Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77901090T>A | CA388451949 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.1695-6602T>A | |
13 | g.77901090T>C | CA388451950 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>G (p.Met307Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.1189A>G (p.Met397Val) n.1695-6602T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901090T>G | CA388451951 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.1695-6602T>G | |
13 | g.77901090T= | CA2103860899 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A= (p.Met307=) c.397A= (p.Met133=) c.1189A= (p.Met397=) n.1695-6602T= | |
13 | g.77901091G>A | CA7012220 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>T (p.Gly306=) c.396C>T (p.Gly132=) c.1188C>T (p.Gly396=) n.1695-6601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901091G>C | CA484395429 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>G (p.Gly306=) c.396C>G (p.Gly132=) c.1188C>G (p.Gly396=) n.1695-6601G>C | |
13 | g.77901091G= | CA2103860905 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C= (p.Gly306=) c.396C= (p.Gly132=) c.1188C= (p.Gly396=) n.1695-6601G= | |
13 | g.77901091G>T | CA484395428 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>A (p.Gly306=) c.396C>A (p.Gly132=) c.1188C>A (p.Gly396=) n.1695-6601G>T | |
13 | g.77901092C>A | CA388451954 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1695-6600C>A | dbSNP |
13 | g.77901092C>G | CA388451952 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1695-6600C>G | |
13 | g.77901092C>T | CA388451953 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1695-6600C>T | |
13 | g.77901093C>A | CA388451955 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1695-6599C>A | |
13 | g.77901093C>G | CA388451956 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1695-6599C>G | |
13 | g.77901093C>T | CA388451957 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1695-6599C>T | |
13 | g.77901094A= | CA2103860914 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T= (p.Ser305=) c.393T= (p.Ser131=) c.1185T= (p.Ser395=) n.1695-6598A= | |
13 | g.77901094A>C | CA388451958 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>G (p.Ser305Arg) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.1695-6598A>C | |
13 | g.77901094A>G | CA484395430 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>C (p.Ser305=) c.393T>C (p.Ser131=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.1695-6598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901094A>T | CA388451959 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>A (p.Ser305Arg) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.1695-6598A>T | |
13 | g.77901095C>A | CA388451960 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1695-6597C>A | |
13 | g.77901095C= | CA2018007874 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G= (p.Ser305=) c.392G= (p.Ser131=) c.1184G= (p.Ser395=) n.1695-6597C= | |
13 | g.77901095C>G | CA388451961 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1695-6597C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901095C>T | CA257563 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1695-6597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901096T>A | CA388451962 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1695-6596T>A | |
13 | g.77901096T>C | CA388451963 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1695-6596T>C | |
13 | g.77901096T>G | CA388451964 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1695-6596T>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.77901099del | CA2580087796 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913del (p.Ser305ValfsTer7) c.391del (p.Ser131ValfsTer7) c.1183del (p.Ser395ValfsTer7) n.1695-6593del | ClinVar |
13 | g.77901097T>A | CA388451966 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A>T (p.Lys304Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.1695-6595T>A | |
13 | g.77901097T>C | CA7012221 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A>G (p.Lys304=) c.390A>G (p.Lys130=) c.1182A>G (p.Lys394=) n.1695-6595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77901097T>G | CA388451965 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A>C (p.Lys304Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.1695-6595T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901097T= | CA2103860931 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A= (p.Lys304=) c.390A= (p.Lys130=) c.1182A= (p.Lys394=) n.1695-6595T= | |
13 | g.77901098T>A | CA7012222 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.911A>T (p.Lys304Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1695-6594T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77901098T>C | CA388451968 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.1695-6594T>C | |
13 | g.77901098T>G | CA388451967 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.1695-6594T>G | |
13 | g.77901098T= | CA2103860937 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.911A= (p.Lys304=) c.389A= (p.Lys130=) c.1181A= (p.Lys394=) n.1695-6594T= | |
13 | g.77901099T>A | CA388451969 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1695-6593T>A | |
13 | g.77901099T>C | CA388451971 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1695-6593T>C | |
13 | g.77901099T>G | CA388451970 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1695-6593T>G | |
13 | g.77901100C>A | CA388451972 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.1695-6592C>A | |
13 | g.77901100C>G | CA388451973 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.1695-6592C>G | |
13 | g.77901100C>T | CA484395431 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.909G>A (p.Lys303=) c.387G>A (p.Lys129=) c.1179G>A (p.Lys393=) n.1695-6592C>T | |
13 | g.77901101T>A | CA388451974 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.908A>T (p.Lys303Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) n.1695-6591T>A | |
13 | g.77901101T>C | CA388451975 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.1695-6591T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901101T>G | CA388451976 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.1695-6591T>G | |
13 | g.77901101T= | CA2103860942 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.908A= (p.Lys303=) c.386A= (p.Lys129=) c.1178A= (p.Lys393=) n.1695-6591T= | |
13 | g.77901102T>A | CA388451977 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.1695-6590T>A | |
13 | g.77901102T>C | CA388451978 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.1695-6590T>C | |
13 | g.77901102T>G | CA388451979 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.1695-6590T>G | |
13 | g.77901103T>A | CA388451980 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.906A>T (p.Arg302Ser) c.384A>T (p.Arg128Ser) c.1176A>T (p.Arg392Ser) n.1695-6589T>A | |
13 | g.77901103T>C | CA484395432 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.906A>G (p.Arg302=) c.384A>G (p.Arg128=) c.1176A>G (p.Arg392=) n.1695-6589T>C | |
13 | g.77901103T>G | CA388451981 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.906A>C (p.Arg302Ser) c.384A>C (p.Arg128Ser) c.1176A>C (p.Arg392Ser) n.1695-6589T>G |