Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77901094A=CA2103860914EDNRB,EDNRB-AS1c.915T= (p.Ser305=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.1185T= (p.Ser395=)
n.1695-6598A=
13g.77901094A>CCA388451958EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
n.1695-6598A>C
13g.77901094A>GCA484395430EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>C (p.Ser305=)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.1695-6598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901094A>TCA388451959EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
n.1695-6598A>T
13g.77901095C>ACA388451960EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.1695-6597C>A
13g.77901095C=CA2018007874EDNRB,EDNRB-AS1c.914G= (p.Ser305=)
c.392G= (p.Ser131=)
c.1184G= (p.Ser395=)
n.1695-6597C=
13g.77901095C>GCA388451961EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.1695-6597C>G
 gnomAD v4
13g.77901095C>TCA257563EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.1695-6597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901096T>ACA388451962EDNRB,EDNRB-AS1c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.1695-6596T>A
13g.77901096T>CCA388451963EDNRB,EDNRB-AS1c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.1695-6596T>C
13g.77901096T>GCA388451964EDNRB,EDNRB-AS1c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.1695-6596T>G
 COSMIC COSMIC
13g.77901099delCA2580087796EDNRB,EDNRB-AS1c.913del (p.Ser305ValfsTer7)
c.391del (p.Ser131ValfsTer7)
c.1183del (p.Ser395ValfsTer7)
n.1695-6593del
 ClinVar
13g.77901097T>ACA388451966EDNRB,EDNRB-AS1c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
n.1695-6595T>A
13g.77901097T>CCA7012221EDNRB,EDNRB-AS1c.912A>G (p.Lys304=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
n.1695-6595T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901097T>GCA388451965EDNRB,EDNRB-AS1c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
n.1695-6595T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901097T=CA2103860931EDNRB,EDNRB-AS1c.912A= (p.Lys304=)
c.390A= (p.Lys130=)
c.1182A= (p.Lys394=)
n.1695-6595T=
13g.77901098T>ACA7012222EDNRB,EDNRB-AS1c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
n.1695-6594T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901098T>CCA388451968EDNRB,EDNRB-AS1c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
n.1695-6594T>C
13g.77901098T>GCA388451967EDNRB,EDNRB-AS1c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
n.1695-6594T>G
13g.77901098T=CA2103860937EDNRB,EDNRB-AS1c.911A= (p.Lys304=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.1181A= (p.Lys394=)
n.1695-6594T=
13g.77901099T>ACA388451969EDNRB,EDNRB-AS1c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
n.1695-6593T>A
13g.77901099T>CCA388451971EDNRB,EDNRB-AS1c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
n.1695-6593T>C
13g.77901099T>GCA388451970EDNRB,EDNRB-AS1c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
n.1695-6593T>G
13g.77901100C>ACA388451972EDNRB,EDNRB-AS1c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.1695-6592C>A
13g.77901100C>GCA388451973EDNRB,EDNRB-AS1c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.1695-6592C>G
13g.77901100C>TCA484395431EDNRB,EDNRB-AS1c.909G>A (p.Lys303=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.1695-6592C>T
13g.77901101T>ACA388451974EDNRB,EDNRB-AS1c.908A>T (p.Lys303Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.1695-6591T>A
13g.77901101T>CCA388451975EDNRB,EDNRB-AS1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.1695-6591T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901101T>GCA388451976EDNRB,EDNRB-AS1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.1695-6591T>G
13g.77901101T=CA2103860942EDNRB,EDNRB-AS1c.908A= (p.Lys303=)
c.386A= (p.Lys129=)
c.1178A= (p.Lys393=)
n.1695-6591T=
13g.77901102T>ACA388451977EDNRB,EDNRB-AS1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.1695-6590T>A
13g.77901102T>CCA388451978EDNRB,EDNRB-AS1c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.1695-6590T>C
13g.77901102T>GCA388451979EDNRB,EDNRB-AS1c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.1695-6590T>G
13g.77901103T>ACA388451980EDNRB,EDNRB-AS1c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.384A>T (p.Arg128Ser)
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.1695-6589T>A
13g.77901103T>CCA484395432EDNRB,EDNRB-AS1c.906A>G (p.Arg302=)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.1176A>G (p.Arg392=)
n.1695-6589T>C
13g.77901103T>GCA388451981EDNRB,EDNRB-AS1c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.384A>C (p.Arg128Ser)
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.1695-6589T>G
13g.77901104C>ACA388451982EDNRB,EDNRB-AS1c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.1695-6588C>A
13g.77901104C=CA2103860949EDNRB,EDNRB-AS1c.905G= (p.Arg302=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1695-6588C=
13g.77901104C>GCA388451983EDNRB,EDNRB-AS1c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1695-6588C>G
 ClinVar
13g.77901104C>TCA388451984EDNRB,EDNRB-AS1c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1695-6588C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901105T>ACA388451985EDNRB,EDNRB-AS1c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.1695-6587T>A
13g.77901105T>CCA388451986EDNRB,EDNRB-AS1c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1695-6587T>C
13g.77901105T>GCA484395433EDNRB,EDNRB-AS1c.904A>C (p.Arg302=)
c.382A>C (p.Arg128=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1695-6587T>G
13g.77901106C>ACA388451987EDNRB,EDNRB-AS1c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.1695-6586C>A
13g.77901106C>GCA388451988EDNRB,EDNRB-AS1c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.1695-6586C>G
13g.77901106C>TCA484395434EDNRB,EDNRB-AS1c.903G>A (p.Leu301=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1695-6586C>T
13g.77901106_77901107delinsCACA2103860954EDNRB,EDNRB-AS1c.902_903delinsTG (p.Leu301=)
c.380_381delinsTG (p.Leu127=)
c.1172_1173delinsTG (p.Leu391=)
n.1695-6586_1695-6585delinsCA
13g.77901107A=CA2103860960EDNRB,EDNRB-AS1c.902T= (p.Leu301=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.1172T= (p.Leu391=)
n.1695-6585A=
13g.77901107A>CCA388451989EDNRB,EDNRB-AS1c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.1695-6585A>C
13g.77901107A>GCA388451990EDNRB,EDNRB-AS1c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.1695-6585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched