Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77903345A>CCA484395615EDNRB,EDNRB-AS1c.612T>G (p.Ala204=)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.882T>G (p.Ala294=)
n.1695-4347A>C
13g.77903345A>GCA484395616EDNRB,EDNRB-AS1c.612T>C (p.Ala204=)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.882T>C (p.Ala294=)
n.1695-4347A>G
13g.77903345A>TCA484395617EDNRB,EDNRB-AS1c.612T>A (p.Ala204=)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.882T>A (p.Ala294=)
n.1695-4347A>T
 dbSNP
13g.77903346G>ACA388451168EDNRB,EDNRB-AS1c.611C>T (p.Ala204Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1695-4346G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903346G>CCA388451170EDNRB,EDNRB-AS1c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1695-4346G>C
13g.77903346G>TCA388451172EDNRB,EDNRB-AS1c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1695-4346G>T
13g.77903347C>ACA388451174EDNRB,EDNRB-AS1c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1695-4345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903347C=CA2103865514EDNRB,EDNRB-AS1c.610G= (p.Ala204=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1695-4345C=
13g.77903347C>GCA388451177EDNRB,EDNRB-AS1c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1695-4345C>G
13g.77903347C>TCA388451178EDNRB,EDNRB-AS1c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1695-4345C>T
 dbSNP
13g.77903348A>CCA484395618EDNRB,EDNRB-AS1c.609T>G (p.Val203=)
c.87T>G (p.Val29=)
c.879T>G (p.Val293=)
n.1695-4344A>C
13g.77903348A>GCA484395619EDNRB,EDNRB-AS1c.609T>C (p.Val203=)
c.87T>C (p.Val29=)
c.879T>C (p.Val293=)
n.1695-4344A>G
13g.77903348A>TCA484395620EDNRB,EDNRB-AS1c.609T>A (p.Val203=)
c.87T>A (p.Val29=)
c.879T>A (p.Val293=)
n.1695-4344A>T
13g.77903349A>CCA388451182EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>G (p.Val203Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1695-4343A>C
13g.77903349A>GCA388451183EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>C (p.Val203Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1695-4343A>G
13g.77903349A>TCA388451185EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>A (p.Val203Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.1695-4343A>T
13g.77903349_77903350insACACACCCAACACA2799814922EDNRB,EDNRB-AS1c.608_609insGTTGGGTGTGTT (p.Val203_Ala204insLeuGlyValPhe)
c.86_87insGTTGGGTGTGTT (p.Val29_Ala30insLeuGlyValPhe)
c.878_879insGTTGGGTGTGTT (p.Val293_Ala294insLeuGlyValPhe)
n.1695-4343_1695-4342insACACACCCAACA
13g.77903350C>ACA253048358EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>T (p.Val203Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1695-4342C>A
 dbSNP
13g.77903350C=CA2103865521EDNRB,EDNRB-AS1c.607G= (p.Val203=)
c.85G= (p.Val29=)
c.877G= (p.Val293=)
n.1695-4342C=
13g.77903350C>GCA7012294EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1695-4342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903350C>TCA253048359EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>A (p.Val203Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1695-4342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903351A>CCA484395621EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>G (p.Ala202=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1695-4341A>C
13g.77903351A>GCA484395623EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>C (p.Ala202=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1695-4341A>G
13g.77903351A>TCA484395622EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>A (p.Ala202=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1695-4341A>T
13g.77903352G>ACA388451191EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>T (p.Ala202Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1695-4340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903352G>CCA388451193EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1695-4340G>C
13g.77903352G=CA2103865525EDNRB,EDNRB-AS1c.605C= (p.Ala202=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.1695-4340G=
13g.77903352G>TCA388451195EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1695-4340G>T
13g.77903353C>ACA388451197EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1695-4339C>A
13g.77903353C>GCA388451200EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1695-4339C>G
13g.77903353C>TCA388451201EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1695-4339C>T
13g.77903354T>ACA484395624EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>T (p.Arg201=)
c.81A>T (p.Arg27=)
c.873A>T (p.Arg291=)
n.1695-4338T>A
13g.77903354T>CCA484395625EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>G (p.Arg201=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.1695-4338T>C
13g.77903354T>GCA484395626EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>C (p.Arg201=)
c.81A>C (p.Arg27=)
c.873A>C (p.Arg291=)
n.1695-4338T>G
13g.77903355C>ACA388451205EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
n.1695-4337C>A
 gnomAD v4
13g.77903355C=CA2103865533EDNRB,EDNRB-AS1c.602G= (p.Arg201=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.872G= (p.Arg291=)
n.1695-4337C=
13g.77903355C>GCA7012295EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
n.1695-4337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903355C>TCA7012296EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
n.1695-4337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903356G>ACA214755EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
n.1695-4336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.77903356G>CCA388451210EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
n.1695-4336G>C
13g.77903356G=CA2103865556EDNRB,EDNRB-AS1c.601C= (p.Arg201=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.871C= (p.Arg291=)
n.1695-4336G=
13g.77903356G>TCA484395627EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>A (p.Arg201=)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.871C>A (p.Arg291=)
n.1695-4336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903357A>CCA388451213EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
n.1695-4335A>C
13g.77903357A>GCA484395628EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>C (p.Tyr200=)
c.78T>C (p.Tyr26=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
n.1695-4335A>G
13g.77903357A>TCA388451215EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
n.1695-4335A>T
13g.77903358T>ACA388451217EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.1695-4334T>A
13g.77903358T>CCA388451221EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.1695-4334T>C
13g.77903358T>GCA388451220EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.1695-4334T>G
13g.77903359A>CCA388451224EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.1695-4333A>C
13g.77903359A>GCA388451226EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>C (p.Tyr200His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
n.1695-4333A>G

Number of alleles fetched