| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77903240dup | CA2623333477 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.720dup (p.Asp241Ter) c.198dup (p.Asp67Ter) c.990dup (p.Asp331Ter) n.1695-4452dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.77903239A>C | CA388450706 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.988T>G (p.Phe330Val) n.1695-4453A>C | |
| 13 | g.77903239A>G | CA388450705 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1695-4453A>G | |
| 13 | g.77903239A>T | CA388450704 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1695-4453A>T | |
| 13 | g.77903240A>C | CA484395541 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.717T>G (p.Gly239=) c.195T>G (p.Gly65=) c.987T>G (p.Gly329=) n.1695-4452A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903240A>G | CA484395542 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.717T>C (p.Gly239=) c.195T>C (p.Gly65=) c.987T>C (p.Gly329=) n.1695-4452A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.77903240A>T | CA484395543 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.717T>A (p.Gly239=) c.195T>A (p.Gly65=) c.987T>A (p.Gly329=) n.1695-4452A>T | |
| 13 | g.77903241C>A | CA388450707 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.716G>T (p.Gly239Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1695-4451C>A | |
| 13 | g.77903241C>G | CA388450708 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1695-4451C>G | |
| 13 | g.77903241C>T | CA388450709 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.716G>A (p.Gly239Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1695-4451C>T | |
| 13 | g.77903242C>A | CA388450710 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1695-4450C>A | |
| 13 | g.77903242C= | CA2103865278 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.715G= (p.Gly239=) c.193G= (p.Gly65=) c.985G= (p.Gly329=) n.1695-4450C= | |
| 13 | g.77903242C>G | CA253048351 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1695-4450C>G | dbSNP |
| 13 | g.77903242C>T | CA388450711 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1695-4450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903243T>A | CA484395544 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.714A>T (p.Ile238=) c.192A>T (p.Ile64=) c.984A>T (p.Ile328=) n.1695-4449T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903243T>C | CA388450712 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.714A>G (p.Ile238Met) c.192A>G (p.Ile64Met) c.984A>G (p.Ile328Met) n.1695-4449T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903243T>G | CA484395545 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.714A>C (p.Ile238=) c.192A>C (p.Ile64=) c.984A>C (p.Ile328=) n.1695-4449T>G | |
| 13 | g.77903243T= | CA2103865288 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.714A= (p.Ile238=) c.192A= (p.Ile64=) c.984A= (p.Ile328=) n.1695-4449T= | |
| 13 | g.77903244A= | CA2103865304 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.713T= (p.Ile238=) c.191T= (p.Ile64=) c.983T= (p.Ile328=) n.1695-4448A= | |
| 13 | g.77903244A>C | CA388450713 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.713T>G (p.Ile238Arg) c.191T>G (p.Ile64Arg) c.983T>G (p.Ile328Arg) n.1695-4448A>C | |
| 13 | g.77903244A>G | CA388450715 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.713T>C (p.Ile238Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1695-4448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903244A>T | CA388450714 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.713T>A (p.Ile238Lys) c.191T>A (p.Ile64Lys) c.983T>A (p.Ile328Lys) n.1695-4448A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.77903245T>A | CA388450716 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.712A>T (p.Ile238Leu) c.190A>T (p.Ile64Leu) c.982A>T (p.Ile328Leu) n.1695-4447T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.77903245T>C | CA7012283 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.712A>G (p.Ile238Val) c.190A>G (p.Ile64Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.1695-4447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903245T>G | CA388450717 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.712A>C (p.Ile238Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1695-4447T>G | |
| 13 | g.77903245T= | CA2103865307 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.712A= (p.Ile238=) c.190A= (p.Ile64=) c.982A= (p.Ile328=) n.1695-4447T= | |
| 13 | g.77903246G>A | CA253048352 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.711C>T (p.Ala237=) c.189C>T (p.Ala63=) c.981C>T (p.Ala327=) n.1695-4446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77903246G>C | CA484395546 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.711C>G (p.Ala237=) c.189C>G (p.Ala63=) c.981C>G (p.Ala327=) n.1695-4446G>C | |
| 13 | g.77903246G= | CA2103865311 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.711C= (p.Ala237=) c.189C= (p.Ala63=) c.981C= (p.Ala327=) n.1695-4446G= | |
| 13 | g.77903246G>T | CA484395547 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.711C>A (p.Ala237=) c.189C>A (p.Ala63=) c.981C>A (p.Ala327=) n.1695-4446G>T | |
| 13 | g.77903247G>A | CA388450718 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.188C>T (p.Ala63Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1695-4445G>A | |
| 13 | g.77903247G>C | CA388450720 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1695-4445G>C | |
| 13 | g.77903247G>T | CA388450719 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1695-4445G>T | |
| 13 | g.77903248C>A | CA388450721 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1695-4444C>A | |
| 13 | g.77903248C>G | CA388450722 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1695-4444C>G | |
| 13 | g.77903248C>T | CA388450723 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1695-4444C>T | ClinVar |
| 13 | g.77903249T>A | CA388450724 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.708A>T (p.Glu236Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) n.1695-4443T>A | |
| 13 | g.77903249T>C | CA484395548 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.708A>G (p.Glu236=) c.186A>G (p.Glu62=) c.978A>G (p.Glu326=) n.1695-4443T>C | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903249T>G | CA388450725 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.708A>C (p.Glu236Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) n.1695-4443T>G | |
| 13 | g.77903250T>A | CA388450726 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.707A>T (p.Glu236Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1695-4442T>A | |
| 13 | g.77903250T>C | CA388450727 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1695-4442T>C | |
| 13 | g.77903250T>G | CA388450728 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1695-4442T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903251C>A | CA388450729 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1695-4441C>A | |
| 13 | g.77903251C>G | CA388450730 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1695-4441C>G | |
| 13 | g.77903251C>T | CA388450731 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1695-4441C>T | |
| 13 | g.77903252A>C | CA484395549 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.705T>G (p.Pro235=) c.183T>G (p.Pro61=) c.975T>G (p.Pro325=) n.1695-4440A>C | |
| 13 | g.77903252A>G | CA484395550 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.705T>C (p.Pro235=) c.183T>C (p.Pro61=) c.975T>C (p.Pro325=) n.1695-4440A>G | |
| 13 | g.77903252A>T | CA484395551 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.705T>A (p.Pro235=) c.183T>A (p.Pro61=) c.975T>A (p.Pro325=) n.1695-4440A>T | |
| 13 | g.77903253G>A | CA388450732 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1695-4439G>A | |
| 13 | g.77903253G>C | CA388450734 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1695-4439G>C |