209660 | ABCC4 | c.*81-7037A= (n.*81-7037A=) c.2597-7037A= (n.2597-7037A=) n.2739-7037A= c.*2502-7037A= (n.*2502-7037A=) n.66-7037A= c.2456-7037A= (n.2456-7037A=) c.2315-7037A= (n.2315-7037A=) c.2231-7037A= (n.2231-7037A=) c.2327-7037A= (n.2327-7037A=) c.2366-7037A= (n.2366-7037A=) c.1907-7037A= (n.1907-7037A=) c.941-7037A= (n.941-7037A=) | |
| 13 | g.95123039G>A | CA254232579 | ABCC4 | c.*81-7038C>T (n.*81-7038C>T) c.2597-7038C>T (n.2597-7038C>T) n.2739-7038C>T c.*2502-7038C>T (n.*2502-7038C>T) n.66-7038C>T c.2456-7038C>T (n.2456-7038C>T) c.2315-7038C>T (n.2315-7038C>T) c.2231-7038C>T (n.2231-7038C>T) c.2327-7038C>T (n.2327-7038C>T) c.2366-7038C>T (n.2366-7038C>T) c.1907-7038C>T (n.1907-7038C>T) c.941-7038C>T (n.941-7038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123039G= | CA2112209662 | ABCC4 | c.*81-7038C= (n.*81-7038C=) c.2597-7038C= (n.2597-7038C=) n.2739-7038C= c.*2502-7038C= (n.*2502-7038C=) n.66-7038C= c.2456-7038C= (n.2456-7038C=) c.2315-7038C= (n.2315-7038C=) c.2231-7038C= (n.2231-7038C=) c.2327-7038C= (n.2327-7038C=) c.2366-7038C= (n.2366-7038C=) c.1907-7038C= (n.1907-7038C=) c.941-7038C= (n.941-7038C=) | |
| 13 | g.95123041G= | CA2112209663 | ABCC4 | c.*81-7040C= (n.*81-7040C=) c.2597-7040C= (n.2597-7040C=) n.2739-7040C= c.*2502-7040C= (n.*2502-7040C=) n.66-7040C= c.2456-7040C= (n.2456-7040C=) c.2315-7040C= (n.2315-7040C=) c.2231-7040C= (n.2231-7040C=) c.2327-7040C= (n.2327-7040C=) c.2366-7040C= (n.2366-7040C=) c.1907-7040C= (n.1907-7040C=) c.941-7040C= (n.941-7040C=) | |
| 13 | g.95123045_95123047dup | CA2112209665 | ABCC4 | c.*81-7043_*81-7041dup (n.*81-7043_*81-7041dup) c.2597-7043_2597-7041dup (n.2597-7043_2597-7041dup) n.2739-7043_2739-7041dup c.*2502-7043_*2502-7041dup (n.*2502-7043_*2502-7041dup) n.66-7043_66-7041dup c.2456-7043_2456-7041dup (n.2456-7043_2456-7041dup) c.2315-7043_2315-7041dup (n.2315-7043_2315-7041dup) c.2231-7043_2231-7041dup (n.2231-7043_2231-7041dup) c.2327-7043_2327-7041dup (n.2327-7043_2327-7041dup) c.2366-7043_2366-7041dup (n.2366-7043_2366-7041dup) c.1907-7043_1907-7041dup (n.1907-7043_1907-7041dup) c.941-7043_941-7041dup (n.941-7043_941-7041dup) | dbSNP |
| 13 | g.95123048C= | CA2112209666 | ABCC4 | c.*81-7047G= (n.*81-7047G=) c.2597-7047G= (n.2597-7047G=) n.2739-7047G= c.*2502-7047G= (n.*2502-7047G=) n.66-7047G= c.2456-7047G= (n.2456-7047G=) c.2315-7047G= (n.2315-7047G=) c.2231-7047G= (n.2231-7047G=) c.2327-7047G= (n.2327-7047G=) c.2366-7047G= (n.2366-7047G=) c.1907-7047G= (n.1907-7047G=) c.941-7047G= (n.941-7047G=) | |
| 13 | g.95123048C>T | CA254232586 | ABCC4 | c.*81-7047G>A (n.*81-7047G>A) c.2597-7047G>A (n.2597-7047G>A) n.2739-7047G>A c.*2502-7047G>A (n.*2502-7047G>A) n.66-7047G>A c.2456-7047G>A (n.2456-7047G>A) c.2315-7047G>A (n.2315-7047G>A) c.2231-7047G>A (n.2231-7047G>A) c.2327-7047G>A (n.2327-7047G>A) c.2366-7047G>A (n.2366-7047G>A) c.1907-7047G>A (n.1907-7047G>A) c.941-7047G>A (n.941-7047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123053T>C | CA254232594 | ABCC4 | c.*81-7052A>G (n.*81-7052A>G) c.2597-7052A>G (n.2597-7052A>G) n.2739-7052A>G c.*2502-7052A>G (n.*2502-7052A>G) n.66-7052A>G c.2456-7052A>G (n.2456-7052A>G) c.2315-7052A>G (n.2315-7052A>G) c.2231-7052A>G (n.2231-7052A>G) c.2327-7052A>G (n.2327-7052A>G) c.2366-7052A>G (n.2366-7052A>G) c.1907-7052A>G (n.1907-7052A>G) c.941-7052A>G (n.941-7052A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95123053T= | CA2112209669 | ABCC4 | c.*81-7052A= (n.*81-7052A=) c.2597-7052A= (n.2597-7052A=) n.2739-7052A= c.*2502-7052A= (n.*2502-7052A=) n.66-7052A= c.2456-7052A= (n.2456-7052A=) c.2315-7052A= (n.2315-7052A=) c.2231-7052A= (n.2231-7052A=) c.2327-7052A= (n.2327-7052A=) c.2366-7052A= (n.2366-7052A=) c.1907-7052A= (n.1907-7052A=) c.941-7052A= (n.941-7052A=) | |
| 13 | g.95123055T>C | CA702611649 | ABCC4 | c.*81-7054A>G (n.*81-7054A>G) c.2597-7054A>G (n.2597-7054A>G) n.2739-7054A>G c.*2502-7054A>G (n.*2502-7054A>G) n.66-7054A>G c.2456-7054A>G (n.2456-7054A>G) c.2315-7054A>G (n.2315-7054A>G) c.2231-7054A>G (n.2231-7054A>G) c.2327-7054A>G (n.2327-7054A>G) c.2366-7054A>G (n.2366-7054A>G) c.1907-7054A>G (n.1907-7054A>G) c.941-7054A>G (n.941-7054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123055T= | CA2112209671 | ABCC4 | c.*81-7054A= (n.*81-7054A=) c.2597-7054A= (n.2597-7054A=) n.2739-7054A= c.*2502-7054A= (n.*2502-7054A=) n.66-7054A= c.2456-7054A= (n.2456-7054A=) c.2315-7054A= (n.2315-7054A=) c.2231-7054A= (n.2231-7054A=) c.2327-7054A= (n.2327-7054A=) c.2366-7054A= (n.2366-7054A=) c.1907-7054A= (n.1907-7054A=) c.941-7054A= (n.941-7054A=) | |
| 13 | g.95123071_95123072delinsAT | CA2112209672 | ABCC4 | c.*81-7071_*81-7070delinsAT (n.*81-7071_*81-7070delinsAT) c.2597-7071_2597-7070delinsAT (n.2597-7071_2597-7070delinsAT) n.2739-7071_2739-7070delinsAT c.*2502-7071_*2502-7070delinsAT (n.*2502-7071_*2502-7070delinsAT) n.66-7071_66-7070delinsAT c.2456-7071_2456-7070delinsAT (n.2456-7071_2456-7070delinsAT) c.2315-7071_2315-7070delinsAT (n.2315-7071_2315-7070delinsAT) c.2231-7071_2231-7070delinsAT (n.2231-7071_2231-7070delinsAT) c.2327-7071_2327-7070delinsAT (n.2327-7071_2327-7070delinsAT) c.2366-7071_2366-7070delinsAT (n.2366-7071_2366-7070delinsAT) c.1907-7071_1907-7070delinsAT (n.1907-7071_1907-7070delinsAT) c.941-7071_941-7070delinsAT (n.941-7071_941-7070delinsAT) |