Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77903250T>ACA388450726EDNRB,EDNRB-AS1c.707A>T (p.Glu236Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1695-4442T>A
13g.77903250T>CCA388450727EDNRB,EDNRB-AS1c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1695-4442T>C
13g.77903250T>GCA388450728EDNRB,EDNRB-AS1c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1695-4442T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903251C>ACA388450729EDNRB,EDNRB-AS1c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1695-4441C>A
13g.77903251C>GCA388450730EDNRB,EDNRB-AS1c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1695-4441C>G
13g.77903251C>TCA388450731EDNRB,EDNRB-AS1c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1695-4441C>T
13g.77903252A>CCA484395549EDNRB,EDNRB-AS1c.705T>G (p.Pro235=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.975T>G (p.Pro325=)
n.1695-4440A>C
13g.77903252A>GCA484395550EDNRB,EDNRB-AS1c.705T>C (p.Pro235=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.975T>C (p.Pro325=)
n.1695-4440A>G
13g.77903252A>TCA484395551EDNRB,EDNRB-AS1c.705T>A (p.Pro235=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.975T>A (p.Pro325=)
n.1695-4440A>T
13g.77903253G>ACA388450732EDNRB,EDNRB-AS1c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1695-4439G>A
13g.77903253G>CCA388450734EDNRB,EDNRB-AS1c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1695-4439G>C
13g.77903253G>TCA388450733EDNRB,EDNRB-AS1c.704C>A (p.Pro235His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.1695-4439G>T
13g.77903254G>ACA388450735EDNRB,EDNRB-AS1c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1695-4438G>A
13g.77903254G>CCA388450737EDNRB,EDNRB-AS1c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1695-4438G>C
13g.77903254G>TCA388450736EDNRB,EDNRB-AS1c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1695-4438G>T
13g.77903255G>ACA7012284EDNRB,EDNRB-AS1c.702C>T (p.Val234=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.972C>T (p.Val324=)
n.1695-4437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903255G>CCA484395552EDNRB,EDNRB-AS1c.702C>G (p.Val234=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.972C>G (p.Val324=)
n.1695-4437G>C
13g.77903255G=CA2103865318EDNRB,EDNRB-AS1c.702C= (p.Val234=)
c.180C= (p.Val60=)
c.972C= (p.Val324=)
n.1695-4437G=
13g.77903255G>TCA484395553EDNRB,EDNRB-AS1c.702C>A (p.Val234=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.972C>A (p.Val324=)
n.1695-4437G>T
13g.77903255_77903256insTTTTTTAATGATCA2565197557EDNRB,EDNRB-AS1c.701_702insATCATTAAAAAA (p.Val234_Pro235insSerLeuLysAsn)
c.179_180insATCATTAAAAAA (p.Val60_Pro61insSerLeuLysAsn)
c.971_972insATCATTAAAAAA (p.Val324_Pro325insSerLeuLysAsn)
n.1695-4437_1695-4436insTTTTTTAATGAT
13g.77903256A=CA2103865323EDNRB,EDNRB-AS1c.701T= (p.Val234=)
c.179T= (p.Val60=)
c.971T= (p.Val324=)
n.1695-4436A=
13g.77903256A>CCA388450739EDNRB,EDNRB-AS1c.701T>G (p.Val234Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1695-4436A>C
13g.77903256A>GCA388450738EDNRB,EDNRB-AS1c.701T>C (p.Val234Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1695-4436A>G
 gnomAD v4
13g.77903256A>TCA253048353EDNRB,EDNRB-AS1c.701T>A (p.Val234Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
n.1695-4436A>T
 dbSNP
13g.77903257C>ACA388450740EDNRB,EDNRB-AS1c.700G>T (p.Val234Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
n.1695-4435C>A
13g.77903257C>GCA388450741EDNRB,EDNRB-AS1c.700G>C (p.Val234Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1695-4435C>G
13g.77903257C>TCA388450742EDNRB,EDNRB-AS1c.700G>A (p.Val234Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
n.1695-4435C>T
 gnomAD v4
13g.77903258A>CCA484395556EDNRB,EDNRB-AS1c.699T>G (p.Ala233=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.969T>G (p.Ala323=)
n.1695-4434A>C
13g.77903258A>GCA484395554EDNRB,EDNRB-AS1c.699T>C (p.Ala233=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.969T>C (p.Ala323=)
n.1695-4434A>G
13g.77903258A>TCA484395555EDNRB,EDNRB-AS1c.699T>A (p.Ala233=)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.969T>A (p.Ala323=)
n.1695-4434A>T
13g.77903259G>ACA388450743EDNRB,EDNRB-AS1c.698C>T (p.Ala233Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1695-4433G>A
13g.77903259G>CCA388450744EDNRB,EDNRB-AS1c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1695-4433G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903259G=CA2103865327EDNRB,EDNRB-AS1c.698C= (p.Ala233=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1695-4433G=
13g.77903259G>TCA388450745EDNRB,EDNRB-AS1c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1695-4433G>T
13g.77903260C>ACA388450746EDNRB,EDNRB-AS1c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1695-4432C>A
13g.77903260C>GCA388450747EDNRB,EDNRB-AS1c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1695-4432C>G
13g.77903260C>TCA388450748EDNRB,EDNRB-AS1c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1695-4432C>T
13g.77903261C>ACA484395557EDNRB,EDNRB-AS1c.696G>T (p.Leu232=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1695-4431C>A
13g.77903261C=CA2103865332EDNRB,EDNRB-AS1c.696G= (p.Leu232=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.966G= (p.Leu322=)
n.1695-4431C=
13g.77903261C>GCA484395558EDNRB,EDNRB-AS1c.696G>C (p.Leu232=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1695-4431C>G
13g.77903261C>TCA484395559EDNRB,EDNRB-AS1c.696G>A (p.Leu232=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1695-4431C>T
 dbSNP
13g.77903261_77903272delCA2517025424EDNRB,EDNRB-AS1c.685_696del (p.Ser229_Leu232del)
c.163_174del (p.Ser55_Leu58del)
c.955_966del (p.Ser319_Leu322del)
n.1695-4431_1695-4420del
13g.77903262A>CCA388450751EDNRB,EDNRB-AS1c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1695-4430A>C
13g.77903262A>GCA388450749EDNRB,EDNRB-AS1c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1695-4430A>G
13g.77903262A>TCA388450750EDNRB,EDNRB-AS1c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1695-4430A>T
13g.77903263G>ACA484395560EDNRB,EDNRB-AS1c.694C>T (p.Leu232=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1695-4429G>A
 gnomAD v4
13g.77903263G>CCA388450752EDNRB,EDNRB-AS1c.694C>G (p.Leu232Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1695-4429G>C
13g.77903263G>TCA388450753EDNRB,EDNRB-AS1c.694C>A (p.Leu232Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1695-4429G>T
13g.77903264A>CCA484395562EDNRB,EDNRB-AS1c.693T>G (p.Val231=)
c.171T>G (p.Val57=)
c.963T>G (p.Val321=)
n.1695-4428A>C
13g.77903264A>GCA484395561EDNRB,EDNRB-AS1c.693T>C (p.Val231=)
c.171T>C (p.Val57=)
c.963T>C (p.Val321=)
n.1695-4428A>G

Number of alleles fetched