Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77903151T>GCA611399571EDNRB,EDNRB-AS1c.801+5A>C (n.801+5A>C)
c.279+5A>C (n.279+5A>C)
c.1071+5A>C (n.1071+5A>C)
n.1695-4541T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903151T=CA2103864935EDNRB,EDNRB-AS1c.801+5A= (n.801+5A=)
c.279+5A= (n.279+5A=)
c.1071+5A= (n.1071+5A=)
n.1695-4541T=
13g.77903154A>CCA388450520EDNRB,EDNRB-AS1c.801+2T>G (n.801+2T>G)
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
n.1695-4538A>C
13g.77903154A>GCA388450521EDNRB,EDNRB-AS1c.801+2T>C (n.801+2T>C)
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
n.1695-4538A>G
 ClinVar dbSNP
13g.77903154A>TCA388450522EDNRB,EDNRB-AS1c.801+2T>A (n.801+2T>A)
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
n.1695-4538A>T
 ClinVar
13g.77903155C>ACA388450525EDNRB,EDNRB-AS1c.801+1G>T (n.801+1G>T)
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
n.1695-4537C>A
 ClinVar dbSNP
13g.77903155C>GCA388450523EDNRB,EDNRB-AS1c.801+1G>C (n.801+1G>C)
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
n.1695-4537C>G
13g.77903155C>TCA388450524EDNRB,EDNRB-AS1c.801+1G>A (n.801+1G>A)
c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
n.1695-4537C>T
13g.77903156C>ACA388450526EDNRB,EDNRB-AS1c.801G>T (p.Gln267His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.1695-4536C>A
13g.77903156C>GCA388450527EDNRB,EDNRB-AS1c.801G>C (p.Gln267His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.1695-4536C>G
13g.77903156C>TCA484395499EDNRB,EDNRB-AS1c.801G>A (p.Gln267=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.1695-4536C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903157T>ACA388450528EDNRB,EDNRB-AS1c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.1695-4535T>A
13g.77903157T>CCA388450529EDNRB,EDNRB-AS1c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.1695-4535T>C
13g.77903157T>GCA388450530EDNRB,EDNRB-AS1c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.1695-4535T>G
13g.77903158G>ACA388450531EDNRB,EDNRB-AS1c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.1695-4534G>A
13g.77903158G>CCA388450532EDNRB,EDNRB-AS1c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1695-4534G>C
 gnomAD v4
13g.77903158G>TCA388450533EDNRB,EDNRB-AS1c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1695-4534G>T
 dbSNP
13g.77903159C>ACA388450534EDNRB,EDNRB-AS1c.798G>T (p.Met266Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
n.1695-4533C>A
13g.77903159C>GCA388450535EDNRB,EDNRB-AS1c.798G>C (p.Met266Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
n.1695-4533C>G
13g.77903159C>TCA388450536EDNRB,EDNRB-AS1c.798G>A (p.Met266Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
n.1695-4533C>T
13g.77903160A>CCA388450538EDNRB,EDNRB-AS1c.797T>G (p.Met266Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
n.1695-4532A>C
13g.77903160A>GCA388450539EDNRB,EDNRB-AS1c.797T>C (p.Met266Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
n.1695-4532A>G
13g.77903160A>TCA388450537EDNRB,EDNRB-AS1c.797T>A (p.Met266Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
n.1695-4532A>T
13g.77903161T>ACA388450540EDNRB,EDNRB-AS1c.796A>T (p.Met266Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
n.1695-4531T>A
13g.77903161T>CCA388450541EDNRB,EDNRB-AS1c.796A>G (p.Met266Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
n.1695-4531T>C
13g.77903161T>GCA388450542EDNRB,EDNRB-AS1c.796A>C (p.Met266Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
n.1695-4531T>G
13g.77903162G>ACA484395500EDNRB,EDNRB-AS1c.795C>T (p.Phe265=)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.1695-4530G>A
 gnomAD v4
13g.77903162G>CCA388450543EDNRB,EDNRB-AS1c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.1695-4530G>C
13g.77903162G>TCA388450544EDNRB,EDNRB-AS1c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.1695-4530G>T
 gnomAD v4
13g.77903163A>CCA388450547EDNRB,EDNRB-AS1c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.1695-4529A>C
13g.77903163A>GCA388450546EDNRB,EDNRB-AS1c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.1695-4529A>G
13g.77903163A>TCA388450545EDNRB,EDNRB-AS1c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.1695-4529A>T
13g.77903164A>CCA388450548EDNRB,EDNRB-AS1c.793T>G (p.Phe265Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.1695-4528A>C
13g.77903164A>GCA388450549EDNRB,EDNRB-AS1c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.1695-4528A>G
13g.77903164A>TCA388450550EDNRB,EDNRB-AS1c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.1695-4528A>T
13g.77903165A>CCA484395501EDNRB,EDNRB-AS1c.792T>G (p.Ala264=)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
n.1695-4527A>C
13g.77903165A>GCA484395502EDNRB,EDNRB-AS1c.792T>C (p.Ala264=)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
n.1695-4527A>G
13g.77903165A>TCA484395503EDNRB,EDNRB-AS1c.792T>A (p.Ala264=)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
n.1695-4527A>T
13g.77903166G>ACA388450551EDNRB,EDNRB-AS1c.791C>T (p.Ala264Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1695-4526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.77903166G>CCA388450552EDNRB,EDNRB-AS1c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1695-4526G>C
13g.77903166G=CA2103864945EDNRB,EDNRB-AS1c.791C= (p.Ala264=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.1061C= (p.Ala354=)
n.1695-4526G=
13g.77903166G>TCA388450553EDNRB,EDNRB-AS1c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1695-4526G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903167C>ACA388450554EDNRB,EDNRB-AS1c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1695-4525C>A
13g.77903167C>GCA388450556EDNRB,EDNRB-AS1c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1695-4525C>G
13g.77903167C>TCA388450555EDNRB,EDNRB-AS1c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1695-4525C>T
13g.77903168T>ACA484395504EDNRB,EDNRB-AS1c.789A>T (p.Thr263=)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
n.1695-4524T>A
13g.77903168T>CCA484395506EDNRB,EDNRB-AS1c.789A>G (p.Thr263=)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.1059A>G (p.Thr353=)
n.1695-4524T>C
13g.77903168T>GCA484395505EDNRB,EDNRB-AS1c.789A>C (p.Thr263=)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
n.1695-4524T>G
13g.77903169G>ACA388450557EDNRB,EDNRB-AS1c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1695-4523G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903169G>CCA388450558EDNRB,EDNRB-AS1c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
n.1695-4523G>C

Number of alleles fetched