| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77901081C>A | CA388451927 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1695-6611C>A | COSMIC |
| 13 | g.77901081C= | CA2103860871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G= (p.Ala310=) c.406G= (p.Ala136=) c.1198G= (p.Ala400=) n.1695-6611C= | |
| 13 | g.77901081C>G | CA388451928 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1695-6611C>G | |
| 13 | g.77901081C>T | CA253048128 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1695-6611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77901082A= | CA2103860876 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T= (p.Ile309=) c.405T= (p.Ile135=) c.1197T= (p.Ile399=) n.1695-6610A= | |
| 13 | g.77901082A>C | CA388451929 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1695-6610A>C | dbSNP |
| 13 | g.77901082A>G | CA484395425 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.405T>C (p.Ile135=) c.1197T>C (p.Ile399=) n.1695-6610A>G | |
| 13 | g.77901082A>T | CA484395426 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.405T>A (p.Ile135=) c.1197T>A (p.Ile399=) n.1695-6610A>T | |
| 13 | g.77901083A>C | CA388451930 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1695-6609A>C | |
| 13 | g.77901083A>G | CA388451931 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1695-6609A>G | |
| 13 | g.77901083A>T | CA388451932 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1695-6609A>T | |
| 13 | g.77901084T>A | CA388451933 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1695-6608T>A | |
| 13 | g.77901084T>C | CA388451934 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1695-6608T>C | |
| 13 | g.77901084T>G | CA388451935 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1695-6608T>G | |
| 13 | g.77901085C>A | CA388451936 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G>T (p.Gln308His) c.402G>T (p.Gln134His) c.1194G>T (p.Gln398His) n.1695-6607C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77901085C= | CA2103860883 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G= (p.Gln308=) c.402G= (p.Gln134=) c.1194G= (p.Gln398=) n.1695-6607C= | |
| 13 | g.77901085C>G | CA388451937 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G>C (p.Gln308His) c.402G>C (p.Gln134His) c.1194G>C (p.Gln398His) n.1695-6607C>G | dbSNP |
| 13 | g.77901085C>T | CA484395427 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G>A (p.Gln308=) c.402G>A (p.Gln134=) c.1194G>A (p.Gln398=) n.1695-6607C>T | |
| 13 | g.77901086T>A | CA388451940 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.1695-6606T>A | |
| 13 | g.77901086T>C | CA388451939 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.1695-6606T>C | |
| 13 | g.77901086T>G | CA388451938 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.1695-6606T>G | |
| 13 | g.77901087G>A | CA388451941 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.1695-6605G>A | |
| 13 | g.77901087G>C | CA388451942 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.1695-6605G>C | |
| 13 | g.77901087G= | CA2103860890 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C= (p.Gln308=) c.400C= (p.Gln134=) c.1192C= (p.Gln398=) n.1695-6605G= | |
| 13 | g.77901087G>T | CA7012219 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.1695-6605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77901088C>A | CA388451943 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G>T (p.Met307Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) n.1695-6604C>A | |
| 13 | g.77901088C= | CA2103860892 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G= (p.Met307=) c.399G= (p.Met133=) c.1191G= (p.Met397=) n.1695-6604C= | |
| 13 | g.77901088C>G | CA388451944 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G>C (p.Met307Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) n.1695-6604C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.77901088C>T | CA388451945 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G>A (p.Met307Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) n.1695-6604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77901089A>C | CA388451946 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.920T>G (p.Met307Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.1695-6603A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.77901089A>G | CA388451947 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.920T>C (p.Met307Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) n.1695-6603A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.77901089A>T | CA388451948 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.920T>A (p.Met307Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.1695-6603A>T | |
| 13 | g.77901090T>A | CA388451949 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.1695-6602T>A | |
| 13 | g.77901090T>C | CA388451950 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>G (p.Met307Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.1189A>G (p.Met397Val) n.1695-6602T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77901090T>G | CA388451951 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.1695-6602T>G | |
| 13 | g.77901090T= | CA2103860899 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A= (p.Met307=) c.397A= (p.Met133=) c.1189A= (p.Met397=) n.1695-6602T= | |
| 13 | g.77901091G>A | CA7012220 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>T (p.Gly306=) c.396C>T (p.Gly132=) c.1188C>T (p.Gly396=) n.1695-6601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77901091G>C | CA484395429 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>G (p.Gly306=) c.396C>G (p.Gly132=) c.1188C>G (p.Gly396=) n.1695-6601G>C | |
| 13 | g.77901091G= | CA2103860905 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C= (p.Gly306=) c.396C= (p.Gly132=) c.1188C= (p.Gly396=) n.1695-6601G= | |
| 13 | g.77901091G>T | CA484395428 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>A (p.Gly306=) c.396C>A (p.Gly132=) c.1188C>A (p.Gly396=) n.1695-6601G>T | |
| 13 | g.77901092C>A | CA388451954 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1695-6600C>A | dbSNP |
| 13 | g.77901092C>G | CA388451952 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1695-6600C>G | |
| 13 | g.77901092C>T | CA388451953 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1695-6600C>T | |
| 13 | g.77901093C>A | CA388451955 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1695-6599C>A | |
| 13 | g.77901093C>G | CA388451956 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1695-6599C>G | |
| 13 | g.77901093C>T | CA388451957 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1695-6599C>T | |
| 13 | g.77901094A= | CA2103860914 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T= (p.Ser305=) c.393T= (p.Ser131=) c.1185T= (p.Ser395=) n.1695-6598A= | |
| 13 | g.77901094A>C | CA388451958 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>G (p.Ser305Arg) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.1695-6598A>C | |
| 13 | g.77901094A>G | CA484395430 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>C (p.Ser305=) c.393T>C (p.Ser131=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.1695-6598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77901094A>T | CA388451959 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>A (p.Ser305Arg) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.1695-6598A>T |